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Protocolos De La Sociedad EspañOla De CardiologíA PediáTrica

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Protocolos De La Sociedad EspañOla De CardiologíA PediáTrica

  1. 1. 1 HISTORIA CLINICA Y EXPLORACION FÍSICA EN CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA Dr. José Santos de Soto. Unidad de Cardiología Pediátrica H. Infantil Universitario Virgen del Rocío. Sevilla INTRODUCCIÓN Hoy día, comienzos del Siglo XXI, nos Obviamente si el paciente es un neonato, encontramos en una etapa sofisticada del lactante o preescolar, la información la desarrollo tecnológico en todos los cam- vamos a obtener de los padres, mientras pos y por supuesto en la Medicina. que si el paciente es un niño escolar o Sin embargo, al enfrentarnos a un niño adolescente, el interrogatorio debe ir diri- con sospecha de cardiopatía, continúa con gido preferentemente a éste. Además el total vigencia realizar una buena anamne- adolescente debe tener derecho a expre- sis y exploración física, que completadas sarse privadamente acerca de sus viven- con una Rx de tórax y ECG, nos permiti- cias, dolencias y problemas personales. rá hacer una valoración clínica hacia una Para realizar una anamnesis ordenada, los patología cardíaca definida la cual con- puntos imprescindibles sobre los que firmaremos con los métodos sofisticados habrá que indagar serán: antecedentes de diagnóstico. Insistimos en que sigue familiares; antecedentes obstétricos peri- siendo fundamental una buena anamnesis natales y personales; momento de apari- y exploración; y, si realizado un diagnós- ción de los síntomas o signos; y naturale- tico mediante tecnología sofisticada no va za y evolución de dicha sintomatología. de acuerdo con la clínica, es seguro que “la máquina” o la información del “intér- Antecedentes familiares prete” ha sido errónea o incompleta. Los datos correspondientes a la anamne- Tendremos que preguntar sobre antece- sis y exploración de un niño con sospecha dentes de cardiopatías congénitas en fa- de cardiopatía los recogeremos siguiendo miliares directos. los cánones clásicos, aunque enfatizare- Exposición materna a agentes teratógenos mos sobre los aspectos específicos del ni- asociados a defectos cardíacos y enfer- ño con posible patología cardíaca. medades maternas durante el embarazo1. Una historia familiar debe incluir la pre- HISTORIA CLINICA sencia de enfermedades asociadas a car- diopatías congénitas2 tales como Diabe- Para obtener una anamnesis adecuada de- tes, Lupus, Sindromes Neuromusculares, bemos comenzar con una buena relación Alcoholismo, Drogadicción, Síndrome de de empatía con el niño y los padres. -1-
  2. 2. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 1 Marfan, Síndrome de Holt-Oram, Sín- Para dilucidar si una cianosis es de origen drome del QT largo, etc. cardíaco disponemos del “test de hipe- roxia” que consiste en administrar oxíge- Antecedentes obstétricos y personales no al 100% durante 10 minutos y valorar la cifra de Po2. Si Po2 ≥ 250 mmHg no se Habrá que preguntar detalles respecto del tratará de cardiopatía cianótica, mientras embarazo como infecciones maternas, que con Po2 <180 mmHg, es muy proba- medicaciones, exposición a agentes tera- ble que se trate de una cardiopatía cianó- tógenos, etc. tica4. Tenemos que tener en cuenta que si Preguntaremos acerca del estado al naci- la cianosis es de origen cardíaco, será miento del niño, crecimiento estaturo- constante. ponderal y procesos patológicos sufridos Si se trata de un lactante con cardiopatía hasta la actualidad. cianótica, principalmente Tetralogía de Fallot, hay que preguntar por la posibili- Anannesis actual dad de crisis hipoxémicas consistentes en sensación de irritabilidad con aumento de A continuación desarrollaremos la histo- cianosis, seguido de respiración acidótica ria actual con las preguntas clásicas ¿qué con depresión sensorial progresiva y laxi- le ocurre al niño? ¿desde cuando? ¿a qué tud generalizada. A veces puede cursar lo atribuye? incluso con pérdida de sensorio y convul- En el neonato y lactante con cardiopatía, siones5. Esta sintomatología exige la co- los signos y síntomas van a estar relacio- rrección quirúrgica con máxima rapidez nados con dos situaciones específicas: In- de su cardiopatía. suficiencia cardíaca congestiva (ICC) o El tiempo transcurrido respecto al naci- situación de isquemia/hipoxemia3. miento en que aparecen los signos y sín- Por ello preguntaremos si la respiración tomas, también nos orienta hacia el tipo es normal, si presenta taquipnea, disnea, de cardiopatía. Si la sintomatología se etc. La taquipnea suele acompañar a las presenta en la primera semana de vida, se cardiopatías cianóticas y a las que cursan tratará de una cardiopatía compleja tipo con ICC, mientras que la disnea y quejido hipoplasia de cavidades izquierdas, drena- suelen presentarse en lesiones obstructi- je venoso pulmonar anómalo total obs- vas de ventrículo izquierdo (VI) o en en- tructivo, transposición de grandes arterias fermedades respiratorias. con septo íntegro, estenosis de aorta críti- Como el principal ejercicio físico del ne- ca y las llamadas cardiopatías ductus- onato o lactante es la acción de alimen- dependientes. tarse, tendremos que preguntar si hace las Cuando se trata de un niño escolar o ado- tomas bien, si rechaza la alimentación, si lescente, debemos preguntar si se fatiga presenta sudoración profusa con la mis- al esfuerzo más que sus compañeros. Pre- ma, si gana peso, etc. guntar por posibles crisis sincopales que Habrá que indagar sobre la presencia o no son situaciones de instauración brusca en de cianosis, constatando que la acrocia- relación con esfuerzos, con pérdida de nosis ligera suele ser normal al igual que conciencia, palidez y frialdad generaliza- la observada al salir del baño o piscina o da, respiración lenta y superficial y dis- en días muy fríos. La cianosis central se minución de pulso. Estas crisis son debi- aprecia especialmente en la mucosa bucal das a bajo gasto cardíaco y se producen y la lengua y ésta sí que está relacionada en cardiopatías como: estenosis aórtica con enfermedad cardíaca o respiratoria. severa, estenosis pulmonar crítica, hiper- -2-
  3. 3. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 1 tensión pulmonar severa, miocardiopatías Estableceremos la secuencia clásica de: y arritmias graves. Esta sintomatología determinación de signos vitales, inspec- hay que diferenciarla del síncope vasova- ción, palpación y auscultación. No obs- gal, que es el más frecuente en niños y tante, si observamos que el niño va a ser adolescentes sanos6 y siempre va precedi- mal colaborador, debemos comenzar por do de unos pródromos de advertencia la auscultación en brazos de la madre, con percibidos por el niño (inestabilidad, pa- objeto de poder escuchar con atención los lidez, sudoración, etc). tonos y soplos cardíacos y sus caracterís- Debemos preguntar acerca de la existen- ticas. cia de palpitaciones que son la percep- ción por parte del paciente de los trastor- Determinación de signos vitales nos del ritmo cardíaco. Habrá que pro- fundizar en su duración, periodicidad, La determinación de la frecuencia car- forma de terminación, síntomas acompa- díaca, frecuencia respiratoria y presión ñantes, etc. arterial sistémica son fundamentales para Una causa muy frecuente de consulta en una buena exploración cardíaca. Los dos niños y adolescentes es el dolor torácico, primeros parámetros los desarrollaremos el cual afortunadamente rara vez está re- más adelante y nos referiremos ahora a la lacionado con enfermedad grave. La ma- presión arterial sistémica. yoría de las veces son de causas muscu- La determinación de la presión arterial es loesqueléticas, respiratorias, digestivas, parte imprescindible de la exploración. Se psicógenas e idiopáticas. Las causas car- debe determinar en ambas extremidades díacas suponen menos del 5% de los ca- superiores y al menos en una extremidad sos de etiología identificable7,8. En las ra- inferior. El niño debe permanecer relaja- ras ocasiones que tiene origen cardíaco, do, en decúbito supino o sentado. puede ser debido a anomalías estructura- El método auscultatorio con esfigmoma- les tales como obstrucciones al tracto de nómetro de mercurio sigue siendo el más salida de VI, prolapso de la válvula mi- exacto, aunque se pueden utilizar los mé- tral, anomalías coronarias, o bien a car- todos digitales actuales. El manguito debe diopatías adquiridas como pericarditis cubrir las 2/3 partes de los brazos o pier- aguda, miocarditis, enfermedad de Kawa- nas. saki, disección aórtica (S. Marfan) o Existen Tablas para comparar las cifras de arritmias. tensión arterial normal en el niño, según Debemos interrogar al propio paciente los percentiles de edad, estatura y sexo9- 11 por su localización, duración y si presen- . tan características anginosas o de síncope Se define como presión arterial normal la con el esfuerzo, lo cual nos permitirá su presión sistólica/diastólica por debajo del diferenciación entre dolor torácico cardía- percentil 90 para edad, estatura y sexo12. co o de otra etiología. Se define como hipertensión arterial la presión sistólica/diastólica igual o mayor EXPLORACIÓN FÍSICA al percentil 95 para edad, estatura y sexo medida al menos en 3 ocasiones separa- La exploración física debe seguir las lí- das12. neas pediátricas clásicas bien estableci- Como regla general práctica podemos de- das. Es muy importante una secuencia cir que las cifras de presión arterial nor- habitual que reduzca al mínimo las omi- mal (percentil 90) oscilan entre: siones. -3-
