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Cromosomas

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Genética.
Introducción a los cromosomas y sus principales alteraciones

Published in: Health & Medicine
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Cromosomas

  1. 1. Cromosomas Kortright Maldonado Karen M.
  2. 2. ¿Qué es un cromosoma? Ordenación de ADN y proteínas (cromatina)
  3. 3. ¿Qué es un cromosoma?
  4. 4. CROMATINA ¿Qué es un cromosoma?
  5. 5. EUCROMATINA - HETEROCROMATINA ¿Qué es un cromosoma?
  6. 6. CENTRÓMERO • Vinculación entre cromátidas hermanas • Movimiento de cromosomas (Anafase) • Regulación del ciclo celular ¿Qué es un cromosoma?
  7. 7. CINETOCORO ¿Qué es un cromosoma?
  8. 8. TELÓMEROS • Mantienen y dan estabilidad a los extremos de los cromosomas • Aseguran replicación de los extremos del ADN Telomerasa ¿Qué es un cromosoma?
  9. 9. • Especie humana: 46 cromosomas diploides 23 cromosomas haploides • Cada par se denomina homólogo Cromosoma
  10. 10. 23 pares • 22 autosomas (células masculinas y femeninas) • 2 cromosomas sexuales o gonosomas X X - Mujer (46,XX) X Y - Hombre (46,XY) Cromosoma
  11. 11. • El número de cromosomas se mantiene constante en cél. somáticas por la mitosis • Se reduce a la mitad en gametos por la meiosis Cromosoma
  12. 12. • Proceso por el cuál una célula da origen a dos células hijas con igual número de cromosomas MITOSIS
  13. 13. • Profase • Metafase • Anafase • Telofase MITOSIS
  14. 14. INTERFASE Cromosomas alargados formando fina red dentro del nucleoplasma MITOSIS
  15. 15. INTERFASE G1 Cromosomas constituidos por una simple cromátide MITOSIS
  16. 16. INTERFASE S (Sintético) Duplicación del ADN MITOSIS
  17. 17. INTERFASE G2 Cromátides unidas en por centrómero MITOSIS
  18. 18. • Ocurre en 1 a 2 horas MITOSIS
  19. 19. MITOSIS PROFASE • Los cromosomas duplicados se acortan: Bastones compactos Espirilización • Membrana nuclear y nucleolo deja de verse • Centriolos aparentes migran a periferia • Huso acromático Ensable de tubulina
  20. 20. MITOSIS METAFASE • Cromosomas se colocan en plano ecuatorial • Se unen al huso acromático por el cinetocóro
  21. 21. MITOSIS ANAFASE • División longitudinal del centrómero • Cromátides se separan unidas al centrómero • Migran hacia los polos
  22. 22. MITOSIS TELOFASE • Se forman dos núcleos hijos (Cariocinesis) • Citoplasma se divide (Citocinesis) • División ecuatorial
  23. 23. MEIOSIS
  24. 24. MEIOSIS • Reducción del No. de cromosomas por medio de dos divisiones • Cromosomas homólogos se aparean en la primera división de meiosis Intercambio de material genético Entrecruzamiento
  25. 25. MEIOSIS PROFASE 1. Leptoteno 2. Cigoteno 3. Paquiteno 4. Diploteno 5. Diacinesis
  26. 26. MEIOSIS PROFASE • Leptoteno Cromosomas aparecen como finos filamentos
  27. 27. MEIOSIS PROFASE • Cigoteno Cromosomas homólogos se aparean (sinapsan) formando bivalentes Complejo sinaptonemal • 3 sinaptómeros interconectados por filamentos transversos
  28. 28. MEIOSIS PROFASE • Paquiteno Cromosomas se acortan Bivalente presenta 4 filamentos (tétrada) en íntima relación Entrecruzamiento
  29. 29. MEIOSIS PROFASE • Diploteno Separación de bivalentes quedando unidos en quiasmas Los quiasmas parecen moverse hacia los extremos de los cromosomas: Terminalización
