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LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESDe esta forma surgió un nuevo término que es sumamente importante en este      ...
LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESLa mutación cromosómica nos ha llevado a pensar en distintos métodos para      ...
LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESforma suceden los distintos síndromes y enfermedades genéticas, tal es el caso ...
LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESUn aspecto que seguramente no es raro es que ya que la mayoría de estos        ...
LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESCausado por la trisomía del cromosoma 18.La mayoría de los bebés con este      ...
LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESnosotros y que engloba toda nuestra composición de esta forma engancharnos y   ...
LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES                           BIBLIOGRAFÍA                                        ...
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Ensayo "Lo malo en las mutaciones : Las enfermedades"

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Las enfermedades son resultado de alteraciones en los genes conocidos como mutaciones, es por eso que este escrito está principalmente enfocado en al por qué se originan las enfermedades tipo hereditarias y de ésta forma crear en el público, una idea general para así mejorar su conocimiento en éste campo de estudio.

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Ensayo "Lo malo en las mutaciones : Las enfermedades"

  1. 1. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESBENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA 1 Facultad de Ciencias Químicas Lic. Químico Farmacobiólogo Asignatura: DHTIC ENSAYO FINAL Guadalupe Nallely Cortés López 1er Cuatrimestre grupo “D” Matrícula: 2011-14279 Facilitador: lilian Gaona Osorio Puebla. Pué Octubre, 2011 LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
  2. 2. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES 2INTRODUCCIÓNDiferentes estilos de vida se presentan a causa de diversos componentes de unaciencia, que detalla lo interesante además de ser un poco inexplicable, estamoshablando de la genética y a estos componentes, pequeñas parte de un todo seles denomina genes. Pero, ¿qué tienen que ver los genes con todo esto?, ¿acasoellos guían la ruta de nuestra trascendente y evolucionada forma de vida? Larespuesta se puede tornar controversial, sabiendo que hay muchas personas quecreen y tienen fe además de ignorar las causas verdaderas. Es fácil tratar el temasegún el punto de vista de cada quien debido a la falta de fundamento que hemosadoptado desde el siglo XVIII, pero por el momento la cuestión es reflexionar lacausa y consecuencias de los genes en nuestra evolución y condiciones de vidaactuales.Debido a los cambios sufridos a lo largo de un sin número de padecimientos se hadeterminado que las mutaciones genéticas es decir, las mutaciones ocurridasdentro de los genes, son la causa principal de enfermedades llamadashereditarias, puesto que en estas pequeñas partes se genera un tipo especial derecorridos y movimientos imperceptibles, pero muy juiciosos: las mutaciones. Acausa de estas se generan las enfermedades genéticas también llamadashereditarias, debido a su mafiosa forma de “copiarse” de generación engeneración. 1. TIPOS DE MUTACIONESParece difícil asimilar conceptos característicos del lenguaje médico, en esta casola palabra mutación se origina a consecuencia de un cuestionamiento al por quése originaban variantes en los organismos, en otras palabras por qué la vida hastanuestros días es distinta. Las inquietudes de un botánico, De Vries nos hacencomprender la hipótesis con respecto a estas variaciones ya que las culpo de “serla causa principal de cambios súbitos en los genes y que la variante producida porun gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otracaracterística hereditaria.” ¹ LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
  3. 3. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESDe esta forma surgió un nuevo término que es sumamente importante en este 3escrito, la palabra mutación que es sin duda el ya conocido cambio en el materialgenético de un organismo. Culpable además de las alteraciones perceptibles en elorganismo viviente, hablamos de las enfermedades genéticas, el personajeprincipal de esta trama. Pero no por ser mutaciones van a salirse del contexto declasificación, ya que una característica esencial de una mutación es que se hapodido dividir en tres tipos principales: mutación génica, mutación genómica ymutación cromosómica, las cuales desempeñaran un papel importante paradeterminar los tipos de enfermedades hereditarias. 1.1. Mutación génicaTambién llamadas mutaciones verdaderas, debido a que sí hay un cambio delADN cabe señalar que el ADN es la unidad que determina las características quetendremos al nacer, además de determinar el código genético. De esta forma loscuatro componentes que son parte del ADN es decir, las ya establecidas basesllamadas Adenina (A) , Timina (T), guanina (G) y Citosina (C) se intercambiandando lugar a este tipo de mutación, lo cual provoca que la cadena de ADN sedesarrolle erróneamente, puesto que los pares de bases no se encuentran bienubicados dentro de la proteína de ADN, formada ya con propiedades distintas.Una consecuencia peculiar y a la vez benéfica es la adaptación a cierto tipo deambientes en estos casos raros de mutación, por lo que se produce la evoluciónde las diversas especies lo que ha permitido la variabilidad de la población ennuestro planeta, un aspecto interesante en el que este tipo de mutacionesinterviene en la forma de adaptación de los seres vivos.1.2 Mutación cromosómicaComo su nombre los dice, este tipo de mutación provoca alteraciones en loscromosomas la cual a su vez se subdivide en tipos más específicos: lasdeleciones que producen la pérdida de genes, las duplicaciones en los tipos degenes, las inversiones y una muy importante, las llamadas trasnlocaciones en lascuales los genes se intercambian entre los cromosomas. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