  4. 4. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 1 Neonatos a término: 60/35 – 87/63 de VI se lozalizará más abajo y hacia de- Lactantes (1-12 m): 87/63 – 105/69 ntro. Niños 1-10 años: 105/69 – 117/75 En el cuello podemos observar el latido Niños 10-14 años: 117/75 – 126/78 carotídeo en casos de insuficiencia aórtica Niños 14-18 años: 126/78 – 136/84 significativa. En procesos de disfunción ventricular derecha, podemos observa la Inspección distensión de las venas del cuello. Podemos asimismo investigar malforma- Con el niño en decúbito supino y despo- ciones esqueléticas (S.de Holt-Oram, S. jado de ropa, nos fijaremos en su estado de Marfan). general, si es bueno o presenta aspecto de La coloración de piel y mucosas debe ser enfermedad. cuidadosamente observada. La cianosis Observaremos si su fenotipo es normal, aparece cuando la cantidad de hemoglo- presenta rasgos dismórficos o presenta bina reducida en sangre supera los 5 gr% 1 rasgos característicos de determinados y es difícil de detectar clínicamente a síndromes asociados con cardiopatías menos que la saturación arterial de oxíge- congénitas13, tales como Síndrome de no sea de So2 ≤ 85%. El mejor testigo de Down, Síndrome de Edwars, Síndrome de la cianosis es la lengua, ya que tiene una Turner, Síndrome de Noonan, Síndrome rica vascularización y está libre de pig- de Klinefelter, Síndrome de Williams, mentación. Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome La distribución de la cianosis, si es cen- de Holt-Oram, Síndrome de CATHT 22, tral o periférica, nos puede ayudar a co- Síndrome rubeólico, Síndrome alcohóli- nocer su mecanismo de producción. La co-fetal, o determinadas metabolopatías cianosis generalizada o central se produce como mucopolisacaridosis, glucogenosis, por elevado contenido de Hb reducida etc. debido a un cortocircuito derecha- Contemplaremos su respiración, si es izquierda en una cardiopatía congénita, o normal o si presenta anormalidades tales bien a una afección pulmonar con anoma- como taquipnea, aleteo nasal, disnea, tira- lías de ventilación-perfusión y déficit de je, ritmo irregular, pausas de apnea, etc. oxigenación secundario14. La taquipnea suele acompañar a cardiopa- La cianosis periférica que se observa en la tías con presión venosa pulmonar alta, parte distal de extremidades y partes acras mientras la disnea se observa más en rela- faciales se asocia a cuadros de shock con ción con neumopatías. bajo gasto cardíaco, con flujo periférico Examinaremos la pared torácica; si existe disminuido y extracción exagerada de abombamiento de hemitórax izquierdo oxígeno tisular. presente en niños con cortocircuitos iz- En los niños mayores la cianosis cardíaca quierda-derecha importantes, u otras se acompaña de acropaquias (uñas en vi- anomalías como pectum excavatum, torax drio de reloj). en quilla, etc. Por último, por la inspección valoraremos Localizaremos el punto de máximo impul- el estado nutricional y la morfología ab- so cardíaco que habitualmente está en la dominal. intercepción de la línea media clavicular con el 4º espacio intercostal izquierdo. En Palpación caso de dextrocardia se observará en el lado derecho. En caso de agrandamiento Debemos palpar: tórax, abdomen, pulsos periféricos y espalda. -4-
  5. 5. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 1 Comenzamos palpando con la mano ex- aórtica, fístula arterio-venosa, etc.). Pul- tendida el hemitórax izquierdo y podemos sos débiles nos hablan de obstrucciones al palpar un “corazón hiperdinámico” propio tracto de salida izquierdo o situaciones de de las sobrecargas de volumen o un “co- bajo gasto. Pulsos irregulares nos hablan razón quieto” propio de las miocardiopa- de arrítmias. Sin embargo, los cambios de tías o cardiopatías con oligohemia pul- frecuencia del pulso con la respiración monar (Tetralogía de Fallot). son normales (arritmia sinusal respirato- El impulso cardíaco se palpa normalmen- ria). te en la intercepción de la linea medio- Es necesario examinar y palpar la espal- clavicular con el 4º espacio intercostal iz- da, ya que las escoliosis son frecuentes en quierdo. En caso de predominancia de VI, niños y adolescentes con cardiopatías lo palparemos a la izquierda de la línea congénitas. medio-clavicular. Cuando exíste predo- minancia de VD el impulso cardíaco lo Auscultación palparemos a la derecha y debajo de su localización normal. En caso de hiperten- Es parte esencial dentro de la exploración sión pulmonar severa se puede palpar el cardíaca. La realizamos con el fonendos- 2º tono en la línea paraesternal izquierda. copio que debe ser siempre el del propio Los frémitos o thrill son vibraciones de- examinador. Aunque la elección es cosa tectadas distales a los soplos y que acom- personal, necesitamos un fonendoscopio pañan a muchos soplos significativos. Los de calidad, biaural con combinación de thrill de la base (estenosis aórtica o pul- campana y diafragma, con tubos de goma monar según localización) se palpan me- de longitud no mayor de 45 cm y con luz jor con el niño inclinado hacia delante. interior de 3 mm15. Por lo general los so- Los thrill de CIV se palpan en mesocardio nidos de baja frecuencia los escuchamos irradiados hacia la derecha. mejor con la campana, mientras que los En el abdomen debemos palpar el tamaño de alta frecuencia se auscultan mejor con y textura del hígado y bazo, así como in- diafragma. Lo más importante es la inte- vestigar la presencia de líquido libre (as- gridad del hermetismo acústico desde la citis). Asimismo, debemos valorar la pre- superficie cutánea al conducto auditivo. sencia o no de reflujo hepato-yugular. En la producción de los ruidos cardíacos La palpación de los pulsos periféricos están implicadas las vibraciones de los radiales y femorales son de gran impor- aparatos valvulares, miocardio, pericardio tancia dentro de la exploración cardíaca, y pared torácica16. pues con esta sencilla maniobra podemos Antes de la identificación de los tonos diagnosticar una coartación de aorta si cardíacos, anotaremos la frecuencia car- encontramos ausencia o disminución im- díaca y el ritmo. portante de pulsos femorales respecto de En el niño la frecuencia está sujeta a los radiales. grandes variaciones según la edad1. En el En neonatos y lactantes en vez de los pul- neonato los límites van desde 80-170 l/m. sos radiales, palpamos los pulsos axilares En los 2 primeros años oscila entre 80- que son más fáciles. En adolescentes po- 130 l/m. De 4-7 años oscila entre 80-120. demos palpar pulsos pedios en vez de los Las cifras normales de adultos se alcan- femorales. Debemos basar la calidad y zan sobre los 15-16 años. regularidad de los pulsos. Unos pulsos Las alteraciones del ritmo las vamos a ob- amplios (celer) se relacionan con escape servar en la insuficiencia cardíaca con ca- diastólico aórtico (ductus, insuficiencia dencia en tres tiempos (ritmo de galope) -5-
  6. 6. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 1 por tercer o cuarto tono y en las arritmias, El tercer tono se produce al comienzo de principalmente la taquicardia supraventri- la diástole, coincidiendo con la fase de cular paroxística con frecuencias entre llenado ventricular rápido. Es de baja fre- 180-300 l/m y los bloqueos A-V congéni- cuencia y se escucha mejor con la campa- tos con frecuencias entre 40-80 l/m. na en ápex en niños normales y atletas y Para analizar los tonos cardíacos tendre- también en estados circulatorios hiperci- mos en cuenta su intensidad y si los aus- néticos. cultamos únicos o desdoblados. El cuarto tono, de baja frecuencia, no es El primer tono coincide con el cierre de audible en condiciones fisiológicas. Se las válvulas auriculo-ventriculares (mitral produce al final de la diástole (telediasto- y tricúspide). Su desdoblamiento no suele le), coincidiendo con la contracción atrial escucharse. Su intensidad está aumentada y siempre es patológico. Lo podemos es- en las situaciones en las que se prolonga cuchar en la I.C.C. y en casos de com- el paso de sangre auricular hacia los ven- pliance deficiente (miocardiopatías)17. trículos, como la estenosis mitral y tricus- Click sistólicos de eyección. Es un sonido pídea. Está disminuida en las miocardio- sistólico precoz de alta frecuencia y mí- patias y estados de shock. nima duración que sigue al 1º tono. Lo El segundo tono coincide con el cierre de escuchamos en las estenosis de las válvu- las válvulas semilunares aórtica y pulmo- las semilunares o en casos de flujo exce- nar. Generalmente tiene un primer com- sivo cruzando válvulas normales. En el ponente aórtico (2A) y un segundo com- prolapso mitral también solemos escuchar ponente pulmonar (2P). en