Genoma humano 1

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Genoma humano 1

  1. 1. El País . Madrid, 26 de Marzo de 2001 . Las multinacionales retiran los alimentos transgénicos del Estado español . Joaquina Prades, Madrid . Con este mapa los científicos podrían trabajar en el descubrimiento de qué genes son responsables de enfermedades como el cáncer, la diabetes y la hipertensión                                                    Un notable logro de la Ciencia Descubrimiento del ADN cumple 50 años Manipulación genética y controversia ética. La Dignidad del Hombre en Juego El Libro de la vida Proyecto Genoma Humano Domingo, 14 de abril de 2002 - 22:58 GMT Mapa del genoma humano en 2003
  2. 2. Proyecto genoma humano El proyecto genoma humano fue un proyecto que tenía como objetivo la secuenciación de todo el ADN de un ser humano. Secuenciar un genoma significa determinar el orden en que se disponen los cuatro nucleótidos que forman el ADN a lo largo de todas las moléculas que contiene cada célula. El ADN humano contiene 3.000 millones de nucleótidos lo cual significaba una dura tarea.
  3. 3. 1988. El doctor Watson es nombrado director de la Oficina de Investigación del Genoma Humano, organismo dependiente de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EEUU. Afirma que el genoma podrá estar descodificado para el año 2005 y que le costará al Gobierno alrededor de 3.000 millones de dólares. 1990. El doctor Craig Venter, un investigador de los NIH, desarrolla un método más corto para encontrar fragmentos del genoma humano. Demuestra que, a partir de estos fragmentos, se puede identificar a los genes completos. Mayo 1998. Venter se 'pasa' a una nueva compañía que pretende secuenciar el genoma humano en tres años, es decir, dos años antes de la fecha prevista por el proyecto estatal. La compañía se llamará Celera. Junio 2000. En un día que el presidente Clinton califica de histórico, Venter y Collins aparcan sus diferencias y anuncian que se ha logrado el primer borrador del genoma humano secuenciado 12 de Febrero de 2001. La empresa Celera publica la secuenciación del genoma en la revista 'Science'. El consorcio público hace lo mismo en 'Nature'
  4. 4. El proyecto genoma humano ha permitido conocer muchas cosas: Cuantos genes tenemos (30.000) Como son de grandes, unos 3.000 nucleótidos de media. Qué proporción de nuestro ADN da lugar a proteínas (2 %) Como se organizan los genes en nuestro ADN En que se diferencia nuestro ADN del de otras especies. Que diferencias hay entre los distintos humanos, el 0’1 %.
  5. 5. Gracias al conocimiento del genoma humano será posible en el futuro conocer mejor algunas enfermedades y: 1.- Diagnosticar mejor 2.- Aplicar un tratamiento adecuado 3.- Prevenir la aparición de estas enfermedades.
  6. 6. Humanos 30,000 genes Chimpancé 30,000 genes A. thaliana 25,000 genes Ratón 30,000 genes C. elegans 19,000 genes D. melanogaster 13,000 genes 98% idéntico 70% idéntico 20% idéntico 60% idéntico De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila. El genoma humano es 10 veces mas pequeño que el genoma de la salamandra Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2%
  7. 7. Mutaciones Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
  8. 8. Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones: 1) Génicas . Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. 2) Cromosómicas estructurales . Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. 3) Cromosómicas numéricas o genómicas . Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie.
  9. 9. GÉNICAS Albinismo El gen mutado impide que se sintetice el pigmento melanina. Anemia falciforme El gen mutado hace que se sintetice una hemoglobina anómala Fibrosis quística La falta de una enzima hace que se acumule mucus en el aparato respiratorio. CROMOSÓMICAS Síndrome del “ maullido del gato” Se origina por la pérdida de un trozo del cromosoma 5. Produce trastornos graves en el crecimiento y retraso mental GENÓMICAS Síndrome de Down Esta repetido un cromosoma de la página 21 Síndrome de Klinefelter Tienen un cromosoma X de más. XXY
  10. 10. Aneuploidías Las monosomías (2n-1) son generalmente letales En la especie humana, la única viable es la monosomía para el cromosoma X y da lugar a un síndrome genético llamado síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner tienen ciertos rasgos fenotípicos característicos (talla baja, cuello corto, gónadas rudimentarias, ausencia de menstruación) y son estériles. La frecuencia del síndrome de Turner es de 1 a 2% del total de las concepciones humanas, aunque la mayoría de los embriones se pierde como aborto espontáneo.
