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Haplogrupos mitocondriales humanos

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Haplogrupos mitocondriales humanos

  1. 1. MITOCONDRIA: • Organela celular de ovoide con bordes irregulares. • Se encuentran en grandes cantidades dentro del citoplasma. • Función principal de sitesis de ATP. ESTRUCTURA MITOCONDRIAL: 1. MEMBRANA EXTERNA -bicapa lipídica que forma porinas. 2. MEMBRANA INTERNA - Crestas mitocondriales 3. ESPACIO INTERMEMBRANOSO 4. MATRIZ MITOCONDRIAL – • ADN CIRCULAR BICATENARIO • ARN MITOCONDRIAL
  2. 2. ADN mitocondrial humano • Molecula Circular bicatenario. • 16 569 +/- 1 pb de longitud • CODIFICA: • 13 SUB-UINIDADES DE FOSFORILACION OXIDATIVA • 2 ARN RIBOSOMALES (rRNAs) • 22 ARN DE TRANSFERENCIA (tRNAs)
  3. 3. HERENCIA MATERNO DE LINAJE SIMPLE • La Herencia del ADN mitocondrial se realiza en línea vertical con linaje materno. • Las mitocondrias masculinas se pierden durante la fecundación
  4. 4. • AÑO 1999 - 2000 : EL ADN mitocondrial NO SE RECOMBINA. • 2002 : SE ENCONTRARON EVIDENCIAS DE «DESEQUILIBRIO» EN EL LINAJE DE 3 POBLACIONES ESTUDIADAS, LO QUE SIGNIFICO LA VARIABILIDAD DEL ADN mitocondrial. • 2008: SE REALIZO EL MAPA DE RESTRICCION COMPLETO DEL ADN mitocondrial,DONDE SE ENCONTRARON POLIMORFISMOS. • 2009: SE IDENTIFICO LA REGION HIPERVARIABLE (HIR) DONDE OCURRE EL 99% DE LA RECOMBINACION DEL ADN mitocondrial.
  5. 5. HVR I HVR II
  6. 6. APLICACIONES GENETICO-MOLECULARES ADNmitocondrial Estudio de Poblaciones Transmisión de enfermedades hereditarias Funcionalidad del ATP
  7. 7. ESTUDIO DE POBLACIONES HUMANAS • HAPLOGRUPOS MITOCONDRIALES • En genética humana, son los haplogrupos determinados por las variaciones encontradas en el ADN mitocondrial humano (ADNmt). Estos haplogrupos trazan la ascendencia matrilineal hasta los orígenes de la especie humana en África y desde allí, a su subsiguiente dispersión por toda la superficie del planeta. • Se han formulado hipótesis de las migraciones humanas, basadas en el estudio del ADN mitocondrial, que coinciden en localizar el origen de los humanos modernos en el África subsaharianahace unos 200 mil años. De los haplogrupos de ADN mitocondrial humano, el más antiguo es L0, con unos 150 mil años, que es muy frecuente entre los khoisán (bosquimanos, khoikhoi) y otros grupos del África Oriental. Le sigue en antigüedad L1, que es predominante entre los pigmeos binga. • Los haplogrupos L2 y L3, se difundieron por toda África con la expansión bantú. L2b y L2c surgieron en África occidental y L2d en Mauritania. L3 se originó en África oriental y se difundió por el continente; descendientes de este haplogrupo salieron de África y poblaron los demás continentes. Restos de una anterior migración humana desde el norte de África al Asia occidental han sido encontrados, pero no se han registrado descendientes de ella, tal, vez porque pereció durante la desertificación del Medio Oriente durante un cambio climático. • Los haplotipos L4, L5 y L6, son pequeños grupos que se han encontrado en algunas poblaciones africanas principalmente al Este de África.
  8. 8. PRIMEROS HAPLOGRUPOS MITOCONDRIALES
  9. 9. DISTRIBUCION DE HAPLOGRUPOS EN EL MUNDO
  10. 10. PRIMER SECUENCIAMIENTO DEL ADN MITOCONDRIAL HUMANO
  11. 11. “Determinación de haplotipos mitocondriales mediante la técnica de PCR-RFLP en restos óseos y dentarios de poblaciones pre-hispánicas de los distritos Eten, Morrope y San José” Tesis para optar el Titulo de Biologo
  12. 12. Por : J. Cachay Wester
  13. 13. IRRADIACION CON U.V. DESCALCIFICACION CON EDTA 0.5 M HIPOCLORITO DE SODIO PULVERIZACION EXTRACCION DE ADN
  14. 14. ADN MITOCONDRIAL + HIDROXIAPATITA Por : J. Cachay Wester
  15. 15. HAPLOGRUPOS MITOCONDRIALES AMERINDIOS HAPLOGRUPO A
  16. 16. • En genética humana, el Haplogrupo A es un haplogrupo mitocondrial típico del Asia Oriental y de los pueblos nativos americanos, en especial de América del Norte. • Se originó en Asia hace unos 30.000 a 50.000 años. Desciende del macrohaplogrupo N y sus marcadores genéticos son 152, 235, 663, 1736, 4248, 4824, 8794, 16290 y 16319.
  17. 17. El haplogrupo B está relacionado con el haplogrupo R11, el cual está disperso en Oriente y parte de la India; así pues, B podría estar relacionado con los primeros pobladores que llegaron al Asia Oriental hace unos 50.000 años provenientes del Sur de Asia, atravesando zonas tropicales y de abundante vegetación en plena Edad de hielo. Tomando en cuenta que es en China donde se encuentra la mayor diversidad y población del haplogrupo B, éste se habría originado en el Extremo Oriente, probablemente entre el Sur de China y Sudeste de Asia LA AMPLIFICACION DE UNA REGION CON 96 pb EVIDENCIA AL HAPLOGRUPO B, YA QUE SE BASA EN UNA DELECCION DE 9 pb. C- 25 20 28 15 PAGE-4% Muestras de pobladores pre-hispanicos del distrito de Eten, aproximadamente 1000-1200 d.C. Control negativo (C-); Haplotipo B positivo (25 y 28); Haplotipo B negativo (20 y 15)
  18. 18. 20-23 19 03 07 13* Is+ C- PAGE-4% Muestras de 4 pobladores pre-hispanicos del distrito de Eten, aproximadamente 1000-1200 d.C. y 1 poblador contemporaneo (13*) Control negativo (C-); Haplotipo B positivo (20-23;19;07); Haplotipo B negativo (13* y 03); Is+ marcador de 125 pb B+ B+ B- B+ B- 125pb
  19. 19. LA DISTANCIA ENTRE LAS BANDAS CALCULADA POR SU PATRON ELECTROFORETICO, EVIDENCIA LA PRESENCIA DEL HAPLOGRUPO D EL 100% DE LAS MUESTRAS FUERON POSITIVAS

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