Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Malformaciones Embriologia

6,965 views

Published on

Arteaga Martinez

Published in: Health & Medicine
  • Be the first to comment

Malformaciones Embriologia

  1. 1. 1 UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR. FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS CARRERA DE MEDICINA CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA Errores de la morfogénesis. Diagnóstico prenatal
  2. 2. PATOGENIA 2
  3. 3. • Malformaciones: Defecto morfológico de una región anatómica, resultado de un desarrollo anormal. LA OTOCEFALIA: Alteración del primer arco branquial Caracterizada por : aplasia o hipoplasia mandibular severa, anomalías en la orofaringe, junto con un desplazamiento ventro-medial de los pabellones auriculares que pueden llegar a fusionarse en la línea media. Semana: 4 Capa embrionaria: neuroectodermo 3
  4. 4. DISRUPCIÓN: Es un defecto morfológico de un órgano que es consecuencia de una interrupción extrínseca o interferencia de un proceso de desarrollo inicialmente normal. • SINDROME DE BRIDAS AMNIOTICAS. Son estrangulamientos que lleva a malformaciones: anillos de constricción en los miembros, amputaciones, pseudosindactilia, alteración craneofacial, de la pared corporal y visceral, así como abortos espontáneos. EXOGENA ENDÓGENA 4
  5. 5. Deformación: Se refiere a la forma, aspecto o posición anómala de un órgano, producido por fuerzas mecánicas. • OLIHOHIDRAMNIOS Menor cantidad de liquido anmiotico, lo que causa la comprensión y deformaciones de la cabeza, el cuerpo o los miembros fetales. Inmadurez pulmonar. 5
  6. 6. Displasia: Es una organización anormal de células en un tejido como resultado de anomalías en el proceso del desarrollo. • DISPLASIA ÓSEA. La displasia, se caracteriza por un acentuado hipocrecimiento fetal con acortamiento de las extremidades y un tórax estrecho. Se acompaña con frecuencia de hipoplasia pulmonar y broncomalacia. Tipo I Tipo II 6
  7. 7. ALTERACIONES MORFOLÓGICAS Hipoplasia contra hiperplasia: Decremento o incremento de células. Hipoplasia del esmalte • Aparece a los 6 años. • Manchas blancas y fosas de color marrón. • Déficit de los compuestos que conforman el esmalte dentario.
  8. 8. Hipotrofia contra hipertrofia: Incremento o decremento en el tamaño de las células. Microglosia • Hipotrofia o hipoplasia de la musculatura lingual. • Mioblastos que migran desde el miotomo de las somitas occipitales de origen mesodérmico y son inervados por el nervio hipogloso. • Final de la cuarta semana. • Dificultades severas del habla e impedimento de toma de alimentos concretos. 8
  9. 9. Agenesia: Ausencia de un órgano o estructura causada por la falta del primordio. Agenesia del cuerpo calloso • Combinación con otras anomalías del cerebro, entre ellas, la malformación de Arnold-Chiari, el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Andermann, la esquizencefalia y la holoprosencefalia. • Semana: 3er y 4to mes 9
  10. 10. Aplasia: Falta de desarrollo de un órgano o estructura, con la presencia de su esbozo orgánico. Aplasia pulmonar • Presencia de un bronquio principal rudimentario en ausencia de pulmón y arteria pulmonar. • Déficit de vitamina A, déficit de ácido fólico y la presencia de salicilatos. • Semana: Cuarta semana. 10
  11. 11. • Destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores—células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal . Se heredan de manera recesiva autosómica. • Causa: por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica una proteína SMN. niveles insuficientes de la proteína SMN llevan a la degeneración de las neuronas motoras inferiores, produciendo debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. • Atrofia muscular tipo I: niños de 6 meses de edad. Los síntomas pueden incluir • Atrofia muscular espinal tipo II: generalmente comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad. • Atrofia muscular espinal tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 2 y los 17 años de edad dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de una silla; y un temblor fino en los dedos. • semana: 12-15 semana de gestación Atrofia: Disminución del volumen o tamaño de un órgano o de un tejido orgánico debido a causas fisiológicas o patológicas Atrofia muscular espinal 11
  12. 12. Simplasia fusión de órganos o estructuras que deben desarrollarse independiente , o falta de separación • Es una patología que pertenece a las deformaciones cráneo-faciales en el recién nacido. • Se produce porque al momento de la fusión de las prominencias nasales mediales en las cuales actúan el ectodermo del estomodeo, el endodermo de la faringe y la mesénquima de la región, no se forma el tabique nasal, por ende, no va a haber formación de dos narinas, sino de una sola. • Factores Genéticos. - ingesta de teratógenos en medicamentos. • Factores Ambientales. - contacto con productos químicos, pesticidas e insecticidas. • Su diagnóstico se lo puede realizar prenatal mediante ecografía desde la semana 18 - 20 y postnatal mediante PRESENCIA DE UNA SOLA NARINA 12
  13. 13. Esquizoplasia separación o falta de fusión de órganos • como resultado de la falta de unión de algunas partes de los cinco los procesos faciales y las células de la cresta neural que aparecen a la cuarta semana del desarrollo embrionario • Hendidura facial oblicua.- falta de fusión del maxilar y proceso nasal lateral correspondiente, esto se debe a que el conducto nasolagrimal queda expuesto al no cerrarse en la sexta semana. • Labio leporino mediano.- se produce cuando no se completa la fusión de los procesos nasales mediales. • Los síntomas más importantes son problemas de alimentación, falta de desarrollo del habla, infecciones recurrentes del oído medio y problemas dentales. • Su diagnóstico se lo puede realizar en el ultrasonido prenatal y en ecografías desde las 18 semanas HENDIDURAS FACIALES 13
