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Epidermólisis ampollosa

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Epidermólisis ampollosa

  1. 1. Epidermólisis Ampollosa SimpleKarina Veliz
  2. 2. Epidermólisis Ampollosa Simple• Enfermedad hereditaria autosomica dominante.• 2 Formas: *Localizada: Manos y pies. *GeneralizadaEtiología: Mutación en genes de las queratinas K5 o K14, ocasionando insuficiencia de la integridad estructural de la célula basal, que se rompe ante mínimos traumatismos.
  3. 3. Epidermólisis Ampollosa SimpleClasificación: Epidermólisis ampollosa simple de Kobner. Epidermólisis ampollosa simple localizada de las manos y los pies de Weber- Cockayne. Epidermólisis ampollosa simple herpetiforme de Dowling - Meara Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada. Epidermólisis ampollosa de Oma. Epidermólisis ampollosa simple superficial. Epidermólisis ampollosa simple generalizada con distrofia muscular. Epidermólisis ampollosa simple autosómica recesiva.
  4. 4. Epidermólisis Ampollosa Simple CLINICA LABORATORIO TRATAMIENTO BIOPSIA CUTANEA  AB en crema en las* Aparece de forma áreas abiertas.congénita o durante los -Vacualización de las cell Desinfección con1ros días de vida. de la capa basal de la Clorhexidina al 0.2% y*Ampollas que se epidermis con citolisis. povidona yodada ytransforman en Por tanto la separación vendaje de las zonaserosiones y se curan se produce por encima afectadas.posteriormente. de la lamina basal. Vitamina E y cortico*No deja cicatrices. terapia en las formas*Suele limitarse a planta graves.de los pies y palma de Reconstrucción plásticalas manos. funcional.*Gravedad depende de Terapia física mínimala gravedad del para mejorar lastraumatismo y la deformidades.respuesta a éste.
  5. 5. Epidermólisis Ampollosa SimpleMúltiples ampollas diseminadas en el dorso de la mano
  6. 6. Epidermólisis Ampollosa SimpleLesiones ampollosas pequeñas múltiples localizadas en el dorso dela mano.
  7. 7. Epidermólisis Ampollosa Simple Ampollas que se han transformado en erosiones.Ampollas a nivel plantar ysinequia en dedos.
  8. 8. Epidermólisis Ampollosa SimpleLesiones ampollosas diseminadas en dorso y dedos del pie.
  9. 9. Epidermólisis ampollosa juntural o Letal• Enfermedad autosómica recesiva presente en el nacimiento o después, caracterizada por grandes zonas de desprendimiento cutáneo y mucoso, a veces hemorrágico que no tiene tendencia a cicatrizar, presenta usencia de uñas y en muchos casos la muerte después de los 6 meses.• Etiología: Afectación de las proteínas de los hemidesmosomas o a la lámina transparente. Las formas graves se deben a una mutación en cualquiera de las 3 cadenas de proteicas que forman la lámina 5. La formación de la ampolla tiene lugar en la lámina lúcida externa y el defecto está en una alteración en la expresión de la LAM5, proteína que media la unión del queratinocito con la membrana basal.Se divide en 2 categorías: *Variante de Herlitz. *Forma benigna atrófica generalizada.
  10. 10. Epidermólisis ampollosa juntural o Letal• Clínica: o Lactante afecto por el tipo Herlitz nace con una erupción ampollosa generalizada grave que produce erosiones que curan sin cicatrización ni formación de milios. o Manos y pies no suelen afectarse, uñas pueden perderse debido a las lesiones en este sector. o Lesiones curan lentamente, produciéndose atrofia y leve cicatrización , con frecuencia se ven lesiones vegetantes en la boca . o Afección oral puede extenderse a esófago. o Los dientes son anormales, se afecta el esmalte dental y se producen caries. o Enfermedad mortal, Si existen sobrevivientes presentan retraso importante y anemia.o La epidermólisis ampollosa benigna generalizada tiene lugar un proceso similar. o Afecta a extremidades pudiendo localizarse en tronco, cuero cabelludo, cara, se afectan también mucosas, uñas, dientes, y mucosas adyacentes.
