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Teoria cromosómica de la herencia

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Teoria cromosómica de la herencia

  1. 1. TEORIA CROMOSÓMICATEORIA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIADE LA HERENCIA Prof. Marielba VelandiaProf. Marielba Velandia
  2. 2.  PERSPECTIVA HISTORICAPERSPECTIVA HISTORICA
  3. 3. Los padres heredan determinadas características a sus hijos
  4. 4. Agricultores en épocas remotas hacían mejoramiento genético...
  5. 5. Pero, cómo se heredan esasPero, cómo se heredan esas características?características?  Aristóteles (384-322 a.c.):  Semen masculino y “semen” femenino son formas purificadas de la sangre que copian los caracteres de la madre y el padre y al mezclarse dan el nuevo ser.
  6. 6. Siglos XVII -XVIII  Anton van Leeuwenhoek (1632-1723):  óvulo humano+ esperma=embrión
  7. 7. PreformaciónPreformación Cada espermatozoide trae en su interior un “homúnculo”; la hembra es una mera incubadora....
  8. 8. Pierre de Mopertius (1698-1759)  Material sexual de padre y madre: pequeñas partículas que dan origen a las diferentes partes del cuerpo del hijo.  La contribución de un padre puede ser más fuerte : ANTICIPACIÓN a la idea de gen dominante o recesivo
  9. 9. Charles Robert Darwin (1809-1882)  Pangénesis: pangenes se producen a partir de las diferentes partes del cuerpo de los padres y van hacia órganos reproductivos. Cada uno de estos pangenes dan origen a una parte igual en el hijo  “Blending”: Combinación de las características de los padres para dar una nueva, producto de la mezcla
  10. 10. Johann Gregor Mendel (1834-1914)- LEYES DE MENDEL (1865), base fundamental de la genética moderna  TRABAJO DE MENDEL  Excelente modelo (arveja de jardín)  Estudiaba la herencia de uno o pocos caracteres a la vez  Formación matemática: buen registro de resultados.
  11. 11. Y continuamos con la historia.....  1869. Johan Miescher descubre la “nucleína”  1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis.  1882-1892. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y postula la reducción del número de cromosomas en células germinales.  En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de  distribución de los cromosomas.  1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un número fijo de cromosomas. 1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de manera independiente los trabajos de Mendel
  12. 12. Sutton:los cromosomas y la herenciaSutton:los cromosomas y la herencia  El término cromosoma se comenzó a utilizar aEl término cromosoma se comenzó a utilizar a partir de 1880. Antes de esa fecha no separtir de 1880. Antes de esa fecha no se conocía su existencia.conocía su existencia.  A principios del siglo XIX fueron observadosA principios del siglo XIX fueron observados y descritos como bastones oscuros de ácidosy descritos como bastones oscuros de ácidos nucleicos que se encontraban ennucleicos que se encontraban en  el núcleo.el núcleo. Walter Sutton
  13. 13.  Walter Sutton (USA, 1903) y Theodor Boveri (Alemania,1902) en forma independiente formulan la Hipótesis que los factores mendelianos se encuentran en los cromosomas, dado el comportamiento paralelo de los genes y los cromosomas en la formación de los gametos en la meiosis.  (Los genes están en pares = que los cromosomas; los alelos segregan en los gametos = que los cromosomas; diferentes genes actúan independientemente =que los cromosomas) Boveri
  14. 14. Importancia de los cromosomasImportancia de los cromosomas  El significado e importancia de losEl significado e importancia de los cromosomas en la información genética fuecromosomas en la información genética fue comprobado por W.Sutton en 1902.comprobado por W.Sutton en 1902.  El propuso que los cromosomas portaban losEl propuso que los cromosomas portaban los factores hereditarios.factores hereditarios.
  15. 15.  Sutton propuso que en laSutton propuso que en la célula viva, los factorescélula viva, los factores hereditarios señalados porhereditarios señalados por Mendel eran los genes y queMendel eran los genes y que éstos estaban contenidos enéstos estaban contenidos en los cromosomas.los cromosomas.  Por tanto, los cromosomasPor tanto, los cromosomas eran los portadores de laseran los portadores de las bases físicas de la herencia.bases físicas de la herencia.