  30. 30. MEIOSIS PROFASE • Diacinesis Cromosomas más contraídos Quiasmas se han desplazado por completo hacia sus extremos
  31. 31. MEIOSIS METAFASE l Cromosomas bivalentes se colocan en plano ecuatorial orientando centrómeros hacia cada polo
  32. 32. MEIOSIS ANAFASE l Dos cromosomas de cada par se separan hacia los polos: Segregación de los alelos
  33. 33. MEIOSIS TELOFASE l Se completa la primera división de la meiosis Seguida por meiosis ll sin nueva síntesis de ADN
  34. 34. MEIOSIS MEIOSIS ll
  35. 35. MEIOSIS MEIOSIS ll • 4 células en total • Cada uno de estos gametos tendrán un numero simple o haploide de 23 cromosomas
  36. 36. MEIOSIS Espermatogénesis / Espermiogénesis • En la Meiosis l los gonosomas X y Y se vinculan por sus brazos cortos y forman la: vesícula sexual
  37. 37. MEIOSIS Ovogénesis • Un solo gameto funcional Óvulo 23 cromosomas SIEMPRE el gonosoma X • En las mujeres desde el nacimiento comienza la primera división de ovocitos (Detenidos en edo. Dictioteno)
  38. 38. CARIOTIPO HUMANO Ordenamiento de los cromosomas según su tamaño y localización del centrómero se llama Cariotipo
  39. 39. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas no solo tienen un número constante en cada especie si no que tienen estructura y morfología definidas • Metacéntrico • Submetacéntrico • Acrocéntrico -10 cromosomas - satélites
  40. 40. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo A Pares 1, 2 y 3 (Son los más grandes) 1 y 3 son metacéntricos 2 es submetacéntrico
  41. 41. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo B Pares 4 y 5 (submetacéntricos)
  42. 42. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo C Pares 6 al 12 (submetacéntricos) y por el tamaño se incluye al cromosoma X
  43. 43. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo D Pares 13, 14 y 15 (Acrocéntricos)
  44. 44. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo E Pares 16, 17 y 18 (submetacéntricos) 16 tiene su centrómero más al centro
  45. 45. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo F Pares 19 y 20 (metacéntricos)
  46. 46. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo G Pares 21 y 22 (Acrocéntricos) Se incluye al Y Son los más pequeños
  47. 47. CARIOTIPO HUMANO
  48. 48. Cromosomas aparecen formados por una secuencia de segmentos claros y obscuros que se conocen como bandas. • Permiten establecer correlaciones más precisas para los Sx clínicos dismorfológicos y alteraciones cromosómicas CARIOTIPO HUMANO Técnicas en bandas
  49. 49. Hay variaciones en la morfología de algunos segmentos cromosómicos = Polimorfismo • Tamaño Cromosoma Y polimorfismo en segmento heterocromático distal de sus brazos largos Polimorfismos cromósomicos
  50. 50. Hay variaciones en la morfología de algunos segmentos cromosómicos = Polimorfismo • Satélite Cromosomas acrocéntricos Polimorfismos cromósomicos
  51. 51. Hay variaciones en la morfología de algunos segmentos cromosómicos = Polimorfismo • Constricciones secundarias Regiones que se tiñen pálido heterocromatina (bandas C) Polimorfismos cromósomicos
  52. 52. • Numero • Estructura Aberraciones cromosómicas
  53. 53. Alteraciones en el número • Euploidías (múltiplos del número haploide) Se repite varias veces el número(n) haploide de 23 Cél. con 3n = 69 cromosomas (triploidía) Cél. con 4n = 92 cromosomas (tetraploidía) Cél. Con 5n = 115 cromosomas (pentaploidía) No. > al diploide se denomina poliploidías. Aberraciones cromosómicas
