Este documento describe varios trastornos citogenéticos que afectan a los cromosomas sexuales, incluyendo el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, el hermafroditismo y el pseudohermafroditismo. También describe trastornos monogénicos como el síndrome del X frágil y mutaciones en genes mitocondriales, así como conceptos como la impronta y el mosaico gonadal.

1. TRASTORNOS
CITOGENÉTICOS QUE
AFECTAN A LOS

2. los trastornos citogenéticos se
relacionan con dos factores propios
de los cromosomas sexuales:
1) con la lionización o inactivación de
todos los cromosomas X.
2) y con la cantidad de material
genético que comprende el
cromosoma Y.

3. SÍNDROME DE KLINEFELTER
Se produce
cuando
existen dos
cromosomas X
o más, y un
cromosoma Y
o más.
Afectan a los
cromosomas
sexuales y es
causante de
hipogonadismo en
varones.
La alteración testicular no
se desarrolla hasta los
primeros años de la
pubertad, por eso es raro
Dx antes de la pubertad.

4. CARACTERÍSTICAS
CLINICAS
Aumento de la longitud
entre las plantas y el
hueso púbico.
Aspecto elongado del
cuerpo.
Aspecto eunucoide
piernas anormalmente
largas
Aparece ginecomastia.
retraso mental es
infrecuente.
Ausencia de características
sexuales masculinas
secundarias (voz ronca,
barba, bello púbico).
testículos pequeños
atróficos asociados a
menudo a un micro pene.

5. SÍNDROME DE TURNER
Se debe a una monosomía
completa o parcial del
cromosoma X y se
caracteriza por el
hipogonadismo en pacientes
con fenotipo femenino.
Es la alteración de los
cromosomas sexuales
más frecuente en las
mujeres y afecta a una de
cada 2.000 RN vivas.

6. CARACTERISTICAS
CLINICAS
En la pubertad no
se desarrollan las
características
sexuales
secundarias
normales.
Los genitales
externos siguen
siendo infantiles.
El desarrollo
mamario resulta
inadecuado.
Tiene poco vello
Su situación mental
suele ser normal, pero
se han descrito
defectos sutiles del
procesamiento de
información no verbal
de tipo visual y
espacial.
En los adultos, la talla
baja no suele superar
150 cm. de altura y,
presencia la
amenorrea.

8. HERMAFRODITISMO Y
SEUDOHERMAFRODITISMO
El sexo es
determinado
por la
presencia o
ausencia del
cromosoma Y.
Las gónadas
indiferentes de los
embriones femeninos
y masculinos tienen
una tendencia
inherente a la
feminización, salvo
que se vean influidas
por factores
masculinizantes
dependientes del
cromosoma Y. El sexo
gonadal depende de
las características
histológicas de las
gónadas.

9. Hermafrodita se refiere a
la existencia de tejido
testicular y
ovárico(ovotestis); la
presencia de estos tejidos
es un trastorno
infrecuente.Seudohermafrodita es un
desacuerdo entre el sexo
fenotípico y gonadal.
Ej., un seudohermafrodita
femenino tiene ovarios y
genitales externos
masculinos y uno
masculino tiene tejido
testicular con genitales de
tipo femenino

10. EL
SEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO
Menos complejo
EL SEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
Mas complejo
Tienen un cromosoma Y sus
gónadas son testículos,
pero los conductos
genitales y los genitales
externos muestran una
diferenciación de tipo
masculino incompleta. Los
genitales externos pueden
ser ambiguos o totalmente
femeninos.
En este caso el
desarrollo de las
gónadas (ovarios) y
los genitales
internos es normal.
Sólo los genitales
externos son
ambiguos o
virilizados.

11. TRASTORNOS
MONOGÉNICOS
DE HERENCIA
NO CLÁSICA

12. Estas enfermedades son
causadas por mutaciones de
secuencia repetidas de
trinucleótidos como el
síndrome del X frágil.
El origen de unas 40
enfermedades humanas se
relaciona con repeticiones
de nucleótidos inestables, y
este número sigue
aumentando.

14. SÍNDROME DEL X FRÁGIL
Es el prototipo de enfermedades en las que la mutación se
caracteriza por una secuencia repetida larga de tres
nucleótidos.

16. Es la segunda causa genética de retraso mental
Se caracteriza por una alteración
citogenética del cromosoma X y una
mutación dentro del gen del retraso
mental familiar 1 (FMR1).
Ocurre 1/1.550 varones afectados y 1/8.000 mujeres.

18. MUTACIONES EN GENES
MITOCONDRIALES: NEUROPATÍA
ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER
Los genes se localizan dentro de los
cromosomas y se heredan siguiendo
el patrón mendeliano clásico. Sin
embargo, cuando algunos genes se
heredan por mecanismos
hereditarios maternos (ADMmt), los
óvulos contienen numerosas
mitocondrias dentro de su
citoplasma y los espermatozoides
solo unas pocas o ningunas.

19. Las madres transmiten el ADNmt a todos sus descendientes
(varones o mujeres); sin embargo, sólo las hijas y no los varones
lo transmiten a su propia descendencia.

20. IMPRONTA
tiene lugar en el óvulo o el espermatozoide antes de
la fecundación, y se transmite de forma estable a
todas las células somáticas durante la mitosis.
Sx de Prader-Willi
Retraso mental, talla baja,
hipotonía, profunda
hiperfagia, obesidad, manos
y pies pequeños e
hipogonadismo.
Retraso mental, desarrollan
ataxia, convulsiones y risa
inapropiada. Dadas sus risas
y su ataxia, se les suele
llamar «payasos felices».
Síndrome de Angelman

22. MOSAICISMO GONADAL
Se debe a una mutación que
tiene lugar durante el
desarrollo embrionario
precoz, superada la fase del
cigoto.
Si esta afecta sólo a las
células destinadas a formar
las gónadas, los gametos
portan la mutación, pero las
células somáticas del
individuo serán totalmente
normales.