  11. 11. Las trisomías (2n+1) son, en general, más viables que las monosomías. En la especie humana hay varios ejemplos. En primer lugar, están las trisomías autosómicas y, entre ellas, la más frecuente es la trisomía para el cromosoma 21 que da lugar al síndrome de Down . Los individuos afectados con síndrome de Down suelen tener menor coeficiente inelectual, hipotonía, inclinación palpebral mongoloide, protrusión de la lengua, pliegue único en la palma de la mano, dedos cortos y ausencia de la falange media del dedo meñique, cataratas y estrabismo y, a veces, cardiopatías.La frecuencia del síndrome de Down en la población es de aproximadamente 1 cada 800 nacimientos.
  12. 12. Existen otras dos trisomías autosómicas que se presentan al nacimiento en la especie humana. La trisomía del cromosoma 18 , que da lugar al síndrome de Edwards y la trisomía del cromosoma 13, que origina el síndrome de Patau . Los niños afectados con estas patologías tienen múltiples malformaciones congénitas y, en general, no sobreviven más allá del año de edad.
  13. 13. Las trisomías también pueden afectar a los cromosomas sexuales. El síndrome triple X ocurre en 1 de cada 1.000 mujeres vivas y estas mujeres son fenotípicamente normales.. El síndrome de Klinefelter ocurre en 1 de cada 1.000 recién nacidos varones y, en general, se detecta en la pubertad debido a los rasgos fenotípicos característicos: talla alta, brazos y piernas muy largas, valores de testosterona bajos, escaso vello, caderas anchas y distribución de la grasa corporal parecida a la de las mujeres. Estos individuos son estériles. Otra combinación, el síndrome XYY , también ocurre en 1 de cada 1.000 varones pero da lugar a individuos fértiles
  14. 14. LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS   Aneuploidías en los autosomas Síndrome Mutación Características fenotípicas Síndrome de Down Trisomía del par 21 Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada. Síndrome de Edwards Trisomía del par 18 Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad. Síndrome de Patau Trisomía del par 13 Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad
  15. 15. Aneuploidías en los cromosomas sexuales             Síndrome                 Mutación Características fenotípicas Síndrome de Klinefelter Uno o más cromosomas X en exceso (XXY, XXXY,..). Sexo masculino. Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos. Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X. Sexo femenino con un sólo cromosoma X, esterilidad, baja estatura, tórax ancho. Síndrome de doble Y Dos cromosomas Y (XYY)            Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental. Síndrome de triple X Tres cromosomas X Sexo femenino con órganos genitales atrofiados, fertilidad limitada. Bajo coeficiente mental.
  16. 16. Enfermedades hereditarias Las enfermedades hereditarias se pueden clasificar en dos grandes grupos: las totalmente genéticas y las que combinan factores genéticos y ambientales. La enfermedades puramente genéticas o mendelianas dependen de un solo gen. Son ejemplos la hemofilia, la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington. Las enfermedades complejas están influenciadas por diferentes genes que hacen que las personas sean más o menos susceptibles a padecerlas. Son ejemplos el Alzehimer, el Parkinson, la mayoría de cánceres o la esclerosis múltiple.
  17. 17. Enfermedades mendelianas A su vez pueden ser de dos tipos: autosómicas o ligadas al sexo. Las enfermedades autosómicas a su vez pueden ser debidas a un gen dominante o recesivo. Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas en que el gen se encuentra en el cromosoma X.
