1. Pervazivní vývojové poruchy - Rettův syndrom
"...očima nám říkají, že rozumí daleko víc, než si vůbec dokážeme představit."
Dr. Andreas Rett
Nováčková Martina
26.12.2012
Masarykova Univerzita, filozofická fakulta, obor Pedagogika

2. Argumentace:
Do svého odborného článku jsem si zvolila téma pervazivní vývojové poruchy. Téma jsem si vybrala
proto, že mě při studiu v kurzu Základy speciální pedagogiky zaujalo a v budoucnu bych chtěla
pracovat s lidmi trpícími tímto onemocněním a pomáhat jim. Nejvíce mě zaujal Rettův syndrom,
kterému bych v této práci chtěla věnovat největší pozornost.
Úvod
V této práci nastíním problematiku Rettova syndromu. Toto onemocnění není nejběžnější a
nesetkáváme se s ním tak často, jako s jinými pervazivními vývojovými poruchami - např. dětský
autismus nebo atypický autismus. Proto bych se ráda věnovala zejména stádiím a symptomům tohoto
postižení. Rettův syndrom je velmi komplikované postižení, jelikož se v něm kombinují těžká až
hluboká mentální retardace a tělesné postižení.
Co je to vlastně Rettův syndrom?
Rettův syndrom byl poprvé popsán Dr. Andreasem Rettem, po kterém je také pojmenován. Do
obecného podvědomí se dostal díky studii vypracované Dr. Bengtem Hagbergem a jeho kolegy v roce
1983. Je to neurologická vada, která se vyskytuje téměř výhradně u dívek. Má dopad na somatické,
motorické i psychické funkce dítěte. U tohoto onemocnění nezáleží na rase ani národnosti. U chlapců
evidujeme případy Rettova syndromu výjimečně. Téměř vždy jde o smrtelnou formu syndromu
způsobující potrat, narození mrtvého dítěte nebo předčasnou smrt novorozence.
"Onemocnění bylo prokázáno po celém světě s udávanou prevalencí 1:10-22 tis. žijících žen. Příčinou
je mutace v MeCP2 genu, který je uložen na X chromosomu." 1
Průběh Rettova syndromu
1. období - normální vývoj: 0 - 12 měsíců
V počátečním vývoji života nepozorujeme žádné příznaky tohoto onemocnění. Dítě se natahuje a
uchopuje předměty, spontánně se usmívá. Spánek a jídlo v normě. Někteří kojenci a batolata splní
řečové i motorické rané milníky - žvatlají, začínají používat první slabiky a učí se nová slova. Okolo
jednoho roku se učí chodit.
1
http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/rettuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy

