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enfermedades de origen genetico

sindrome de down, sd turner,pierre robins,edwards

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enfermedades de origen genetico

  1. 1. ENFERMEDADES DE ORIGEN GENETICO
  2. 2. Los trastorno geneticos son mucho mas frecuentes de lo que se piensa, se estima que se presentan en 670 por cada 1000 vivos. Los trastornos geneticos humanos se pueden clasificar en forma general en 3 categorias: 1. Trastonos relacionados con mutaciones de un gen unico com efectos amplios 2. Trastornos cromosomicos 3. trastornos multigenicos complejos
  3. 3. SINDROME DE DOWN Conocido tambien coo trisomia 21 es una de la alteraciones cromosomics mas frecuentes. Su incidencia es de 1 por cada 700 nacidos vivos. La causa mas frecuentes es la falta de separacion meiotica. Es la principal causa genetica de retraso mental
  4. 4. FACTORES DE RIESGO Edad materna avanzada 1. Madre menor de 30 años es menos de 1 de cada 1000 2. 35 años 1 de cada 400 3. 42 años 1 de cada 60 4. 49 años 1 de cada 12
  5. 5. CUADRO CLINICO Rasgos faciales: Cabeza pequeña Cuello corto Piel sobrante en la nuca Puente nasal plano Orejas de implntacion baja La boca suele estar abierta Lengua protuyentey arugada Manchas de brushfield Hendidura palpebral oblicua
  6. 6. Hipotonia Manos cortas y anchas ClinodactiliaDermatoglifos Cardiopatia congenital en un tercio de los RN Atresia duodenal
  7. 7. El retrasomental se suele hacer evidente en los primeros años de vida El coeficiete intellectual suele estr etre 30 y 60
  8. 8. SINDROME DE PIERRE ROBINS
  9. 9. Es una enfermedad cogenitaque se carteriza por anomalias en la boca, cara y maxilar inferior. Es un sindrome autosomico recesivo y la prevalencia de este sindrome es de1 de cada 10,000 nacimientos
  10. 10. CAUSAS 1. Se desconocen las causas excatas del sindrome, pero pueden ser parte de muchos sindromes genetico. 2. La mandibular inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero el crecimiento se acelera en el primer año de vida.
  11. 11. CUADRO CLINICO Fisura en el velo del palaar Paladar alto y arquedo Mandibula pequeña, con menton retraido y pronunciado Mandibula ubicada hacia atras Lengua de apariencia grande Dientes natales
  12. 12. POSIBLES COMPLICACIONES Episodios de ahogamiento Dificultad para alimentarse Dificultad para respirar Bajos niveles de oxigeno Hipertension pulmonar ICC
  13. 13. TRATAMIENTO Traqueotomia Reparacion qx del paladar Distraccion osteogenica mandibular
  14. 14. PRONOSTICO Existe un riesgo significativo de problemas si las vias respiratorias no se protegen contra la obstruccion.
  15. 15. SÍNDROME DE TURNER
  16. 16.  trastorno consistente en la ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual, se define por una combinación de características fenotípicas.
  17. 17. La mitad de las pacientes con síndrome de Turner tiene una dotación cromosómica 45,X. La otra mitad presenta mosaicismo y anomalías estructurales diversas de los cromosomas X o Y. En el 75% de las pacientes el cromosoma perdido es de origen paterno. La anomalía 45,X es una de las alteraciones cromosómicas asociadas con más frecuencia a ABORTO ESPONTÁNEO. Se ha estimado que el 95-99% de las concepciones 45,X sufre un aborto.
  18. 18. EL FENOTIPO DE LA RECIÉN NACIDA PUEDE CONSISTIR EN: 1. talla baja 2. orejas prominentes 3. cuello alado 4. edema de las manos y los pies Pero muchas recién nacidas tienen un fenotipo normal
  19. 19. Es frecuente que existan cardiopatías (40%) y anomalías renales estructurales (60%). Las cardiopatías más habituales son: 1. la válvula aórtica bicúspide 2. la coartación aórtica 3. la estenosis aórtica 4. el prolapso de la válvula mitral. Las gónadas suelen ser cintillas de tejido fibroso (*DISGENESIA GONADAL).
