1. NEUROFIBROMATOSIS Y ESCLEROSIS TUBEROSA.

2. NEUROFIBROMATOSIS
Enfermedad de Recklinghausen
Genodermatosis autosómica dominante de origen
mesoectodermico.
Caracterizada  manchas pigmentadas y tumores
neurofibromatosos.
Trastornos neurológicos, viscerales, endocrinos, óseos y
psiquiátricos

3. NF-I  predominio de manchas café con leche, pecas en axilas y
fibromas múltiples.
NF-II  neoplasias intracraneales. (Schwannomas)
VIII Par craneal  manifestaciones auditivas
Epidemiologia
Cualquier raza pero mas frecuente en raza negra
Ambos sexos con ligero predominio en varones.

4. Etiopatogenia
NF-1  mutación de un gen del cromosoma 17
Codifica proteína neurofibromina que participa en el control del
crecimiento y diferenciación celular.
NF-II  mutación de gen en cromosoma 22
Gen supresor tumoral que codifica la proteína merlina.

5. Clasificación  heterogeneidad genética
I. Clásica
II. Central o acústica
III. Mixta
IV. Variantes
V. Segmentaria
VI. Con manchas café con leche sin neurofibromas
VII. De inicio tardío

6. Cuadro clínico
Congénita o se presenta en la pubertad
Se caracteriza
 manchas café con leche 90% de los casos (primeros 3 años)
 Efélides axilares 20%
 Neurofibromas
Diseminados en superficie corporal con predominio en tronco,
cuello y cabeza.
Son sésiles o pediculados, del color de la piel, miden entre mm y
cm de consistencia blanda

7. Neurofibromas de tipo:
 Fantasma  a la palpación el dedo se hunde fácilmente
en el tumor.
 Plexiformes  blandos y difíciles de delimitar.
 Elefantiasis neuromatosa  muy rara.

8. 20% nódulos de lisch en iris antes de los 6 años.
5 a 10% de neuromas plexiformes hay transformación
maligna
Datos histopatológicos.
Los Neurofibromas son tumores dérmicos e hipodérmicos
constituidos por fibras de colágena y en las manchas café
con leche hay meloncitos densamente pigmentados.
Exámenes especiales
Luz de Wood  facilita observación de manchas oscuras
Examen de lámpara con hendidura para buscar nódulos de
lisch.

9. Dx diferenciales
Lipomas, Enfermedad de pringle, Glomus, Lepra,
Nevo lipomatoso, cisticercosis cutánea y Sd de Albright.
Tx.
No hay tratamiento medico.
Intervenciones quirúrgicas estéticas o por riesgo de
transformación maligna.

10. ESCLEROSIS TUBEROSA
Enfermedad de bourneville-pringle
Síndrome neurocutaneo autosómico dominante de origen
mesoectodermico.
Caracterizado angiofibromas cutáneos faciales,
manchas hipomelanoticas, fibromas subungueales,
epilepsia y retraso mental.

11. Epidemiologia
Afecta a cualquier raza y sexo.
Presente en 1 de cada 50 pacientes con retraso mental.
Etiopatogenia
En 50 a 75% se trata de mutaciones nuevas de genes.
Intervienen factores del crecimiento, enzimas y
alteraciones de la migración de células neurales.

12. Cuadro clínico
Congénita o se manifiesta en la niñez.
Se caracteriza por la triada de angiofibromas cutáneos,
epilepsia y retraso mental.
Angiofibromas tumores pequeños del color de la piel o
rojo violáceos.
Distribuidos en la parte central de la cara  dorso y aletas
nasales, surcos nasogenianos, mejillas y mentón.
Hay telangiectasias.

14. Lesiones mas tempranas (congénita)  manchas
acromicas lanceoladas en tronco y extremidades.
Piel de zapa  región lumbosacra
Neoformacion del color de la piel o café con aspecto de
cascara de naranja.

15. Tumores de köenen  (pubertad) fibromas de color rosado
en bordes ungueales que deforman la uña en manos y
pies.
Las neoplasias cerebrales son lo que da el nombre de
esclerosis tuberosa a la enfermedad.

16. Se puede acompañar de
Nevos
Manchas café con leche
Angiomas
Fibromas pendulos y gingivales
Poliosis
Astrocitomas
Gliomas
Angiolipomas
Quistes renales
Rabdomiomas cardiacos
Hamartomas hepaticos
Fosillas de esmalte

18. Datos histopatológicos
Los angiofibromas constan de tejido fibroso y vasos
sanguíneos, las manchas acromicas lanceoladas son de
tipo nevico y la piel de zapa es un hamartoma de tejido
conectivo.
Datos de laboratorio y gabinete
Luz de Wood facilita observación de manchas acromicas
Examen fondo de ojo facomas
Los estudios de radiografía, tomografía, angiografía y
encefalograma complementan el diagnostico.

19. Dx diferencial
Acné, tricoepitelioma, siringomas y cisticercosis cerebral.
Tx
Anticonvulsivos fenitoina y carbamazepina
Dermoabrasión, laser o extirpación quirúrgica para el
aspecto estético.

20. Pronostico
50% de los pacientes mueren antes de los 30 años por
problemas cardiovasculares, renales y neoplasias
cerebrales.