  14. 14. Ectopia: Que se produce o está fuera de su lugar habitual. • Es el resultado de una anomalía de la migración hacia la fosa renal de la ampolla ureteral y del blastema metanéfrico. La localización puede ser torácica, iliaca, pélvica y/o cruzada, con o sin fusión con la unidad renal contralateral. La ectopia congénita simple .se refiere a un riñón bajo • capa embrionaria: mesodermo metanéfrico,brote uretral • semana: 5ta ECTOPIA RENAL 14
  15. 15. Atresia y Estenosis La atresia es la ausencia congénita de un orificio o estrechamiento de un conducto natural de un organismo. Las atresias del ano, esófago, arco aórtico, válvulas del corazón y vías urinarias. Las estenosis del intestino, vías urinarias, válvula pilórica y de las válvulas del corazón. La mayoría de estas se debe corregir quirúrgicamente poco después de nacer. La estenosis es la estrechez o estrechamiento de un orificio o conducto. 15
  16. 16. Hernia • Hernia umbilical: es una protuberancia alrededor del ombligo. Sucede cuando el músculo alrededor del ombligo no se cierra completamente después del nacimiento. • Hernia inguinal: es una protuberancia en la ingle. Este tipo es más común en los hombres. Puede bajar hasta el escroto. Semana: 6ma -10ma Capa embrionaria: Ectodermo Es un saco formado por el peritoneo, que pasa a través de un agujero o área débil en la capa fuerte de la pared abdominal que rodea el músculo, denominada fascia. 16
  17. 17. Fistula Simples • Fístula subcutánea: el trayecto pasa por debajo de la piel. NO compromete el esfínter. • Fístula interesfinteriana: el trayecto diseca el espacio que hay entre los dos músculos. • Fístula transesfinterianal baja: el trayecto afecta menos de un 50% del esfínter. Complejas • Fístula transesfinterianal alta: afecta a más del 50% del esfínter. • Fístula supra esfinteriana: variedad más compleja y rara de todas. El trayecto abarca por completo al complejo esfinteriano, e incluso pasa por “encima”, afectando al músculo elevador del ano. • Fístula recto vaginal: por un parto complejo ( accidente obstétrico) o una cirugía previa oncológica / tumoral. Se produce una comunicación entre el recto y la vagina. Capa embrionaria: Ectodermo y Mesodermo Conducto anormal que se abre en una cavidad orgánica y que comunica con el exterior o con otra cavidad. 17
  18. 18. Quiste o Divertículo Algunos tipos mas comunes son : • Quistes de Tarlov o quistes meníngeos. • Quistes Pulmonares Congénitos • Quistes laringeos e hipofaringeos congenitos. • Quistes Hepáticos • Quiste tirogloso • Quiste branquial Semana: 16 y 21 semanas es visible en ecografía. Bolsa membranosa que se forma anormalmente en los tejidos del cuerpo y que contiene una sustancia líquida o semisólida de distinta naturaleza. 18
  19. 19. PATRONES 19
  20. 20. Secuencia: Conjunto de altercaciones morfológicas derivadas de una anomalía inicial. • Grupo de hallazgos asociados con una falta de líquido amniótico e insuficiencia renal en un feto. • Riñón poliquistico autosomico recesivo (infantil o potterI) : cromosoma 6p • Displasia renal multiquistica II: • II A y II B • Riñon poliquistico autosómico dominante (adulto o potter II) • Displasia renal quística (potter IV) 20
  21. 21. Defectos de campo: Conjunto de malformaciones ocasionadas por un defecto en un campo del desarrollo. Campo de desarrollo es la parte del embrión que reacciona como una unidad coordinada • DEFECTO DE CAMPO MONOTOPICO cuando incluye anomalías contiguas ejemplo: • LABIO Y PALADAR HENDIDO El labio y paladar hendido es una combinación que puede ser unilateral o bilateral; en síntesis se produce por fallos del del desarrollo del segmento intermaxilar, de los procesos palatinos laterales y del proceso maxilar. • Semana: 7 • Capa embrionaria: células de la cresta neural y mesodermo de la cabeza 21
  22. 22. DEFECTO DE CAMPO POLITOPICO cuando incluye anomalías localizadas a distancia y que se desarrolla de un solo campo por interferencia de un proceso inductivo como. Ejemplo: • DEFECTOS DE CAMPO ACRORRENAL. El síndrome acrorrenal engloba un amplio espectro de trastornos malformativos congénitos caracterizados por la coexistencia de • anomalías de las extremidades distales (normalmente manos y/o pies hendidos bilaterales) • problemas renales (agenesia unilateral o bilateral) • otras anomalías como las del sistema genitourinario, defectos de la pared abdominal, atresia intestinal y malformaciones pulmonares. 22
  23. 23. Síndrome: Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia y que no representan una secuencia o un defecto de campo politópico. • Síndrome de Crouzon Se reconoce cuando el maxilar o mandíbula superior y los dientes superiores se encuentran detrás de los dientes de la mandíbula inferior. Las órbitas de los ojos no se desarrollan normalmente; "Exoftalmo." 23
  24. 24. Asociación: Conjunto de anomalías asociadas que se observan más frecuentemente de lo esperado por el azar y cuya causa común es desconocida, por lo que no puede ser considerada síndrome, secuencia o defecto de campo. suelen denominarse por acrónimos • ASOCIACIÓN DE VACTERL (V) = anomalías vertebrales; (A) = atresia anal; (C) = defectos cardíacos (del corazón); (T) = anomalías traqueales incluyendo fistula traqueoesofágica (TE); (E) = atresia esofágica; (R) = anomalía renal (riñón) y radial (del lado del pulgar de la mano); y (L) = otras anomalías en las extremidades. 24
  25. 25. ASOCIACIÓN DE CHARGE Se asocia con defectos de la cresta neural craneal y troncal. • Esta enfermedad tiene su nombre debido a los defectos que se observan: • Coloboma ocular “C”, cardiopatía (heart) “H”, atresia de coanas “A”, retraso del crecimiento desarrollo “R”, hipoplasia genital “G” y alteraciones del oído (ear) “E”. 25
  26. 26. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS 26
