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Alteraciones de la información genética

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Alteraciones de la información genética

  1. 1. ALTERACIONES DE LAINFORMACIÓN GENÉTICA
  2. 2. 1.- DEFINICIÓN Y TIPOS DE MUTACIONESLa información genética está protegida para no sufrir cambiosque impidan su correcta expresión. Sin embargo, puededarse el caso de que se produzcan alteraciones en lainformación que den lugar a proteínas no funcionalesLas mutaciones son las alteraciones que suceden en lainformación genética de los seres vivos.
  3. 3. Las mutaciones pueden ser1.-espontáneas, tales como:Errores en la replicación que permitan que se cambien unos nucleótidospor otros o, incluso, que desaparezcan o se intercalen nucleótidos.Errores en la meiosis que alteren la estructura física de los cromosomas osu número.2.-Modificaciones inducidas en el DNA debido a la acción de ciertassustancias químicas, radiaciones UV, rayos X, etc., a los quedenominamos AGENTES MUTAGÉNICOS.
  4. 4. Según el efecto que producen existen:•Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de aquélque las padece.•Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes delDNA que no llevan información para fabricar proteínas.•Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que uncodón normal se cambia por un codón de terminación, con loque la proteína no se termina.•Mutaciones RECESIVAS: Sólo se manifiestan si aparecen enhomocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo se manifiestan apartir de cruces consanguíneos.Mutaciones BENEFICIOSAS: aumentan las probabilidades desupervivencia del organismo
  5. 5. ·Según las células afectadas pueden ser:b) Germinales: Afectan a los gametos o las células que darán lugar a los gametos. Se transmiten a la descendencia.c) Somáticas: Aquellas que sufren las células somáticas y las que procedan de ellas por mitosis . Pueden producir enfermedades y no son heredablesSegún el material genético afectado tenemos:e) Génicas: provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un genf) Cromosómicas: Afectan a la disposición de los genes en un cromosomag) Genómicas: Alteran el número de cromosomas de una especie
  6. 6. 2.- MUTACIONES GENICAS O PUNTUALESAlteración en la secuencia de nucleótidosDos tipos:d) Sustituciones de las bases: consisten en le cambio de una base por otra. Pueden ser: - Transiciones: Si se sustituye una base púrica por otra púrica o bien una pirimidínica por otra pirimidínica - Transversiones: Si la sustitución es de una base púrica po otra pirimidínica o viceversaAfecta a un solo nucleótido y solo un triplete de bases se ve afectado; como el código genético es degenerado puede no afectar a los individuosEl cambio afectará aun aminoácido que salvo que sea un aá del centro activo no tiene graves consecuencias; incluso puede mejorarlas
  7. 7. b) Por corrimiento de la pauta de lecturaDos tipos- Inserciones: si se añade un nucleótido- Deleciones. Si se pierde algún nucleótidoEn cualquier caso a partir del error la lectura de la proteína cambia y se traduce una proteína completamente diferente
  8. 8. 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICASSon modificaciones en la estructura de los cromosomas, afectando al orden o al número de los genes dentro de un cromosoma.Translocaciones, -Consisten en que un segmento del cromosoma cambia de situación Pueden ser:a) Intracromosómicas: el cambio tiene lugar dentro del cromosoma.. b) Intercromosómicas: el segmento pasa a situarse en otro cromosoma.-
  9. 9. b) Inversiones, un segmento de cromosoma se rompe, gira 180º yse suelda.Según la región afectada se distinguen:a) Inversiones pericéntricas: afectan a un segmento que tiene elcentrómero.b) Inversiones paracéntricas: afectan a un segmento que nocontiene el centrómero. PERICÉNTRICA PARACÉNTRICA
  10. 10. c) Deleciones, pérdida de un segmento de cromosoma.d) Duplicaciones, un segmento de cromosoma se repite.Las dos primeras alteran el orden de los genes,afectan poco alportador. Pueden provocar alteraciones cuando un gen se separa delas regiones que controlan su expresión
  11. 11. Mientras que las dos últimas modifican el número de genes de uncromosoma y pueden tener consecuencias gravesEn general las mutaciones cromosómicas pueden dificultar elproceso de meiosis, ya que se entorpece el emparejamientocorrecto de cromosomas homólogos
  12. 12. 4.- MUTACIONES GENÓMICASson alteraciones en el número normal de cromosomas de las células deuna especie. Suelen ocurrir durante la meiosis al no producirsecorrectamente la separación de los cromosomas o de las cromátidas. Sediferencian dos clases:a)Euploidias Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas(n). En una especie diploide lo normal son dos (2n); cuando sólo existeuna dotación se llama monoploidía (n) (se han observado en algunasplantas), si se tienen tres (3n), cuatro (4n), seis (6n) o más se habla depoliploidía (el trigo actual es un hexaploide con 6n cromosomas).Son mucho más frecuentes en vegetales La cochicina es una sustanciaque produce poliploidias artificialmente en vegetalesOtro caso de poliploidía es la alopoliplodía en la que una especieincorpora un juego de cromosomas que pertenece a otra especie
  13. 13. b) Aneuploidías Alteraciones en el número normal de una dotación cromosómica. Así, en las células diploides se tiene un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía) con respecto a la dotación normal. las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.ALTERACIONES EN LOSAUTOSOMASSíndrome de Down Trisomía 21Retraso mental, ojos oblicuos, pielrugosa, crecimiento retardadoSíndrome de EdwarsTrisomía 18Anomalías en la forma de la cabeza,boca pequeña, mentón huido, lesionescardiacas.
