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Síndrome de turner

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Síndrome de turner

  1. 1. G I S E L L E G O M E S E M A T E U S M A L H E I R O S I N F O R M Á T I C A P A R A I N T E R N E T 3 º A N O Síndrome de Turner
  2. 2. Histórico  Em 1938, o médico Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher;  Em 1930, esses sintomas foram constatados pelo pediatra alemão Otto Ullrich.  Síndrome de Ullrich Turner.  1942
  3. 3. Histórico  Em 1959 foi achado o cariótipo XO responsável pela síndrome;  1981
  4. 4. Genótipos  Ausência ou deficiência de um dos cromossomos sexuais;  Cariótipo 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y;  Aneuploidia
  5. 5. Genótipos Existentes Monossomia Completa 45,XO Monossomias parciais isocromossomas cromossoma em anel delecções 46,Xi(Xq) 46,Xi(Xp) 46,Xr(X) 46,XXp- 46,XXq- Mosaícismos 45,XO/46,XX 45,XO/46,Xi(Xq) 45,XO/46,Xi(Xp) 45,XO/46,Xr(X) 45,XO/46,XXp- 45,XO/46,XXq- 45,XO/46,XY 45,XO/46,Xi(Yq) 45,XO/47,XYY 45,XO/47,XXY 45,XO/47,XXX
  6. 6. Características  Causa  Diagnostico  Altura O maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner  Desenvolvimento na Puberdade e Menstruação
  7. 7. Características  Características físicas o Inchaço nas mãos e pés o Céu da boca estreito e elevado e maxilar inferior menor o As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos o Pescoço com um septo lateral o Peito liso e largo em forma de escudo o Pálpebras caídas o Olhos ressecados
  8. 8. Características
  9. 9. Características  Problemas físicos  Exames  Tratamento de Síndrome de Turner O hormônio do crescimento  Expectativas
  10. 10. Referências  http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindr omes-geneticas/sindrome-de-turner  http://www.spp.pt/Userfiles/File/App/Artigos/20/2 0100514123650_Art_Actual_Laranjeira_C_41(1).pd f  http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindro me-de-turner  http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de _Turner

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