  27. 27. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Pueden ser de mayor o menor número de cromosomas y pueden ser de dos tipos: EUPLOIDIAS Es el número cromosómico que está presente es un múltiplo exacto del número haploide de la especie (n). Su origen suele ser la fertilización de un ovocito por más de dos espermatozoides,polispermia o un error en la meiosis. • Triploide 3n =69 cromosomas • Tetraploide 4n= 92 cromosomas, • Pentaploidias 5n= 115 cromosomas, etc 27
  28. 28. TRIPLOIDIA Se produce por la falta de disyunción en la formación de uno de los gametos de los padres, de modo que uno de los gametos de estos tendrá carga doble en el gameto que aporte, o bien por disperma, dos espermatozoides fecundan un óvulo a la vez. O Por falta de separación del 2 cuerpo polar del ovocito en la II división meiótica • Retraso del crecimiento intrauterino • Tronco desproporcionadamente pequeño • Representan el 20% de los abortos anómalos cromosómicos • Representa el 2% de los abortos espontáneos • Mueren por múltiples anomalías y bajo peso al nacer 28
  29. 29. TETRAPLOIDIA Es un individuo cuyas células contienen la configuración 4n es decir, hay tres repeticiones para cada cromosoma (haciendo cuatro en total). Etiología: Ocurre durante la primera división de segmentación. Características • Duplicación del número diploide de cromosomas (92). • Los embriones tetraploides se abortan muy temprano. • Con frecuencia solo se recupera el saco coriónico vacío. • Suele denominarse embrión marchito. 29
  30. 30. MOLA HIDATIFORME PARCIAL • La mola hidatiforme , la presencia de un crecimiento anormal que contiene un embrión no viable implantado y proliferante en el útero En una mola parcial pueden presentarse restos de placenta e incluso un pequeño feto atrófico. • El ADN es de origen tanto paterno como materno, pero con mayor dotación genética de lo normal. Pueden ser triploides (69, XXX ; 69 XXY o 69 XYY, en vez de los normales 46 XX o 46 XY) o pueden incluso ser tetraploides. 30
  31. 31. ANEUPLOIDIAS Puede faltar o sobrar cromosomas, su número no corresponde a un múltiplo exacto del número haploide puede afectar a los cromosomas sexuales o autosomas .  Hipodiploides o monosomías presenta 45 cromosomas. Falta un cromosoma  Hiperdiploides o trisomías presenta 47 cromosomas. Sobra 1 cromosoma  Tetrasomias presenta 48 cromosomas. Sobran 2 cromosomas  Pentasomia presenta 49 cromosomas .sobran 3 cromosomas 31
  32. 32. MONOSOMÍA SEXUAL (SÍNDROME DE TURNER). • Características: Cromosoma en anillo. Es la única monosomia compatible con la vida. La mitad de las afectadas tiene una fórmula 45, X, se estima que el 50% de fetos portadores son abortadosespontaneamente. La otra mitad presenta diversas anormalidades del cromosoma sexual. El cromosoma X o Y paterno suele estar ausente. • Teoría mitotita • Teoría meiotica 32
  33. 33. TRISOMÍA 18 O SÍNDROME DE EDWARDS Definición: El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. Características cariotipo (47,XX+18 ) o ( 47XY+18) Defectos cardíacos congénitos Retraso mental Mueren temprano en la infancia Retraso del crecimiento Occipucio prominente y fascies pequeña Esternón corto Micrognatia Orejas mal formadas de implantación baja Dedos de manos flexionados Segundo y quinto dedos superpuestos al tercero y cuarto Uñas hipoplásicas Pies en mecedora 33
  34. 34. TRISOMÍA 13 O SÍNDROME DE PATAU Definición: Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno Características •Cariotipo(47,XX+13 ) o ( 47XY+13) •Deficiencia mental •Malformaciones graves del SNC •Frente inclinada •Orejas malformadas de implantación baja •Defectos de cuero abelludo •Microftalmía •Labio, paladar hendido o ambos 34
  35. 35. TRISOMÍAS SEXUALES Etiología: Se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis Características • Cariotipo 47 XXX • Testículos pequeños, disgenecia de los de túbulos seminíferos • Fallo testicular con infertilidad o hipoandrogenismo • Considerado la caus amas frecuente de hipergonadotropico • ginecomastia en el 40% (desarrollo de mamas) • Alto estatura ,vello escaso • comportamiento antisocial • Inteligencia menor a hermanos normales, retraso infantil en el habla • Concentraciones de testosterona bajas 35 SÍNDROME DE KLINEFELTER
  36. 36. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES • REORDENAMIENTOS EQUILIBRADOS 36
  37. 37. Es un giro o cambio de sentido de un fragmento cromosómico y por lo tanto el orden de los genes. Generalmente el fenotipo es normal • INVERSIÓN PERICÉNTRICA : cuando la parte del fragmento incluyen al centrómero o superficial • INVERSIÓN PARACÉNTRICA: Inversión de un brazo del cromosoma en el mismo lado del centrómero. Ejemplo 37 Inversión
  38. 38. 38
  39. 39. Definición: llamado también Hipertricosis Universal congénita es una alteración genética con inversión pericentrica en el cromosoma 8 (p11.2q23.1) que provoca el crecimiento de una gran cantidad de pelo en el rostro y cuerpo. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros. Semana: principios de la etapa fetal Origen: etodermo superficial 39 EL SINDROME DE AMBRAS
  40. 40. Translocación Alteración estructural más importante, hay posibilidades variadas de expresión clínica y consecuencias genéticas. Transferencia de un segmento de un cromosoma a otros cromosomas no homólogo 40
  41. 41. Presenta dos cromosomas del par 21 completos (normal) más un trozo de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra adherido a otros cromosomas 14 o 21. A efecto de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la información genética de ese cromosoma 41 Trisomía 21
  42. 42. Reordenamiento Desequilibrado Presentan un fenotipo normal o anormal; sin embargo, la siguiente generación es la que está amenazada ya que los individuos que las tienen son “portadores”, porque un porcentaje de sus gametos lleva los cromosomas afectados.