  54. 54. Alteraciones en el número • Euploidías (múltiplos del número haploide) -Diginia Ovulo 46 cromosomas no eliminó el corpúsculo polar es fecundado por espermatozoide de 23 crom. -Diandria Óvulo normal fecundado por espermatozoide con 46 crom. -Dispermia Óvulo con doble fertilización Aberraciones cromosómicas
  55. 55. Alteraciones en el número • Aneuploidías Causas de malformaciones congénitas al nacimiento -No separación cromosómica (no disyunción) - Regazo anafásico durante anafase Aberraciones cromosómicas
  56. 56. Alteraciones en el número • Aneuploidías Trisomía Sx de Down (21) Aberraciones cromosómicas
  57. 57. Alteraciones en el número • Aneuploidías Monosomía Sx de Turner (45 X) Aberraciones cromosómicas
  58. 58. Alteraciones en el número • Aneuploidías Doble trisomía Px con 3 cromosomas X y Sx de Down (48,XXX,+21) Aberraciones cromosómicas
  59. 59. Alteraciones en el número • Aneuploidías Doble trisomía Px con 3 cromosomas X y Sx de Down (48,XXX,+21) Aberraciones cromosómicas
  60. 60. Alteraciones en el número • Aneuploidías Tetrasomía Cariotipo(48,XXXX) No disyunción en mitosis temprana durante formación de blastómeros se originan los: Mosaicos o mixoploidías Aberraciones cromosómicas
  61. 61. Alteraciones en la estructura DUPLICACIÓN Un segmento o misma secuencia de genes aparece doble en el mismo cromosoma Aberraciones cromosómicas
  62. 62. Alteraciones en la estructura INVERSIÓN Un segmento cromosómico rota 180´ sobre sí mismo y se coloca en el cromosoma en forma invertida. Aberraciones cromosómicas
  63. 63. Alteraciones en la estructura TRANSLOCACIÓN Intercambio de segmentos entre cromosomas Aberraciones cromosómicas
  64. 64. Alteraciones en la estrucrura ISOCROMOSOMA Centrómero se divide transversal en vez de longitudinal Aberraciones cromosómicas
  65. 65. Alteraciones en la estrucrura Cromosoma dicéntrico Tiene dos centrómeros Origina puentes de tensión en anafase Aberraciones cromosómicas
  66. 66. CITOGENÉTICA Intercambio entre cromátides hermanas (ICH) Se encuentran porciones de cromosomas rotos que no tienen centrómero (fragmentos) y pequeños fragmentos cromosomicos llamados minutes. Aberraciones cromosómicas
  67. 67. • Trisomía 21 • Trisomía 13 • Trisomía 18 • Monosomía 4p Alteraciones cromosómicas de autosomas
  68. 68. • Marcó el inicio de la citogenética • Relación con edad materna Trisomia 21 (Sx de Down) 1/700 nacimientos
  69. 69. • Retraso mental constante • Malformaciones cardiacas 40% • Esperanza de vida 16.2 años • 8% sobrevive + de 40 años Trisomía 21 (Sx de Down)
  70. 70. Existen 3 tipos: • Trisomía 21 libre y homogénea (92.5%) • Trisomía 21 por translocación robertsoniana (4.8%) • Trisomía 21 en mosaico (2.7%) Trisomía 21 (Sx de Down)
  71. 71. • Trisomía 21 libre y homogénea (92.5%) Trisomía 21 (Sx de Down) No disyunciónDivisión normal
  72. 72. • Trisomía 21 libre y homogénea (92.5%) Trisomía 21 (Sx de Down)
  73. 73. • Trisomía 21 por translocación robertsoniana (4.8%) Madre portadora  riesgo 16% Padre con translocación  riesgo 5% Trisomía 21 (Sx de Down)
  74. 74. • Trisomía 21 en mosaico (2.7%) [Fenotipo variable] Trisomía 21 (Sx de Down)
  75. 75. Depende de edad materna (máximos: 25 y 35 años) • Bajo peso al nacer Trisomía 13 (Sx de Patau) 1/10,000 nacimientos Anoftalmia Microftalmia
