Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Distròfies de retina en nens

222 views

Published on

Ponencia en la darrera edición del CIAP 2017 organizado por la Societat Catalana de Pediatria

Published in: Health & Medicine
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Distròfies de retina en nens

  1. 1. DISTRÒFIES DE RETINA EN NENS LES CONEIXEM? ABS AGRAMUNT- 2017 Dra. Margaret Creus
  2. 2. LA UNITAT FUNCIONAL BÀSICA DE LA RETINA
  3. 3. CLASSIFICACIÓ DE LES DISTRÒFIES DE RETINA A) PER AFECTACIÓ DELS FOTORRECEPTORS (FR): a) estacionàries b) progressives c) formes sindròmiques A) PER AFECTACIÓ DE L’EPITELI PIGMENTARI: a) malaltia de Stargardt b) druses familiars A) PER AFECTACIÓ DE LA COROIDES
  4. 4. DR PER AFECTACIÓ DELS FR
  5. 5. Fundus albipunctatus Retina de Kandori
  6. 6. DR PER AFECTACIÓ DELS FR
  7. 7. RETINITIS PIGMENTOSA
  8. 8. AMAUROSI CONGÈNITA DE LEBER
  9. 9. DISTRÒFIA DE CONS I BASTONS
  10. 10. DR PER AFECTACIÓ DELS FR
  11. 11. Sd USHER Photographer: Toni Venckus, CRA
  12. 12. BARDET-BIEDL SYNDROME
  13. 13. DR PER AFECTACIÓN DE L’EPITELI PIGMENTARI
  14. 14. MALALTIA DE STARGARDT
  15. 15. OCT normal
  16. 16. OCT STARGARDT
  17. 17. DRUSES FAMILIARS
  18. 18. EOG: Esquema d’un registre normal en el que es veu la disminució progressiva de l’amplitud del potencial còrnio-retinià en la fase de foscor i el seu augment progressiu en la fase d’il.luminació Imatge característica en rovell d’ou d’una distròfia macular de Best en un nen d’11 anys DISTROFIA MACULAR DE BEST
  19. 19. DR PER AFECTACIÓN DE LA COROIDES
  20. 20. COROIDERÈMIA
  21. 21. APROXIMACIÓ DIAGNÒSTICA A LES DR A) Antecedents familiars. B) Antecedents personals. C) Avaluació Clínica: 1) Agudesa Visual 2) Discriminació dels colors 3) Mala adaptació a la foscor - fotofòbia 4) Ceguesa nocturna o nictalopia - hemeralopia 5) Reducció de camp visual concèntric - escotoma central 6) Presència d’altres signes o símptomes no limitats a la visió
  22. 22. D) Exploració oftalmològica: 1) Mesura de l’Agudesa Visual. 2) Test dels colors. Test d’Ishihara 3) Fons d’ull. Retinografia 4) Exploracions electrofisiològiques: 1.- Electroculograma (EOG) 2.- Electroretinograma Flash (ERG) 3.- ERG en patró (pERG) 4.- ERG multifocal (mfERG) 5.- Potencials Evocats Visuals (PEV): PEV tipus pattern reversal PEV tipus onset/offset PEV tipus flash 5) Campimetria o Camp Visual Computeritzat (CVC) 6) Tomografia de Coherència Òptica (OCT) 7) Autofluorescencia (AF) 8) Diagnòstic molecular i consell genètic DIAGNÒSTIC MOLECULAR I GENÈTIC Sempre que sigui possible, però especialment: - en aquells casos que debuten en la infància - quan no són esporàdics - quan són sindròmics (pex. Síndrome d’Usher) - quan els diagnòstics són poc clars - quan la base genètica està molt definida (pex. la malaltia de Stargardt) - quan són susceptibles d’incorporar-se en les noves teràpies gèniques o regeneratives
  23. 23. JA TENIM UN DIAGNÒSTIC. I ARA QUÈ? S’imposa la necessitat d’una atenció integral i pluridisciplinar que compti amb: 1.- disposar d’un diagnòstic i consell genètics 2.- proporcionar atenció psicològica 3.- informar sobre les ajudes òptiques a la Baixa Visió 4.- informar sobre les app útils en qüestions d’accessibilitat per a dispositius mòbils i estimular-ne el desenvolupament de nous que permetin millorar la qualitat de vida i la independència de les persones afectades 5.- informar sobre les ajudes socials i quan sol·licitar afiliació a ONCE 6.- continuar amb seguiments oftalmològics per estar amatents a l’aparició de complicacions que de vegades apareixen en aquestes patologies i que són susceptibles de ser tractades
  24. 24. https://pedretina.wordpress.com

×