Buenos Aires,  10 de junio de 2009
Xenogenómica :  hacia la optimización terapéutica y medicina preventiva
Farma – tests Perfiles genéticos de respuesta a fármacos
Farmacología - Datos <ul><li>Variación individual en la respuesta a fármacos: </li></ul><ul><ul><li>Todos nos beneficiaría...
Farmatests – Genes <ul><li>Es posible actualmente identificar variantes genéticas entre diferentes genes responsables de l...
Met-S Genética del Síndrome Metabólico
Evolución social y evolución biológica <ul><li>El caso del gen FTO: </li></ul>
Función del gen FTO <ul><li>Lo que se sabía de antes : </li></ul><ul><li>Regulador de la expresión genética (desmetilasa) ...
FTO e IMC <ul><ul><li>Los portadores de una copia del alelo predisponente (47% de la población) pesan, en promedio, 1,2 kg...
FTO e IMC FTO <ul><li>Mayor apetito  </li></ul><ul><li>(menor saciedad) </li></ul><ul><li>Mayor cant. calorías </li></ul><...
MET-S – Definicion <ul><li>El Síndrome metabólico  es diagnosticado cuando un paciente supera tres de los siguientes cinco...
Met-S Y FTO, análisis de resultados <ul><li>Mayor riesgo de: </li></ul><ul><ul><li>Síndrome Metabólico </li></ul></ul><ul>...
Met-S, Contribución del análisis genético <ul><li>Iniciar terapias correspondientes  </li></ul><ul><ul><li>Énfasis en la a...
Tipificación genética – El estudio <ul><ul><li>Se lleva a cabo en saliva, sin necesidad de extracción de sangre, ni ayuno ...
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FTO y CYP

