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Principales causas de microcefalia congénita (1) (1) (1)

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Principales causas de microcefalia congénita (1) (1) (1)

  1. 1. UNA MIRADA A LAS ENFERMEDADES CONGENITA “MICROCEFALIA” ROSANA ARIAS LUISA CALDERÓN KEINER GARCÉS LEED MARTÍNEZ MELISSA MARTÍNEZ CAROLINA MERLANO JHULY MONTES MARGARITA NIÑO CAMILA PÉREZ SANDRA PRADA ANGELICA SAMPAYO DIEGO ZAPATA JEISON MORALES PERIÑAN CORDINADOR DEL PATC DORRIS OLIERT CASTILLO AESORA CORPORACION UNIVERSITARIA RAFAEL NUÑEZ FACULTAD: CIENCAS DE LA SALUD PROGRAMA: BACTERIOLOGÍA SEGUNDO SEMESTRE CARTAGENA DT YC MARZO DE 2016
  2. 2. 1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA ¿Cuales son las principales causas de microcefalia congénita? 1.http://telecincostatic-a.akamaihd.net/informativos/microcefalia- casos_microcefalia_Brasil-bebes_microcefalia_MDSIMA20151125_0076_9.jpg
  3. 3. 2. JUSTIFICACIÓN El presente trabajo es importante porque aunque se conocen muchas causas de diferentes orígenes de la microcefalia, en la actualidad han aparecido nuevas causas relacionadas con esta enfermedad, como por ejemplo el virus del Zika. Este virus afecta el desarrollo embrionario y el crecimiento de la región cefálica durante el periodo prenatal o postnatal. Por tanto se hace necesario que en esta región las entidades de salud así como los profesionales de la salud, conozcan las principales causas involucradas en el origen de la microcefalia, para establecer políticas puntuales de promoción de salud y prevención de enfermedades encaminadas a disminuir el índice de morbilidad de esta entidad, lo que generaría beneficios para la comunidad en general. Por otra parte, este trabajo permite el desarrollo de conocimientos específicos al igual que favorece el alcance de competencias investigativas.
  4. 4. 3. OBJETIVOS 3.1 objetivo general Identificar las principales causas de la microcefalia congénita su desarrollo, adquisición y sintomatología. 3.2 objetivos específicos • Determinar las causas que originan la microcefalia. • Identificar las principales causas que conllevan a la microcefalia en la región. • Establecer los diferentes tipos de microcefalia.
  5. 5. 4. MARCO TEÓRICO 4.1 MICROCEFALIA 4.1.2 FORMA PRIMARIA Alteraciones cromosómicas 1) Anormalidades Numéricas 2) Anormalidades Estructurales  Deleciones  Duplicaciones  Inversiones  Cromosoma anillo  Translocaciones  Inserción  Isocromosoma 2.https://wikis.engrade.com/alteracionescromosomicas
  6. 6. 4.1.3 SÍNDROME DE DOWN – TRISOMIA 21  Ojos rasgados  Puente nasal plano  Pliegue único de la palma  Cuello corto  Retraso mental  Separación del primer y segundo dedo del pie  Lengua fuera debido a una pequeña boca 3. Killian W. Abnormal hair, craniofacial dimorphism, and severe mental retardation-a new syndrome? J Clin Dysmorphol 1983; 1: 6- 143
  7. 7. 4.1.4 TRISOMÍA 13 - SÍNDROME DE PATAUS  Discapacidad intelectual y trastorno motor  Microcefalia  Trastornos musculo-esqueléticos y cutáneos  Polidactilia  Ciclopía Trastornos urogenitales  Genitales anormales  Defectos renales 4.Sing KST: Trisomy 13 (Patau´s syndrome): A rare case of survival into childhood: J Med Defic Res 1990; 34: 91-3.
