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Epilepsia y genetica

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Epilepsia y genetica

  1. 1. Buscando un diagnóstico Epilepsia y genéticaJulián Isla GómezDravet Syndrome FoundationPresidente
  2. 2. Catastrófica
  3. 3. catástrofe.(Del lat. catastrŏphe, y este del gr.καταστρουή, deκαταστρέυειν, abatir, destruir).1. f. Suceso infausto que altera gravementeel orden regular de las cosas.2. f. Cosa de mala calidad o que resultamal, produce mala impresión, está malhecha, etc.
  4. 4. • Impacto cognitivo severo• Impacto motriz severo• Estatus frecuentes• Crisis refractarias• Sin tratamiento efectivo• 20% de mortalidad• Dependencia de por vida• Sin investigación• Sin esperanza
  5. 5. 23.000
  6. 6. Frederick Sanger
  7. 7. Cariotipo
  8. 8. PCR
  9. 9. Array CGH
  10. 10. Más de 300genes de una vez
  11. 11. • West criptogénico ARX, CDKL5/STK9, etc• West sintomático LIS1, DCX, TSC1, TSC2 http://xa.yimg.com/kq/groups/17358357/705035867/name/fabian%20julca.pdf Epilepsy Research 70S (2006) S87–S95 Mitsuhiro Kato
  12. 12. • Dibujar un mapa genético• Afinar con el fenotipo• Clasificar es el primer paso de un abordaje terapeútico
  13. 13. julian.isla@dravetfoundation.eu @julianig

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