Enfermedad de Alpers

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Enfermedad de Alpers

  1. 1.  La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia.
  2. 2.  Es una distrofia Infantil Progresiva Es una enfermedad mitocondrial Se caracteriza por además estar asociado a una enfermedad hepática. Enfermedad autosómica recesiva Deterioro progresivo neuromuscular, retraso mental y enfermedad hepática (hepatomegalia)
  3. 3.  Degeneración neuronal progresiva Microcefalia Atrofia cerebral Espasticidad Ataxia
  4. 4. Secundariamente:• Convulsiones• Anoxia cerebral• Paro cardiorrespiratorio• Shock• Desmielinización de la sustancia gris• Falla hepática
  5. 5.  Esta enfermedad se produce por una mutación en Pol γ. Mutaciones recesivas en Pol Y, afecta uniformemente distribuidos en el gen POLG1 (Human DNA Polymerase gamma Mutation Database) La mayoría de estas mutaciones están relacionadas con la más severa de estas que es la POLG del síndrome de Alpers.
  6. 6.  Biopsia cerebral y hepática Diagnóstico clínico con apoyo de electroencefalograma o resonancia magnética cerebral.
  7. 7.  El tratamiento de las crisis convulsivas deben hacerse con anticonvulsivantes preferentemente del tipo vigabatrina.
  8. 8.  El pronóstico de la enfermedad es malo, generalmente los enfermos no sobreviven a la infancia, aunque existen casos descritos excepcionales, que han sobrepasado los diez años e incluso han superado la adolescencia.
  9. 9.  http://www.webespecial.com/sindromes /a27.htm http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articl es/PMC3241644/ http://www.tsbvi.edu/seehear/spring02/ mitochondrial-span.htm http://www.institutferran.org/mitocondri al.htm

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