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SINDROME DE MARFAN
KAEL GERON
1.C
UNIVERCIDAD XOCHICALCO, MEDICINA. :D
EL SÍNDROME DE MARFAN ES
UN DESORDEN MAYORMENTE
HEREDITARIO DEL TEJIDO
CONECTIVO QUE CAUSAN
ANORMALIDADES EN EL
CUERPO.
(AFECTA A LA PROTEINA FIBRILINA – 1 DEL CROMOSOMA 15, QUE DA ELASTICIDAD).
Gen FBN1
CROMOZOMA 15
PROTEINA FIBRILINA
ELASTI...
• SE CALCULA UNA PREVALENCIA DE SÍNDROME DE MARFAN DE 1 CASO POR CADA 5.000 HABITCINTES.
• APROXIMADAMENTE EL 70-85% DELOS...
¿CÓMO SE ADQUIERE?
• Herencia (70%- 85% de los casos). ESPORÁDICOS 15%
ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS
SON LA CARACTERÍSTICA MÁS EVIDENTE DEL
SÍNDROME DE MARFAN.
LOS PACIENTES TIENEN UNA CONSTITUCIÓN DELGADA Y LONGILÍNEA, CON PIERNAS, BRAZOS Y DEDOS
DEMASIADO LARGOS.
HIPEREXTENSIBILIDAD DE LAS ARTICULACIONES
EL TÓRAX ESTÁ DEFORMADO Y MUESTRA PECTUS EXCAVATUM (ES DECIR, ESTERNÓN
HUNDIDO) O PECTUS CARINATUM (DEFORMIDAD «EN PECHO D...
TAMBIÉN PUEDEN VERSE
VARIAS DEFORMACIONES DE LA COLUMNA, CON CIFOESCOLIOSIS GRAVE.
LA ANOMALÍA OCULAR
• Miopia
• Ectopia lentis. Es el termino medico para dislocación del cristalino entre el
65 y 75% de lo...
APARATO
CARDIOVASCULAR.
• CERCA DEL 90% DE LOS PACIENTES VAN A
DESARROLLAR COMPLICACIONES CARDIACAS.
• ANOMALIAS EN VALVUL...
SE DIAGNOSTICA
TRATAMIENTO, CURA.
BIBLIOGRAFIA. :D
• KUMAR, V., A. K. ABBAS, N. FAUSTO y J. C. ASTER Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional Ed...
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precentacion resumida de sindrome de marfan

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Sindrome de marfan

  1. 1. SINDROME DE MARFAN KAEL GERON 1.C UNIVERCIDAD XOCHICALCO, MEDICINA. :D
  2. 2. EL SÍNDROME DE MARFAN ES UN DESORDEN MAYORMENTE HEREDITARIO DEL TEJIDO CONECTIVO QUE CAUSAN ANORMALIDADES EN EL CUERPO.
  3. 3. (AFECTA A LA PROTEINA FIBRILINA – 1 DEL CROMOSOMA 15, QUE DA ELASTICIDAD). Gen FBN1 CROMOZOMA 15 PROTEINA FIBRILINA ELASTICIDAD SIN. MARFAN
  4. 4. • SE CALCULA UNA PREVALENCIA DE SÍNDROME DE MARFAN DE 1 CASO POR CADA 5.000 HABITCINTES. • APROXIMADAMENTE EL 70-85% DELOS CASOS SON FAMILIARES, Y EL RESTO, ESPORÁDICOS.
  5. 5. ¿CÓMO SE ADQUIERE? • Herencia (70%- 85% de los casos). ESPORÁDICOS 15%
  6. 6. ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS SON LA CARACTERÍSTICA MÁS EVIDENTE DEL SÍNDROME DE MARFAN.
  7. 7. LOS PACIENTES TIENEN UNA CONSTITUCIÓN DELGADA Y LONGILÍNEA, CON PIERNAS, BRAZOS Y DEDOS DEMASIADO LARGOS.
  8. 8. HIPEREXTENSIBILIDAD DE LAS ARTICULACIONES
  9. 9. EL TÓRAX ESTÁ DEFORMADO Y MUESTRA PECTUS EXCAVATUM (ES DECIR, ESTERNÓN HUNDIDO) O PECTUS CARINATUM (DEFORMIDAD «EN PECHO DE PALOMA»).
  10. 10. TAMBIÉN PUEDEN VERSE VARIAS DEFORMACIONES DE LA COLUMNA, CON CIFOESCOLIOSIS GRAVE.
  11. 11. LA ANOMALÍA OCULAR • Miopia • Ectopia lentis. Es el termino medico para dislocación del cristalino entre el 65 y 75% de los pacientes con síndrome de Marfan tienen dislocación del cristalino. • Esta condición es un importante indicador para el diagnostico del síndrome ya que relativamente muy pocos desordenes lo producen.
  12. 12. APARATO CARDIOVASCULAR. • CERCA DEL 90% DE LOS PACIENTES VAN A DESARROLLAR COMPLICACIONES CARDIACAS. • ANOMALIAS EN VALVULASCARDIACAS • DEBILIDAD EN LAS PAREDES DE LA AORTA, CAUSANDO ROPTURAS
  13. 13. SE DIAGNOSTICA
  14. 14. TRATAMIENTO, CURA.
  15. 15. BIBLIOGRAFIA. :D • KUMAR, V., A. K. ABBAS, N. FAUSTO y J. C. ASTER Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional Ed. Elsevier, 9ª ed • Syndromes of the Head and Neck Fourth EditionROBERT J. GORLIN, D.D.S., M.S., D.Sc. • IMÁGENES SACASAS DE VINCULOS EN GOOGLE IMAGENES

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