Mutacion cromosomica

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Mutacion cromosomica

  1. 1. Lilia Nayeli Jara Pablo
  2. 2. Las mutaciones cromosómicas se les conocen como los cambios del material genético: Se basa en los procesos Las alteraciones en losde perdida y ganancias en genes son cambios deforma general o parcial de toda la variedad de los información cromosomas. hereditarias.
  3. 3. heredara experimentales Las mutaciones se dan:Las mutaciones provoca cambiosla estructura de los cromosomas
  4. 4. Deleción DuplicaciónTraslocación Isocromosomas
  5. 5. Las deleciones son pequeños números de nucleótidos que ocurren de vez en cuando Ocurre cuando :Ocurre simplemente Son causadas por uny únicamente en la error en la síntesis del ADN alimentación de repetidos cortos
  6. 6. La delecion es ocasionada por una recombinación de desigualdades, unaincorrecta alineación durante la replicación del ADN La mutación de deleción se divide en dos tipos que son: La La deleciondelecionterminal intersticial
  7. 7. La deleción terminalEsta mutación es la que ocasiona lamuerte por no tener lo necesario en elADN• Es conocido como el síndrome del “gato”Deficiencia del brazo corto delcromosoma 5• Puede producir un retraso mental
  8. 8. La delecion intersticialOcurre en la meiosis por el ADN.• En el espemiogenesis (hombres)Deficiencia en el cromosoma Y.• Se expande al embrión en etapa temprana.Síndrome de CRI-DU-CHAT• (maullido del gato)
  9. 9. Surge cuando un segmento cromosómicoReorganización se repite cromosómica No suele tener una manifestación fenotípica Duplicación
  10. 10. Es lo contrario a la deleciónEl genomaeucarística s sonsecuencias repetidas Afecta también a genes no estructurales
  11. 11. ReciprocaEl intercambio entredos fragmentos de tipos dos cromosomas Robertsonian
  12. 12. Produce por cambios en la configuración RECIPROCANo se basa en No se cambia ganancia o en el numero perdida de total información
  13. 13. Desplazamiento de un segmento• De un cromosoma a un lugar nuevo en el genomaSe expresa en el extremo final del brazo• Cromosomas no homólogosSe distingue en la estructura del ADN• Se distingue la perdida del numero total
  14. 14. Es una anomalía Mutación que hace que Ocasiona unaisocromosomica tengan el mismo acción errónea tamañoConstituye de una duplicación y También en la Se basa en el delecion longitud Centromero simultáneas Ocasionaalteración en los Síndrome de cromosomas Turner sexuales
  15. 15. Las mutaciones mas conocidas pero poco probables que puedanaparecer son las que anterioridad se dieron a conocer estos sonde una manera que son benéficas para poder distinguir laenfermedad (síndrome) y es mala porque hacen recreación de unfenómeno no normal y ocasiona que los genes se alteres si no eshereditario.El estudio de las mutaciones cromosómicas son buenas parapoder que desde que son unos embriones se sepa si loscromosomas están alineados y bien estructurados (que nazcabien y sanamente un bebe)
  16. 16. 1. Oliva, R. (2004). Genética medica. Barcelona: Universitat de Barcelona. Libro digitalizado2. Cross, P., & Andersen, D. (2006). Carolinas: crías y mutaciones. LHospitalet [de Llobregat] (Barcelona: Hispano Europea. Libro digitalizado3. Santa Cristina, Barbadilla Antonio, La mutaciones cuando la naturaleza se equivoca; Editorial AGESA Disponible en: <http://biologia.uab.es/genomica/swf/mutacion.html4. McInnes and Willard (1992) Genetics in Medicine by Thompson, 5th edition, Saunders. Dirección disponible en: http://www.ucl.ac.uk/~ucbhjow/bmsi/bmsi-lectures.html5. Sánchez Guillen, José Luis, Biología y geología; Editorial OVIEDO (España) <http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/index_2bc .htm>
  17. 17. 6. Sánchez Guillen, José Luis, C3 Información Celular 11-mutaciones;Editorial OVIENDO (España) Disponible en:<http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BCH/Diapositivas_pdf/I10_MUTACIONES.pdf>7.Sánchez Guillen J.L, La información celular. Editorial OVIEDO (España)Libro digitalizado.8.Arenas Capitán (2008) Anomalías cromosómicas; editorial copyrightcentro de medicina de embrionaria. Disponible en:<http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias-cromosomicas-estructurales.html >9.Elkin Lucena Q.M.D, Pérez Clara Esteban, Kent First Marijo (2004),Determinación de delación en el cromosoma Y en el hombre; editorialNOVA, Disponible en<http://www.unicolmayor.edu.co/invest_nova/NOVA/artorig1_2.pdf>

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