El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético raro caracterizado por discapacidad intelectual grave, risas y sonrisas constantes, hipermotricidad, y ausencia de lenguaje. Se produce por la pérdida de la expresión de los genes maternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. Afecta aproximadamente 1 de cada 12,000 a 20,000 personas.

1. Síndrome de Angelman
“Happy Puppet Syndrome”.
Mariette Viladomat Jasso
Manuel García Ulloa Gámiz

2. ¿Qué es?
Trastorno neuro-genético caracterizado por un déficit intelectual grave asociado a
características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
INCIDENCIA: 1/12.000 y 1/20.000.
También llamado: Niños marioneta; niños de sonrisa perpetua.

3. Historia
Sin embargo, la causa
genética no fue descubierta
sino hasta 1987.
Dr. Harry Angelman
(1915-1996)
“Niño con un muñeco”, de
Giovanni Francesco Caroto
Dr. Harry Angelman, pediatra
británico, describió el síndrome
por primera vez en 1964 al
observar a 3 niños con síntomas
similares.

4. Origen
El síndrome resulta de la pérdida de la expresión de los genes maternos ubicados en
15q11-13.

5. Defectos en impronta genómica (2–5%)
La expresión del genoma de cada progenitor no es 100% equivalente.

6. Deleción (60–75%)

7. Disomía Uniparental (2–5%)

8. Otras
1. Mutaciones en UBE3A (3-3.5%).
2. Translocaciones (2%).
3. Mutaciones epigenéticas en la
diana de impronta (1%).
5. Causas desconocidas (15%).

9. Función de UBE3A

10. Actividad en el cerebro
Arc: promueve la remoción
de receptores de
glutamato
Ephexin-5: promueve
actividad de RhoA
RhoA: limita el crecimiento
y maduración de las
neuronas

11. Sintomatología
• Síntomas presentes desde los 6-12 meses
de edad: retraso en el desarrollo del niño.
• Confirmación mediante diagnóstico a los
3-7 años de edad.
•Los síntomas pueden ser:
A) Universales.
B) Frecuentes.
C) Raros.

12. Síntomas Universales (100%)
• Capacidad lingüística reducida o
nula.
• Escasa receptividad comunicativa.
• Escasa coordinación motriz, con
problemas de equilibrio y
movimiento (ataxia).
• Estado aparente y permanente de
alegría, con risas y sonrisas en
todo momento.
• Fácilmente excitables.
• Hipermotricidad.
• Déficit de atención.

13. Síntomas Frecuentes (80%)
• Discapacidad intelectual
(retraso mental severo).
• Microcefalia.
• Crisis convulsivas
normalmente en torno a
los 3 años de edad
(Epilepsias).
• Electroencefalograma
anormal.

14. Síntomas Raros (20%)
• Estrabismo
• Dificultad al tragar
• Lengua prominente
• Babeo frecuente
• Achatamiento posterior de la cabeza
• Atracción por el agua
• Mandíbula prominente
• Hipersensibilidad al calor
• Insomnio
• Hipopigmentación en la piel y en los ojos
• Hiperactividad

15. Complicaciones
• Tendencia a obesidad (mayor en
mujeres).
• Escoliosis (generalmente del tórax).
• Depresión resultado de rechazo social.

16. Disminución de actividad.
Disminución de movilidad.
Expectativas de vida:
Contracturas en articulaciones 
dificultades para caminar  Silla de
ruedas.
La esperanza de vida es normal,
aunque nunca se alcanza la
autonomía.

17. Se recomienda el consejo genético ya que el riesgo de recurrencia varía
entre el 0 y el 50%, dependiendo de los mecanismos genéticos
subyacentes.
Recomendación:
Tratamiento:
• Debe monitorearse la función visual.
• Pastillas anticonvulsivas
• En pacientes con graves trastornos del
sueño pueden administrarse sedantes.

18. • Fisioterapia: Hidrotererapia o
Zooterapias
• Terapia ocupacional y del
habla (incluso métodos no
verbales de comunicación):
Musicoterapia.

19. Mucha atención.

20. Fundaciones
• Fundación Angelman de México
Bosque de Cidros #110 Depto. 702
Bosques de las Lomas
México D.F. C.P. 11700
e-mail es: pingosmontessori@aol.com.mx
Estados Unidos
Angelman Syndrome Foundation, USA
National Office
414 Plaza Drive, Suite 209
Westmont, IL 60559
Phone: 800-IF-ANGEL (800-432-6435)
International Calls: 630-734-9267
Fax: 630-655-0391
email: asf@asihq.comWeb Site: http://www.angelman.org
• “Padres de Síndrome de Angelman en México” (http://
sebastianresendiz.mx.tripod.com/)
• http://www.angel-man.com/otras.htm (Direcciones de fundaciones en países como
Australia, Noruega, Irlanda, Argentina, Italia, Holanda, Francia, Dinamarca, Finlandia,
Brasil, Canadá, Bélgica, Alemania, etc.).

21. • http://www.dyscerne.org/dysc/digitalAssets/0/263_Angelman_Guidelines.pdf
• https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Angelman-FRenPro90.pdf
• http://www.angel-man.com/aspectos_geneticos_del_sindrome_.htm
•http://www.eurogentest.org/web/files/public/unit3/ClinicalUtilityGeneCards/Indication
%20criteria%20-%20AS.pdf
• http://personal.globered.com/olyshernandez/categoria.asp?idcat=148
• http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059ES.html
• http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenomImprintID30027SS.html
• http://medmol.es/revisiones/revision_a10_08_impronta_genomica/
Fuentes:

22. Fuentes:
• http://biologiasalud2002.blogspot.mx/2012/07/sindrome-de-
angelman.html
• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
• http://en.wikipedia.org/wiki/Angelman_syndrome
• http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/242.html
• http://cyclotron.aps.org/weblectures/biology-
physics/tilghman/real/sld039.htm
• http://en.wikipedia.org/wiki/Genomic_imprinting
• http://herkules.oulu.fi/isbn9514270274/html/x838.html