ápex, un click mesosistólico seguido El desdoblamiento no fijo del 2º tono de un soplo telesistólico. acentuado en la inspiración es fisiológico Chasquidos diastólicos de apertura. Se en el niño. No es raro que nos envíen a la producen después del 2º tono inmediata- consulta de Cardiología un niño para es- mente antes de comenzar el llenado ven- tudio de soplo cardíaco, cuando en reali- tricular. Los escuchamos en las estenosis dad lo que tiene es un desdoblamiento fi- mitral y tricúspide. siológico del 2º tono. El desdoblamiento amplio y fijo se pro- Soplos Cardíacos duce: en las sobrecargas de volumen de VD (comunicación interauricular, drenaje Los soplos cardíacos los podemos definir venoso pulmonar anómalo); cuando se re- como vibraciones audibles de las turbu- trasa su activación en los bloqueos de ra- lencias producidas en el flujo sanguíneo a ma derecha; o bien por prolongación de la su paso por las cavidades cardíacas y va- sístole mecánica como ocurre en la este- sos sanguíneos, en condiciones anormales nosis pulmonar. En este último caso de- de presión y velocidad. Hay debate sobre cimos que el segundo componente (2P) si los soplos son resultado directo de la está retrasado y disminuido de intensidad. turbulencia o consecuencia de la misma. El segundo tono único lo encontramos en Los soplos tenemos que evaluarlos en los casos de atresia de una válvula semi- función de una serie de características: lunar como atresia pulmonar, atresia aór- tiempo de ciclo cardíaco en que se pro- tica, y truncus arterioso. ducen, duración, intensidad, localización, Un segundo tono de intensidad aumenta- irradiación y calidad1,10,16. da es característico de hipertensión arte- Según su situación en el ciclo cardíaco, rial pulmonar (2P) o sistémica (2A). pueden ser sistólicos, diastólicos o conti- nuos. -6-
  7. 7. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 1 En un niño asintomático gran parte de los la dirección del flujo. Corresponden a es- soplos sistólicos (grado < 3/6) descubier- tenosis de los tractos de salida ventricula- tos en una exploración sistemática, son de res derecho e izquierdo a nivel valvular, carácter funcional o inocente, mientras subvalvular o supravalvular (aórtico, que la auscultación de un soplo diastólico pulmonar), o bien a hiperaflujo a través implica siempre patología. Según su in- de una válvula normal (comunicación in- tensidad los clasificaremos en grados de 1 terauricular). a 6. A partir de grado 3/6 suelen ser pato- Los soplos de regurgitación se inician lógicos. A partir de 4/6 se acompañan de inmediatamente después del 1º ruido y frémito. Los grados 5 y 6 corresponden a continúan uniformemente durante toda la soplos muy intensos que pueden auscul- sístole (pansistólicos). Corresponden al tarse sin necesidad de aplicar el fonen- paso de corriente sanguínea durante la doscopio a la pared torácica. Según su sístole de una cámara de alta presión a duración con respecto al ciclo cardíaco, otra de más baja presión, como ocurre en pueden ocupar la primera parte de la sís- las insuficiencias de las válvulas mitral y tole (protosistólico), la segunda (mesosis- tricúspide y en las comunicaciones inter- tólico), la primera y segunda (protomeso- ventriculares. sistólico), la tercera parte (telesistólico) o toda la sístole (pansistólico u holosistóli- Soplos diastólicos co) e igual para los soplos diastólicos. Si ocupa la sístole y diástole, hablamos de Las clasificamos en soplos de regurgita- soplo continuo. La localización la referi- ción y de llenado. mos preferentemente a los focos clásicos: Los soplos de regurgitación se producen aórtico (2º espacio intercostal derecho), inmediatamente después del 2º tono (pro- pulmonar (2º espacio intercostal izquier- todiastólicos) y se generan en las insufi- do); tricuspídeo (mesocardio 4-5 espacio ciencias de las válvulas aórtica y pulmo- intercostal izquierdo); y mitral (apex). nar. Los soplos se pueden irradiar hacia fosa Los soplos de llenado los escuchamos en supraclavicular y vasos del cuello (aórti- la mesodiástole y telediástole. Las meso- co), a lo largo de la línea paresternal iz- diastólicos corresponden a la fase diastó- quierda, espalda y axilas (pulmonares), lica de llenado rápido y los telediastólicos desde mesocardio en banda hacía la dere- coinciden con la fase de contracción auri- cha (CIV), desde ápex hacia la izquierda cular, aunque estos últimos son raros en (insuf.mitral), etc. Respecto a la calidad, niños. Los soplos de llenado los escu- hablamos de soplo rudo, vibratorio, musi- chamos en las estenosis mitral y tricúspi- cal, etc. de y en situaciones de hiperaflujo a través de dichas válvulas como en las comuni- Soplos sistólicos caciones interventriculares (foco mitral) o en las comunicaciones interauriculares Los clasificamos en soplos de eyección y (foco tricúspide). soplos de regurgitación. Los soplos de eyección tienen su máxima Soplos continuos intensidad en la mesosístole y terminan antes del 2º tono. Su intensidad va en Son aquellos que se escuchan durante la proporción en la presión perdida a través sístole y la diástole y son causados por el del orificio estenótico y con la cantidad paso continuo de sangre desde una zona de sangre que la atraviesa. Se irradian en de alta presión a otra de baja presión, -7-
  8. 8. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 1 manteniéndose dicho gradiente de presión -Se escuchan o acentúan en estados a lo largo de todo el ciclo cardíaco. Tie- circulatorios hiperdinámicos (ansiedad, nen la característica de “soplo en maqui- anemia, hipertiroidismo, estado febril). naria”. Casi siempre son de origen vascu- -Se acompañan de Rx de tórax y ECG lar. El más conocido es el ductus arterioso normal. permeable y la ventana aorto-pulmonar La etiología exacta de estos soplos no es- (comunicación aorto-pulmonar). También tá bien definida, aunque se atribuyen a va- se escuchan ante la presencia de fístulas rias causas: la estrechez de los tractos de arterio-venosas (auscultar cabeza e híga- salida ventriculares en los niños respecto do), en coartación de aorta, truncus arte- a los adultos, por lo que la sangre puede rioso, fístulas quirúrgicas sistémico- alcanzar una velocidad mayor y originar pulmonar, presencia de arterias colatera- un soplo; mayor proximidad de las es- les sistémico-pulmonares, zumbido veno- tructuras cardíacas a la pared torácica, al so, estenosis de arterias periféricas, etc. ser ésta más fina que en el adulto; presen- cia de falsos tendones en ventrículo iz- Soplos inocentes quierdo; vibraciones exageradas con la contracción ventricular; e incremento del Se definen como un soplo cardíaco o vas- gasto cardíaco16,20. cular producido al paso de la sangre sobre En nuestra experiencia, en muchas oca- un sistema cardiovascular normal. Tiene siones en presencia de soplo inocente en diferentes denominaciones tales como mesocardio, observamos con Doppler- inocente, funcional, fisiológico, benignos, Color pequeños remolinos y mínimas re- no patológicos, sin repercusión hemodi- gurgitaciones no patológicas en la válvula námica, etc. La denominación que más se tricúspide que creemos son las causantes usa es la de soplo inocente, introducido de dichos soplos. por Evans en 1.947, porque señala un ca- Los soplos inocentes más frecuentes en el rácter clínico primordial, la ausencia de niño son: el soplo vibratorio de still, los patología cardíaca. soplos basales pulmonar y aórtico, el so- Respecto a su incidencia, son muy fre- plo de ramas pulmonares, el soplo supra- cuentes, escuchándose en el 60- 85% de clavicular y el zumbido venoso. niños normales en algún momento de la niñez, preferentemente entre los 3 y 6 Soplo vibratorio de Still años de edad18-20. Tienen una serie de características comu- Es el más común, identificándose en el nes a todos ellos como: 75-85% de los niños en edad escolar. Con - Son de corta duración (nunca ocupan menor frecuencia se presenta también en toda la sístole). niños preescolares y adolescentes. Es un - Baja intensidad (>3/6). soplo mesosistólico de carácter vibratorio - No se acompañan de thrill o ruidos y musical de intensidad 2-3/6 y de baja accesorios (click). frecuencia. Se escucha mejor en decúbito - Se acompañan de un 2º tono normal. supino, en el punto medio entre el borde -Nunca son diastólicos. esternal izquierdo y ápex. Su intensidad -Se localizan en un área bien definida varía con los cambios posturales. Como y no se irradian. en todos los soplos inocentes, la Rx de tó- -Cambian de intensidad con la posi- rax y ECG son normales. ción del paciente. El diagnóstico diferencial lo haremos con soplos de CIV, estenosis subaórtica y -8-