  11. 11. Epidermólisis ampollosa juntural o Letal LABORATORIO TRATAMIENTOBIOPSIA  AB en crema en las áreas abiertas.•La microscopia óptica muestra la Desinfección con Clorhexidina alexistencia de ampollas por el 0.2% y povidona yodada y vendaje dedesprendimiento dermoepidérmico. las zonas afectadas.•Numero inferior de lo normal de Vitamina E y cortico terapia en lashemidesmosomas. formas graves.•El defecto se localiza en la lámina Reconstrucción plástica funcional.lúcida. Terapia física mínima para mejorar las deformidades.
  12. 12. Epidermólisis ampollosa juntural o Letal
  13. 13. Epidermólisis ampollosa juntural o Letal
  14. 14. Epidermólisis ampollosa juntural o Letal
  15. 15. Epidermólisis ampollosa juntural o Letal
  16. 16. • Es una variedad de epidermólisis autosómica dominante caracterizada por la presencia desde el nacimiento de lesiones cutáneo mucosas de extensión variable dejando cicatrices atróficas con granos de milium, tambien conocida como Síndrome de Cockayne- Touraine.• ETIOLOGIA: – Anomalía genética en el gen colágeno tipo VII. – Las epidermólisis ampollosas distroficas son despegamientos sub-epidérmicos localizados en la zona inferior de la lámina densa, se observa disminución o ausencia de fibras de anclaje que están formadas por colágeno de tipo VII. – Estas fibras unen al colágeno con de tipo IV de la lamina densa con el colágeno de la dermis. Anomalía en el gen 3p (21) del colágeno tipo VII no existirán fibras de anclaje y por ello no se unirá el colágeno de tipo IV de la lámina densa con el colágeno de la dermis.
  17. 17. CLINICA LABORATORIO TRATAMIENTOProceso ampolloso se o BIOPSIA CUTÁNEA: •Similar al deinicia durante la lactancia o Las ampollas son sub- epidermólisislos primeros años de vida. epidérmicas ampollosa simple.Puede aparecer en: identificándose milios.manos, pies, codos, rodillas,produciendo distrofia y laformación de milios. oMICRÓSCOPÍACicatrización será ELECTRÓNICA:diferente dependerá de oLas fibrillas de anclajeubicación de las ampollas. anormales y el plano deUñas de aspecto distrofico clivaje se localiza bajo lao desaparecen, los dientes lámina densa.son normales, es rara laafección oral.
  18. 18. Fusión de los dedos, producidos por la cicatrización de las ampollas
  19. 19. Quistes de Milium y distrofia ungueal.
  20. 20. • Enfermedad hereditaria, a menudo aparece al nacer.• Afecta inicialmente a la piel, se incluyen distintos trastornos asociados tales como defectos dentales, trastornos convulsivos, retraso mental, anomalias oculares y neoplasias infantiles. Suele ser letal en varones pero se observa casi exclusivamente en niñas.• ETIOLOGIA: – Sindrome de carácter dominante ligado al cromosoma X, letal en ♂. – Se ha sugerido que es un Síndrome por ruptura de un cromosoma. El gen alterado esta en el cromosoma xp11.21 (Incontinencia pigmentaria 1) y en el cromosoma xq28 (Incontinencia pigmentaria 2).
  21. 21. • Clínica Tres estadios clínicos: – Primer estadio: Erupción lineal, eritematosa, vesiculo – ampollosa en tronco y extremidades dentro de las 2 primeras semanas de vida. – Segundo estadio: Denominado Verrucoso, se desarrolla a las pocas semanas, manifestándose con pápulas y placas verrugosas hiperqueratósicas. – Tercer estadio: A medida que se resuelven estas lesiones se desarrolla el estadio pigmentario con hiperpigmentación es espirales de tonalidad grisácea a marrón, se desvanecen con el tiempo. Estas áreas contienen gran cantidad de melanófagos en la dermis superior, las ampollas toman una disposición lineal (Líneas de Blaschko).
  22. 22. LABORATORIO TRATAMIENTOBIOPSIA CUTÁNEA: oUsualmente no es necesario otro•Primer estadio: Espongiosis con que el control de infeccionesnumerosos eosinofilos y secundarias, control de afeccionesqueratinocitos disqueratósicos. oculares, dentarias y neurólogicas.•Segundo estadio: Acantosis,papilomatosis e hiperqueratosis con oCorticoides y Sulfapiridina no son deabundantes células disqueratósicos, gran utilidad.dispuestas en remolino en laepidermis. Puede observarsealteración vacuolar de la basal.•Tercer estadio: Pigmento melánicolocalizado en dermis superficial.
  23. 23. Zonas de hiperpigmentación en espirales de totalidadgrisácea a marrón. Erupción lineal eritematosa.
  24. 24. Pápulas y placas verrugosas hiperqueratósicas, disposición lineal delas ampollas (Líneas de Blaschko).

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