  18. 18. En una enfermedad autosómica debida a un gen dominante bastara con tener una copia del gen afectado. En una enfermedad autosómica debida a un gen recesivo serán necesarios los dos genes para que el individuo padezca la enfermedad. En este último caso cuando una persona tiene un gen afectado, no padece la enfermedad pero se le denomina portadora. Los portadores no sufren la enfermedad pero pueden transmitirla a los hijos.
  19. 19. Diagnostico prenatal Hoy día se pueden detectar enfermedades genéticas y malformaciones en los bebes antes de que nazcan, esto es lo que llamamos diagnostico prenatal. Hay diferentes técnicas que podemos diferenciar entre invasivas y no invasivas La técnica no invasiva más frecuente es la ecografía y la invasiva más frecuente la amniocentesis.
  20. 20. La ecografía es un sistema de ultrasonidos con el que se puede ver en tiempo real el feto en el interior del vientre materno. La ecografía permite detectar malformaciones en el feto, pero no problemas genéticos que no se manifiesten físicamente.
  21. 21. Diagnóstico prenatal: amniocentesis. Se extraen células de la cavidad amniótica, se cultivan hasta obtener un número suficiente, y se analizan. DIAGNÓSTICO PRENATAL
  22. 22. Conocimiento previo de la secuencia de ADN enfermo Mediante ingeniería genética se construye una sonda de ADN, marcada (marcaje fluorescente), con la secuencia complementaria del ADN enfermo ADN enfermo ADN sano ADN complementario del ADN enfermo Diagnóstico de enfermedades de origen genético ADN de la persona que se quiere diagnosticar ¿Hibridación? ¿No hibridación? Renaturalización del ADN con la sonda fluorescente Desnaturalización del ADN Si aparecen bandas fluorescentes demuestra que la persona presenta la anomalía DIAGNÓSTICO
  23. 23. ÁRBOLES GENEALÓGICOS Mujer XX Hombre XY Matrimonio LINEA DE LA VIDA AFECTADO Los árboles genealógicos o pedigree. Son esquemas en que se representan las personas de diversas generaciones que están emparentadas entre si. Se hacen servir símbolos sencillos para distinguir los diversos componentes de la familia, y también se indican las relaciones que los unen. Se utilizan para estudiar las enfermedades hereditarias, su comportamiento y la probabilidad que aparezcan en futuros individuos.
  24. 24. Patrones de herencia Autosómico dominante Autosómico recesivo Ligado a X dominante Ligado a X recesivo Ligado a Y (holándrico)
  25. 25. Autosómico dominante La característica es expresada en ambos sexos y ningún sexo es más propenso que el otro. Fenotipo aparece en todas las generaciones y cada persona afectada tiene un progenitor que padece la enfermedad Persona que no muestra el fenotipo no le transmitirá la condición a los hijos. En las familias en que uno de los padres tiene el gen hay una probabilidad de 50% de que cualquiera de los hijos herede la condición. Ejemplo condiciones autosómicos dominantes: Acondroplasia Neurofibromatosis Enfermedad Huntington
  26. 26. Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos dominantes Imp! Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos copias (A/A). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas (A/a) y no afectadas (a/a). Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco común
  27. 27. Autosómico recesivo Ambos sexos se afectan Aunque los padres aparentan ser normales la condición aparece en sus hijos en una fracción ¼ (ambos padres heterocigotos). La característica solo se expresa cuando el individuo es homocigoto recesivo. La probabilidad es más alta entre matrimonios consanguineos. La característica parece saltar generaciones. Ejemplos: Fenilcetonuria Albinismo
  28. 28. Pedigrí ilustrativo de un fenotipo recesivo poco común Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos recesivos Imp! Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las proporciones difícilmente se observan, ya que el n es muy chico.