  9. 9. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 1 miocardiopatía hipertrófica. Estas entida- que forma con el tronco pulmonar. Es un des presentan soplos no musicales, sino soplo sistólico eyectivo de baja intensidad ruidos de mayor intensidad, con irradia- que se ausculta en el borde esternal supe- ción, sin cambios con la posición y en rior izquierdo, axilas y espalda. Si perma- muchos casos, asociados a frémito. nece más allá de los 6 meses de vida se debe investigar anomalías estructurales de Soplo pulmonar de Fogel las ramas pulmonares. Este soplo presenta grandes dificultades para la evaluación Es auscultable casi en el 90% de los niños pediátrica ya que a esta edad la incidencia entre 8 y 14 años. Se ausculta en el borde de cardiopatías congénitas es alta. Por esternal superior izquierdo en posición tanto, estimamos que su diagnóstico debe decúbito supino, como un soplo protosis- ser hecho por un cardiólogo pedíatra. tólico, eyectivo y no vibratorio de baja in- tensidad. Se escucha mejor en presencia Soplo sistólico supraclavicular o caro- de anomalías torácicas, como pectum ex- tídeo cavatum, tórax plano y cifoescoliosis. El diagnóstico diferencial se hace con el so- Se puede oír en niños normales de cual- plo de CIA y de estenosis pulmonar. En la quier edad. Se ausculta mejor en la fosa CIA escuchamos un desdoblamiento fijo supraclavicular y/o en el cuello. Es de del 2º tono y un retumbo diastólico en fo- comienzo brusco y abarca la protomeso- co tricuspídeo. Los soplos de estenosis sístole. Su intensidad decrece o desapare- pulmonar son eyectivos, de alta intensi- ce completamente con los hombros su- dad y generalmente con thrill y click de perextendidos. eyección. El diagnostico diferencial lo hacemos con la estenosis aórtica, sabiendo que en ésta Soplo sistólico aórtico la máxima intensidad se ausculta en el 2º espacio intercostal derecho y se irradia Su origen está en el tracto de salida de VI. hacia el cuello. Se encuentra en niños escolares y adoles- centes. Es un soplo que escuchamos en 2º Zumbido venoso espacio intercostal derecho, protosistólico de carácter eyectivo y de baja intensidad. Es el único soplo inocente continuo y Aumenta en condiciones de gasto cardía- puede escucharse en niños principalmente co elevado tales como fiebre, anemia, entre 3 y 6 años de edad. Se debe al au- hipertiroidismo y ansiedad. mento de flujo en las venas del cuello y lo El diagnóstico diferencial debe hacerse escuchamos en el borde torácico superior con el soplo de la miocardiopatía hiper- derecho (más frecuente) o izquierdo. Des- trófica, en cuyo caso el soplo aumenta al aparece con movimientos laterales de la hacer la maniobra de Valsalva y disminu- cabeza o comprimiendo la vena yugular. ye con la posición “en cuclillas”. Es más intenso en posición vertical o sen- tado y disminuye o desaparece en decúbi- Soplo de estenosis pulmonar de ramas to. Colocando el estetoscopio en el punto de máxima intensidad del soplo, si hace- Muy frecuente en recién nacidos y lactan- mos una ligera presión, aumenta de inten- tes hasta los 6 meses de vida. Se debe al sidad mientras que si aumentamos la pre- tamaño relativamente pequeño de las ra- sión, desaparece. mas pulmonares al nacer y la angulación -9-
  10. 10. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 1 EXPLORACIÓN DE OTROS ÓRGA- Sistema nervioso NOS Se debe hacer una exploración neurológi- Pulmones ca cuidadosa, sobre todo en niños con cardiopatías cianóticas, dado el número Al igual que el corazón, los pulmones se de anomalías que se asocian en estos ca- deben explorar mediante inspección y sos. Hay que tener en cuenta alteraciones auscultación. La inspección proporciona difusas o focales por fenómenos de tipo una valiosa información acerca de la fre- hipóxico o trombo-embólicos. Igualmen- cuencia respiratoria, presencia de disnea, te, tenemos que pensar en el acceso cere- tiraje, respiración irregular, anomalías to- bral en niños con cardiopatías cianóticas rácicas, etc. La auscultación nos mostrará que presentan un cuadro febril con vómi- si hay ruidos patológicos como sibilan- tos y cefaleas. cias, estertores, subcrepitantes o crepitan- En neonatos y lactantes con signos de in- tes, al mismo tiempo que nos informará suficiencia cardíaca es muy importante la si el intercambio de aire es pequeño, sufi- auscultación de la cabeza para descartar ciente o excesivo. Mantener el estetosco- soplos continuos por fístulas arterio- pio delante de la boca del niño nos da in- venosas (malformación de la vena de Ga- formación útil acerca del volumen de ven- leno). Esta sencilla maniobra nos dará el tilación pulmonar. diagnóstico. Hígado VALORACION CLINICA Y REFE- RENCIA AL CARDIOLOGO PEDIA- Mediante la palpación obtendremos su TRA posición a la derecha (normal), central (posible heterotaxia con anomalías car- Una vez realizada la Historia clínica y la díacas graves) o la izquierda (situs inver- exploración física del niño, se debe prac- sus visceroatrial). Palparemos si existe ticar una Rx PA de tórax en tele (niño hepatomegalia, signo de insuficiencia vertical con tubo de Rx a 1,80 mts de la cardíaca congestiva. Sabemos que lactan- placa y ésta pegada al pecho) y un ECG tes sanos presentan un hígado palpable basal. pero no aumentado de tamaño. Efectuada la valoración clínica por el pe- Debemos auscultar el hígado para descar- díatra ¿qué niños deben ser enviados al tar fístulas arterio-venosas sistémicas (so- cardiólogo pedíatra para diagnóstico y plos continuos). tratamiento? Pensamos que deben ser enviados al car- Bazo diólogo pediatra: - Niños con signos y/o síntomas suge- La insuficiencia cardíaca congestiva rara rentes de Cardiopatía congénita. vez incrementa el tamaño del bazo. Sin - Niños con signos y síntomas sugeren- embargo, la endocarditis infecciosa cursa tes de insuficiencia cardíaca. con una esplenomegalia manifiesta que - Niños con evidencia de arritmias car- nos puede inducir hacia el diagnóstico. díacas significativas. - Neonatos y lactantes menores de 1 año con cambios en la auscultación cardía- - 10 -
  11. 11. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 1 ca y/o sintomatología sugestiva de des- vulares degenerativas o isquémicas en orden cardiovascular. abuelos, tíos, etc. - Niños asintomáticos con soplos con las - Niños con arrítmias banales en ECG características descritas como patoló- (arrítmia sinusal respiratoria). gicos. - Niños al que se le detecta un soplo en - Niños con soplos de características presencia de estado circulatorio hiper- inocentes que se acompañen de: dinámico (fiebre, anemia, hipertiroi- -Alteraciones (bien documentadas) dismo, ansiedad). Se debe hacer nueva en la exploración física, Rx de tórax valoración una vez superado dicho es- y/o ECG, sugestivas de cardiopatía. tado y, si persistiese el soplo si sería -Antecedentes familiares de alta in- factible su envío. cidencia de cardiopatías congénitas y/o muerte repentina o temprana. BIBLIOGRAFÍA -Cambios auscultatorios en su se- guimiento y/o historia clínica cla- 1. Sánchez López MC, Gracián Gó- ramente sugerentes de cardiopatía. mez M, Roca Llop. Semiología del niño cardíaco. En Pedro A ¿Qué niños no deben ser enviados al Sánchez. Cardiología Pediátrica. Cardiólogo Pediatra? Clínica y Cirugía. Barcelona. Sal- vat Editores SA. 1986; pag 88-99. Hemos visto anteriormente como más del 80% de los niños sanos pueden presentar 2. Greenwood RD, Rosenthal LA, un soplo inocente, sin patología cardíaca, Parisi L. Extracardiac anormalities en alguna etapa de su vida. Por otro lado, in infants with congenital heart hoy día gracias a la excelente, entre otras, disease. Pediatrics 1975; 55: 485- preparación auscultatoria del pedíatra, 492. junto a las numerosas exploraciones de niños sanos (consulta de niños sanos, es- 3. Quero Jiménez M. Cardiopatías cuelas de fútbol y otros deportes, revisio- Congénitas. Diagnóstico y Trata- nes escolares, etc.) y la medicina defensi- miento de Urgencia. Barcelona. va imperante, hace que actualmente mu- Editorial Científico-Médica 1973. chas consultas de Cardiología Pediátrica pag 1. de centros terciarios estén colapsadas por peticiones de consultas de niños con so- 4. Jones RS, Baumer H, Joseph MC, plos inocentes sin patología alguna, influ- Shinebourne EA. Arterial oxygen yendo negativamente sobre la calidad tension and the response to oxy- asistencial y retrasando la atención a los gen breathing in the differencial pacientes patológicos que realmente lo diagnosis of congenital heart dis- necesitan. ease in infancy. Arch dis child Por ello, en nuestra opinión, no deben ser 1976; 51: 667-670. enviados al Cardiólogo Pedíatra: - Niños mayores de 2 años con soplos de 5. Kothari SS. Mechanism of cya- características inocentes con Rx de tó- notic spell in tetralogy of Fallot- rax y ECG normales. the missing link?. Int j cardiol - Niños con soplos inocentes y antece- 1992; 37: 1-5. dentes familiares de cardiopatías val- - 11 -