  43. 43. Deleción: Es la pérdida de una porción del cromosoma por diversos mecanismos. Síndrome de cri-du-chat • Deleción al final del brazo corto del cromosoma 5. • Afecta a uno de entre cada 20.000 a 50.000 recién nacidos. • Deficiencia mental y retraso en el desarrollo, microcefalia, hipertelorismo y mandíbula pequeña. Algunos niños también presentan alteraciones cardíacas. • Semana: Fertilización. 43
  44. 44. Microdeleción: Afectan a una pequeña parte del cromosoma. Síndrome CATCH-22 • Defectos Cardiacos, Anomalía facial, hipoplasia Tímica, paladar hendido (Cleft) e Hipocalcemia. • Microdelección 22q11 en el brazo largo del cromosoma 22. • Semana: Fertilización 44
  45. 45. Duplicación: Repetición de un fragmento de un cromosoma a continuación del fragmento original. Síndrome de Pallister Killian • Brazo corto del cromosoma 12. • Los síntomas incluyen distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotonía, y tanto hipopigmentación como hiperpigmentación, cardiopatía congénita, reflujo gastroesofágico, cataratas, y politelia. • Semana: Fertilización. 45
  46. 46. Cromosoma en anillo: Se forman por dos rupturas en un mismo cromosoma, cuyos extremos rotos se vuelven a unir adquiriendo una morfología anular. Síndrome de Turner • Afecta el desarrollo de las niñas. • Cromosoma X ausente o incompleto. • Baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada, "pliegues" en el cuello, baja ubicación de las orejas y manos y pies inflamados. • Semana: Fertilización. 46
  47. 47. Isocromosoma: Es un cromosoma al que le falta uno de los brazos (monosomía parcial) y en el que el otro está duplicado (trisomía parcial), es decir, tiene dos brazos largos o dos cortos. Tetrasomía 18p • Déficit intelectual de moderado a grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, signos piramidales, dismorfismo craneal peculiar y malformaciones renales. • Isocromosoma suplementario 18p como resultado de la duplicación del brazo corto del cromosoma 18. • Semana: Fertilización. 47
  48. 48. Cromosoma Dicéntrico Dos segmentos cromosómicos se rompen (de diferentes cromosomas o de las cromátides del mismo cromosoma), cada uno con un centrómero, y se fusionan en los extremos, con pérdida en los fragmentos acéntricos. Más frecuente en células sexuales.
  49. 49. ALTERACIONES GENÉTICAS
  50. 50. Herencia autosómica dominante: Es en la que la mutación en uno de los alelos es suficiente para mostrar el fenotipo de la enfermedad. Enfermedad de Hungtington • Neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. • La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario autosómico dominante. • El defecto genético (gen HTT): cromosoma 4. • Afecta Huntingtina (tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina) • Problemas de movimiento y cambios de comportamiento. 50
  51. 51. Herencia autosómica recesiva: Dos alelos deben estar mutados. Microcefalia • Reducción del perímetro cefálico al nacer, sin anomalías macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo. • La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63 y CEP135. 51
  52. 52. Herencia ligada al X dominante 52
  53. 53. • Hipofosfatemia, raquitismo y niveles séricos de calcio normales. • Retraso en el crecimiento, dolor óseo, y deformidades esqueléticas. • Regulación renal de la reabsorción del fosfato (PHEX, FGF23, DMP1 y ENPP1). 53 Raquitismo hipofosfatémico:
  54. 54. Herencia ligada al X recesiva: Ocurre con más frecuencia en los hombres. Distrofia muscular de Duchenne • Atrofia y debilidad musculares progresivas • Sexo masculino (6 años de edad) • Anomalías en el gen DMD (completa deficiencia de distrofina) • Dificultad al caminar progresiva (se puede perder hacia los 12 años de edad). • Dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años. 54
  55. 55. Alteraciones ambientales Son los agentes que pueden causar defectos al nacimiento cuando interfieren con el desarrollo del embrión o feto.
