Enfermedad de Hirschsprung

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Enfermedad de Hirschsprung o Megacolon Aganglionar Congénito

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Enfermedad de Hirschsprung

  1. 1. Enfermedad de HirschsprungoMegacolon Aganglionar Congénito<br />Arébalo, Cecilia <br />Alcanfor, Rayssa<br />Barrancos, Mariana <br />Mazzoni, Marcela <br />Rodrigues, Wellerson<br />
  2. 2. ¿Qué es?<br />La enfermedad de Hirschsprung o megacolon aganglionar congénito es una enfermedad genética que produce una obstrucción intestinal y dilatación o hipertrofiade una sección del colon (megacolon). <br />Le debe su nombre al Dr.Harald Hirschsprung, médico danés, que en 1888 describió el caso de dos niños que habían fallecido con una gran distensión abdominal. Citando textualmente: "La autopsia mostró imágenes idénticas con una gran dilatación e hipertrofia del colon".<br />La obstrucción intestinal se debe a que una parte del intestino carece de inervación (no tiene neuronas ganglionares que dan inervación parasimpática al colon) y cuya ausencia impide el movimiento normal del intestino o peristaltismo.<br />
  3. 3. Causas<br />En la enfermedad de Hirschsprung las neuronas ganglionares están ausentes o en muy poca cantidad,en alguna sección del intestino grueso. Esto provoca que el peristaltismo esté muy disminuido y se dificulte mucho el tránsito intestinal o se obstruya por completo.<br />Esta ausencia de células ganglionares -o la detención temprana de su crecimiento, durante el desarrollo embrionario- se debe a causas genéticas. Los genes afectados son varios, incluyendo genes de los cromosomas 10 y 13, por lo que puede estar asociada a otros síndromes, como el síndrome de Down.<br />
  4. 4. La ausencia de neuronas <br />ganglionares provoca un<br />bloqueo u obstrucción intestinal por disminución o<br />ausencia de peristaltismo <br />
  5. 5. Síntomas<br />En los primeros días de vida (24-48 hs), se manifiesta con un retraso en la expulsión del meconio (primeras heces del recién nacido).<br />El bloqueo intestinal produce distensión abdominal (hinchazón), dolor y estreñimiento severo y crónico.<br />En niños mayores, también puede causar un crecimiento lento, baja talla, síndrome de malabsorcióny vómitos.<br />
  6. 6. Diagnóstico e Incidencia <br />Incidencia: presente en 1 de cada 5.000 nacidos vivos, con una proporción entre varones y mujeres de 4 a 1.<br />Dos de cada tres casos son diagnosticados durante los primeros 3 meses de vida.<br />Se diagnostica mediante radiografías abdominales y baritadas(enema de bario), manometría anal (se infla un globo en el recto que mide la presión) y biopsia rectal (para demostrar la falta de inervación).<br />
  7. 7. Biopsia para corroborar la ausencia de células<br />ganglionares (fibras aberrantes en la imagen)<br />Radiografía con bario<br />
  8. 8. Tratamiento<br />El tratamiento es quirúrgico.<br />Generalmente se lleva a cabo en 2 etapas: la primera intervención es una colostomía y la segunda intervención es una anastomosis.<br />Colostomía:la colostomía consiste en comunicar el intestino con la pared abdominal, a través de un orificio llamado estoma, de forma que el contenido intestinal se vuelca en una bolsa plástica externa (bolsa de ostomía).<br />Anastomosis:cuando las condiciones del paciente (peso, edad, estado de salud, etc.) lo permitan, se unirá el extremo de intestino que funciona correctamente, con el ano.<br />
  9. 9.
  10. 10. Pronóstico y complicaciones<br />Pronóstico: los síntomas mejoran o desaparecen, en la mayoría de los niños, después de la cirugía. Un pequeño número de niños puede tener estreñimiento o problemas para controlar las heces (incontinencia fecal). <br />Posibles complicaciones: Inflamación e infección intestinal (enterocolitis) antes de la cirugía y, a veces, durante los primeros 2 años posteriores a la misma. Los síntomas graves incluyen hinchazón del abdomen, diarrea acuosa y de mal olor, letargo y alimentación deficiente. Otras complicaciones pueden ser: perforación o ruptura del intestino y síndrome del intestino corto, una afección que puede llevar a la desnutrición y deshidratación<br />
  11. 11. ¿Preguntas?<br />

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