  12. 12. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 1 6. Pomeranz AJ, Busey SL, Sabnis S, Behrman RE, Kliegman RM. 13. Sánchez Cascos A. El corazón en Nelson. Estrategias diagnósticas los síndromes polimarformativos. en Pediatria. Madrid. McGraw- Barcelona. Edit Labor SA 1976. Hill/Interamericana de España, SAU. 2002; pag 58-61. 14. Emmanouilides GC, Baylen BG. Neonatal cardiopulmonary dis- 7. Sebst SM. Chest pain in children. tress without congenital heart dis- Pediatr Rev 1997; 18: 169-173. ease. Curr Probl Pediatr 1979; 9: 4-8. 8. Swenson JM, Fischer DR, Miller SA, Boyle GJ, Ettedgui JA, 15. Fyler DC. Cardiología Pediátrica Beerman LB. Are chest radio- de Nadas . Madrid. Edit Mosby grafhs and electrocardiograms still 1994: pag 106. valuable in evaluating new pediat- ric patiens with heart murmurs or 16. Allen HG, Phillips JR, Chan DP. chest pain ?. Pediatrics 1997; 99: History and physical examination. 1-3. In Allen HD, Gutgesell HP, Clark EB, Driscoll DJ. Moss and Ad- 9. Task Force on blood pressure con- ams´ Heart disease in infant chil- trol in children – National heart, dren and adolescents. Philadel- Lung and bloom institute. Report phia. Lippincott Williams and of the second task force on bloom Wilkins 2001; pag 143-152. pressure control in children-1987. Pediatrics 1987; 79: 1-25. 17. Reddy PS, Meno F, Cutiss EI. The genesis of gallop sounds: investi- 10. Fyler DC. Nadas Cardiología gation by quantitative phono and Pediátrica. Madrid. Edit Mosby apex cardiography. Circulation 1994: pag 296. 1981; 63: 922-933. 11. Schieken RM. Systemic hyperten- 18. Pelech NA. Evaluation of the pe- sion. In Allen HD, Gutgesell HP, diatric patient with a cardiac Clark EB, Driscoll DJ. Moss and murmur. Pediatr Clin North Am Adams´ Heart disease in infant 1999; 46: 167-188. children and adolescents. Phila- delphia. Lippincott Williams and 19. Advani N, Menahem S, Wilkinson Wilkins 2001; pag 1402-1403. JL. The diagnosis of innocent murmur in childhood. Cardiol 12. Update on the 1897. Task force Young 2000; 10: 340-342. report on high blood pressure in children and adolescents: a work- 20. Kobinger ME. Assessment of ing group report fom the national heart murmur in childhood. J Pe- high blood pressure education diatr (Rio J) 2003; 79 Suppl I: program working group on hyper- S87-S96. tension control in children and adolescents. Pediatrics 1996; 98: 649-658. - 12 -
  13. 13. 2 EPIDEMIOLOGÍA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS Dr. Felipe Moreno Granado Servicio de Cardiología Pediátrica Hospital Universitario LA PAZ PREVALENCIA de la población estudiada, habiéndose estimado en un 8 por 1000 antes del Los defectos cardiacos son las malfor- primer año de vida y en un 12 por 1000 maciones congénitas más frecuentes, antes de los 16 años (14). Hay un ligero con una incidencia que se ha estimado predominio por el sexo masculino, más entre 4 y 12 por 1000 recién nacidos acusado en las obstrucciones al tracto de vivos, según distintos autores (1-7), salida del ventrículo izquierdo (5,15). siendo mucho más alta en los nacidos Alrededor del 25-30 % de los niños con muertos (8). Las diferencias en la tasa cardiopatía congénita se presentan en el de los distintos estudios se deben, en contexto de síndromes malformativos parte, a los diferentes criterios de regis- (tabla 1) o cromosomopatías. A su vez, tro y de diagnóstico, así como a la épo- la tasa de cardiopatías congénitas en ca de estudio (6,8,9). Se ha observado algunas cromosomopatías, como las un aumento aparente de la incidencia de trisomías 21, 18, 13 o el síndrome de las cardiopatías congénitas en los traba- Turner (45X) es muy elevada (16) (tabla jos más recientes, especialmente de las 2). cardiopatías más leves, como la comu- La mortalidad por cardiopatía congénita nicación interauricular y, sobre todo, la en niños menores de 1 año supone algo comunicación interventricular (CIV), más de 1/3 de las muertes por anomalías permaneciendo constante la prevalencia congénitas y alrededor de 1/10 de todas de las más severas, como la transposi- las muertes en ese periodo de la vida ción de las grandes arterias (TGA) o el (17). La mortalidad por esta causa ha síndrome de corazón izquerdo hioplási- caído considerablemente en los últimos co (SVIH)(6,10,11). Esto induce a pen- años, debido a los avances en el dia- sar que el incremento se deba, al menos gnóstico, tratamiento quirúrgico y cui- en parte, a una mejora en las técnicas de dados postoperatorios (un descenso del diagnóstico, fundamentalmente el Eco- 40 % en EEUU entre 1979 y 1997) (18), Doppler, capaz de detectar comunica- aunque sigue siendo substancial, sobre ciones interventriculares de muy peque- todo en las anomalías más severas, co- ño tamaño(6,10,12,13), que con fre- mo el síndrome de corazón izquierdo cuencia se cierran espontáneamente en hipoplásico. Al mismo tiempo la edad los primeros meses. En el trabajo de de muerte de fallecimiento ha aumen- Cloarec y cols (6), la prevalencia de las tado, lo que supone un incremento de la cardiopatías congénitas disminuía de supervivencia. 9.8 a 5.3 por 1000 si se excluían las Si se tiene en cuenta que en el año 2003 CIVs musculares de diámetro inferior a se produjeron en España 438000 naci- los 3 mm., que representaban el 70,2 % mientos, cabe suponer que alrededor de de todas las CIVs. La prevalencia de las 4000 niños nacieron con una malforma- cardiopatías también varía con la edad ción cardiaca. El incremento de la edad -1-
  14. 14. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2 materna en los últimos años, junto con (10,23). La mayor parte (80-85 %), el mencionado aumento en la supervi- tiene un origen genético, mendeliano o vencia de los pacientes con cardiopatía multifactorial. congénita, muchos de los cuales llega- Tradicionalmente se ha venido admi- rán a la edad adulta y tendrán descen- tiendo que más del 90 % se debían a dencia (con el consiguiente aumento herencia poligénica multifactorial. Se- del riesgo de recurrencia), puede supo- gún este modelo, la causa de las mal- ner un aumento de la prevalencia de las formaciones cardiacas se debe a la con- cardiopatías congénitas. El impacto so- currencia de factores genéticos y am- cioeconómico y el devastador efecto en bientales (16, 24). La malformación se los familiares que supondría este incre- expresaría cuando el efecto aditivo de mento, requieren un mayor esfuerzo en varios genes predisponentes (herencia las medidas de prevención poligénica) excediera un umbral; a su La distribución porcentual de las distin- vez, el umbral podría modificarse por el tas malformaciones cardiacas también efecto de teratógenos ambientales. Este varía según las distintas series y época modelo explicaría la existencia de ries- de estudio, sobre todo en el caso de la gos menores que los de la herencia CIV, que es la más común, habiéndose mendeliana, como ocurre en gran parte encontrado menos variaciones en las de las cardiopatías congénitas. Sin em- más severas (en algunos trabajos recien- bargo, trabajos recientes sobre las bases tes la prevalencia de las cardiopatías moleculares de las cardiopatías congéni- severas ha disminuido como consecuen- tas, en los que se ha observado que al- cia del gran incremento en el diagnósti- gunas malformaciones específicas pre- co fetal, que a su vez ha abocado a un sentaban un riesgo de recurrencia supe- aumento en el número de interrupciónes rior al esperado según el modelo poli- del embarazo) (19,20). En general, la génico (25), aportan cada día más casos más frecuente es la CIV, que en algunas debidos a mutación de un solo gen o series supera el 60 % (6), seguida por la una pareja de genes, bien asociadas a CIA, EP, ductus, coartación de aorta, síndromes malformativos, como el defectos del septo atrioventricular, tetra- Noonan, el Holt-Oram, el Marfan, el logía de Fallot, estenosis aórtica , TGA Ellis van Creveld o el Alagille (Tabla y SHVI (Tabla 3) 4), o bien aislados, como la miocardio- patía hipertrófica o la forma familiar de ETIOLOGÍA la dilatada, el QT largo, la estenosis aórtica supravalvular o los trastornos de Las CC se producen como resultado de lateralidad (22,25-33). En algunos casos alteraciones en el desarrollo embriona- hay heterogeneidad genética ya que, la rio del corazón, sobre todo entre la 3ª y malformación puede ser causada por la 10ª semanas de gestación. mutación de un gen, pero también por La etiología se desconoce en la mayo- microdelecciones en distintos locus. En ría de las ocasiones. Alrededor de un 10 la herencia mendeliana clásica el fenoti- % de los casos se asocian a anomalías po se expresa como consecuencia de cromosómicas visibles con técnicas mutaciones en uno (dominante) o am- convencionales (21), aunque si se inclu- bos (recesiva) alelos de un gen. Aunque yen las microdelecciones (como la la lista de síndromes con afectación 22q11), la proporción aumenta hasta cardiaca debidos a herencia mendeliana casi un 25 % (22). Alrededor del 2-3 por mutación de un solo gen es muy % pueden ser causadas por factores am- larga, la proporción de casos debidos a bientales, bien sean enfermedades ma- este tipo de herencia se estima en 5-10 ternas o causadas por teratógenos %. -2-