  56. 56. Teratógenos Físicos Radiaciones atómicas: Microcefalia y retraso psicomotor. Retraso psicomotor • Primeros 3 años de vida. • Retraso psicomotor global. • Retraso psicomotor persistente: diagnóstico de retraso mental. • Retraso en un área específica.
  57. 57. Rayos X: Aborto, microcefalia, hidrocefalia, defectos oculares y retraso en el crecimiento. Desequilibrio entre producción y absorción de líquido cefalorraquídeo. • En recién nacidos: aceleración de la expansión del encéfalo y neurocráneo. • Semana: 5ta semana 57 Hidrocefalia
  58. 58. Hipertermia: Defectos del cierre del tubo neural, microcefalia, defectos del desarrollo en cara y cuello, microftalmia. • Presencia de un pequeño ojo en la órbita. • Deficiencia de vitamina A en la leche materna, fiebre, hipertermia, ex-posición a rayos X, uso descuidado de solventes y exposición a drogas comothalidomida, warfarin y alcohol. • Capa embrionaria: Neuroectodermo. • Semana: Cuarta Semana. 58 Microftalmia
  59. 59. MECÁNICOS Como la gestación múltiple, anomalías o tumores uterinos, bandas amnióticas, u oligohidramnios, que ocasionan múltiples alteraciones morfológicas y deformaciones
  60. 60. DEFINICION: cantidad significativamente reducida del líquido amniótico (oligohidramnios) puede dar lugar a hipoplasia pulmonar, malformaciones faciales y malformaciones en los miembros) CAUSAS: malformaciones congénitas uterinas , muerte fetal , desprendimiento de la placenta , rotura de membranas, hipertensión, insuficiencia uteroplacentaria • Oligohidramnios I: IITrimestre / <Frecuencia /13 -27 sem • Oligohidramnios II: II trimestre / >Frecuencia Insuficiencia placentaria /Disminuye el O2 OLIGOHIDRAMNIOS 60
  61. 61. • Son anillos que se forman como resultado de desgarrones del amnios durante las fases tempranas del embarazo. • Si una de estas bandas (o cuerdas fibrosas) se enreda alrededor de un miembro (brazo o pierna), este miembro puede ser completamente amputado. • Ocurre al azar, no es genético y no es causado por algo que hizo o dejó de hacer la embarazada. BRIDAS AMNIÓTICAS 61
  62. 62. TERATÓGENOS QUÍMICOS DEFINICION: que da lugar al síndrome de alcoholismo fetal y que puede producir la muerte del embrión/feto, parto prematuro, retraso en el crecimiento, retyraso psicomotor y alteraciones morfológicas como dismorfia facial, paladar hendido y cardiopatía congénita. USO CLÍNICO: Las industrias emplean con frecuencia el alcohol etílico en sus productos. CONTRAINDICACIONES: El alcohol en la sangre de la madre pasa de la placenta al bebé a través del cordón umbilical. ALCOHOL ETILICO 62
  63. 63. NICOTINA, COCAINA, MARIHUANA, OPLACEOS: 63
  64. 64. DEFINICION : Es un estimulante que afecta en las gestantes en el sistema nervioso, y los recién nacidos en su desarrollo de sus formación cerebral. USO CLÍNICO: Se proponen usos clínicos para enfermedades como el Parkinson o el Alzheimer. CONTRAINDICACIONES: En el embarazo causa fallos en la función cerebral, el peso, el tamaño. · Abortos espontáneos · Infertilidad Secundaria · Embarazos ectópicos · Placenta previa · Desprendimiento placentario · Parto prematuro · Alteraciones inmunológicas · Policitemia neonatal · Malformaciones congénitas · Bajo peso al nacer · Muerte súbita del recién nacido · Alteración de la función pulmonar NICOTINA 64
  65. 65. DEFINICION: Es una sustancia que puede retrasar el crecimiento del feto y reducir ligeramente la duración del embarazo (con un posible aumento de riesgo de parto prematuro). • USO CLÍNICO: Se propone usos clínicos que inhiben las náuseas y el vómito que padecen los enfermos de cáncer y sida que son sometidos a quimioterapia. Actúa como analgésico para los dolores en enfermedades como la esclerosis múltiple, o en el caso de lesiones de médula espinal. • CONTRAINDICACIONES: producen retraso en el crecimiento fetal y microcefalia. MARIHUANA 65
  66. 66. DEFINICION: Esta sustancias interviene a una madre gestante como un problema que puede padecer el niño antes de nacer puede presentar anomalías fetales. • USO CLÍNICO: ----- • CONTRAINDICACIONES: Alteraciones estructurales del SNC fetal y un deterioro de la función neurológica del neonato, así como parto prematuro y al desprendimiento placentario como resultado de un aumento de la contractilidad uterina COCAINA 66
  67. 67. DEFINICION :Es una sustancia que interviene a una madre gestante en el sistema respiratorio de ella y del feto, también corre el riesgo de que el feto nazca con una malformación fetal. • CONTRAINDICACIONES: Puede causar: · Defectos de nacimiento. · Desprendimiento placentario · Nacimiento prematuro: 37 semanas de · Bajo peso al nacer · Nacimiento sin vida. · Síndrome de muerte súbita infantil. · Hemorragia del tercer trimestre y morbilidad puerperal · Deficiencia del crecimiento posnatal · Microcefalia · Problemas neuroconductuales Heroína 67
  68. 68. CONCEPTO: agente químico utilizado en la industria que puede producir parálisis cerebral. Microcefalia, retraso psicomotor y ceguera. • Metilmercurio pasa por la placenta y puede encontrarse en la sangre del bebé El cerebro del bebé es el órgano mas afectado • Ocurre en cualquier etapa • Las malformaciones congénitas son: cabeza de tamaño pequeño, parálisis cerebral, retraso en el desarrollo y/o retraso mental, ceguera, debilidad muscular y ataques convulsivos. • Impide la división y migración celular METILMERCURIO 68