  29. 29. Ligado a X dominante Si una mujer es heterocigota (X A X a ) para cierta característica, tendremos que el 50% de sus hijos y 50% de sus hijas se espera que hereden el cromosoma X que lleva el alelo de la característica estudiada. Si la mujer es homocigota (X A X A ) para dos alelos dominantes entonces toda su progiene heredará el alelo y también expresará la característica. Si un hombre es hemizigoto para ligado a X dominante por lo tanto todas sus hijas expresarán la característica miéntras que ninguno de sus hijos lo hará ya que estos heredan el cromosoma Y del padre. Varones afectados con esposas normales no tienen varones afectados, pero sí hijas afectadas. Más abundante en hembras que en varones 50%. Ejemplo: Síndrome Rett
  30. 30. Ligado a X recesivo Si la mujer es heterocigota para el alelo estudiado el 50% de sus hijos heredarán y expresarán la característica mientras que el 50% de sus hijas portarán el alelo y lo expresarán solo si también lo heredan del padre. Si la madre es homocigota recesiva para el alelo estudiado el 100% de los hijos expresará la característica mientras que las hijas portarán la característica solo si la heredan a su vez del padre. El hombre hemicigoto heredará a sus hijas el alelo recesivo pero éstas solo serán portadoras a menos que hereden el mismo alelo de parte de la madre. Aparece en alta frecuencia en el varón. ¿Pq? Ej. Daltonismo, hemofilia, etc.
  31. 31. Ligado a Y (holándrico) Este patrón de herencia consiste en que la característica se hereda de padres a hijos y nietos etc. La característica es transmitida solo a través del hombre y nunca de la mujer. Solo hombres expresan la característica. Cromosoma Y tienen pocos genes. Ejemplo: gen SRY gobierna la diferenciación de las gónadas a testículos en los varones.
  32. 32. En investigación criminal y medicina forense, antropología y manejo de vida silvestre. Esto también puede ser usado para detectar secuencias que pueden predisponer a un individuo a enfermedades genéticas tales como muchas formas de cáncer, una forma de HIV (el virus que causa el SIDA), Alzheimer, fibrosis cística, Corea de Huntington y otras condiciones. HUELLA GENETICA (DNA fingerprinting)
  33. 33. Prueba Forense. Usada en 1980 en GranBretaña como refuerzo de la ley. En USA hasta 1987. En Vir- ginia, Minnesota, Illinois y Florida, ha exonerado a individuos acusados de asaltos sexuales. Establecimiento de la paternidad. Los patrones de ADN son heredados, la mitad de la madre y la mitad del padre. Para establecer la paternidad, la huella digital genética de la madre, niño y padre alegado son comparadas. HUELLA GENETICA (DNA fingerprinting)
  34. 34. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA La Biotecnología es la utilización de organismos vivos o compuestos procedentes de ellos para obtener algún beneficio para el hombre La ingeniería genética consiste en la manipulación de la información genética para conseguir diversos productos o seres vivos aprovechables por el hombre INDUSTRIA FARMACÉUTICA Se fabrican proteínas de interés terapéutico como la insulina, hormona del crecimiento... BIOCOMBUSTIBLES Se obtiene etanol a partir de la caña de azúcar y algunos cereales... TERAPIA GÉNICA Consiste en introducir en determinadas células del individuo copias sanas del gen incorrecto. INDUSTRIA Se pueden utilizar organismos genéticamente modificados para limpiar metales en minería... Organismos Genéticamente Modificados : son aquellos cuya información genética ha sido modificada al introducirles uno o más genes. BIOTECNOLOGÍA MODERNA UTILIDADES:
  35. 35. Historia 1919: Karl Ereky , ingeniero húngaro, utiliza por primera vez la palabra biotecnología. 1965 : El biólogo norteamericano R. W. Holley «leyó» por primera vez la información total de un gen de la levadura compuesta por 77 bases, lo que le valió el Premio Nobel. 1970 : el científico estadounidense Har Khorana consiguió reconstruir en el laboratorio todo un gen. 1973 : Se desarrolla la tecnología de recombinación del ADN por Stanley Cohen, y Herbert Boyer. 1976 : Har Khorana sintetiza una molécula de ácido nucleico compuesta por 206 bases. 1976 : Robert Swanson y Dr. Herbert Boyer crean Genentech , la primera compañía de biotecnología. 1982 : Se produce insulina para humanos, la primera droga derivada de la biotecnología. 1983 : Se aprueban los alimentos trasgénicos producidos por Calgene . Es la primera vez que se autorizan alimentos transgénicos en Estados Unidos. 2003: Cincuenta años después del descubrimiento de la estructura del ADN, se completa la secuencia del genoma humano .
