3. TONO POSTURAL Contracción prolongada de los músculos antigravitatorios, en respuesta al estiramiento de baja intensidad causado por la fuerza de gravedad
4. TONO FASICO Contracción rápida en respuesta al estiramiento de alta intensidad. Respuesta al reflejo tendinoso
28. SÍNDROME OCULOCEREBRORENAL (SÍNDROME DE LOWE) La herencia es de tipo recesivo ligado al cromosoma X (Xq26.1). Las mujeres portadoras muestran expresión parcial en forma de opacidades lenticulares menores.
42. Atrofias musculares espinales Atrofia muscular espinal Infantil Gen Supervivencia de la neurona motora. 5q12.2-13.3. Autosómica recesiva Atrofia muscular espinal Infantil con dificultad respiratoria de tipo 1 Gen codificador de la proteína de unión a la inmunoglobulina mu. 11q13 Atrofia muscular espinal cervical congénita --- Artrogriposis neurogénica Deleciones de SMN. Autosómica recesiva ó ligada a X Deficiencia de citocromo c oxidasa SMN no implicado
43. Atrofia muscular espinal Infantil In utero - 6 meses Disminución mov. Fetales, debilidad proximal, hipotonía, arreflexia Atrofia muscular espinal Infantil con dificultad respiratoria de tipo 1 Llaman la atención 1 – 6 RCIU, llanto debil y deformidad en los pies Atrofia muscular espinal cervical congénita In utero - Adolescencia Debilidad y atrofia de brazos. Contracturas muñecas, codos, hombros Artrogriposis neurogénica In utero Contracturas de las articulaciones, dificultad respiratoria y alimentaria. Deficiencia de citocromo c oxidasa SMN no implicado Heterogénea
44.
45. Atrofia muscular espinal Infantil Prueba genética, 95% homocigotos. CK en casos rápida progresión Electro: denervación Bx: reinervación, no es necesaria Atrofia muscular espinal Infantil con dificultad respiratoria de tipo 1 AME I con prueba genética negativa ó debildad e insuficiencia respiratoria. Atrofia muscular espinal cervical congénita Artrogriposis neurogénica Artrogriposis en RN. CK normal Electro: denervación Bx: reinervación, no es necesaria Deficiencia de citocromo c oxidasa Western blot: Cit C Oxidasa Bx: Atrofia
101. Debilidad fláccida de las extremidades Debilidad : disminución de la fuerza con base a la fuerza de contracción Fatiga : incapacidad de mantener la contracción máxima medida por la tolerancia al ejercicio
102.
103.
104.
105. Debilidad progresiva proximal La mayoría de los casos es por miopatías (distrofia muscular) AME atrofia muscular espinal juvenil única enfermedad causa de debilidad proximal por denervación crónica AME tipo autosomico recesivo AME tipo autosomico dominante AME Gangliodosis GM2 deficiencia de hexosaminidasaA
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