  8. 8. 4.1.5 TRISOMÍA 18 - SÍNDROME DE EDWARDS  Malformaciones renales  Defectos cardíacos estructurales  Protrusión de los intestinos  Discapacidad intelectual  Deficiencia del crecimiento  Dificultad en la alimentación y respiración  Labio leporino / paladar hendido  Cabeza pequeña (microcefalia)  Ojos muy separados (hipertelorismo ocular)  Manos cerradas  Talones salientes 5.Carter PE, Pearn JH, Bell J, Martin N, Anderson NG. Survival in trisomy 18. Life tables for use in genetic counselling and clinical paediatrics. Clin Gent 1985; 27: 59-61
  9. 9. 4.2 MICROCEFALIA PRIMARIA: ANOMALIAS GENETICAS 4.2.1 CAUSAS 6.http://blog.empleate.com/wp- content/uploads/2013/05/glosario-terminos-espirometria.jpg
  10. 10. 4.2.3 SINDROME DE SECKEL 7.http://wellpath.uniovi.es/es/contenidos/seminario/pediatria- desactivado- temporalmente/casos/html/034/fotos/00449%20Seckel%20AR -cara.jpg
  11. 11. 4.2.4 SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE 8.http://img.medscapestatic.com/pi/meds/ckb/76/43976tn.jpg
  12. 12. 4.2.5 SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ 9.http://wellpath.uniovi.es/es/contenidos/seminario/pediatria- desactivadotemporalmente/temas/html/tema3/fotos/Smith%20Lemli%20Opitz.jpg
  13. 13. 4.2.6 SÍNDROME DE ANGELMAN 10. http://www.nhs.uk/Conditions/angelman- syndrome/PublishingImages/angelman-syndrome_342x198.jpg
  14. 14. 4.2.7 SÍNDROME DE RETT 11.http://www.omicrono.com/wp-content/uploads/2016/02/sindrome-de-rett.jpg
  15. 15. Hasta mediados del siglo XX el foco principal de atención y tratamiento eran las infecciones que producían la mayor parte de morbilidad materna y neonatales, en aquella época aunque las malformaciones congénitas estaban descritas, se creía que no eran prevenibles ni tratables. 4.3 EFECTOS DE AGENTES NOCIVOS FETALES
  16. 16. 12 http://mm.queaprendemoshoy.com/wp-content/uploads/2011/09/focomelia1.jpg http://www.derechonews.com/wp-content/uploads/2015/10/Talidomida.jpg FOCOMELIA TALIDOMIDA
  17. 17. ÓRGANO-GÉNESIS Los agentes ambientales que pueden afectar el feto son agentes físicos (radiaciones ionizantes), hábitos tóxicos (alcohol, tabaco), enfermedades maternas (fenilcetonuria) entre otras TERATOGÉNESIS 13 http://www.efn.uncor.edu/departamentos/divbioeco/anatocom/Biologia/Index_archivos/reproductor/tresmeses.jpg https://i.ytimg.com/vi/Hz0p9kNBulA/maxresdefault.jpg
  18. 18. 4.3.1 AGENTES FISICOS (Radiaciones ionizantes La energía depositada por la radiación en los tejidos humanos produce ionización de sus átomos y moléculas, así como cambios estructurales en las células que pueden tener efectos perjudiciales. 14 https://grupo1radiobradiop.files.wordpress.com/2012/01/dibujo.jpg
  19. 19. 4.3.2 HABITOS TOXICOS(ALCOHOL) (SAF) En 1967 Lemoine y colaboradores describieron las anomalías observadas en hijos de madres alcohólicas; posteriormente, en 1973, Jones, Smith y colaboradores las denominaron síndrome alcohólico fetal (SAF). 15 photos1.blogger.com/img/262/2896/1024/FAS1.4.jpg
  20. 20. PRINCIPALES CARACTERISTICAS DEL SINDROME SAF 16 http://www.revistasbolivianas.org.bo/img/revistas/rmcba/v20n30/figura_a07_7.jpg http://ichef.bbci.co.uk/news/ws/560/amz/worldservice/live/assets/images/2016/01/30/160130205715_zika_microcefalia_304x171_epa_nocr edit.jpg https://milogomemima.files.wordpress.com/2015/02/downs-baby.jpg?w=390&h=260&crop=1
  21. 21. 4.3.3 HABITOS TOXICOS(TABACO) Según diversos estudios, la mayoría de las mujeres tienen dificultades para abstenerse del consumo del tabaco durante todo el embarazo y rara vez lo logran. La incidencia de tabaquismo en el embarazo es muy elevada; 17 http://s3.amazonaws.com/p-gruporpp-media-v/normal/2014/06/03/946951.jpg http://www.angloamericana.com.pe/wp-content/uploads/2014/07/deja-de-fumar-300x225.jpg