  4. 4. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESLa mutación cromosómica nos ha llevado a pensar en distintos métodos para 4lograr la selección natural, no obstante hay que pensar en el hecho de lasmalformaciones en los organismos a causa de este tipo de mutaciones y lo que seha podido apreciar con hechos a través de varias generaciones. Un ejemplo claroes el síndrome de "Grito de gato" el cual consiste en una deficiencia del brazocorto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte delindividuo.A pesar de los intentos de búsqueda de un modo benéfico de las mutaciones, looscuro siempre sale a la luz. En un hecho favorable, en la poliploidía de unamutación cromosómica se han conseguido plantas más grandes, con sucorrespondiente beneficio agronómico, o también para conseguir híbridos quereúnan características de varias especies, sin embrago en la llamada haploidía seproducen individuos de menor tamaño que los normales y generalmenteincompatibles con la vida, es decir, que a pesar de los pros de las mutacionescromosómicas se consideran sólo contras, postura que se defiende puesto quelas enfermedades en los organismos además de malformaciones como se hapodido deducir, son resultado de las decisiones en los genes si bien, echando aperder se aprende, el ser humano a pesar de querer encontrar actos benéficos enlos genes y las mutaciones, desgraciadamente topa con pared al tratarse depadecimientos genéticos.1.3 Mutación genómicaEsta subdivisión peculiar se encuentra dentro de la clasificación de mutaciones, noobstante, este tipo de mutaciones no cumple debidamente con el nombre puestoque no hay un cambio de material genético, si no una separación anormal de loscromosomas durante la meiosis, esto es durante la división celular que se da acausa de una reproducción sexual.En el hombre, existen varios síndromes provocados por la falta de separación deuna pareja de cromosomas homólogos durante la meiosis, por lo que permanecenunidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que sedenomina trisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado. De esta LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
  5. 5. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESforma suceden los distintos síndromes y enfermedades genéticas, tal es el caso 5del síndrome de Down, de Turner, de Patau, de Klinefelter, etc., problema quenos preocupará más adelante. 2. Enfermedades causadas por mutacionesA consecuencia de los ya conocidos cambios en el material genético, se presentandiversas enfermedades conocidas y reconocidas por la población comoenfermedades genéticas hereditarias debido a alteraciones en los genes decualquier organismo.Es indudable la relación que existe entre la reproducción sexual y los genes decada pareja para determinar el síndrome heredado, uno de los más frecuentes elsíndrome de Down, tomado ya como un síndrome usual en la población mundial aconsecuencia de un desorden en los genes del ser humano. Cabe señalar enprimer lugar, que las mutaciones tipo genómicas son las responsables de lamayoría de los casos de enfermedades genéticas, en este caso una trisomía comoel síndrome de Down. Por otro lado, en términos genéticos se deduce el hecho deque las mutaciones génicas además de estar estrechamente ligadas con laevolución y la variabilidad de las especies, son responsables en los cambios deéstas, y por lo tanto tienen que ver con padecimientos y malestares en losorganismos vivos, sin dejar a un lado a las mutaciones cromosómicas que enalgunos casos dañan tanto a la composición genética del individuo que finalizanen algunos casos con la muerte. 2.1. Síndrome de DownEs una de las más frecuentes alteraciones genéticas, con una incidencia global de1/700 nacimientos aproximadamente, pero con variaciones importantes de estaincidencia según la edad del gestante.Se identifica por el retraso mental del ser que lo padece, además decaracterísticas ya conocidas como los ojos oblicuos, piel rugosa y crecimientoretardado. Ésta enfermedad genética es causada por una trisomía en elcromosoma 21. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
  6. 6. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESUn aspecto que seguramente no es raro es que ya que la mayoría de estos 6síndromes aparecen en los niños al nacer, cuando la madre es joven y no sepercata aún de los innumerables padecimientos que rodean el porvenir de su hijo.Existen tres tipos diferentes de síndrome de Down identificables solo por unexamen de cromosomas, un padecimiento irremediable pero tratable que debe serenfrentado a tiempo y con distintos tratamientos para cada tipo de deficiencia delcuerpo del gestante.2.1.1 Síndrome de TurnerEste síndrome es característico de alteraciones en los cromosomas sexuales conuna deficiencia de un cromosoma X es decir, la niña no posee el par completo decromosomas XX en su desarrollo durante la gestación, la característica principalde este síndrome es que quien lo padece es una niña, puesto que sólo afecta amujeres que sólo en pocas ocasiones sobreviven, y si lo hacen, resultacomplicado llevar y tratar esta enfermedad puesto que se generan diversasenfermedades provocadas por la inestabilidad del organismo. El enanismo, elatrofismo de los ovarios durante el desarrollo y el aspecto hombruno caracterizanal síndrome de Turner.2.1.2. Síndrome de PatauUno de los síndromes más agresivos ocurre por una trisomía en el cromosoma 13,con incidencia de uno entre cada 20.000 nacidos vivos y que sólo en rarísimasocasiones permite la supervivencia de estos pacientes más de un año. Se asociaa graves malformaciones congénitas, anomalías oculares, en las extremidades yalteraciones viscerales como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales. Deun modo similar al síndrome de Down, este padecimiento es frecuente en casosde mujeres jóvenes, además de intentos de abortos ya que durante este método laincidencia de dicho síndrome aumenta 100 veces. En la mayoría de los casos lasmujeres son las portadoras de esta trisomía.2.1.3 Síndrome de Edwars LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
