Impresión Génica

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Impresión Génica, Síndromes de Prader Willi y Angelman. Genética, ERA 3

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Impresión Génica

  1. 1. Síndrome de Prader Willi Síndrome de Angelman
  2. 2. <ul><li>La impronta genica es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor. </li></ul><ul><li>En la gran mayoría de los genes de los autosomas, la expresión de ambos alelos sucede simultáneamente. Sin embargo, una pequeña proporción de los genes (<1%) está &quot;impresa&quot;, es decir, que su expresión depende de sólo uno de los alelos. La expresión del alelo depende, por tanto, de su origen parental. </li></ul>
  3. 3. <ul><li>SINDROME DE PRADER WILLI </li></ul>
  4. 4. <ul><li>Enfermedad genética rara producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (región 15q11-q13). </li></ul><ul><li>Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja. </li></ul>
  5. 5. <ul><li>Genética </li></ul><ul><li>- Producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (región 15q11-q13). La falta de esta expresión puede ser debida a varias causas: </li></ul><ul><li> Deleción o pérdida de la región 15q11-q13 del cromosoma de origen paterno (70% de los casos). El riesgo de recurrencia1%. </li></ul><ul><li> Disomía uniparental materna, es decir, la presencia de dos cromosomas maternos en vez de uno paterno y otro materno (20% de los casos). El riesgo de recurrencia no supera el 1%. </li></ul><ul><li> Defectos en la impronta de la diana que silencien los genes que deberían expresarse en el paterno (10%). Riesgo de recurrencia puede llegar al 50%. </li></ul>
  6. 6. <ul><li>Incidencia </li></ul><ul><li>1 de cada 10.000- 30.000 rnv </li></ul><ul><li>Historia </li></ul><ul><li>Descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada . </li></ul>
  7. 7. <ul><li>Clínica </li></ul><ul><li>- BPEG. </li></ul><ul><li>- Hipogonadismo </li></ul><ul><li>- Hipotonia  Tienen problemas de succión y deglución (no aumentan de peso). </li></ul><ul><li>- Llanto débil. </li></ul><ul><li>- Anomalías esqueléticas: manos y pies pequeños </li></ul><ul><li>- Carecen de sensación de saciedad </li></ul><ul><li>- Obesidad mórbida </li></ul><ul><li>- Comportamiento obsesivo-compulsivo </li></ul><ul><li>- Disfunciones en la temperatura corporal, </li></ul><ul><li>- Resistencia al dolor, </li></ul><ul><li>- Retraso en el desarrollo del aprendizaje (CI 70%) </li></ul><ul><li>- Imposibilidad de vomitar. </li></ul><ul><li>- Hipopigmentación </li></ul>
  8. 8. <ul><li>Diagnóstico </li></ul><ul><li>Análisis de metilación por PCR: Técnica por la cual si el patrón de metilación hallado corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico, que puede ser de PWS asociado a deleciones, disomía uniparental o defectos en impronta. </li></ul><ul><li>Identificación de mutaciones: </li></ul><ul><ul><li>FISH </li></ul></ul><ul><ul><li>PCR cuantitativa </li></ul></ul><ul><ul><li>Estudios de marcadores microsatélites </li></ul></ul>
  9. 9. <ul><li>Tratamiento </li></ul><ul><li>SNG (ganancia de peso) </li></ul><ul><li>Tratamiento de la obesidad (reducción de las calorías y ejercicio) </li></ul><ul><li>Hormona del crecimiento ( mejora la fortaleza física y la agilidad) </li></ul><ul><li>Hormonoterapia (pubertad). </li></ul>
  10. 13. <ul><li>SINDROME DE ANGELMAN </li></ul>
  11. 14. <ul><li>Enfermedad neuro-genética genética rara producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen materno (región 15q11-q13). </li></ul><ul><li>Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja. </li></ul>
  12. 15. <ul><li>Genética </li></ul><ul><li>- Producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (región 15q11-q13). La falta de esta expresión puede ser debida a varias causas: </li></ul><ul><li> Deleciones en el locus (70-75% de los casos) </li></ul><ul><li> Otras anormalidades en cromosomas: (2% de los individuos afectados) : reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13 </li></ul><ul><li> Disomía uniparental paterna: (4% de los casos) </li></ul><ul><li> Mutaciones en la diana de la impronta epigenética: sólo tienen lugar en el 1% de los individuos afectados. </li></ul><ul><li> Mutaciones en UBE3A: tienen lugar en el 3-5% de los individuos afectados. </li></ul><ul><li> Desconocidos: tienen lugar en el 15% de los individuos afectados. Agrupamos aquí aquellos casos que presentan la enfermedad pero ninguno de los anteriores defectos genéticos. </li></ul>
  13. 16. <ul><li>Incidencia </li></ul><ul><li>1 de cada 12.000- 20.000 rnv </li></ul><ul><li>Historia </li></ul><ul><li>Descripto por Dr. Harry Angelman en 1964. </li></ul>
  14. 17. <ul><li>Clínica </li></ul><ul><li>Retraso del desarrollo. </li></ul><ul><li>Capacidad lingüística reducida o nula. </li></ul><ul><li>Escasa receptividad comunicativa. </li></ul><ul><li>Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Ataxia. </li></ul><ul><li>Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables. </li></ul><ul><li>Hipermotricidad </li></ul><ul><li>Falta de atención </li></ul>
  15. 18. <ul><li>Clínica </li></ul><ul><li>Discapacidad Intelectual </li></ul><ul><li>Microcefalia en torno a los 2 años de edad. </li></ul><ul><li>Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad. </li></ul><ul><li>Electroencefalograma anormal. </li></ul><ul><li>Estrabismo </li></ul><ul><li>Lengua prominente </li></ul><ul><li>Mandíbula prominente </li></ul>
  16. 19. <ul><li>Clínica </li></ul><ul><li>Babeo frecuente </li></ul><ul><li>Atracción por el agua </li></ul><ul><li>Hipersensibilidad al calor </li></ul><ul><li>Insomnio </li></ul><ul><li>Hipopigmentación en la piel y en los ojos </li></ul><ul><li>Hiperactividad </li></ul>
  17. 20. <ul><li>Diagnóstico </li></ul><ul><li>Cariotipo </li></ul><ul><li>FISH (deleción en el cromosoma 15). </li></ul><ul><li>Test de metilación del ADN. </li></ul><ul><li>Análisis para el gen UBE3A. </li></ul>
  18. 21. <ul><li>Tratamiento </li></ul><ul><li>Solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. </li></ul><ul><li>Medicación anticonvulsionante </li></ul><ul><li>Intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas. </li></ul>

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