  16. 16.  Cuando Mendel realizó susCuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía laexperimentos, no se conocía la existencia de la molécula deexistencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta seADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.encontrara en los cromosomas.
  17. 17. Teoría cromosómica de la herencia.Teoría cromosómica de la herencia. Morgan 1915.Morgan 1915. Drosophila melanogasterDrosophila melanogaster Los genes se encuentran alineados en los cromosomas. Se demostró la existencia de cromosomas sexuales y que ciertos caracteres se heredaban ligados al sexo.
  18. 18.  Los cromosomas que había observado Sutton sonLos cromosomas que había observado Sutton son cuerpos alargados que se presentan en pares en loscuerpos alargados que se presentan en pares en los organismos; unos pares de cromosomas son idénticosorganismos; unos pares de cromosomas son idénticos en machos y hembras y son llamados autosomas, losen machos y hembras y son llamados autosomas, los cuales contienen muchos genes y generalmente nocuales contienen muchos genes y generalmente no afectan el sexo del individuo.afectan el sexo del individuo.  Otros pares son diferentes. Son los cromosomasOtros pares son diferentes. Son los cromosomas sexuales porque determinan el sexo del individuo.sexuales porque determinan el sexo del individuo.
  19. 19.  En los cromosomas sexuales hay uno que esEn los cromosomas sexuales hay uno que es igual para hembras y machos y se llamaigual para hembras y machos y se llama cromosomacromosoma XX porque tiene forma parecida a laporque tiene forma parecida a la letra equis.letra equis.  Otro se encuentra en los machos y se llamaOtro se encuentra en los machos y se llama cromosomacromosoma YY por su parecido a la letra.por su parecido a la letra.
  20. 20. Cromosomas sexualesCromosomas sexuales  Un macho tiene un cromosoma X y uno YUn macho tiene un cromosoma X y uno Y (XY).(XY).  La hembra tiene dos cromosomas X. (XX).La hembra tiene dos cromosomas X. (XX).
  21. 21. Herencia del sexo X X x X Y XX XX XY XY 1/2 hembras 1/2 machos
  22. 22.  Todos los seres vivos contienen un númeroTodos los seres vivos contienen un número característico de cromosomas. Por ejemplo, lacaracterístico de cromosomas. Por ejemplo, la especie humana tiene 23 pares deespecie humana tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 pares soncromosomas, de los cuales 22 pares son autosomas y un par es sexual.autosomas y un par es sexual.  la mosca de la fruta Drosophila melanogasterla mosca de la fruta Drosophila melanogaster tiene 4 pares de cromosomas, de los cuales 3tiene 4 pares de cromosomas, de los cuales 3 son autosomas y un par es sexual.son autosomas y un par es sexual.
  23. 23. ParesPares  Los cromosomas actúan en pares y cadaLos cromosomas actúan en pares y cada miembro del par se une con su compañeromiembro del par se une con su compañero homólogo.homólogo.
  24. 24. Morgan: herencia ligada al sexoMorgan: herencia ligada al sexo
  25. 25. Caracteres ligados al sexoCaracteres ligados al sexo  En los animales, determinados caracteres seEn los animales, determinados caracteres se denominan ligados al sexo debido a que sedenominan ligados al sexo debido a que se encuentran en uno de los dos pares deencuentran en uno de los dos pares de cromosomas sexuales.cromosomas sexuales.  La herencia ligada al sexo es estudiada a partirLa herencia ligada al sexo es estudiada a partir de 1910 por Thomas H. Morgan en la moscade 1910 por Thomas H. Morgan en la mosca de la fruta.de la fruta.