3. 2. období - objevení prvních symptomů: 6 - 18 měsíců (často i 9 - 12 měsíců)
V tomto období dochází ke zpomalení růstu hlavy. Může nastat hypotonie - nedostatečné svalové
napětí. Dítě je oproti svým vrstevníkům až nezvykle klidné. Individuálně se objevuje lekavost, noční
děsy. Zpomaluje se motorický vývoj, dítě nesedí, nechodí, zhoršuje se oční kontakt a schopnost
soustředění se. Rodiče začínají pozorovat první příznaky.
3. období - vývojové regrese: 1 - 4 roky
Dítě ztrácí již získané řečové dovednosti a dovednosti ve funkci rukou. Můžeme pozorovat
stereotypní pohyby ("mycí" pohyby rukou před hrudníkem či obličejem, klepání, mnutí, vkládání
rukou do úst.) Kolem třetího roku se zcela vytrácí úchopové schopnosti. Dítě vypadá, jako by
neustále žvýkalo, časté skřípání zubů, prudké střídání nálad. Nepředvídatelné střídání záchvatu
smíchu a pláče, děti jsou zmatené, bojácné a nespokojené. Častá je také spánková nepravidelnost.
V této fázi mohou mít některá děvčátka obdobné příznaky jako děti s poruchou autistického
spektra. Tyto děti postihuje zhoršená kvalita dýchání, které mohou být doprovázeny výpadky
dechu až jeho zadržování.
4. období - relativní stabilizace: začíná ve 3 - 4 letech a pokračuje do školního věku
Rettův syndrom je individuálně doprovázený skoliózou. V tomto období může také docházet k
epileptickým záchvatům. Ty se vyskytují od nejlehčí formy až po těžké záchvaty. Následuje
zlepšování soustředění, postupem času se mohou objevit úchopové schopnosti. Je třeba tyto
schopnosti cíleně regulovat pomocí hry. Používají se prstové barvy ke zvýšení citlivosti prstů,
navlékání kroužků na tyčku a jiné motorické aktivity odpovídající úrovni 18 - 24 měsíců. Dítě má
opět zájem o okolí a sociální kontakt. Je vidět snaha o komunikaci pomocí očí.
5. období - pozdější zhoršení motorických funkcí: objevuje se mezi 5 - 25 rokem
V průběhu této fáze se rapidně zhoršuje skolióza, svaly více ochabují. U dívek shledáváme zhoršení
chůze, potřebuje mnohem více opory než předtím.
6. období - dospívání a dospělost
Menstruační cyklus u dívek nastupuje v běžném věku. "Dosavadní studie udávají, že dívky s Rettovým
syndromem se dožívají běžně 40 - 50 let a v průběhu života psychicky dozrávají."2 Je zřejmá absence
dřívějších prudkých výkyvů nálad. Nastává zlepšování očního kontaktu a sociálního porozumění. Lidé
s Rettovým syndromem jsou jedineční a neexistuje jednoznačná charakteristika tohoto onemocnění.
Měli bychom si uvědomit rozdílnost každého člověka s tímto onemocněním a vyvarovat se
jednostranného pohledu.
2
Věra Čadilová, 2007, s. 41

4. Chování a další specifické projevy dívek s Rettovým syndromem
KOMUNIKACE
Dívky s Rettovým syndromem rozumějí většímu množství informací, než jsou schopny vyjádřit. K
vyjadřování mohou používat piktogramy, signály očí a neméně důležité jsou barevné terče. Řeč u
těchto dívek je velmi ojedinělá. Obecně nelze dokázat, na jaké úrovni rozumí slovům, nejsou schopné
poskytnout zpětnou vazbu.
AKTIVITA
U Rettova syndromu je zřejmá přecitlivělost nervového systému a díky tomu je schopnost soustředit se
velmi rozmanitá. Soustředění je závislé na stupni únavy, na prodělané nemoci a na zdravotním stavu.
Výkyvy v kvalitě jakékoliv činnosti pozorujeme během minuty, dne, týdne i během několika měsíců.
U dívek trpících tímto postižením musíme užívat nadstandardní důraz k upoutání pozornosti. Velmi
důležitá je trpělivost, protože čekáme-li na odpověď, nemusíme se jí mnohdy dočkat.
EMOCIONALITA
U dívek sledujeme období plačtivosti, špatné nálady a vzteku včetně agresivních výpadů. Střídání
nálad v krátkých intervalech nejsou výjimkou. Postupem času se dívky stávají vyrovnanějšími.
Projevují přiměřeně hněv, radost, nelibost a smutek.
INTELEKT
Motorické postižení nesouvisí s úrovní chápání dítěte. Neznamená to, že dítě na vozíku rozumí méně,
než dívka, která se samostatně pohybuje. O dívkách, které komunikují např. pomocí očí, víme, že jim
nedělají problémy jednoduché abstraktní výrazy. Dokážou rozlišit pojmy malý a velký, znají barvy
nebo umí přiřadit stejné obrázky a rozeznat geometrické tvary.