  20. 20. EXAMENES Ultrasonido para descartar organos reproductores pequeños Ulltrasonido de los riñones ecocardiograma
  21. 21. EL SÍNDROME DE NOONAN es un trastorno autosómico dominante. Las características comunes al síndrome de Noonan son: 1. talla baja 2. implantación baja del pelo en la zona posterior de la cabeza 3. tórax en escudo 4. cardiopatía congénita 5. cuello corto o alado A diferencia del síndrome de Turner,el de Noonan afecta a ambos sexos y tiene un patrón distinto de cardiopatías congénitas
  22. 22. *TRISOMÍA 18 Ó SÍNDROME DE EDWARDS*
  23. 23. Presencia de un cromosoma 18 adicional Frecuencia: 1/ 6.000 Factores de riesgo: Edad materna avanzada (>35 a). Principalmente en fetos de sexo femenino (4:1)
  24. 24. El 95-96% de los casos corresponden a trisomía completa producto de una no disyunción. 5-4 % por *translocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, por lo cual solo presentan algunas características del sx de Edwards, pero no en su totalidad.
  25. 25. Retraso de crecimiento pre y posnatal. Nacimiento post-término, (El 95 % de embriones sufren aborto espontáneo). Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer. Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.
  26. 26. Microcefalia • Dolicocefalia • Fontanelas amplias • Occipital prominente • Mandíbula retraída *Defectos oculares • Opacidad corneal • Catarata • Microftalmia • Coloboma de iris Fisuras palpebrales cortas *Paladar ojival •Orejas displásicas (de implantación baja) *Micrognatia •Boca pequeña •Nariz de “pichón” •Labio/ paladar hendido.
  27. 27. Mano trisómica (Tendencia a puño cerrado, y 2° dedo montado sobre el 3° y el 5° sobre el 4°.) Uñas hipoplásicas (Pies y Manos) Limitación a la extensión (>45°) de las caderas Talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión Hipoplasia /aplasia radial Sindactilia 2°-3er dedos del pie Pies zambos
  28. 28. *Tórax- Abdomen* Pezones hipoplásicos Hernia umbilical y/ó inguinal Espacio intermamilar aumentado Onfalocele
  29. 29. *CARDIO VASCULAR* Cardiopatía Congénita CIV, CAP, CIA *Tracto Gastrointestinal* Divertículo de Meckel, Estenosis Pilórica. Mal rotación del intestino ó hernia diafragmática. *Piel* Dermatoglifos Frecuencia de arcos en las configuraciones en las crestas y los surcos de los dedos. Hirsutismo en espalda y frente
  30. 30. Riñón en herradura Ectopia renal Hidronefrosis Riñón poliquístico
  31. 31. *Urogenital* Testículos no descendidos Hipoplasia de labios mayores con clítoris prominente Malformaciones uterinas Hipospadias Escroto bífido
  32. 32. Demostración en el estudio citogenético, de trisomía del cromosoma 18.= CARIOTIPO. Prenatal: Circunstancias en la embarazada (útero muy grande, polihidramnios, disminución de actividad fetal, placenta pequeña, y alteración en tiempo de gestación.
  33. 33. Clínicamente puede plantearse con: Trisomía 13 (síndrome de Patau): En este caso el cariotipo será determinante para el diagnóstico. Secuencia de Acinesia fetal (síndrome de Pena-Shokeir): Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordón umbilical corto, hipertelorismo, contracturas articulares múltiples. Entidad heterogénea con múltiples causas. La biopsia muscular puede mostrar cambios degenerativos musculares específicos.
  34. 34. La sobrevida media de los pacientes ha sido de 2.3 meses para los varones y de 10 meses para las mujeres. La mayoría de los pacientes muere antes de los 6 meses de edad. Habitualmente la causa de muerte es la malformación cardíaca.

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  • AlexRuiz159

    Mar. 12, 2018

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