Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
Efectuat:Marina Avram
• Sinonime: boala Wilson 
• Transmitere: autosomal recesivă 
• Gena anormală (ATP7B) este situată pe braţul lung al 
cromo...
• Afectare determinată genetic a structurii şi funcţiei 
ceruloplaminei, proteina care transportă cuprul 
• Când se depune...
• Ciroza este constantă. Laparoscopia evidenţiază la 
nivelul suprafeţei hepatice un luciu uşor albăstrui 
(depunere de Cu...
• Între 5-30 de ani, cu media de 16 ani 
• În forma abdominală debutul este la o vârstă mai 
tânără
• dificultate de a vorbi; 
• dificultate la inghitire; 
• probleme de mers; 
• oboseala; 
• vanatai usoare; 
• tremuraturi...
1. Forma asimptomatică 
2. Forma abdominală 
3. Forma neuropsihică
• Cuprinde formele nemanifestate clinic 
• Sunt diagnosticate întâmplător la membrii familiei 
unui bolnav cu DHL 
• De ob...
• Pusee icterice 
• Fatigabilitate progresivă 
• Ascită, varice esofagiene 
• Ciroză hepatică 
• Adesea nu se observă inel...
• Tulburări de vorbire (dizartrie) 
• Tulburări de deglutiţie 
• Rigiditatea muşchilor faciali cu zâmbet pueril caracteris...
1. Examenul FO 
2. Examinări de laborator 
3. Biopsia hepatică 
4. CT cranian 
5. RM cranian
• Relevă inelul Keiser-Fleischer 
• Rezultă din depunerea Cu la nivelul membranei 
Descemet 
• În caz de dubiu se impune e...
• Scădere a nivelului ceruloplasminei serice sub 20 mg/dl 
• Diminuarea valorilor Cu seric sub 80 microgr/dl 
• Creştere a...
• Evidenţiază o creştere a conţinutului de Cu in 
parenchimul hepatic cu ajutorul fotometriei 
spectrale prin absorbţie at...
• Ventriculii sunt dilataţi, şanţurile cerebrale şi 
cerebeloase lărgite, trunchiul cerebral apare 
micşorat în volum
• Bolnavii netrataţi au o speranţă de viaţă medie de 15 
ani 
• Administrarea timpurie a tratamen-tului duce la 
regresia ...
• Poate să prevină apariţia semnelor neurologice 
• Tratamentul are ca scop normalizarea bilanţului Cu şi se 
produce prin...
• La bolnavii la care nu se poate administra D-peniciamina: 
- trietilentetramina 3x500 mg p.o. 
- agenti chelatori (intir...
Boala wilson
Boala wilson
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Boala wilson

Biologie Boala Wilson ppt

  • Login to see the comments

Boala wilson

  1. 1. Efectuat:Marina Avram
  2. 2. • Sinonime: boala Wilson • Transmitere: autosomal recesivă • Gena anormală (ATP7B) este situată pe braţul lung al cromosomului 13 (13q14) care codifică sinteza ceruloplasminei • Prevalenţa: 1-3 la 100.000 locuitori • Incidenţa: 3 la 100.000 locuitori/an
  3. 3. • Afectare determinată genetic a structurii şi funcţiei ceruloplaminei, proteina care transportă cuprul • Când se depune prea mult Cu in ficat are loc o afectare a exocitozei hepatice • Atunci când este afectată capacitatea ficatului de a fixa Cu, metalul se depune în cantităţi patologice la nivelul creierului, dar şi în ochi şi rinichi
  4. 4. • Ciroza este constantă. Laparoscopia evidenţiază la nivelul suprafeţei hepatice un luciu uşor albăstrui (depunere de Cu) • Modificări degenerative la nivelul lui globus pallidus, putamenului, nucleului caudat şi cortexului cerebral
  5. 5. • Între 5-30 de ani, cu media de 16 ani • În forma abdominală debutul este la o vârstă mai tânără
  6. 6. • dificultate de a vorbi; • dificultate la inghitire; • probleme de mers; • oboseala; • vanatai usoare; • tremuraturi involuntare; • dureri articulare; • lipsa poftei de mancare; • greata; • eruptia curanata; • umflarea bratelor si picioarelor; • ingalbenirea pielii si a ochilor • depresie
  7. 7. 1. Forma asimptomatică 2. Forma abdominală 3. Forma neuropsihică
  8. 8. • Cuprinde formele nemanifestate clinic • Sunt diagnosticate întâmplător la membrii familiei unui bolnav cu DHL • De obicei se evidenţiază inelul Keiser-Fleischer
  9. 9. • Pusee icterice • Fatigabilitate progresivă • Ascită, varice esofagiene • Ciroză hepatică • Adesea nu se observă inelul Keiser-Fleischer • Este rapid progresivă
  10. 10. • Tulburări de vorbire (dizartrie) • Tulburări de deglutiţie • Rigiditatea muşchilor faciali cu zâmbet pueril caracteristic, gura întredechisă, grimase • Rigiditate şi lentoare la mişcarea membrelor • Tremor poziţional cu spasm opoziţional • Mişcări sacadate ritmice ale globilor oculari • Ataxie cerebeloasă • În final bolnavii devin rigizi, anartrici, distonici şi cu o mare lentoare psihică
  11. 11. 1. Examenul FO 2. Examinări de laborator 3. Biopsia hepatică 4. CT cranian 5. RM cranian
  12. 12. • Relevă inelul Keiser-Fleischer • Rezultă din depunerea Cu la nivelul membranei Descemet • În caz de dubiu se impune examenul cu lampa cu fantă
  13. 13. • Scădere a nivelului ceruloplasminei serice sub 20 mg/dl • Diminuarea valorilor Cu seric sub 80 microgr/dl • Creştere a excreţei urinare de Cu • Determinarea capacitătii de fixare a Cu de către cerulopasmină pe 24 ore • Aminoaciduria este crescută • Testele de funcţionare hepatică sunt crescute
  14. 14. • Evidenţiază o creştere a conţinutului de Cu in parenchimul hepatic cu ajutorul fotometriei spectrale prin absorbţie atomica
  15. 15. • Ventriculii sunt dilataţi, şanţurile cerebrale şi cerebeloase lărgite, trunchiul cerebral apare micşorat în volum
  16. 16. • Bolnavii netrataţi au o speranţă de viaţă medie de 15 ani • Administrarea timpurie a tratamen-tului duce la regresia majorităţii simptomelor neuropsihice • În cazurile grave decesul se produce prin necroza în masă a ficatului
  17. 17. • Poate să prevină apariţia semnelor neurologice • Tratamentul are ca scop normalizarea bilanţului Cu şi se produce prin două metode: reducerea aportului de Cu prin alimentaţie şi eliminarea prin substanţe chelatoare • Restricţia de alimente cu conţinut bogat în Cu (ficat, scoici, cacao, ciocolată, nuci, alune) • Eliminarea Cu din organism se realizează prin administrarea D-penicilaminei oral, în doze crescânde până la 1.800 mg/zi • Trientina constituie un alt tratament de elecţie
  18. 18. • La bolnavii la care nu se poate administra D-peniciamina: - trietilentetramina 3x500 mg p.o. - agenti chelatori (intirzie rezorb- tia cuprului la nivelul tractului gastrointestinal): sulfura de potasiu, sulfatul de zinc • Transplantul de ficat, in cazurile severe

×