  7. 7. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESCausado por la trisomía del cromosoma 18.La mayoría de los bebés con este 7síndrome son prematuros, aunque algunos nacen después de las 42 semanas degestación, con dificultad para respirar, se observan ojos demasiado separados, lospárpados superiores están caídos y una respuesta disminuida a los estímulos deluz; la nariz no está bien formada, el labio y paladar hendido se encuentran en un60 a 80% de los bebés con este síndrome.La esperanza es poco alentadora, considerados bebes frágiles quedesgraciadamente fallecen antes del primer año de vida.ConclusionesDefinitivamente las enfermedades hereditarias son resultado de las mutacionesgenéticas, ya que los genes y sus alteraciones conllevan a la diferenciación delestado de vida de cada ser viviente, lo que provoca una malformación, alteración,e indudablemente un completo cambio de vida. Ahora no resulta tan fácildesechar la idea de que tan sólo una pequeña parte de nuestro código genéticopueda intervenir de tal manera que llega a evaluar la resistencia de nuestro propioestado de cambio, hablando de una evolución generación tras generación ya quese sabe que debió a la palabra gen, la descendencia es igualmente afectada. Sehace notar el lado antagónico de una mutación, y ya no el lado benéfico para lasplantas u organismos no racionales, ahora se habla de enfermedades rarascausadas por anomalías de tipo genético, poco conocidas en nuestra sociedad,entonces,¿ es verdad lo malo de las mutaciones en el ser humano?, la respuestaes sencilla desde un punto de vista científico: hay que basarnos en los hechos yen los casos ocurridos en la vida real.Malas o buenas, las mutaciones han permitido el uso de conocimientos para lainvestigación de estas malas enfermedades desarrolladas desde sudescubrimiento, nos queda claro que no podemos evitarlas, pero conocer más deellas no implica necesariamente estudiarlas a fondo y determinar un diagnósticomédico, sino saber de qué forma prevenir que nuestra descendencia padezcasíndromes, que necesariamente están ligados con esa fuerza que forma parte de LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
  8. 8. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADESnosotros y que engloba toda nuestra composición de esta forma engancharnos y 8no dejar de mirar lo malo en las mutaciones. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
  9. 9. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES BIBLIOGRAFÍA 9MUTACIONES CROMOSÓMICAS. Recuperado el 14 de septiembre del2011.http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htmGonzález,C. MUTACIONES. Recuperado el 13 de septiembre del 2011.http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/Dibulgeneral/LasMutaciones/Mutaciones.htmMUTACIÓN GÉNICA. Recuperado el 14 de septiembre del 2011.http://docencia.udea.edu.co/cen/mecanismos-evolucion/origen_var6.html(2011).SOCIEDAD PERUANA DE SÍNDROME DE DOWN. Recuperado el25 de octubre del 2011.http://www.spsd.org.pe/#Sierra, L. (2011).UN SÍNDROME DE PATAU CON UNA SUPERVIVENCIAQUE SUPERA LOS PRONÓSTICOS. Recuperado el 26 de octubre del2011.http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=s1131-57682001000800009&script=sci_arttext(2011).SÍNDROME DE EDWARDS. Recuperado el 26 de octubre del2011.http://infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=9248 CITAS TEXTUALES¹ González,C. MUTACIONES. Recuperado el 13 de septiembre del 2011.http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/Dibulgeneral/LasMutaciones/Mutaciones.htm LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
  10. 10. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES 10 ÍNDICE1.2 MUTACIÓN CROMOSÓMICA ..................................................................................... 31.3 MUTACIÓN GENÓMICA ............................................................................................. 42.1.1 SÍNDROME DE TURNER ......................................................................................... 62.1.2. SÍNDROME DE PATAU .......................................................................................... 62.1.3 SÍNDROME DE EDWARS ........................................................................................ 6BIBLIOGRAFÍA ................................................................................................................. 9CITAS TEXTUALES .......................................................................................................... 9CONCLUSIONES .............................................................................................................. 7ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIONES ...................................................... 5INTRODUCCIÓN ............................................................................................................... 2MUTACIÓN GÉNICA......................................................................................................... 3SÍNDROME DE DOWN ..................................................................................................... 5TIPOS DE MUTACIONES ................................................................................................. 2 LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES

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