Aneuploidias

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Aneuploidias

  1. 1. SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21 Dra. Ana Gpe. Moreno Mendiola
  2. 2. GENERALIDADES <ul><li>Descrito por Langdon Down en 1866 </li></ul><ul><li>Igual distribución de sexos </li></ul><ul><li>Se origina por un cromosoma 21 extra </li></ul><ul><li>Sobrevida variable </li></ul><ul><li>Incidencia: 1 en 660 </li></ul>
  3. 3. Síndrome de Down o Trisomía 21 Alteración en la cuenta de pliegues digitales Dermatoglifos Criptorquidia ocasional Urogenital Separación entre el primero y segundo ortejos con pliegue interdigital plantar Pies Manos y dedos cortos y anchos, clinodactilia del quinto dedo. En el 50% pliegue único de flexión (simiano). Manos Diastasis de rectos, hernia umbilical, atresia dueodenal Abdomen Cardiopatías congénitas de en el 50% de los casos; las más comunes son: comunicación interventricular y el canal atrioventricular Corazón Ancho, frecuentemente alado Cuello Lengua fisurada protruyente por hipoplasia de maxilar y paladar alto Boca y mentón Puente nasal plano Nariz Pequeños y frecuentemente de implantación baja Pabellones auriculares “ Fisuras palpebrales oblicuas, Epicanto interno, manchas de Brushfield Ojos Facies característica (los pacientes se asemejan más a otros pacientes con Trisomía 21 que a sus mismos hermanos); occipucio plano Cabeza Hipotonía generalizada retraso psicomotor Neurológico Hallazgos Físicos Área Síndrome de Down
  4. 4. <ul><li>Tratamiento Sintomático, estimulación temprana y educación especial. </li></ul><ul><li>Sobrevida: El 75% de las fertilizaciones se pierden en abortos espontáneos; de los que nacen el 50% superan los 50 años y uno de cada 7 llega a los 68 años </li></ul>
  5. 5. Síndrome de Edwards o Trisomía 18 <ul><li>Descrito en 1960 </li></ul><ul><li>Presentan un cromosoma </li></ul><ul><li>extra del grupo E:18 </li></ul><ul><li>Se presenta en uno de </li></ul><ul><li>cada 3500 nacimientos </li></ul>
  6. 6. Características generales Solo sintomático Tratamiento actual Cerca del 95% de la fertilizaciones se pierden; de los que nacen aproximadamente 80% no superan el primer trimestre Supervivencia Mediante cariotipo Diagnóstico   Patrón digital característico Dermatoglifos   Anomalías renales, criptorquidia Urogenital   En mecedora o piolet Pies   3 o y 4 dedos doblados sobre la palma con el 2 y 5 encima de ellos Manos   Divertículo de Meckel, hernia inguinal Abdomen   Cardiopatía en el 99% de los casos, frecuentemente CIV y PCA Corazón   Esternón corto Tórax   Micrognatia, paladar alto y estrecho, microstomía Boca   Malformados y de implantación baja Pabellones Auriculares   Epicanto, fisuras palpebrales pequeñas Ojos   Occipital prominente Cabeza   Retraso sicomotor, hipertonía generalizada Neurológico   Predomina en el sexo femenino, relación 3:1 Muerte temprana General
  7. 7. SÍNDROME DE PATAU O TRISOMÍA 13
  8. 8. Características de la Trisomía 13 De /15 000 a 1/25 000 Incidencia Hipoplasia de crestas, asas radiales y arcos, trirradio –axial- distal, pliegue palmar único. Dermatoglifos Riñones poliquísticos, hidronefrosis, criptorquidia, útero bicorne Urogenital Polidactilia, pie en mecedora Pies Polidactilia; frecuentemente el tercero y cuarto dedos doblados sobre la palma y el segundo y quinto dedos encimados; uñas hiperconvexas Manos Anomalías de rotación, hernias, bazo ausente, bazos accesorios. Abdomen Cardiopatía congénita en el 88%, las mas frecuentes son: comunicación interventricular, persistencia del conducto arterioso y anomalías de rotación. Corazón Usualmente labio y/o paladar hendido; Micrognatia Boca y mentón Implantación baja Pabellones auriculares Coloboma, microftalmía, anfoftalmía Ojo Frente inclinada, defectos de piel cabelluda, microcefalia Cabeza Retraso psicomotor, hipotonía o hipertonía; defectos del cerebro anterior (holoprosencefalia, arrinencefalia) Neurológico Igual distribución de sexos, detención en el crecimiento, periodos apneicos, muerte temprana General Hallazgos Área
  9. 9. ¡GRACIAS!

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