  36. 36. La ingeniería genética puede definirse como un conjunto de técnicas, nacidas de la Biología molecular, que permiten manipular el genoma de un ser vivo. Se realiza a través de las enzimas de restricción que son capaces de "cortar" el ADN en puntos concretos. Se denomina ADN recombinante al que se ha formado al intercalar un segmento de ADN extraño un un ADN receptor. Por ejemplo, la integración de un ADN vírico en un ADN celular.
  37. 37. La ingeniería genética incluye un conjunto de técnicas biotecnológicas, entre las que destacan: la tecnología del ADN recombinante : con la que es posible aislar y manipular un fragmento de ADN de un organismo para introducirlo en otro. La secuenciación del ADN : Técnica que permite saber el orden o secuencia de los nucleótidos que forman parte de un gen. la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) : con la que se consigue aumentar el número de copias de un fragmento determinado de ADN, por lo tanto, con una mínima cantidad de muestra de ADN, se puede conseguir toda la que se necesite para un determinado estudio.
  38. 38. ¿Qué son los transgénicos? Los transgénicos son organismos a los que se les ha introducido genes de otras especies utilizando técnicas de biotecnología. Pero ejemplo, se pueden hacer fresas resistentes a las heladas introduciéndoles un gen de un pez que vive en aguas muy frías del Ártico Para esta exposición los agruparemos en: Plantas transgénicas Animales transgénicos Bacterias transgénicas
  39. 39. ¿Para qué se obtienen vegetales transgénicos? Para que tarden más en madurar . Para que resistan condiciones ambientales agresivas, como heladas, sequías y suelos salinos . Para que resistan herbicidas Para que resistan plagas de insectos Para que mejoren su sabor Para que produzcan medicamentos: vitaminas, vacunas, anticancerígenos etc
  40. 40. ¿Cómo se obtienen? Vamos a obtener tomates azules a partir de rojos. Se extraen células del tomate para proceder a su cultivo en el laboratorio.
  41. 41. Estas células se depositan en un medio de cultivo en una placa Petri Se extrae de otro organismo “ el gen deseado” (fragmento de ADN responsable del color azul) Se extrae también de otro organismo “el gen bandera” (fragmento de ADN responsable de resistencia a los antibióticos, por ejemplo)
  42. 42. Estos genes necesitan un “vehículo” que los lleve hasta el ADN del tomate. Este “vehículo” puede ser: Un virus, una bacteria o una pistola de genes Célula de tomate mostrando su ADN
  43. 43. El virus se introduce en la célula del tomate y su ADN se mete en el núcleo y se une al ADN del tomate
  44. 44. Los virus se depositan en el caldo de cultivo; pero no todas las células del tomate reciben el virus y por tanto el gen deseado . Así, para saber qué células recibieron el gen deseado tenemos el “gen bandera” Las células se depositan en un medio con antibióticos , las células que no mueren es por que llevan el gen de resistencia a los antibióticos y por tanto el gen deseado
  45. 45. http://www.el-mundo.es/elmundosalud/documentos/2003/07/transgenicos.html Las células con el gen responsable de color azul se cultivan en el laboratorio y serán plantas con tomates azules que más tarde se traspasarán a cultivos agrícolas
  46. 46. Algunos tipos de plantas transgénicas El abanico de estos cultivos es muy amplio Tomates morados, con el gen de los arándanos, que les aporta propiedades anticancerígenas Plantas transgénicas contra minas antipersona Tomates azules, con vacunas Golden rice con vitamina A