  15. 15. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2 Algunas miocardiopatías se deben as sexos, con un riesgo del 50 % de hijos mutaciones en el ADN mitocondrial, afectados. Cuando dos progenitores heredándose exclusivamente de la ma- sanos tienen un hijo con una enferme- dre (34) dad autosómica dominante la causa Es muy difícil determinar con seguridad puede ser: 1) una mutación “de novo”, la relación causa-efecto entre los facto- siendo entonces el riesgo de transmisión res ambientales y las malformaciones. a un hijo del afectado muy bajo, pero La identificación de teratógenos cardia- más alto que el de la población general, cos es complicada, debido a la variabi- o 2) la existencia del trastorno con pe- lidad del riesgo (que depende del mo- netración incompleta, que no se mani- mento y dosis de la exposición), así fiesta en el progenitor, como puede ocu- como a la certeza de la exposición, a las rrir en algunos casos de síndrome de QT limitaciones en el diseño del estudio y a largo (35), en los que solo se podría la heterogeneidad etiológica de anoma- determinar mediante estudios molecula- lías fenotípicamente similares (10). En res. Otro problema que puede presen- el momento actual hay evidencia o sos- tarse en la determinación del riesgo de pecha importante respecto a la asocia- recurrencia consiste en que alguna de ción causal de algunos factores ambien- las enfermedades autosómicas dominan- tales, entre los que se encuentran: 1) tes tienen una expresividad fenotípica algunas enfermedades maternas, como variable, que cuando es muy pequeña la diabetes,el lupus eritematoso o la dificulta su reconocimiento, como ocu- fenilcetonuria; 2) agentes físicos, como rre en el síndrome de Marfan o de Ala- las radiaciones y la hipoxia, o químicos, gille. En estas situaciones es necesario como el litio o los disolventes, coloran- estudiar con gran atención a los familia- tes y lacas para el cabello; 3) fármacos o res. Para complicar más las cosas, las drogas, como el ácido retinoico, la tali- mutaciones de un mismo gen pueden domida, las hidantoínas, trimetadiona, causar cardiopatías diferentes y, por el hormonas sexuales, anfetaminas o alco- contrario, la misma cardiopatía puede hol; 4) agentes infecciosos, como la tener su origen en diferentes genes (25). rubeola y probablemente otros virus El riesgo de recurrencia en las cardiopa- (Tabla 5). tías asociadas a cromosomopatías varía en dependencia del tipo de anomalía FACTORES DE RIESGO DE cromosómica. En las parejas con un hijo RECURRENCIA con una cromosomopatía por no dis- yunción, el riesgo de recurrencia es del El riesgo de recurrencia en cardiopatías 1 %, riesgo que aumenta cuando alguno con herencia de tipo monogénico es del de los progenitores presenta trasloca- 50 % en los casos de herencia autosó- ción, sobre todo si se trata de la madre mica dominante con penetrancia com- (hasta el 10 % en el S. de Down)(8). En pleta. Si la herencia es autosómica rece- los raros casos en los que la madre con siva, cuando existe un hermano afecta- S. de Down es fértil, el riesgo de recu- do, el riesgo de recurrencia para otro rrencia es del 30-40 % (8). Muchos de hermano es del 25 %, mientras que si el los síndromes por microdelección son afectado es uno de los progenitores el esporádicos, pero en algunos, como el riesgo es considerablemente inferior. síndrome de DiGeorge y el velocardio- Cuando se trata de herencia recesiva facial puede haber transmisión familiar. ligada al sexo, el riesgo para la descen- Si alguno de los progenitores presenta la dencia masculina de una portadora fe- delección el riesgo de recurrencia en sus menina sería del 50 %; si es dominante descendientes se incrementa hasta el 50 pueden padecer la enfermedad ambos % (33). -3-
  16. 16. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2 Cuando no se conoce el tipo de heren- cidos. Cuando la causa de la malforma- cia, el riesgo se establece empíricamen- ción se debe a una alteración monogéni- te en base al modelo aditivo multifacto- ca conocida o a una anomalía cromo- rial, cuantificándose en el 2-4 % para sómica el riesgo de recurrencia es va- los hermanos de un hijo afectado, valor riable en función del tipo de herencia o que se triplica cuando los afectados son de la alteración cromosómica. Cuando 2 hijos. El riesgo es mayor cuando los la causa es desconocida es aún más difí- afectados son los progenitores que cil establecer con precisión el riesgo de cuando hay un hermano afectado, ad- recurrencia, como ya hemos menciona- mitiéndose por la mayoría de los autores do en el apartado anterior. En estos ca- que el riesgo de transmisión es superior sos se debe hacer una historia familiar cuando la afectada es la madre. El ries- detallada y un examen minucioso de los go de recurrencia varía según la cardio- familiares del paciente (33). Es probable patía (tabla 6). A pesar de la elevada que en un futuro no muy lejano, una vez tasa de concordancia exacta o de grupo hayan sido reconocidos los genes cau- en las recurrencias encontrada en algu- santes de algunas CC , sea posible des- nos estudios, el hallazgo de una cardio- arrollar tests diagnósticos para identifi- patía leve, no excluye una más severa car familias de riesgo y desarrollar la en las recurrencias y, por el contrario, la terapia génica adecuada. existencia de una cardiopatía severa no En los casos con riesgo aumentado se implica necesariamente otra cardiopatía puede recurrir al diagnóstico prenatal. severa en caso de recurrencia (36) La amniocentesis, la biopsia de las ve- llosidades coriónicas y las muestras de PREVENCIÓN sangre del cordón umbilical permiten el estudio citogenético en madres con Aunque todavía no es mucho lo que se riesgo para anomalías cromosómicas, puede conseguir respecto a la preven- aunque son procedimientos invasivos ción primaria, pueden tomarse una serie con riesgo de aborto (41). El “scree- de medidas, como el control de la diabe- ning” de sangre materna al final del tes materna, la vacuna de la rubeola y primer trimestre o durante el segundo evitar la exposición a teratógenos du- trimestre de la gestación, para el estudio rante el embarazo. Un buen control de de la alfa-fetoproteína (AFP), la gona- la glucemia antes de la concepción y dotropina coriónica (beta-hCG) y el durante el embarazo reduce el riesgo de estriol no conjugado (uE3) también anomalías congénitas (37); estudios constituyen un procedimiento eficiente, recientes en ratas con diabetes inducida sobre todo si se combina con la ultraso- han mostrado una reducción del riesgo nografía, con la ventaja adicional de que de embriopatía diabética con la admi- no son invasivos (42,43). nistración de antioxidantes (vitamina E) Actualmente las indicaciones para la a las madres gestantes (38). Otros traba- práctica de la Ecocardiografía fetal es- jos han sugerido un efecto protector de tán bien establecidas, de acuerdo con los suplementos vitamínicos contenien- los factores de riesgo familiares, mater- do ácido fólico (39,40). Si en ulteriores nos o fetales (6,19,20,44,45) (tabla 7). investigaciones se confirmaran estos El diagnóstico prenatal permite el tra- resultados, se abriría un panorama más tamiento precoz de la malformación, esperanzador en la prevención primaria. con el consiguiente beneficio para el Las medidas de prevención secundaria, paciente. mediante el consejo genético y el dia- Una somera aproximación respecto a la gnóstico prenatal, son importantes en conducta a seguir en la prevención se las parejas con factores de riesgo cono- -4-
  17. 17. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2 esquematiza en el diagrama: 5. Samánek M, Voriskova F. Con- PREVENCIÓN. genital heart disease among Una vez establecido el diagnóstico fetal, 815569 children born between es responsabilidad del médico informar 1980 and 1990 and their 15-year de forma fidedigna, comprensible y survival: a prospective Bohemia exhaustiva acerca del pronóstico de la study. Pediatr Cardiol, malformación; la decisión de continuar 1990;20:411-7 o interrumpir el embarazo en las mal- formaciones severas les corresponde a 6. Cloarec S, Magontier N, Vail- los progenitores. lant MC, Paillet C, Chantepie A. Por último, en los pacientes con cardio- Prévalence et répartion des car- patía congénita se pueden evitar com- diopathies congénitales en In- plicaciones y secuelas, como el síndro- dre-et-Loire. Évaluation du di- me de Eissenmenger o algunas compli- agnostic anténatal (1991-1994). caciones neurológicas gracias al dia- Arch Pediart, 1999;6:1059-65 gnóstico y tratamiento precoces. 7. Diaz Tomás JJ, Borreiro J, Ra- BIBLIOGRAFÍA mos A, Solis G, Crespo M. Car- diopatías congénitas en una serie 1. Ferenz C, Rubin JD, McCarter de 53578 niños nacidos en Ovie- RJ, Boughman JA, Wilson PD, do (1976-1985). An Esp Pediatr, Brenner, JI, Neil CA, Perry, 1989;31:229-32 LW, Hepner SI, Downing JW. Cardiac and noncardiac malfor- 8. Hoffman JIE. Congenital heart mations: observations in a popu- disease: Incidence and inheri- lation-based study. Teratology, tance. Pediatr Clin North Am, 1987;35:367-78 1990;37:25-42 2. Hoffman JIE. Incidence of con- 9. Pradat P, Francannet C, Harris genital heart disease: I. Postnatal JA, Robert E. The epidemiology incidence. Pedatr Cardiol, of cardiovascular defects, part I: 1995;16:103-13 a study based on data from three large registries of congenital 3. Manetti A, Pollini I, Cecchi F, malformations. Pediart Cardiol De Simone L, Cianciulli D, Car- 2003;24:195-221 bone C, Romanelli A, Bianchi F, Dolara A. Epidemiologia delle 10. Botto LD, Correa A. Decreasing malformazioni cardiovascolari. the burden of congenital heart III. Prevalenza e decorso in anomalies: an epidemiologic 46895 nati vivi alla maternita di evaluation of risk factors and Careggi, Firenze nel periodo survival. Progress in Pediatric 1975-1984. G Ital Cardiol Cardiology, 2003;18:111-121 1993;23:145-52 11. Ferenz C, Rubin JD, McCarter 4. Botto LD, Correa A, Erickson RJ, Brenner JI, Neill CA, Perry JD. Racial and temporal varia- LW, Hepner SI, Downing JW. tions in the prevalence of heart Congenital heart disease: preva- defects. Pediatrics, lence at livebirth. The Balti- 2001;107(3):E2. more-Washington Infant Study, Am J Epidemiol, l985;121:31-6 -5-