  76. 76. • Malrotación del colon • Criptorquidia • Anormalidad escrotal • Útero bicorne • Vagina doble Trisomía 13 (Sx de Patau) 80% 50%
  77. 77. Esperanza de vida: 130 días en promedio • 80%  Trisomía 13 regular o libre • 20%  Mosaicos en una línea trisómica 13 y otra normal y trisomías por translocación robertsoniana • Translocación robertsoniana frecuente: 13q13q Trisomía 13 (Sx de Patau)
  78. 78. • Edad materna avanzada • Mujeres mayor afectación (4:1) • Bajo peso al nacer (42semEG) • Hipertrofia de clítoris • Hipoplasia de labios mayores Trisomía 18 (Sx de Edwards) 1/8000 nacimientos
  79. 79. • Malformaciones cardiacas 95% • Divertículo de Meckel • Anormalidades renales Esperanza de vida: Varón: 2-3 meses Niña: 10 meses Trisomía 18 (Sx de Edwards)
  80. 80. • Trisomía 18 libre y homogénea (80%) • Mosaico (10%) • Translocación con trisomía completa o una doble aneuploidía  48;XXY,+18 (10%) Trisomía 18 (Sx de Edwards)
  81. 81. • Monosomía 4p  Sx Wolf-Hirschhorn • Monosomía 5p  Sx del maullido Otros síndromes
  82. 82. • Sx Turner • Mosaicismo 45,X / 46,XY • Sx Klinefelter • Polisomías Alteraciones cromosómicas de gonosomas
  83. 83. Ausencia parcial o completa de un segundo cromosoma sexual • Talla baja • Disgenesia gonadal • Infertilidad • Anomalías físicas variables Sx Turner
  84. 84. Sx Turner
  85. 85. Sx Turner
  86. 86. Sx Turner
  87. 87. • Abortos espontáneos Sx Turner
  88. 88. • 80%  Cromosoma X proviene de la madre Error en meiosis paterna Sx Turner
  89. 89. Se ha observado que los diferentes cariotipos originan la variabilidad en la expresión clínica del paciente. • Px con deleción Xp presentan: talla baja y varias malformaciones • Px con deleción de Xq sólo presentan disgenesia gonadal (Fenotipo parecido a px con 45,X) Sx Turner
  90. 90. No disyunción del cromosoma Y • Cromosoma Y anormal Pérdida selectiva de algunas líneas celulares Cuadro clínico muy variable • Fenotipo femenino (75%) • Signos del Sx Turner • Varones con fenotipo normal pero infertilidad Mosaicismo 45,X / 46,XY
  91. 91. • Disgenesia de túbulos seminíferos • Anomalía gonosómica más común • 1 / 500 nacimientos (HOMBRES) • Presencia de un cromosoma X supernumerario Sx Klinefelter
  92. 92. Sx Klinefelter
  93. 93. Sx Klinefelter
  94. 94. Sx Klinefelter
  95. 95. • La mitad de los productos 47,XXY abortan espontáneamente • 45%  No disyunción materna • 44%  Error en meiosis paterna Sx Klinefelter
  96. 96. • Presencia de varios cromosomas sexuales X o Y en un mismo individuo • Eventos de no disyunción durante 1era o 2da división meiótica • Efectos negativos en el crecimiento Polisomías X e Y
  97. 97. Polisomías X e Y
  98. 98. 1. Guízar-Vázquez J. Genética clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias, 3a ed México: Editorial El Manual Moderno; 2001. 2. Thompson & Thompson’s . Genetics in medicine. With student consultant on line Access. 2007. Thompson & Thompson’s . Genética en Medicina. 5a ed México: Masson; 2004 3. Juan Ramón Lacaden. Citogenética 1era ed. Editoraial Complutense S. A. 4. https://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/erichard/biofisica/teo ria/1122.%20Genes%20y%20Cromosomas.pdf 5. http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg2.pdf

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