5. „Gábinka se narodila jako naše třetí dítě, měli jsme už dva kluky ve věku 3 a 7 let. Jako
miminko byla pohodová a málo plačtivá. Začala si brzo pobrukovat, chytat hračky, usmívala
se na své blízké, zkrátka vyvíjela se jako ostatní děti v jejím věku. Když měla 8 měsíců,
začalo nám být podezřelé, že je málo pohyblivá na rozdíl od svých vrstevníků. Ale na
kontrolách u pediatra nám vždy bylo řečeno, že je jen trochu línější než ostatní děti. Tak nás
to uklidnilo, ale jen na krátko. Gábinka se i ve svých 11 měsících dokázala pouze přetočit na
bok a neuměla si ani sama sednout. To už začalo být dětské doktorce podezřelé, a tak nás
poslala k místní neuroložce. Hned nám řekla, že je hypotonická, a začali jsme s rehabilitací. V
16 měsících jsme byli na různých vyšetřeních v Brně, kde jsme se o jejím zdravotním stavu
moc nedozvěděli. V 17 měsících začala lézt po čtyřech a to byl pro nás úspěch. Pak
následovaly další hospitace v Brně, ale pořád jsme neměli žádnou diagnózu. Po druhém roce
si začala Gábinka mnout ruce a to neustále. Přestala brát hračky do rukou, nezajímala se o
okolí, měla svůj vlastní svět. Byla hodně náladová a plačtivá bez příčiny, nereagovala na
zavolání a nevyhledávala společnost. Bylo to nejhorší období pro ni i pro nás. Ve 3,5 letech
začala Gábinka navštěvovat speciální mateřskou školu, do které chodí velmi ráda, denně na 4
hodiny dopoledne.
Ve 4 letech následovala další hospitalizace, ale tentokrát v Thomayerově nemocnici v Krči,
kde nám po odborném vyšetření potvrdili Rettův syndrom. Gábinka sice nemluví, ale už
dobře poznám, co by zrovna chtěla. Dorozumívá se různými gesty v obličeji. Dnes je Gábince
5 let a je to naše usměvavé sluníčko. Je s ní opravdu hodně práce během dne, musí být
přebalována, krmena, oblékána, ale je prostě naše! Leze pořád jen po kolenou, ale na
procházkách s kočárkem se klidně projde pěšky, když ji držíme za ruce. Je teď vnímavější,
reaguje na zavolání a vyhledává společnost svých brášků (12 a 8 let). Má hodně ráda písničky
a ráda se mazlí, a tak si ji posadím na klín, zpívám jí a ona je nejspokojenější na světě. Je při
tom tak roztomilá, že si někdy říkám: „proč zrovna ona"!“3
Anotace:
Má práce obsahuje problematiku, která není příliš rozšířená do podvědomí obyvatelstva. Rettův
syndrom je onemocnění, které postihuje celou osobnost člověka, jak duševně, tak i tělesně. V článku
se věnuji stádiím a symptomům Rettova syndromu. Mezi nejčastější příznaky můžeme uvádět
problémy s motorickými funkcemi, problémy s řečí nebo skoliózu. Typickým příznakem je zpomalený
růst hlavy.
Klíčová slova: Rettův syndrom, motorické funkce, výkyvy nálad, řeč
3
http://gabinka.rett-cz.com/

6. Zdroje:
1. Tento zdroj mi přijde velmi užitečný proto, že MUDr. Zbyněk Mlčoch, který má u tohoto
webu primární odpovědnost je uznávaný lékař. Informace, které mi tento článek poskytl jsem
proto zapracovala do mé práce.
2. Tuto monografii mi doporučila kamarádka. Po přečtení několika zajímavých stránek mi přišla
opravdu užitečná a proto jsem ji zvolila do své práce.
3. Tento zdroj jsem si vybrala z toho důvodu, že tyto příběhy zveřejňuje Občanské sdružení Rett
community. Proto jsem si jista, že informace získané na tomto webu jsou relevantní a kvalitní.
POUŽITÁ LITERATURA:
 Zdraví.e15: Co by měl zdravotník vědět o PAS, Mgr. Alena Říhová, 18. 4. 2011, dostupnost:
http://zdravi.e15.cz/clanek/sestra/co-by-mel-zdravotnik-vedet-o-pas-459320
 Příznaky – projevy: Rettův syndrom, MUDr. Zbyněk Mlčoch, 8. 8. 2012, MUDr. Michal
Šnajdr, dostupnost: http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/rettuv-syndrom-
priznaky-projevy-symptomy
 Rett community, Pavlína Dupalová, dostupnost: http://www.rett-cz.com/cz/rettuv-syndrom
 VĚRA ČADILOVÁ, HYNEK JŮN, KATEŘINA THOROVÁ A KOL., Agrese u lidí s
mentální retardací a s autismem. Vyd. 1. Praha 8: Portál, s. r. o., 2007, 243 s., ISBN 978-80-
7367-319-2