1. La Progeria
La progeria es una rara enfermedad genética no hereditaria que se
manifiesta en la niñez, cuyo síntoma directo es el envejecimiento
prematuro del paciente. La incidencia de esta condición es muy baja, afecta
una de cada 8 millones de personas. Quienes la padecen tienen una edad de
vida promedio que no suele pasar de la adolescencia.
Las primeras señales de este padecimiento son retraso en el desarrollo y
problemas en la piel. Mientras avanza el tiempo los síntomas se van
haciendo más marcados. Se detiene el crecimiento, por lo que estos niños
suelen ser de menor estatura y también muy frágiles, como las personas de
edad. Por la misma razón, la piel se arruga, se producen cegueras,
problemas renales y pérdidas del cabello.
Al producirse la alopecia, por lo general tienen venas muy prominentes y
alta sensibilidad en los ojos. Su degeneración musculo-esquelética provoca
una pérdida de grasa corporal, problemas en las articulaciones y en
muchas ocasiones esto les acarrea luxaciones en las caderas y otras zonas.
La causa de esta condición reside en una mutación genética, según la cual
se altera una proteína llamada ‘lamina’, muy importante para dar fuerza y
estabilidad a la célula. Al no ser procesada adecuadamente, se queda en el
núcleo celular, trayendo como consecuencia la muerte prematura de
muchas otras células.
Hasta la fecha no se había encontrado una solución efectiva para
la progeria, por lo que se le ha considerado incurable. Los tratamientos se
centran en aliviar los males de la enfermedad y reducir sus complicaciones.
Lo más importante ha sido aumentar las calorías en la alimentación de los
pacientes, lo que los fortalece y ayuda a enfrentar cualquier riesgo.
2. LOS SIGNOS ABARCAN:
* Diabetes insulinorresistente (diabetes que no responde fácilmente a las
inyecciones de insulina).
* Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el
tejido conectivo se vuelve tosco y duro).
Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de
ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.
Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en lamina A que causan
la progeria.
(El regreso para sobrepasar)
Tratamiento
Actualmente, no hay tratamiento para la progeria.
(El regreso para sobrepasar)
Grupos de apoyo
PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD
Entre las principales características están: baja estatura, piel seca y
arrugada, calvicie prematura, canas en la infancia, cráneo de gran tamaño,
ojos prominente, venas craneales sobresalientes, ausencia de cejas y
pestañas, nariz grande y con forma de pico, mentón retraído, problemas
cardíacos, pecho angostos, con costillas marcadas, estrechamiento de las
arterias coronarias, extremidades finas y esqueléticas, articulaciones
grandes y rígidas, manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal
metabolismo de la melanina, presencia de enfermedades degenerativas
como la artritis, propias de la vejez y muerte natural hacia los 20 años.
3. TRATAMIENTO
Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la
aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe
en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha
aceleración. Es aconsejable tratar individualmente cada síntoma o
complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad;
intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los
pacientes.
Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable
del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la
curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento
normal.
Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que
se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el
desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.