1.
SÍNDROME DE
WAARDERBURG

2.
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• El síndrome fue descripto por primera vez
por Waardenburg en 1951.
• Es una neurocristopatía que combina
sordera congénita, distopía medio cantal,
ensanchamiento de la línea medionasal, con
desórdenes pigmentarios de iris, pelo y piel.
• La incidencia de esta enfermedad es
aproximadamente 1 de cada 30.000 personas y
casi el 90% de los pacientes tiene uno de los
padres afectados.

3.
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.
 El síndrome de Waarderburg es un padecimiento
degenerativo hereditario.
 Es un grupo de afecciones hereditarias, siendo de
carácter autosómico dominante.
 La anormalidad se presenta en el sistema vestibular
periférico ( audición y el sentido del equilibrio)
ETIOLOGÍA

4.
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SÍNTOMAS
Los síntomas pueden abarcar:
• Estreñimiento
• Sordera
• Ojos azules extremadamente
pálidos u ojos de color diferente
(Heterocromía)
• Labio leporino (infrecuente)

5.
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CARACTERÍSTICAS
• Piel, cabellos y ojos de color claro
(albinismo parcial)
• Dificultad para enderezar
completamente las articulaciones
• Probable disminución leve de la
capacidad intelectual
• Ojos ampliamente separados(tipo
I).
• Mechón de pelo blanco o
encanecimiento prematuro del
cabello.

6.
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PRUEBAS Y
EXÁMENES
Audiometrías
Pruebas genéticas
Biopsia de colón

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POSIBLES COMPLICACIONES
• Estreñimiento necesitando extirpación del
intestino grueso.
• Hipoacusia (neurosensorial)
• Problemas de autoestima
• Ligero déficit intelectual
• Leve aumento en el riesgo de tumor muscular
(rabdomiosarcoma).

8.
8SINDROME DE WAARDENBURG
Etiología Hereditario: rasgo autosómico dominante
Signos y
síntomas
Tipo I: Hipoacusia neurosensorial congénita.
Heterocromía. Pigmentación del cabello.
Tipo II: Hipoacusia neurosensorial congénita.
Heterocromía. Pigmentación del cabello.
Subtipo A: Paladar hendido, espina bífida,
vagina sin desarrollar.
Subtipo B: Ausencia de afección sistémica
Tipo III: afectará a las extremidades, im-
pidiendo una completa flexión, deformidades
(Fusión de varios dedos).
Tipo IV: tipo II, Afecciones graves neuro-
lógicas.

9.
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Exámenes y
pruebas
Audiometrías, biopsia de colon,
pruebas genéticas, potenciales
evocados auditivos
Tratamiento
médico
No existe tratamiento específico.
Los síntomas se tratarán de la
manera apropiada.
Tratamiento
Fonoaudiológico
Por la deficiencia auditiva, es
posible que se necesiten audífonos.

10.
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HIPOACUSIAS
• Disminución de la percepción auditiva y
puede estar producida por múltiples
causas y patologías
• Déficit auditivo: aumento permanente del
umbral auditivo (mínimo nivel
sonoroaudible suficientemente importante
como para afectar la inteligibilidad de la
palabra).

11.
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Según función auditiva/sitio
de lesión

12.
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13.
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14.
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Gracias por su
atención