Sindrome de Marfan

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I semestre, Medicina, UCC.

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Sindrome de Marfan

  1. 1. * • María Camila Castañeda • Ángel Rodrigo Reyes • Cesar Augusto chaparro • Charlinne cabrera
  2. 2. * Descrita por primera vez en 1986 por el pediatra francés Antoine Bernard-Jean Marfan.
  3. 3. Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afectaprincipalmente a los sistemas cardiovascular, ocular y musculo-esquelético
  4. 4. * Afecta a hombres y mujeres por igual.* La prevalencia estimada es de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos vivos.* Las mutaciones en este gen son responsables de otras entidades.
  5. 5. *
  6. 6. * Eltejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos, articulaciones, músculos y diversos órganos.* También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.
  7. 7. * Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se denomina herencia de carácter autosómico dominante.
  8. 8. * * La herencia de carácter autosómico dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas * "dominante" significa que sólo se necesita un gen para tener esta característica.
  9. 9. * Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, existe un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo.
  10. 10. *Fibrilina
  11. 11. *
  12. 12. FBN-1 GEN  FBN1 Codificado FIBRILINA-1 Brazo largo, cromosoma 15 Locus  15q 21.1 Pertenece al grupo 65 exones fibrilinas Cisteína – EGF – TGFB1 “600 (Unen calcio) Glicoproteína grande y Mutaciones mutaciones” rica encisteína, localizada en la Síndrome de Marfan matriz extracelular Típicamente  “exones 24-32” Actúa como un componente de las Diagnostico tardíomicrofibrillas que une al calcio Correlación genotipo – fenotipo Neonatos
  13. 13. *Estructura, Fibrilina-1
  14. 14. * Fibrilina-1 se traduce a partir de ARNm codificado por FBN1 gen en el cromosoma 15.
  15. 15. Diagrama histológico de la fibrilina y otras moléculas en el tejidoECM. La fibrilina se tiñe de amarillo. Nótese la disparidad en el recuento de fibrilina entre el paciente normal en la parte superior y el paciente Marfan en la parte inferior.
  16. 16. * Es una glucoproteína que es esencial para la formación de fibras elásticas en el tejido conectivo* Es secretada en la matriz extracelularpor lo fibroblastos, se incorporan a las microfibrillas que proporcionan sujeción para la deposición de Elastina
  17. 17. FBN1 Se cree que las microfibrillas se componen de punta a punta de Prot. que se une fibrilinaasí misma y a otras Se desconoce la estructura precisa de la fibrilina-1 Formando una red (microfibrillas) Que forman parte de las Formando una fibras responsables de la envoltura que rodea fuerza, la resistencia y la elastina amorfa flexibilidad del Tx. Conectivo
  18. 18. * Gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1)* Reside en el cromosoma 15* sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1
  19. 19. *
  20. 20. *
  21. 21. *
  22. 22. * Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.
  23. 23. * Dedos largos y finos
  24. 24. *
  25. 25. * Dientes apiñados * Paladar * arqueado
  26. 26. * Cara estrecha y delgada * Laxitud articular
  27. 27. *
  28. 28. ** Es el crecimiento de la duramadre, que es la parte gruesa que cubre la raíz de los nervios espinales.* La duramadre, en el Síndrome de Marfan, se estira y se crea mucha presión.* Esta inflamación hace que el saco espinal se llene de liquido y ocupe todo el espacio en la espina dorsal. Esto puede ser la causa de dolor en la espalda.* Este problema es específicamente para los que tienen el Síndrome de Marfan.* El tratamiento esta todavía en investigación y es una afección suficiente como para ser diagnosticado.
  29. 29. Figure T1- and T2-weighted sagittal MR images of the lumbar spine T1- and T2-weighted sagittal MR images of the lumbar spine reveal enlargement of the thecal sac (yellow arrow) with mild scalloping of the lumbar vertebral bodies and marked focal thinning of... Sánchez I et al. Neurology 2008;71:1378-1378©2008 by Lippincott Williams & Wilkins
  30. 30. ** el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón* Es un colapso espontáneo del pulmón que tiene como síntomas una sensación de falta de aire y dolor en el pecho
  31. 31. *
  32. 32. *
  33. 33. *
  34. 34. ** Es el desplazamiento del cristalino de su sitio normal debido a un estiramiento de los ligamentos del ojo (zónulas) que lo sostienen para que ocupe su posición correcta.* Es una de las manifestaciones mas características en personas con Sind. Marfan
  35. 35. ** Es un desgarro o agujero en la retina, a consecuencia del cual comienza a entrar vítreo fluido por debajo de esta.* Sus síntomas son: Destellos luminosos, Lluvia súbita de cuerpos flotantes (moscas volantes).* Sila rotura de la retina es detectada a tiempo, se puede realizar con láser fotocoagulación de los bordes de la herida, para así sellarla y evitar un futuro desprendimiento de la misma.
  36. 36. ** Es un error en el enfoque visual que se origina por un irregular crecimiento del globo ocular, su consecuencia es la dificultad para ver los objetos distantes.
  37. 37. ** Esun aumento de la presión intraocular, por falta de drenaje del humor acuoso, que produce lesiones en el nervio óptico con problemas en la visión y si no se corrige a tiempo puede originar ceguera.
  38. 38. *
  39. 39. ** Es un ensanchamiento o abombamiento anormal de una porción de una arteria debido a una debilidad en la pared del vaso sanguíneo.
  40. 40. *
  41. 41. *

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