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Sindrome de patau

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Sindrome de patau

  1. 1. SINDROME DE PATAU<br />
  2. 2. HISTORIA<br /><ul><li> Patau (1960)
  3. 3. Se observa 1 caso de cada 5000 recién nacidos vivos.
  4. 4. Es una de las trisomía menos frecuentes
  5. 5. Sinónimos: - Síndrome de Patau</li></ul> - Trisomía del cromosoma 13<br /> - Síndrome D1<br />
  6. 6. <ul><li> Se caracteriza por la presencia de un cromosoma 13 adicional.</li></li></ul><li><ul><li> El diagnóstico se realiza mediante un estudio cromosómico.
  7. 7. > Frecuencia (Madres de edad avanzada)
  8. 8. El cariotipo es: 47 xx + 13
  9. 9. Necesita asistencia especial desde el primer momento de vida</li></li></ul><li>CARACTERÍSTICAS<br />
  10. 10. <ul><li> Pronóstico de vida corto
  11. 11. Malformaciones de:- SNC</li></ul> - Sistema Cardíaco y Circulatorio<br /> - Sistema Urogenital <br /><ul><li> Retraso neurosicomotor
  12. 12. Retraso del crecimiento pre – postnatal
  13. 13. Ciclopía
  14. 14. Cardiomegalia
  15. 15. Hipertelorismo ocular
  16. 16. Alopecia</li></li></ul><li>SÍNDROME DE PATAU CON UNA SUPERVIVENCIA PROLONGADA.<br />
  17. 17. SÍNDROME DE PATAU CON UNA SUPERVIVENCIA PROLONGADA.<br />
  18. 18. RELATO DEL CASO<br /><ul><li>Niña blanca de 28 meses de edad.
  19. 19. Cuarto hijo de padres no consanguíneos
  20. 20. Presentó Trisomía 13
  21. 21. Nació a término – parto vaginal
  22. 22. Pesó 2.600 gramos</li></li></ul><li>Al nacer fue:<br /><ul><li> Cianótica
  23. 23. Ictérica
  24. 24. Espástica
  25. 25. Exclamó con voz débil</li></ul>Examen clínico inicial detectó:<br /><ul><li> Hipertelorismo ocular
  26. 26. Polidactilia (Mano Izquierda)
  27. 27. Cardiomegalia
  28. 28. Puente nasal bajo</li></li></ul><li>Hemangiomas <br />Pie equinovaro – plantas convexas<br />
  29. 29. Exploración física a los 18 meses:<br /><ul><li> Pesó 6.900 gramos
  30. 30. Perímetro cefálico de 41 cm
  31. 31. Perímetro torácico de 43 cm
  32. 32. Altura 76 cm</li></li></ul><li>28 meses de edad:<br /><ul><li> Pesó 10.760 gramos
  33. 33. 88.5 cm de Altura</li></ul>Alopecia<br />
  34. 34. Hipertelorismo ocular<br />Puente nasal bajo<br />Ojos hundidos<br />
  35. 35. Otras características:<br /><ul><li> Dificultad para masticar alimentos sólidos a pesar de tener 4 dientes incisivos superiores y 3 inferiores.
  36. 36. Abdomen globoso
  37. 37. Hernia umbilical moderada
  38. 38. Pies en mecedora
  39. 39. Sindactilia
  40. 40. La niña no podía sentarse sin ayuda
  41. 41. No gateaba
  42. 42. Presentó varios hemangiomas en todo su cuerpo</li></li></ul><li>DISCUSIÓN<br /><ul><li> Glabellae prominente
  43. 43. Hipertelorismo ocular
  44. 44. Ausencia de labio leporino y paladar hendido ( Presente en el 80 % de los portadores de este síndrome)
  45. 45. Observaron malformaciones cardíacas
  46. 46. Anormalidades osteomusculares presentes
  47. 47. Hipotonía
  48. 48. Alopecia (Se debió a las cicatrices del cierre imperfecto del tubo neural)
  49. 49. Mejoría del desarrollo neurosicomotor.</li></li></ul><li><ul><li>Apoyo psicológico a la madre fue de gran ayuda </li></ul>al desarrollo y mantenimiento de la relación madre-hija.<br /><ul><li> Esfuerzos incansables maternos sirvieron </li></ul>para proporcionar la mejor calidad de vida de la niña.<br /><ul><li> Parece que contribuyeron positivamente a la supervivencia de esta niña.
  50. 50. La niña alcanzó a vivir más de dos años.</li></li></ul><li>

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