  14. 14. Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesionescardiacas, polidactilia..
  15. 15. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALESSíndrome de Klinefelter 44autosomas + XXY Escaso desarrollode las gónadas, aspecto eunocoide.Síndrome del duplo Y 44autosomas + XYY Elevada estatura,personalidad infantil, bajo coeficienteintelectual, tendencia a la agresividad yal comportamiento antisocial.Síndrome de Turner 44 autosomas +X Aspecto hombruno, atrofia deovarios, enanismo.Síndrome de Triple X 44autosomas + XXX Infantilismo yescaso desarrollo de las mamas y losgenitales externos
  16. 16. La causa más frecuente de las aneuploidías es la no disyunciónde los cromosomas en la meiosis, ya sea en la primera o en lasegunda división, originándose gametos con un exceso o undefecto de cromosomas.
  17. 17. 5.- AGENTES MUTAGÉNICOSson aquello agentes que aumentan la tasa de mutación espontáneade una especie. Todos ellos actúan dañando o alterando laestructura del ADN. Tres tiposa) FísicosFundamentalmente son las radiaciones que pueden ser de dos tipos:1.- Ionizantes; es decir de alta energía los rayos X, gamma, asícomo las partículas alfa, beta y los neutrones emitidos en losprocesos radiactivos. Produce rotura de cromosomas (m.cromosómicas) y modificación de bases nitrogenadas ( m. puntualeso génicas)2.- No ionizantes: las radiaciones ultravioleta, da lugarprincipalmente a dímeros de timina ( puntuales)
  18. 18. b) Químicos: diversas sustancias con poder mutagénico:-ácido nitroso: produce desaminación de bases nitrogenadas y portanto una transición de bases- agentes alquilantes : añaden grupos metilo o etilo a las bases comoel metasulfonato de etilo provocan transiciones-análogos de bases :5-bromouracilo, pueden sustituir a bases yprovocan transiciones- sustancias intercalantes colorantes : naranja de acridina da origen ainserciones o deleciones de una par de bases c) biológicos:.Virus : que pueden producir cambios en la expresión de algún genesEj: virus de la hepatitis B. Transposones: Segmentos móviles de ADN que pueden cambiar deposición trasládandose a otro lugar distinto dentro del mismocromosoma e incluso a otros cromosomas
  19. 19. 6.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓNLos cambios producidos en el material genético constituyen el motor dela evolución de las especies. . La actuación de los mecanismos de laselección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre losindividuos que integran una poblaciónLos mecanismo de variabilidad son dosa) Recombinación genética ( sobrecruzamiento) se traduce en unareordenación del material hereditario pero no en la aparición de nuevomaterialb) mutaciones: permiten la aparición de genes que antes no existian.Para perpetuarse deben ser mutaciones beneficiosas , ya que si el genmutado proporciona algún beneficio a los individuos que lo llevan , irásustituyendo al gen original
  20. 20. La importancia de las mutaciones se pone de manifiesto durante laadaptación de una población a un entorno nuevoEvolutivamente, las mutaciones más importantes son las que actúande forma repetida sobre un determinado gen ( mutaciones génicasrecurrentes). También son muy importantes las mutaciones cromosómicas , másconcretamente las duplicaciones. Las mutaciones genómicascontribuyen a la evolución fundamentalmente de las especiesvegetales.Como un proceso intermedio entre las mutaciones cromosómicas ylas genómicas se pueden incluir la unión de cromosomas
  21. 21. 7.- MUTACIONES Y CÁNCEREl cáncer es causado por un proceso de división celular sin controlque provoca una multiplicación rápida y desorganizada de lascélulas que conduce a la destrucción del tejido afectado e , incluso,a la invasión de otros órganos (metástasis)En el desencadenamiento de un proceso cancerígeno intervienendiversos factores pero existe una relación entre determinadoscambios en el material genético y la aparición de cánceres, ya quecon frecuencia se observan en ellas deleciones, translocaciones yroturasBásicamente se producen defectos en determinados genes queparticipan en la regulación de la división celular, por lo que esta sedescontrola y se vuelve caótica. En este proceso intervienen dostipos de genes:
  22. 22. a) Protooncogenes que normalmente estimulan el crecimiento y la división celular que se transforman en oncogenes que provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular, sin que estén presentes los estímulos normales para ellos.b) Genes supresores de tumores: la mutación de estos genes que codifican proteínas inhibidoras de la división, estimula un aumento del ritmo reproductor de las célulasSe ha descubierto que una mutación en la proteína p53 está muy relacionada con procesos tumorales o de neoplasia. Esta proteína normalmente se activa si el material genético de la célula resulta dañado o algún sistema de control se desajusta . Intenta volver a lo normal de tres maneras:
  23. 23. a) Detiene el ciclo celular en el punto G1b) Activa los genes implicados directamente en la reparación del ADNc) Inicia la muerte celular programada (apoptosis) si el daño del ADN es irreparable y así evita la proliferación de células con el ADN dañadoEl 50% de todos los tumores tiene mutaciones en el gen p53Algunos virus desempeñan un papel en el 15 % de los cánceres , son los denominados virus tumorales que pueden ser retrovirus (virus con ARN) o virus con ADN . Estos virus insertan el ácido nucleico viral en el ADN cromosómico alterando los mecanismos de control del crecimiento y división celular

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