  26. 26. Ventajas de la DrosophilaVentajas de la Drosophila  Este organismo, empleado como materialEste organismo, empleado como material experimental, presenta características que permitieronexperimental, presenta características que permitieron a Morgan obtener resultados inmediatos de lasa Morgan obtener resultados inmediatos de las investigaciones:investigaciones:  Son fáciles de conseguirSon fáciles de conseguir  Fáciles de mantenerFáciles de mantener  Requieren poco espacio y poca alimentaciónRequieren poco espacio y poca alimentación  Se reproducen rápidamenteSe reproducen rápidamente  Poseen sólo 4 pares de cromosomas.Poseen sólo 4 pares de cromosomas.  Características fáciles de observar.Características fáciles de observar.
  27. 27.  En 1910, Morgan descubrióEn 1910, Morgan descubrió un mutante de ojos blancosun mutante de ojos blancos entre individuos silvestres deentre individuos silvestres de ojos rojos. La progenie delojos rojos. La progenie del cruzamiento de un macho decruzamiento de un macho de ojos blancos con una hembraojos blancos con una hembra de ojos rojos presentó ojosde ojos rojos presentó ojos rojos, lo que indicaba que elrojos, lo que indicaba que el carácter "ojos blancos" eracarácter "ojos blancos" era recesivo. Morgan denominórecesivo. Morgan denominó whitewhite al gen correspondiente,al gen correspondiente, iniciando así la tradición deiniciando así la tradición de nombrar a los genes según elnombrar a los genes según el fenotipo causado por susfenotipo causado por sus alelos mutantes.alelos mutantes.
  28. 28.  Sin embargo, al cruzar losSin embargo, al cruzar los descendientes entre, se obteníandescendientes entre, se obtenían resultados muy curiosos.resultados muy curiosos. Aunque se daba la segregaciónAunque se daba la segregación 3:1 (o sea: por cada tres3:1 (o sea: por cada tres individuos de ojos rojos, habíaindividuos de ojos rojos, había uno de ojos blancos) carácteruno de ojos blancos) carácter recesivo), se observó que norecesivo), se observó que no había ninguna hembra de ojoshabía ninguna hembra de ojos blancos y, en cambio, entre losblancos y, en cambio, entre los machos, la mitad tenía ojosmachos, la mitad tenía ojos rojos, y la otra mitad ojosrojos, y la otra mitad ojos blancos.blancos.
  29. 29.  Mucho más sorprendentesMucho más sorprendentes eran los resultados que seeran los resultados que se obtenían cuando se cruzabanobtenían cuando se cruzaban hembras de ojos blancos conhembras de ojos blancos con machos de ojos rojos. En estemachos de ojos rojos. En este cruce, la primera generacióncruce, la primera generación no era homogénea, lo queno era homogénea, lo que contradecía las leyescontradecía las leyes mendelianas. Aún más: lamendelianas. Aún más: la segregación era 1:1, es decir,segregación era 1:1, es decir, el 50 % de la descendenciael 50 % de la descendencia presentaba ojos rojos y elpresentaba ojos rojos y el otro 50 % ojos blancos. Aotro 50 % ojos blancos. A esto se sumaba que todos losesto se sumaba que todos los individuos de ojos rojos eranindividuos de ojos rojos eran hembras y todos los de ojoshembras y todos los de ojos blancos eran machos.blancos eran machos.
  30. 30.  Estos resultados sugieren la existencia de unaEstos resultados sugieren la existencia de una relación entre la herencia del color de los ojos y elrelación entre la herencia del color de los ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales.comportamiento de los cromosomas sexuales.  Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl deUn cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de ojos blancosojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos enprodujo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el genambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en elpara el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) escromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.
  31. 31. LigamientoLigamiento  Más tarde, Morgan descubrió que muchosMás tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, comocaracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, elpor ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc.color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobóDespués de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que seque había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.heredaban ligados.  Se llegó a la conclusión de que los genesSe llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos seestaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían aencontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genesheredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.ligados.