  18. 18. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2 cial disparities, 1979-1997. Cir- 12. Meberg A, Otterstad JF, Froland culation 2001;103:2376-81 G, Sorland S, Nitter-Hauge S. Increasing incidence of ventricu- 19. Buskens E, Steyerberg EW, lar septal defect caused by im- Hess J, Wladimiroff JW, Grob- proved detection rate. Acta Pe- bee DE. Routine prenatal diatr, 1994;83:653-7 screening for congenital heart disease: what can be expected? 13. Martin GR, Perry LW, Ferenz C. A decision-analytic approach. Increased prevalence of ven- Am J Publ Health, 1997;87:962- tricular septal defect: epidemic 7 or improved diagnosis. Pediar- tics, 1989;83:200-3 20. Allan LD, Sharland GK, Mil- 14. Roy DL, McIntyre L, Human burn A, Lockhart SM, Groves DG, Nanton MA, Sherman GJ, AM, Anderson RH, Cook AC, Allen LM, Finley JP. Trends in Fagg NL. Prospective diagnosis the prevalence of congenital of 1006 consecutive cases of heart disease: comprehensive congenital heart disease in the observations over a 24-year pe- fetus. J Am Coll Cardiol, riod in a difined region of Ca- 1994;23:1452-8 nad. Can J Cardiol, 1994;10:821-6 21. Ferenz C, Neill CA, Boughman JA, Rubin JD, Brenner JI, Perry 15. Guia JM, Téllez C, Castro FJ, LW. Congenital cardiovascular Garnica B, Bosch V, Gracián M. malformations associated with Aspectos epidemiológicos de las cromosomal abnormalities: an cardiopatías congénitas: estudio epidemiologic study. J Pediatr, sobre 1216 niños de Murcia. Ac- 1998;114:79-86 ta Pediart Esp, 2002;60:250-8 22. Goddship J, Cross I, LiLing J 16. Nora JJ, Wolf RR. Recurrence Wren C. A population study of risk in the family. In: “The child chromosome 22q11 deletions in with congenital heart disease af- infancy. Arch Dis Child, ter surgery surgery”. ed by Kidd 1998;79:348-51 BSL, Rowe RR. Futura. Mount Kisko, 1976:451-60 23. Wilson PD, Loffredo CA, Correa-Villaseñor A, Ferenz C. 17. Rosano A, Botto LD, Botting B, Attributable fraction for cardiac Mastroiacovo P. Infant mortality malformations. Am J Epidemiol, and congenital anomalies from 1998;148:414:23 1950 to 1994: an international perspective. J Epidemiol Com- 24. Sanchez Cascos A. The recur- munity Health, 2000;54:660-6 rence risk in congenital heart disease. Eur J Cardiol, 18. Boneva RS, Botto LD, Moore 1978;7:197-210 CA, Yang Q, Correa A, Erick- son JD. Mortality associated 25. Payne RM, Johnson MC, Grant with congenital heart defects in JW, Strauss AW. Toward a mo- the United States: trends and ra- lecular understanding of con- -6-
  19. 19. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2 genital heart disease. Circula- Analysis of the elastin gene in tion, 1995;91:494-504 60 patients with clinical diagno- sis of Williams syndrome. 26. Vincent GM, Timothy K, Fox J, Human Genet, 1995;96:444-8 Zhang L. The inherited long QT syndrome: from ion channel to 33. Moreno Garcia M, Gomez Ro- bedside. Cardiol Rev, driguez MJ, Barreiro Miranda E. 1999;7:44-5 Genética de las cardiopatías con- génitas. An Esp Pediatr, 27. Li QY, Newbury-Ecob RA, Ter- 2000;53:30-9 rett JA, Wilson DI, Curtis ARJ, Yi CH . Holt-Oram syn- 34. Marín Garcia J, Goldenthal MJ, drome is caused by mutations in Anantakrishnan R, Pierpont ME, TBX5, a member of Brachyury Fricker FJ, Lipshultz SE, Perez (T) gene family. Nat Genet, Atayde A. Specific mitochon- 1997;15:21-29 drial DNA deletions in idiopat- hic dilated cardiomyopathy. 28. Grosnier C, Driancourt C, Ray- Cardiovasc Res, 1996;31:306-13 naud N, Dhorne-Pollet S, Pollet N, Bernard O . Mutations in 35. Priori SG, Napolitano C, JAGGED 1 gene are predomi- Scwartz PJ. Low penetrance in nantly sporadic in Alagille syn- the long-QT syndrome: clinical drome. Gastroenterology, impact. Circulation, 1999;116:1141-8 1999;99:529-33 29. Jamieson CR, Van der Burgt I, 36. Gill HK, Splitt M, Sharland GK, Brady AF, van Reen M, Elsawi Simpson JM. Patterns of recur- MM, Hol F, Jeffery S, Patton rence of congenital heart dis- MA, Mariman E Mapping a gen ease. An analyssis of 6640 con- for Noonan syndrome to the secutive pregnancies evaluated long arm of chromosome 12. by detailed fetal echocardiogra- Nat Genet, 1994;8:357-60 phy. J Am Coll Cardiol, 30. Hayward c, Brock DJ. Fibrillin- 2003;42;923-9 1 mutations in Marfan syndrome and other type-1 fibrilli- 37. Freinkel N, Dooley SL, nopathies. Hum Mutat, Metzger BE. Care of the preg- 1997;10:415-23 nant woman with insulin- dependent diabetes mellitus. N 31. Polymeropoulos MH, Ide SE, Engl J Med, 1985;313:96-101 Wright M, Goodship J, Weis- senbach J, Pyeritz RE, DaSilva 38. Siman CM, Erikson UJ. Vitamin EO, Ortiz de Luna RI, Franco- E decreases the occurrence of mano CA. The gene for the malformations in the offspring Ellis-van Creveled syndrome is of diabetic rats. Diabetes, located on chromosoma 4p16. 1997;46:1054-61 Genomics, 1996;35:1-5 39. Czeicel AE. Periconceptional fo- 32. Mari A, Amati F, Mingarelli R, lic acid containing multivitamin Gainotti A, Sebastio G, Colloridi supplementation. Eur J Obstet V, Novelli G, Dallapiccola B. -7-
  20. 20. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2 Gynecol Repord Biol, 43. Smith-Bindman R, Chu P, Bac- 1998;78:151-61 chetti P, Waters JJ, Mutton D, Alberman E. Prenatal screening 40. Botto LD, Mulinare J, Erickson for Down syndrome in England JD. Occurrence of congenital and Wales and population-based heart defects in relation to ma- birth outcomes. Am J Obstet ternal multivitamin use. Am J Gynecol, 2003;189:980-5 Epidemiol, 2000;151:878-84 41. Alfirevic Z, Sundberg K, Brig- 44. Queisser-Luft A, Stopfkuchen ham S. Amniocentesis and H, Stolz G, Schlaefer K, Merz E. chorionic villus sampling for Prenatal diagnosis of major mal- prenatal diagnosis. Cochrane formations: quality control of Database Syst Rev, routine ultrasound examination 2003;(3):CD003252 based on a five-year study of 20248 newborn fetuses and in- 42. Alvarez-Nava F, Soto M, Padron fants. Prenat Dia- T, Morales A, Villalobos D, Ro- gn,1998;18:567-76 jas de Atencio A, Prieto M, Mar- tinez MC. Prenatal maternal 45. Rubio MD, Castro MC, Garcia- blood screening for the detection Guereta L, del Cerro MJ, Bur- of fetal chromosomal abnormali- gueros M, Charines E, Herrero ties: clinical importance of the F, Gonzalez A. Ecocardiografía rate of false positives. Invest fetal, indicaciones y resultados. Clin, 2003;44:195-207 Gior Ital Cardiol, 1999, 29 (Supl I):4 (C-11). -8-
  21. 21. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2 TABLAS TABLA 1. SINDROMES MALFORMATIVOS CON AFECTACIÓN CARDIACA FRECUENTE Hernia diafragmática Atresia duodenal Atresia de esófago y Fístula traqueo-esofágica Ano imperforado Asociación VACTERL Asociación CHARGE S. de Ivemark (Heterotaxia) Onfalocele Pentalogía de Cantrell y Ectopia Cordis Agenesia renal (S. de Potter) S. de Goldenhar Agenesia del cuerpo calloso TABLA 2. CROMOSOMOPATÍAS MAS COMUNESCON AFECTACIÓN CARDIACA Cromosomopatía Incidencia de C. Congénita Lesiones más comunes Visibles con técnicas convencionales Trisomía 21 (S. de Down) 50 % CA-VC, CIV, CIA Trisomía 13 (S. de Pattau) > 90% CIV, DAP, Valvulopatías Trisomía 18 (S. de Edwards) > 90 % CIV, DAP, Valvulopatías 45 X0 (S. de Turner) 25 % CoAo, EP, EA, Otras 4p- ((S. de Wolff) 40 % CIV, CIA, DAP 13q- 50 % CIV 18q- 50 % CIV, CIA 5p- (Cri du chat) 25 % DAP Síndromes de microdelección 22q11 (CATCH-22) 75 % Malformaciones Troncoconales 12q22 (Noonan) > 50 EP, Miocard. Hipertrófica 7q11.23 (Villiams-Beuren) 75% EA Supra., EP Perif. 12q (Holt-Oram) 75 % CIA, CIV, Trastornos conducción 20p (Alagille) 85 % EP, TF Abreviaturas: CIA: Comunicación interauricular. CIV: Comunicación interventricular. DAP: Ductus arterioso permeable.EA: Estenosis aórtica. EP: Estenosis pulmonar. TF: Tetralogía de Fallot -9-
  22. 22. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2 TABLA 3. DISTRIBUCIÓN DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS MÁS COMUNES Cardiopatía Distribución (%) (Intervalo) (Mediana) Comunicación interventricular 16-50 (31)(*) Comunicación interauricular 3-14 (7.5)(*) Ductus arterioso permeable 2-16 (7.1) Estenosis pulmonar 2-13 (7.0) Coartación de aorta 2-20 (5.6) Tetralogía de Fallot 2-10 (5.5) Estenosis aórtica 1-20 (4.9) Transposición de grandes arterias 2-8 (4.5) Defectos del septo atrio-ventricular 2-8 (4.4) Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico 0-6 (3.1) Modificada de Hoffman JIE (2). (*) La tasa actual es más alta, sobre todo en la CIV TABLA 4. SINDROMES CON HERENCIA MONOGÉNICA CON FRECUENTE ASOCIACIÓN CON CARDIOPATÍA Autosómica dominante Autosómica recesiva S. de Apert S. de Ellis van Creveled S. de Ehler-Danlos S. de Jervell-Langer-Nielsen S. de Holt-Oram Glucogenosis IIa, IIIa, IV S. de Marfan Mucopolisacaridosis I, IV S. de Romano-Ward Ataxia de Friedreich S. de Alagille Pseudoxantoma elástico S. de Noonan S. de Beckwith_Wiederman Leopard S. de Mulibrey S. de Williams-Beuren S. de Bourneville (Esclerosis tuberosa) Ligada al cromosoma X S. de Steinert (Distrofia miotónica S. de Watsos (cardiocutáneo S. Hunter (Mucopolisacaridosis II) Distrofia muscular de Duchene Modificada de Nora JJ (16) TABLA 5. AGENTES AMBIENTALES EN LA CAUSACION DE LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS Fármacos/Drogas Agentesi infecciosos Agentes maternos - Trimetadiona - Rubeola - Diabetes - Acido retinoico - Otros ¿? - Enfermedades del colágeno - Talidomida - Fenilcetonuria - Litio Agentes físicos - Alcohol Otros - Hidantoínas ¿? - Radiaciones - Hormonas sexuales ¿? - Hipóxia - Disolventes ¿? - Simpatico miméticos ¿? - Pinturas ¿? - Lacas y colorantes ¿? - Pesticidas ¿? ¿?: Menor grado de evidencia - 10 -