  69. 69. • DEFINICION: que causan muerte prenatal, retraso del crecimiento, hiperpigamentación de la piel y anexos, hipoplasias de las uñas y calcificaciones anormales BIFENILOS POLICLORINADOS 69
  70. 70. • Es el oscurecimiento de un área de la piel, causada por el aumento de melanina. • Tienen exceso de exposición al sol. HIPERPEGMENTACION DE LA PIEL 70
  71. 71. ENFERMEDAD DE ADDISON EL SÍNDROME DE CUSHING ACANTOSIS NIGRICANS MELASMA (CLOASMA) LINEA NIGRA EL SÍNDROME DE PEUTZ- JEGHERS 71
  72. 72. • Como el metil cellosolve y el etilenglicol, que causan retraso mental, alteraciones faciales, malformaciones musculo esqueléticas y otras funcionales del sistema nervioso SOLVENTES INDUSTRIALES 72
  73. 73. TERATOGENOS FARMACOLOGICOS DEFINICION actuó como sedante y calmante de las náuseas durante los primeros meses de embarazo, pero se suprimió del mercado por las consecuencias trágicas de teratogenicidad y dismelia. • USO CLÍNICO: puede producir entre 30 – 50% de respuestas en mieloma múltiple quimiorefractario pretratado. Antiemético • CONTRAINDICACIÓN: Nunca debe usarse en mujeres embarazadas o que puedan embarazarse . • EFECTOS SECUNDARIOS: reducción de las extremidades como focomelia, meromelia y amelia, anomalías nasales y auriculares, defectos cardiacos, defectos pulmonares, estenosis duodenal o pilórica y atresia gastrointestinaldefectos renales hasta muerte fetal. • DOSIS: 200mg/día. TALIDOMIDA 73
  74. 74. Como la estreptomicina y la canamicina, que producen sordera, y la tetraciclina, que causa pigmentación en las piezas dentarias . • Los antibióticos son fármacos que matan o impiden el crecimiento de determinadas clases de microorganismos sensibles (en general bacterias) EFECTOS SECUNDARIOS • Problemas digestivos (mala absorción o intolerancia alimentaria, pérdida de apetito, estreñimiento, gases, gastritis) • Dificultad respiratoria, mayor riesgo de sufrir resfriados o gripe • Trastornos en la piel • Dolores de cabeza o jaquecas, • sensibilidad a la luz solar • Reacciones alérgicas • Visión borrosa, alteración del SNC ANTIBIOTICOS 74
  75. 75. También se denominan antivitaminas K, debido a que actúan como antagonistas de esta vitamina, reduciendo la síntesis hepática de la protrombina, factor VII, factor IX y factor X. También se les llama anticoagulantes orales, porque tienen acción por esta vía, al contrario de la heparina y sucedáneos Efectos secundarios : 1. Diátesis hemorrágicas congénitas o adquiridas. 2. Procesos hemorrágicos (ulcus gastroduodenal sangrante, neoplasia ulcerada, etc.). 3. Hipertensión arterial severa no controlable. 4. Retinopatía hemorrágica. 5. Aneurisma intracerebral. 6. Hemorragia intracraneal. 7. Hepatopatías y nefropatías graves. ANTICUAGULANTES DICUMARINICOS 75
  76. 76. Como la defilhidantoina, el fenobarbital, el ácido valproico, la carbamazepina, la parametadiona, y la trimetadiona, asi como el diazepam; producen alteraciones y todos ellos afectan el desarrollo del sistema nervioso, como efecto del cierre del tubo neural , microcefalia e hidrocefalia Y producen cardiopatías congénitas. • El consumo de anticonvulsivantes durante la gestación es una de las causas más frecuentes de daño fetal. ANTICONVULSIONANTES 76
  77. 77. Que por su naturaleza son potentes teratógenos, como la amniopterina, la ciclofosfamida o el metotrexato, que puede producir desde la muerte a un espectro de malformaciones que incluyen gran parte de los aparatos y sistemas ANTINEOPLÁSICOS 77
  78. 78. • Que por su naturaleza son potentes teratógenos, como la amniopterina, la ciclofosfamida o el metotrexato, que puede producir desde la muerte a un espectro de malformaciones que incluyen gran parte de los aparatos y sistemas ANTINEOPLÁSICOS 78
  79. 79. TERATÓGENOS INFECCIOSOS 79
  80. 80. ParvovirusB19 No es teratógeno y la mayoría de los infectados sobreviven sin secuelas. Diagnóstico: Evidenciar el ADN vírico en sangre fetal. Vigilancia ecográfica estrecha al menos 8 semanas. Riesgos : • 10 % de gestantes infectadas antes de la semana 20 muerte fetal, puede pasar varias semanas o meses. • Pasada la mitad del embarazo no presentan problemas. Síntomas: • Produce aborto espontáneo • Nacimiento del bebé sin vida • Anemia fetal intensa (que produce "hidropesía fetal") y a veces inflamación del miocardio. Hemoglobina inferior a 8 g/Dl con exsanguinotransfusión, la curación se logra en 75% de casos. 80
  81. 81. Virus de la inmunodeficiencia humana El VIH no aumenta la tasa de malformaciones, pero si la prematurez y la hipotrofia fetal. No existen signos específicos de infección en RN. El virus está presente en las secreciones vaginales. Contagio : • Los 2/3 de RN en el canal genital. • La lactancia causa infecciones tardías. • Los intercambios sanguíneos feto-maternos, en las últimas semanas de embarazo. Riesgo de Transmisión : • Sin tratamiento el HIV en gestantes es del 20%. • Bajo tratamiento, es inferior al 1%. Tratamiento: • En una gestante sintomática, se instaura después de la semana 12. • En una asintomática, se puede administrar a partir del 3º trimestre. 81