  32. 32. Herencia de caracteres ligadosHerencia de caracteres ligados Definición: los alelos de dos caracteres en el mismo cromosoma. A B a b A B a b Gametos sin sobrecruzamiento Gametos con sobrecruzamiento AB y ab A B a b AB, ab, Ab, y aB Las frecuencias son distintas a las mendelianas.
  33. 33. RecombinaciónRecombinación Posteriormente, Morgan determinó que losPosteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas degenes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio deforma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se correspondefragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación.con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomasTambién afirmó que los cromosomas conservan la información genética y laconservan la información genética y la transmiten de generación mediante latransmiten de generación mediante la mitosis.mitosis.
  34. 34. LigamientoLigamiento
  35. 35.  Todas estas observaciones permitieron aTodas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica deMorgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.la herencia.  En la actualidad sabemos muchas cosasEn la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principioque desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes sonde siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoyporciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén ennos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.los cromosomas, ordenados linealmente.
  36. 36. Herencia del sexoHerencia del sexo En especies determinadas por heterocromosomas vemos cómo se heredan éstos. Por ej. en humanos: XX XY Gametos X X Y 100% 50% 50% 1 1/2 1/2Frecuencia Descendientes 1/2 XX 1/2 XY Resultado: 50% varones y 50% mujeres
  37. 37. Herencia ligada al sexo X X x X Y X X X X X Y X Y hembras todas A machos ½ A ½ a A a A A A A A a a a A A a A Aa A A A Aa
  38. 38. DaltonismoDaltonismo Daltonismo: percepción anormal de los colores D: visión normal; domina sobre d: daltónico gametos XD XD XD Y XD XD Y XD XD XD Y XD Xd XD Y XD Xd XD Y XD XD XD Xd XD Y Xd Y gametos XD Xd Xd Y XD Xd Xd Xd XD Y Xd Y XD Xd Xd Y Para la hemofilia es igual, sustituir D por H y d por h (H>h) Xd Xd XD Y Xd XD Y XD Xd Xd Y XD XD Xd Y XD Xd Y XD Xd XD Y Xd Xd Xd Y Xd Xd Y Xd Xd Xd Y
  39. 39. herencia ligada al sexo
  40. 40. herencia ligada al sexo
  41. 41. Enfermedades ligadas al cromosoma X/Y
  42. 42. Isabel II Felipe Margarita Conde de Mountbatten Waldemar Henry Segismundo de Prusia Princesa Irene Federico Duque de Windsor Jorge VI Kaiser Guillermo II Jorge V Eduardo VIIEmperatriz Victoria esposa de Federico de Prusia Princesa Alicia de Hesse Alf redo Zarina Alejandra Anastasia Alexis Vizconde de Trematon Alicia de Athlone Princesa Helena Leopoldo Duque de Albany Beatriz Victoria Eugenia (Alf onso XIII) Alf onso Jaime Beatriz M» Cristina Juan Gonzalo Leopoldo Mauricio Juan Carlos Sof ’a Elena Cristina Felipe Victoria Eduardo duque de Kent Alberto Duque de Sajonia-Coburg Jorge III Luis II Gran Duque de Hesse Henry Duque de Hesse Lady D CarlosAna Andrew Eduardo Guillermo Enrique Hemofilia
  43. 43. Herencia influida por el sexoHerencia influida por el sexo Caracteres autosómicos que se manifiestan dominantes en un sexo y recesivos en el otro. Se piensa que la expresión está modificada por las hormonas sexuales. Ej. Calvicie en humanos CC normal Mujeres Cc normal cc calva CC normal Hombres Cc calvo cc calvo Vemos que el carácter C en mujeres domina sobre el carácter c, mientras que en hombres c domina sobre C. Otro ejemplo es la longitud del dedo anular: en mujeres el dedo índice es más largo que el anular mientras que en varones es al contrario.
  44. 44. MutacionesMutaciones Cambios en el genotipo que afectan al fenotipo. Tipos de mutaciones: Origen: Espontáneas o naturales Inducidas o artificiales Células afectadas: Somáticas Germinales Viabilidad del mutante: Letales Patológicas Teratológicas Inocuas

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