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Enfermedad de krabbe

ENFERMEDAD DE KRABBE CROMOSOMA 14

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Enfermedad de krabbe

  1. 1. Cromosoma 14LENIN V. ROMERO V.CUARTO CESPOCH
  2. 2.  Afecta al SNC como SNP. Desorden genético. Clasificada como Leucodistrofia (mutación degenes). Leucodistrofia Celular Globoide. El gen galactosilceramidasa, localizado en14q31.
  3. 3.  Causada por la herencia de dos copias de ungen anormal de GALC. (6,7). Este gen esta localizado en el brazo largo delcromosoma 14, en la posición 31.(14q31). El gen se compone de 17 exones. El gen GALC es responsable de proporcionar lasinstrucciones para sintetizar una enzimaGALACTOSILCERAMIDASA. Producción de mielina.(aislar los nervios-impulsosnerviosos.) Incidencia de celular Globoid.(células con masde un núcleo y son en forma de globo.
  4. 4. Mutacióngénica.Gen GALCanormal.MIELINA.ENVUELVEA LOSNERVIOS.PRODUCESINTOMASSEVEROS.
  5. 5. Traspaso de padres a hijos.Cada padre tiene una copiadel gen GALC.No manifiestan síntomas.Ambos padres portan lamutación (25% probabilidad)
  6. 6. Usualmente a los niños.Tipo 1E.K Infantil(inicia 3-6meses)Tipo 2E.K NiñezAdulta.(inicia 6meses y 3años)Tipo 3E.K Juvenil.(inicia 3-8años)Tipo 4E.K Adulta.(luego de los8 años)
  7. 7.  No aparecen instantáneamente.ETAPA 1• Irritabilidad• Llantoinexplicable• Problemas paracomer• Rigidez muscularETAPA 2• Perdida de lafuerza muscular.• Continua rigidezmuscular.• Arqueamiento de laespalda.• EspasmosMusculares.• ConvulsionesEpilépticas.• Problemas Visuales.ETAPA 3• Inhabilidad paramoverse.• Postura rígida.• Dificultad paraMasticar, Respirar,Tragar.• DiscapacidadMental.• Ceguera.• Sordera.
  8. 8.  Por sus síntomas característicos. Globoid Células con núcleos múltiples. Desmielinización de los nervios. Destrucción de las células del cerebro. PCR. Pruebas de la actividad de la enzimaGALC.(muestras de piel o sangre.) Prenatales: Muestreo de vellosidad coriónica o liquidoamniótico. Células de la placenta de la madre.
  9. 9.  No existe una cura. Niños han recibido trasplantes de célulassanguíneas del cordón umbilical y hanmejorado los síntomas. Trasplantes de medula han demostradodisminuir y revertir algunos síntomas. Mejorar el confort de los niños y ayudarlos aaumentar sus capacidades motoras. Científicos usan un virus para entregar el genGALC a las células del paciente.(no en humanos)
  10. 10.  PARA QUE ESTOS PROCEDIMIENTOSFUNCIONEN TIENEN QUE REALIZARCE ANTESDE QUE SE PRESENTEN LOS SÍNTOMAS MASEVIDENTES.

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  • MiguelAngelSerna

    Sep. 1, 2015
  • MonseUribe

    Mar. 24, 2017
  • MaribelTiconaCallizaya

    May. 31, 2021

ENFERMEDAD DE KRABBE CROMOSOMA 14

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