  82. 82. Treponema pallidum Causa sífilis congénita, una infección severa, incapacitante y potencialmente mortal 50% de infectados. Contagio: A través de la placenta o al nacer. Riesgo de Transmisión: • Muchos embriones infectados son mortinatos. • Los infectados en el parto tienen mejor pronóstico. Síntomas: • RN: retraso en el desarrollo, fiebre, irritabilidad, ausencia de puente, erupción en la boca, los genitales y el ano, hidropesía , hidrocefalia, erupción cutánea: ampollas en las palmas de las manos y las plantas de los pies, posteriormente erupciones color cobrizo. • Hinchazón del hígado y del bazo e inflamación del hueso. Tratamiento: La penicilina se utiliza para tratar todas las formas de sífilis. 82
  83. 83. Mycobacterium tuberculosis La tuberculosis congénita es poco frecuente, siendo más frecuente la neonatal. • Solo se han reportado 300 casos, la mayoría secundario a tuberculosis endometrial y miliar con una mortalidad neonatal que llega a 46%. • Cuando el diagnóstico y tratamiento es tardío en el (2do y 3er trimestre de embarazo ) la mortalidad es del 18,7% RN. Contagio : A través de la placenta, vena umbilical y liquido amniótico. Síntomas: Distress respiratorio, fiebre, hepato-esplenomegalia, alimentación deficiente, letargia y adenopatías. Aumento en la incidencia de abortos y pre-eclampsia, aumento en mortalidad perinatal (hasta seis veces), prematuridad, RCIU y test de Apgar bajo. 83
  84. 84. Toxoplasma Gondii La toxoplasmosis congénita puede ocasionar graves problemas. Es peor al inicio del embarazo. El 50% de fetos infectados nacen prematuros. Hay signos de infección en el RN. • Las infecciones leves son asintomáticas durante meses o años. • Sin tratamiento, desarrollan problemas en la adolescencia. Los problemas oculares son comunes. Contagio: A través de la placenta. Síntomas: esplenomegalia y hepatomegalia, vómitos, daño ocular a por inflamación de la retina u otras partes del ojo, problemas de alimentación, hipoacusia, ictericia, bajo peso al nacer, hematomas, problemas de visión. • El daño al cerebro y al SN puede fluctuar de muy leve a grave y puede abarcar: convulsiones y Retraso mental. Tratamiento: En algunas ocasiones, a los RN también se les suministran esteroides si su visión está amenazada o el nivel de proteínas en el LCR es alto. 84
  85. 85. Diabetes miellitus La diabetes mellitus pregestacional (DMPG) • El 16,9% de gestantes diabéticas, terminaron con niños malformados, de los cuales el 15,7% tenían malformaciones mayores. • Entre 8 a 12% es la prevalencia de malformaciones en las gestantes con diabetes mellitus. 6 de cada 1.000 RN malformados son por diabetes materna. • Sintomas: Factor de riesgo de malformaciones del SNC, cardiovasculares y musculoesqueléticas. Los síntomas de la diabetes congénita solo aparecen en los bebés de entre 6 a 12 meses de edad. Si no se diagnostica, puede llegar a matar al bebé. Tratamiento: Administración externa de insulina • Uso de algunos medicamentos específicos 85
  86. 86. Fenilcetonuria materna También llamada PKU el cuerpo no puede procesar un aminoácido llamado fenilalanina, esta se acumula en la sangre y causa problemas de salud. Contagio: Trastorno heredado Síntomas: • Con niveles altos, pueden causar: discapacidades intelectuales, microcefalia, defectos del corazón, bajo peso al nacer. Tratamiento: • Las gestantes con PKU pueden tener RN sanos con el plan de comidas con bajo contenido de fenilalanina para la PKU. Al menos 3 meses antes de la concepción y durante el embarazo. • Control con pruebas de ultrasonido y análisis de sangre semanales para verificar que los niveles de fenilalanina. 86
  87. 87. Hipotiroidismo Graves materna : Aumento de inmunoglobulinas estimuladoras de la tiroides (TSI), han causado hipertiroidismo fetal o neonatal es raro en gestantes en tratamiento con drogas antitiroideas. Uso de drogas antitiroideas : estas cruzan la placenta, alteran el funcionamiento de la tiroides del bebé y de causar un bocio fetal. El cretinismo : forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroides, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental Síntomas: taquicardia fetal, bebés pequeños, prematuridad, nacimientos de bebés muertos y posiblemente malformaciones congénitas. Anormalidades cognitivas severas, neurológicas y del desarrollo. Tratamiento: En general, los beneficios para el bebé de tratar a una madre con hipertiroidismo durante el embarazo, sobrepasan los riesgos. 87
  88. 88. Deficiencias nutricionales Son causa de infertilidad, aborto espontaneo, parto prematuro, malformaciones congénitas, menor peso de nacimiento, mayor probabilidad enfermedad fetal, y muerte del RN o pocos días después. • Producen alteraciones de las proporciones corporales, circunferencia cefálica mayor y circunferencia abdominal pequeña. • Las alteraciones de la nutrición fetal y del estado endocrino, llevan a adaptaciones que cambian las estructuras, la fisiología y el metabolismo, y predisponen a los individuos a enfermedades cardiovasculares, metabólicas y endocrinas en la vida adulta. • Estas consecuencias negativas, se incrementan si el embarazo se presenta en adolescentes. 88
