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El Sindrome de Rett es una enfermedadcongénita con compromiso neurológicoque afecta la gran mayoría de las veces       a ...
La enfermedad no esevidente en el momento delnacimiento. Se manifiestageneralmente durante elsegundo año de vida y entodos...
 Puede  observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grav...
 Toma su nombre del médicoaustríaco Andreas rett que fue  el primero en describir la     enfermedad en 1966.
 Seestima que el Síndrome de Rett afecta a 1 de cada 10.000 niñas, ocurre en todos los grupos étnicos a nivel mundial. El...
Parece  deberse a unaanomalía del cromosoma X dominante sobre su brazolargo (Xq28) en la posición     encargada de laprod...
 Tras una fase inicial de desarrollo  normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso   o pérdida...
 No existe terapia resolutiva. Se      cree que el curso de la     enfermedad puede sermodificado por una variedad de  te...
Sindrome de rett. pp
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Sindrome de rett. pp

  1. 1. El Sindrome de Rett es una enfermedadcongénita con compromiso neurológicoque afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
  2. 2. La enfermedad no esevidente en el momento delnacimiento. Se manifiestageneralmente durante elsegundo año de vida y entodos los casos antes de los 4años. Afecta aprox. A 1 niñade cada 10.000 nacidas vivas.
  3. 3.  Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva
  4. 4.  Toma su nombre del médicoaustríaco Andreas rett que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.
  5. 5.  Seestima que el Síndrome de Rett afecta a 1 de cada 10.000 niñas, ocurre en todos los grupos étnicos a nivel mundial. El transtorno ocurre espontaneamente en la mayoría de las individuos afectadas.
  6. 6. Parece deberse a unaanomalía del cromosoma X dominante sobre su brazolargo (Xq28) en la posición encargada de laproducción de la proteína MECP2
  7. 7.  Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del craneo conrespecto al resto del cuerpo entre los primeros 48 meses de vida.
  8. 8.  No existe terapia resolutiva. Se cree que el curso de la enfermedad puede sermodificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar laprogresión de las discapacidades motrices y a mejorar lascapacidades de comunicación.

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