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Progeria

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Published in: Health & Medicine
  • Hi there, I have a suggestion......I think that you should remove slide 10, it is disrespectful for two reasons - both to the individual shown in the picture and to progeria patients. This patient probably did not consent to having a naked photo posted on the internet (given the internet was not around back then). Personally I disagree with posting a naked photo online for anyone to see, especially since it is unlikely you gained consent from him (prior to 1968). Secondly, you chose a poor source to display at the bottom, it's offensive to some people. Progeria is obviously misclassified in your chosen source of "mental retardation atlas" - you should reconsider this selection. How could something like this affect those with (or who have children with) progeria upon see the condition labelled in this way? It is NOT a mental retardation syndrome (besides this is not a word used as medical terminology any longer). There are plenty of sources, a misguided atlas from 1968 can be substituted for something newer and more accurate. I don't think you set out to offend anyone, I'm sure you just didn't think about these aspects.....however, you need to consider these things before publishing a presentation online. thanks.
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Progeria

  1. 1. PROGERIA
  2. 2. ¿Qué es Progeria? <ul><li>Enfermedad que produce un envejecimiento rápido, que comienza en la niñez. </li></ul><ul><li>Se destaca por los síntomas, </li></ul><ul><li>que se asemejan bastante al </li></ul><ul><li>envejecimiento humano no r </li></ul><ul><li>mal, aunque se presenta en </li></ul><ul><li>niños pequeños. </li></ul>
  3. 3. <ul><li>La progeria fue descrita por Hutchinson en 1886 y posteriormente Gilford en 1904 utilizó para designarlo el término “progeria” (del griego, gêras, vejez). </li></ul><ul><li>También conocido como el síndrome de Hutchinson-Gilford </li></ul>Antecedentes históricos
  4. 4. <ul><li>La progeria tiene una incidencia comprobada de entre 1 y 4 niños de cada 8 millones de recién nacidos. Afecta a ambos sexos por igual, y no diferencia razas. </li></ul>
  5. 5. <ul><li>Este síndrome se transmite de forma autosómica dominante y se debe en la mayor parte de los casos a una mutación puntual de novo y transmitida vía paterna en el gen LMNA (locus 1q21.2), que codifica las láminas A y C. </li></ul>Etiopatología
  6. 6. <ul><li>El gen LMNA produce la proteína lamina- A, que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido. Los investigadores creen que cuando la proteína lamina- A está defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejez prematura característico de la progeria. </li></ul>
  7. 7. <ul><li>Los niños afectados no presentan ninguna manifestación fenotípica al nacer pero éstas aparecen de forma temprana (6-12 meses), y la clínica ya es manifestada a los 2 años. La supervivencia media es de 13 años y la muerte es generalmente consecuencia de complicaciones cardiovasculares. </li></ul>Manifestaciones clínicas
  8. 8. <ul><li>Facies de pájaro </li></ul><ul><li>Alopecia </li></ul><ul><li>Ojos grandes </li></ul><ul><li>Micrognatia </li></ul><ul><li>Dentición anormal y retardada </li></ul><ul><li>Tórax en apariencia de pera </li></ul><ul><li>Clavículas cortas </li></ul><ul><li>Piernas arqueadas </li></ul><ul><li>Extremidades superiores delgadas </li></ul><ul><li>Talla baja y peso bajo para la talla </li></ul><ul><li>Maduración sexual incompleta </li></ul><ul><li>Disminución de la grasa subcutánea </li></ul>
  9. 9. <ul><li>Piel esclerodérmica </li></ul><ul><li>Alopecia generalizada </li></ul><ul><li>Alopecia de pestañas y cejas </li></ul><ul><li>Orejas prominentes con ausencia de lóbulos </li></ul><ul><li>Nariz ganchuda </li></ul><ul><li>Labios delgados con cianosis perioral </li></ul><ul><li>Paladar alto </li></ul><ul><li>Fontanela anterior permeable </li></ul><ul><li>Voz de tono alto </li></ul><ul><li>Uñas distróficas </li></ul>
  10. 11. <ul><li>Se puede identificar el cambio o mutación genética específico en el gen de la progeria que causa el HGPS. Después de una evaluación clínica inicial (observando la apariencia de los niños y sus historiales médicos), se analiza detalladamente una muestra de sangre de los enfermos para hallar el gen responsable de la progeria. </li></ul><ul><li>El diagnóstico diferencial incluye el síndrome progeroide neonatal, el síndrome de Cockayne, el síndrome de Hallermann-Streiff y la displasia mandibularacra. </li></ul>Diagnóstico
  11. 12. <ul><li>La muerte ocurre casi exclusivamente por enfermedades del corazón. </li></ul><ul><li>Los síntomas comunes son: presión alta, accidentes cerebrovasculares, angina de pecho (dolor en el pecho causado por la baja irrigación de sangre que llega al corazón), dilatación del corazón y fallos cardíacos. </li></ul><ul><li>Todas las enfermedades que se asocian con la vejez. </li></ul>Pronóstico
  12. 13. <ul><li>No existe tratamiento específico para esta enfermedad. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano. </li></ul>Tratamiento
  13. 14. GRACIAS

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