  22. 22. 4.4 ENFERMEDADES MATERNAS(FENILCETONURIA) 18 http://static.tvazteca.com/imagenes/2012/09/recien-nacido-enfermedades-raras-1420173.jpg El síndrome de fenilcetonuria materna (MPKU) es una embriopatía observada en hijos de madres con hiperfenilalaninemia (HPA)
  23. 23. 4.4.1ENFERMEDADES CONGÉNITAS INFECCIOSAS 4.4.2 CITOMEGALOVIRUS 19.Inmunología Clínica 2009
  24. 24. 4.4.3 Rubeola 20. http://keckmedicine.adam.com/graphics/images/es/17253.jpg
  25. 25. 4.4.4 ZIKA 21.Victoria García – Madrid – 31/01/31
  26. 26. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Mgr - Elke Berodt. Enfermedades congénitas. An pediatr – marzo 2009 2. Pediatrics (Ed esp). 2009; 68(2):77-81 3. Fejerman N, Fernández Álvarez E. Neurología Pediatríca. 2ª edición. Buenos Aires: Panamericana, 2007. p 285-286 y 880-881. 4. Bond J, Woods CG. Cytoskeletal genes regulating brain size.Curr Opin Cell Biol2006; 18: 95-101.Revisión de los genes implicados en los tras- tornos precoces de la neurogénesis con especial referencia a las microcefalias y anoma-lías de migración neuronal. 5. Dunn DW, Epstein LG. Tomando decisiones en Neurología Infantil. Barcelona: Temis SA, Ediciones médicas; 1990. Algoritmos diagnósticos de macrocefalia y microcefalia, con valoración de los datos de la anamnesis y la exploración física, así como orientación de las pruebas complementarias a solicitar. 6. Seckel, HPG. Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill: Charles C Thomas (pub.) 1960. 7. Allanson JE, Hennekam RC Ireland M. De Lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical and mild phenotypes. 8. Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet 1997; 68: 305-10. 9. Bürger Joachim; Kunze Jürgen, et al: Phenotypic differences in Angelman Syndrome patients: imprinting mutations show less frequently mucrocephaly and hypopigmentation than deletions. Am J Med Genet 66:221-226 (1996). 10. Coronel Carvajal C. Síndrome de Rett: UN nuevo reto para los pediatras. Revisión bibliográfica. Rev Cubana Pediat 2002; abr-jun; 74 (2):162-167. 11. PC: perímetro craneal; Rx cráneo: radiografía de cráneo; IRM cerebral: imágenes de resonancia magnética cerebral; HiperPHE materna: hiperfenilalaninemia materna; TORCH-RPR: “toxoplasma, others, rubéola, citomegalovirus, herpesvirus, sífilis”; VIH: virus de inmunodeficiencia humana. Modificado de Dunn DW. 12. Killian W. Abnormal hair, craniofacial dimorphism, and severe mental retardation-a new syndrome? J Clin Dysmorphol 1983; 1: 6-143 13. Carter PE, Pearn JH, Bell J, Martin N, Anderson NG. Survival in trisomy 18. Life tables for use in genetic counselling and clinical paediatrics. Clin Gent 1985; 27: 59-61 Sing KST: Trisomy 13 (Patau´s syndrome): A rare case of survival into childhood: J Med Defic Res 1990; 34: 91-3. 14. CRISTINA AGUILERA, Víctor Gimeno: Riesgo de las radiaciones ionizantes durante el embarazo{internet}[16. 08 Noviembre 2008] 131.disponible en: http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-riesgo-las-radiaciones-ionizantes-durante-13127 15. Autores: Luis Cabero Roura / Donato Saldívar Rodríguez / Eduardo Cabrillo Rodríguez Obstétrica y Medicina Materno-Fetal Ed, Medica Panamericana 2007 Vol. 155 -156:1239-1242-1245. 16. Xabier Hernandorena, Pedro Gorrotxategi: Afectación fetal por la utilización de tabaco y/o alcohol Durante el Embarazo [internet] (2001 / 5-25 / 6- 1).disponible en: http://www.euskonews.com/0124zbk/gaia12401es.html

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