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FTO y CYP

  1. 1. Buenos Aires, 10 de junio de 2009
  2. 2. Xenogenómica : hacia la optimización terapéutica y medicina preventiva
  3. 3. Farma – tests Perfiles genéticos de respuesta a fármacos
  4. 4. Farmacología - Datos <ul><li>Variación individual en la respuesta a fármacos: </li></ul><ul><ul><li>Todos nos beneficiaríamos tomando medidas de salud preventivas. </li></ul></ul><ul><ul><li>1 de cada 2 pacientes se beneficiarían iniciando su tratamiento antes de la aparición de síntomas. </li></ul></ul><ul><ul><li>1 de cada 2 pacientes respondería mejor a su medicación si el médico conociera su perfil genético. </li></ul></ul><ul><ul><li>1 de cada 5 pacientes debería tomar una dosis menor a la prescripta. </li></ul></ul><ul><ul><li>1 de cada 8 prescripciones no producen el efecto deseado. </li></ul></ul><ul><ul><li>1 de cada (…) pacientes sufre un problema grave de salud a debido a la medicacion prescripta. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Esos efectos adversos son en buena medida explicados por la </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>variación genética entre individuos. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Hoy existen estudios que permiten anticipar la respuesta individual </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>de cada paciente a la medicación. </li></ul></ul></ul>
  5. 5. Farmatests – Genes <ul><li>Es posible actualmente identificar variantes genéticas entre diferentes genes responsables de la respuesta a fármacos. </li></ul><ul><ul><li>CYP2C9 </li></ul></ul><ul><ul><li>VKORC1 </li></ul></ul><ul><ul><li>CYP2C19 </li></ul></ul><ul><ul><li>CYP3A4 </li></ul></ul><ul><ul><li>TPMT </li></ul></ul><ul><ul><li>NAT2 </li></ul></ul><ul><ul><li>Otros </li></ul></ul>PGX
  6. 6. Met-S Genética del Síndrome Metabólico
  7. 7. Evolución social y evolución biológica <ul><li>El caso del gen FTO: </li></ul>
  8. 8. Función del gen FTO <ul><li>Lo que se sabía de antes : </li></ul><ul><li>Regulador de la expresión genética (desmetilasa) </li></ul><ul><li>Sobre-expresado en ratas ayunadas (inductor del apetito?) </li></ul><ul><li>Expresión disminuida por orexina (péptido asociado a la ingesta) </li></ul><ul><li>(cierra el ciclo de la ingesta?) </li></ul><ul><li>En ratones, asociado al control del gasto energético </li></ul><ul><li>Expresado mayormente en hipotálamo e islotes páncreas . </li></ul>(fría y dura ciencia básica)
  9. 9. FTO e IMC <ul><ul><li>Los portadores de una copia del alelo predisponente (47% de la población) pesan, en promedio, 1,2 kg más que aquellos sin copias. </li></ul></ul><ul><ul><li>Los portadores de dos copias del alelo predisponente (16% de la población) pesan, en promedio, 3 kg más que aquellos sin copias. </li></ul></ul><ul><li>Frayling TM, et al. (2007). Science 316 </li></ul><ul><li>(5826): 889 – 894. </li></ul><ul><li>Scuteri et al (2008). PloSGenetics July 2007 | </li></ul><ul><li>Volume 3 | Issue 7 (1200 – 1210) </li></ul><ul><li>Freathy et al (2008). DIABETES, VOL. 57 </li></ul><ul><li>(1419 – 1426). </li></ul>N > 80.000 p < 1,2 x 10 -29 Estudios recientes FTO y obesidad Fat mass Lean mass
  10. 10. FTO e IMC FTO <ul><li>Mayor apetito </li></ul><ul><li>(menor saciedad) </li></ul><ul><li>Mayor cant. calorías </li></ul><ul><li>< gasto E? </li></ul><ul><li>> adiposidad </li></ul><ul><li>> IMC (P/h 2 ) </li></ul>N > 3.000 p < 0.03
  11. 11. MET-S – Definicion <ul><li>El Síndrome metabólico es diagnosticado cuando un paciente supera tres de los siguientes cinco umbrales : </li></ul><ul><li>Circunferencia de la cintura : </li></ul><ul><ul><li>Hombres: 102 cm </li></ul></ul><ul><ul><li>Mujeres: 88 cm </li></ul></ul><ul><li>Trigrlicéridos : ≥ 1.7 mmol/l </li></ul><ul><li>HDL colesterol : </li></ul><ul><ul><li>Hombres: < 1.03 mmol/l </li></ul></ul><ul><ul><li>Mujeres: < 1.29 mmol/l </li></ul></ul><ul><li>Glucosa en ayunas : ≥ 5.6 mmol/l </li></ul><ul><li>Presión sanguínea : </li></ul><ul><ul><li>sistólica: ≥ 130 mmHg </li></ul></ul><ul><ul><li>diastólica ≥ 85 mmHg </li></ul></ul>
  12. 12. Met-S Y FTO, análisis de resultados <ul><li>Mayor riesgo de: </li></ul><ul><ul><li>Síndrome Metabólico </li></ul></ul><ul><ul><li>diabetes tipo II </li></ul></ul><ul><ul><li>alta presión arterial </li></ul></ul><ul><ul><li>ACVs </li></ul></ul><ul><ul><li>algunos tipos de cáncer </li></ul></ul><ul><ul><li>ataques cardíacos tempranos </li></ul></ul><ul><ul><li>(indep. de BMI) </li></ul></ul>IMPLEMENTACIÓN DE TERAPIAS PREVENTIVAS 1.7 riesgo (> 3 kg) 1,3 x riesgo (> 1.2 kg)
  13. 13. Met-S, Contribución del análisis genético <ul><li>Iniciar terapias correspondientes </li></ul><ul><ul><li>Énfasis en la actividad física </li></ul></ul><ul><ul><li>Dietas personalizadas </li></ul></ul><ul><ul><li>Indicar conductas adecuadas para mejores elecciones en los niños. </li></ul></ul>“ FTO research provides clear evidence of a biological mechanism which makes some people more susceptible to gaining weight in a world where food is plentiful and sedentary lifestyles the norm.” Susan Jebb, MRC Human Nutrition Unit <ul><li>Al identificar la variante de riesgo, médico y paciente pueden: </li></ul>FTO asociado a la saciedad
  14. 14. Tipificación genética – El estudio <ul><ul><li>Se lleva a cabo en saliva, sin necesidad de extracción de sangre, ni ayuno previo. </li></ul></ul><ul><ul><li>La colección de la muestra puede hacerse en el domicilio, en el consultorio o en los centros de colección de muestras. </li></ul></ul><ul><ul><li>El análisis utiliza tecnología de ultima generación (PCR en Tiempo Real). </li></ul></ul>

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