  47. 47. ¿Y los animales transgénicos? La Biotecnología también ha aplicado estas técnicas de transgénesis a los animales y ya se están estableciendo las primeras granjas farmacéuticas en las que se crían: Vacas que en su leche segregan la hormana del crecimiento humano Cerdos transgénicos con el fin de producir órganos para trasplantes, de forma que no exista rechazo por el sistema inmunológico del paciente Ovejas transgénicas portadoras del gen humano que codifica una proteína que segregan en su leche, con la que se cura el enfisema pulmonar Los ratones "knockout ". Uno de sus genes está inactivado y ello es de gran ayuda para comprender enfermedades genéticas
  48. 48. ¿y las bacterias? A principios de los años 80 aparecen los primeros productos comercializados obtenidos por bacterias tansgénicas, como insulina, hormona de crecimiento humana, vacuna anti-hepatitis B Fabricar un transgénico unicelular es más fácil que producir una planta o animal transgénico . Uno de los últimos logros obtenidos por bacterias transgénicas son Bacterias contra las caries dentales
  49. 49. No esta orientada a diagnosticar una enfermedad genética, sino a curarla. La técnica de la terapia génica consiste en localizar el gen que causa la enfermedad substituirlo por otro que funcione correctamente BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA MEDICINA TERÀPIA GÈNICA
  50. 50. LA CLONACIÓN CELULAR Y LA BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA REPRODUCIÓN HUMANA
  51. 51. 1- Células de una oveja adulta son extraídas y se llevan a un estado de latencia. 2- El núcleo es removido del huevo infertilizado de otra oveja y el núcleo de la oveja donadora es colocado en su lugar. 3- Una pequeña corriente eléctrica sobre el huevo manipulado inicia los mecanismos de fertilización. 4- Hay división celular y comienza el crecimiento y el huevo es implantado en la madre nodriza similar a una fertilización in vitro. 5- El clon es llevado a término y nace la oveja. COMO CLONARON A DOLLY
  52. 52. Clonación de animales (TRANSFERENCIA DEL NÚCLEO DE UNA CELULA SOMATICA: CÉLULA DIFERENCIADA)
  53. 53. CLONACIÓN: es el proceso que permite producir células o individuos genéticamente idénticos, que se denominan CLONES . La diferéncia entre CLONACIÓN REPRODUCTIVA Y CLONACIÓN TERAPÉUTICA: el embrión que se obtiene se puede utilizar para producir un animal clonado (clonación reproductiva) o se pueden obtener células madre para utilizarlas con fines terapéuticos (clonación terapéutica) CLONACIÓN CELULAR
  54. 54. Consiste en tomar el núcleo de una célula del paciente adulto y transferirlo a un óvulo humano cuyo núcleo se ha eliminado previamente. El resultado sería un embrión humano clónico (un clon del paciente). Sin embargo, el embrión no se implantaría en una mujer (lo que daría lugar a un hijo clónico del paciente). Sólo se le dejaría desarrollarse unos días. Luego se elimina para obtener de él las células madre . CULTIVO DE CELULAS MADRES
  55. 55. Terapia génica Las enfermedades genéticas debidas a un solo gen defectuoso ascienden a más de 4000, de las cuales 345 afectan al cromosoma X, por lo que serán transmitidas a los niños varones, si su madre posee uno de esos defectos genéticos. La terapia génica está siendo considerada la cuarta revolución de la medicina (después de las medidas de salud pública, la anestesia, y las vacunas y antibióticos). Para su aplicación se siguen dos estrategias: a) Insertar una copia sana de un gen en las células del paciente con una enfermedad genética , para compensar el efecto del gen defectuoso ( esto se consiguió con una niña que tenía una inmunodeficiencia grave). b) Introducir un gen especialmente diseñado para que proporcione una nueva característica a las células (por ejemplo, introducir en linfocitos un gen que produzca un inhibidor del virus del sida en pacientes afectados por el VIH).

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