  89. 89. Deficiencia del Ácido fólico Su consumo durante el periodo periconcepcional, desde dos meses antes del embarazo y los primeros dos meses de gestación, disminuye en 70% el riesgo de Defectos del Tubo Neural (DTN), se caracterizan por la ausencia de fusión, durante el desarrollo embrionario, de las estructuras músculo- esqueléticas que se encargan de proteger al sistema nervioso, dejando a los órganos nerviosos expuestos. Otras malformaciones congénitas, como fisuras labiopalatinas, malformaciones del tracto genitourinario y defectos cardiacos también disminuyen. El déficit de folatos durante el embarazo se asocia con varias patologías como son: • Bajo peso del recién nacido. Alteraciones de la placenta. Por ejemplo, el desprendimiento prematuro de placenta. • Sangrados uterinos durante el tercer mes de embarazo. • Lesiones precursoras de cáncer de cuello de útero y colon. • Elevación plasmática de homocisteína factor de riesgo de enfermedades cardiovasculares. 89
  90. 90. Ultrasonografía Identificación temprana del embarazo, el cálculo de la edad gestacional, valorar la cantidad de líquido amniótico, precisar el tamaño y ritmo de crecimiento del saco gestacional y del feto, determinar la normalidad de las estructuras externas o internas del feto, medir el flujo de sangre en los principales vasos sanguíneos, detectar la situación, tamaño y madurez de la placenta, encontrar alteraciones uterinas, auxiliar en otras técnicas de diagnóstico prenatal, valorar la proporción cefalopélvica al final de la gestación, confirmar la presentación, posición y postura del feto durante el parto y detectar sufrimiento y muerte fetal. 90
  91. 91. TÉCNICAS CON RIESGO Estas técnicas pueden poner en riesgo la gestación, y los padres deben estar bien informados al respecto para tomar una decisión. Estas técnicas se utilizan si: la edad materna es mayor de 35 años, hijo previo con anomalías cromosómicas, anomalías cromosómicas maternas, paternas o de algún otro familiar cercano, anomalías fetales observadas con la ultrasonografía, alteración en los marcadores bioquímicos y angustia materna.
  92. 92. Amniocentesis • Fracción líquida: Puede contener meconio, bilirrubina libre, metabolitos, alfafetoproteína, enzima gammaglutamiltransferasa, estriol, surfactante pulmonar. • Fracción sólida: Contiene células vivas fetales que sirven para determinar la madurez fetal, la cromatina sexual del feto y grupo sanguíneo, además se puede obtener ADN para poder diagnosticar alteraciones genéticas. 92
  93. 93. • es una prueba que permite, no sólo realizar estudios citogenéticas y moleculares del feto para diagnosticar alteraciones cromosómicas, sino también realizar análisis bioquímicos para detectar alteraciones del metabolismo que puedan ser hereditarias. • 10-12 semanas • 10 y 20 min BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS 93
  94. 94. OTRAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL POCO USUALES • Durante el procedimiento, el médico extrae una muestra de sangre del feto directamente del cordón umbilical. Luego, se analiza la muestra para detectar defectos genéticos u otros problemas de salud. • Este procedimiento también se puede utilizar para verificar si el bebé tiene anemia. Si el bebé tiene anemia severa, el médico puede hacerle una transfusión de sangre inmediatamente. • segundo trimestre; usualmente en la 17ma TOMA PERCUTÁNEA DE SANGRE UMBILICAL 94
  95. 95. FETOSCOPIA Consiste en introducir un tubo muy fino, de 2.4-3 mm de diámetro, a través de una incisión en la piel del abdomen materno, hasta llegar a la placenta. Este tubo incorpora un sistema de visión por fibra óptica y un canal de trabajo, a través del que se pueden introducir líquidos de lavado, una fibra láser, un microbalón, etc. El Objetivo es poder obtener muestras de la sangre del feto e incluso realizarle biopsias al bebé y a la placenta e incluso acometer pequeñas cirugías. Así se puede conocer la salud y si el feto presenta alguna malformación congénita y corregirla de ser posible directamente en el interior de su madre. Debe realizarse simultáneamente con control ecográfico. 95
  96. 96. Diagnóstico genético pre implantación Detecta y previene la transmisión de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, quedando libres de enfermedades hereditarias. Para anomalías cromosómicas numéricas se pueden utilizar dos técnicas: técnica de FISH (Hibridación “In situ” fluorescente) y técnica de arrays de CGH. •FISH estudio de espermatozoides, previo al tratamiento de reproducción asistia, permite evaluar la presencia de anomalías cromosómicas en los espermatozoides y determinar el riesgo de transmisión a la descendencia. •ARRAYS Dirigido a todas las parejas y aquellas mujeres que hayan superado los 40 años y no consigan gestar de manera natural, través del cual se podrán revisar los 23 pares de cromosomas, con la finalidad de que puedan embarazarse de un bebé sano. 96
  97. 97. 97

×