  23. 23. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2 TABLA 6. RIESGO DE RECURRENCIA Malformación Riesgo cuando un Riesgo cuando un cardiaca hermano está afectado (%) progenitor está afectado (%) Comunicación Interevntricular 6 4 Comunicación interauricular 3 4 Defecto del septo atrio-ventricular 2 5-10 Ductus arterioso permeable 2,5 3 Estenosis aórtica valvular 3 5-10 Estenosis pulnmonar valvular 2 6 Coartación de Aorta 2 3 Transposición de grandes arterias 2 5 Tetralogía de Fallot 2 4 S. del Corazón izquierdo hipolpásico 1-2 5 Modificada de Hoffman JIE (8) TABLA 7. INDICACIONES DE ECOCARDIOGRAFÍA FETAL A) Riesgo por historia familiar - Padres, algún hijo o familiar con cardiopatía congénita. A) Riesgo por factores maternos B.1.- Enfermedades - Diabetes - Enfermedad del colágeno - Fenilcetonuria B.2.- Exposición a teratógenos cardiacos conocidos B.3.- Edad materna avanzada B) Riesgo por factores fetales - Ecografía obstétrica con sospecha de anomalía cardiaca - Malformación extracardiaca frecuentemente asociada a cardiopatía - Arritmia fetal - “Hydrops fetalis” no inmune - Anomalía cromosómica diagnósticada por amniocentesis - Bioquímica anormal en suero materno (AFP, hCG, uE·) - 11 -
  24. 24. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2 DIAGRAMA PREVENCIÓN PROGENITORES SIN FACTORES DE CON FACTORES DE RIESGO CONOCIDOS RIESGO EVITAR SUPLEMEN. VITAMIN. FACTORES HISTORIA TERATÓGENOS CON ACIDO FÓLICO ? MATERNOS FAMILIAR DIABETES EDAD AVANZADA TERATÓGENOS ESTUDIO GENÉTICO CONSEJO GENÉTICO ECO FETAL TATAMIENTO AFP, hCG, uE3 INFORMAR/ AMNIOCENTESIS EVITAR ECO FETAL - 12 -
  25. 25. 3 CARDIOLOGIA PREVENTIVA EN PEDIATRIA. OBESIDAD, HIPERTENSION Y DISLIPEMIA Prof. Dr. Julio Ardura Fernández Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario. Facultad de Medicina. Valladolid INTRODUCCION A lo largo del siglo XX, la esperanza de vida en los Estados Unidos pasó de 47 años La teoría de la promoción de la salud infan- (1900) a 78 años (1995), es decir, la expec- til, se ha circunscrito preferentemente a la tativa de vida media ha subido 30 años en la prevención de las enfermedades del niño, a última centuria. Este cambio no se atribuye a lo largo de la edad infantil. La doctrina de la innovaciones espectaculares, sino a cambios promoción de la salud del niño, como pre- simples, entre otros a la modificación de los vención de la patología que puede afectarle hábitos generales de la población. De ahí el en la edad adulta, ha tardado en plantearse y desarrollo y vigencia del concepto de estilo sobre todo aún no se ha generalizado. de vida saludable. Y en particular la promo- El primer planteamiento, principalmente a ción de hábitos saludables como el abandono través de los calendarios vacunales, ha al- del tabaco, alcohol y otras drogas, la práctica canzado sus objetivos. Ahora surge la nece- deportiva y la nutrición adecuada. sidad de cumplir un nuevo rol, que se con- creta en la prevención de las enfermedades ETIOLOGIA del adulto. La información disponible demuestra que las Se ha demostrado, que lo hechos precursores enfermedades cardiovasculares (ECV), como de las ECV del adulto se establecen en la la enfermedad coronaria, accidentes cere- infancia. Pero su reconocimiento es díficil de brovasculares y arteriopatía periférica, cau- evidenciar en el niño, porque la emergencia san más muertes en Estados Unidos que to- de factores de riesgo en niveles “anormales”, das las demás causas juntas. También son la tal como se identifican como criterios en el primera causa de muerte en Europa y en Es- adulto, no son evidentes entonces. Producto paña. Una vez manifestadas, las acciones de las investigaciones reseñadas, ha sido el médicas apenas alcanzan a mantener estable establecimiento de su origen multifactorial; la prevalencia y la mortalidad, aunque mejo- asi como de un catálogo en el que se han ran la calidad de vida; pero se ha demostra- citado hasta 200 factores de riesgo diferentes do que pueden modificarse esos resultados, (tabla 1). mejorando la condición de salud de ese indi- Las ECV, como tantas otras, implican una viduo, cuando aún es niño. Es decir, promo- base genética, que se evidencia por el acú- ver un niño sano, es el fundamento para lo- mulo de prevalencia en algunas familias y/o grar un adulto más sano. su manifestación en edades inusualmente precoces; antes de los 55 años en varones y -1-
  26. 26. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 3 de 65 años en mujeres. El riesgo derivado de práctica clínica, se establece por la situación la edad, sexo, condición familiar e historia del peso del paciente en la distribución de personal, no son susceptibles de modifica- percentiles para la edad y sexo. Asi como ción sustancial. Pero sí lo son los llamados por la situación del indice de masa corporal factores de riesgo modificables, relacionados (IMC: peso/talla2) en la correspondiente dis- con aspectos fisiológicos (lipidos, presión tribución percentilada. Por encima de 25 se arterial), culturales (tipo de dieta), hábitos corresponde con sobrepeso y por encima de (tabaco, alcohol), estilos de vida (actividad 30 con obesidad. Existen diferentes meca- física, sedentarismo), patrones de conducta y nismos etiopatogénicos, si bien la mas co- comportamiento (horas de televisión, video- mún es la forma exógena, relacionada con el juegos, ordenador,uso de automovil). exceso de ingesta y/o la reducción de gasto La identificación precoz de algunos de ellos, energético. como hiperlipidemia, hipertensión y obesi- 2) Hipertension arterial dad, han permitido constatar la tendencia a La población general española muestra una mantenerse elevados, o en límites altos de la prevalencia en torno al 30% que se incre- normalidad, a lo largo de seguimientos que menta con la edad, alcanzando al 60-75% alcanzan desde el recien nacido hasta los 30 por encima de los 60 años. La población años; y en series longitudinales vigiladas pediátrica muestra una prevalencia en torno entre 6 y 15 años consecutivos. Entre otros al 4%; y el 75% de éllos corresponden a ni- se conoce el fenómeno de canalización o ños con sobrepeso u obesidad. En la edad “tracking” para el peso, talla, colesterol total, pediátrica se describen formas primaria, se- LDL-colesterol, presión arterial y estrés. cundaria y esencial en función de los meca- nismos etiopatogénicas, que no es momento DIAGNOSTICO de considerar. Se acepta el diagnóstico de hipertensión, La prevención primaria de las ECV del adul- cuando el valor observado con técnica ade- to, a través de la intervención sobre el niño, cuada supera el percentil 95 para la edad, requiere conocer todos los datos concernien- sexo y talla corporal. A tal efecto, es clásico tes al adulto, que incluyen los factores de el informe y referencias de normalidad de la riesgo enumerados y sus características di- Task Force Americana; pero estan publica- námicas, con protocolos de estudio y normas dos y disponibles numerosos patrones de específicas. referencia percentilada que conciernen a 1) Obesidad población española. Constituye una auténtica epidemia de la edad 3) Dislipemia pediátrica en los paises desarrollados. Alre- Se entiende por dislipemia, la alteración en dedor del 14% de los niños son obesos y otro la concentración de las lipoproteinas plasmá- 20% cumple criterios de sobrepeso. Los ni- ticas, representadas principalmente por el ños son cada vez menos activos y mas se- colesterol total, las fracciones LDL- dentarios y han reducido su gasto energético colesterol y HDL-colesterol, los trigliceri- por debajo de lo requerido. Además, se ha dos, las apolipoproteinas y la lipoproteina verificado que es un problema en expansión (a). y de inicio cava vez en edad mas temprana. Como en las entidades precedentes, hay di- Con frecuencia se acompaña de elevación de versos mecanismos implicados en la etiopa- la presión arterial, lo que produce un efecto togenia; si bien el mas común es el derivado multiplicativo del riesgo vascular. de una conducta nutricional inadecuada. El concepto de obesidad es el exceso de gra- El diagnóstico de dislipemia se establece sa corporal y su valoración diagnóstica en la mediante estudios analíticos, generalmente -2-

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