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InmunodeficienciasElaborado por: Juan Sergio Pedraza            de León
Agammaglobulinemia ligada al X• Se debe a defecto en el gen BTK, Xq  22.1, necesario para la producción de kinasa de  tiro...
• La enfermedad habitualmente no se hace evidente  hasta los 6 meses de edad, cuando se produce  depleción de las Igs mate...
• Para hacer el diagnostico definitivo es necesario  descartar otras enfermedades que presentan  comportamientos clínicos ...
Síndrome de Wiskott-Aldrich• Es una inmunodeficiencia primaria ligada al  cromosoma         X,     se      distingue     p...
• El eccema, una manifestación característica  durante la lactancia y la infancia, persiste  hasta la edad adulta; en la m...
• Tto: la transfusión de plaquetas radiadas, la  administración de inmunogammaglobulina G  IV, la esplenectomia y la profi...
Ataxia-Telangectasia• Inmunodeficiencia que afecta a un número de  diversos órganos del cuerpo. Se caracteriza  por: anorm...
• El dx de la AT se basa por lo gral por lo general en  hallazgos clínicos característicos y el soporte de  los resultados...
• Expectativas: en gral, la AT sigue un curso  progresivo.    Sin   embargo,     se     debe  enfatizar, que el curso de l...
Síndrome de Di George• Es un defecto congénito debido a un desarrollo  anormal del tercer y cuarto arcos faríngeos, por  a...
• La sintomatología puede iniciarse por  hipocalcemia. Desde el punto de vista  inmunológico, son frecuentes las manifesta...
• La terapia de esta enfermedad es el trasplante  de componentes funcionales del timo  fetal, cuyos fragmentos se colocan ...
Candidiasis mucocutánea crónica                (CMC)• Es un sx heterogéneo y raro caracterizado por  una respuesta inmunit...
• En algunos casos, se comporta como una  enfermedad familiar; predomina la herencia  autonómica dominante. En una minoría...
• El diagnostico se realiza mediante la sospecha  clínica; se indican estudios inmunológicos. En  la citometría de flujo e...
• Tradicionalmente, el tto de los pacientes con  CMC se basa en la terapia de las  enfermedades infecciosas secundarias al...
Deficiencia selectiva de IgA• Es la deficiencia severa o ausencia total de clase  de IgA de inmunoglobulinas en el suero  ...
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Inmunodeficiencia común variable• También      llamada   hipogammaglobulinemia  adquirida o disgammaglobulinemia, es un gr...
• La presentación inicial de esta patología puede ser muy  variada al incluir alteraciones de distintos subtipos de  Ls   ...
• El tto es la administración de Acs en forma de  gammaglobulina IV cada 2-4 semanas, siendo  las dosis más usual entre 20...
Síndrome de hiper-IgE• Sx de Job; Sx de Burckley• Es rara y compleja que se distingue por abscesos  recurrentes en la piel...
• Autosómico recesivo: se manifiesta con anomalías en  el desarrollo estructural de la línea media, cursando  con asimetrí...
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Inmunodeficiencias

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Inmunodeficiencias

  1. 1. InmunodeficienciasElaborado por: Juan Sergio Pedraza de León
  2. 2. Agammaglobulinemia ligada al X• Se debe a defecto en el gen BTK, Xq 22.1, necesario para la producción de kinasa de tirosina SH2 indispensable para la adecuada señalización de los LsB y se caracteriza por detección en la mayoría de estas cels. Ocurre en 1/5000 niños nacidos vivos.• Las infecciones más frecuentes se deben a neumococo, estreptococo, Haemophilus y giardias. Las infecciones por micoplasma son frecuentes y de difícil manejo. La dosificación total de Igs suele estar por debajo de 250 mg/mL.
  3. 3. • La enfermedad habitualmente no se hace evidente hasta los 6 meses de edad, cuando se produce depleción de las Igs maternas.• En el examen físico de estos niños es característico encontrar la ausencia de tonsilas y adenopatías, así como disminución de peso y talla para su edad.• El diagnostico clínico debe ser corroborado por la demostración de la ausencia o la marcada disminución de las 5 clases de Igs en sangre periférica, mediante una electroforesis de proteínas, cuantificación de Igs e inmunoelectroforesis.
  4. 4. • Para hacer el diagnostico definitivo es necesario descartar otras enfermedades que presentan comportamientos clínicos y serológicos bastante similares, como la hipogammaglobulinemia fisiológica o transitoria de la infancia, la mala absorción severa, la artritis juvenil y la fibrosis quística.• Actualmente el tto de elección consiste en la administración de gammaglobulina endovenosa a razón de 200-400 mg/kg/dosis cada 3 a 4 semanas.• Otro pilar importante en el tto son la educación a familiares acerca de la enfermedad, extremar las medidas de higiene personal y ambiental; debe evitarse la administración de vacunas vivas atenuadas.• El trasplante de MO y de stem cells pudieron ser procederes esperanzadores.
  5. 5. Síndrome de Wiskott-Aldrich• Es una inmunodeficiencia primaria ligada al cromosoma X, se distingue por microtrombocitopenia congénita, eccema e infecciones recurrentes, así como mayor riesgo de linfomas y autoinmunidad.• Las manifestaciones clínicas generalmente ocurren al nacimiento y consisten en petequias, equimosis, sangrado del tubo digestivo bajo, epistaxis y hemorragia intracraneal. La existencia de infecciones severas desde el nacimiento es un dato importante para establecer dichos diagnósticos.
  6. 6. • El eccema, una manifestación característica durante la lactancia y la infancia, persiste hasta la edad adulta; en la mayoría de los casos se manifiesta en forma grave y resiste al tto.• El dx se corrobora con exámenes de laboratorio; la BH confirma la plaquetopenia y plaquetas pequeñas. Por citometria de flujo el numero de Ls circulantes puede ser normal. Las concentraciones de IgG se encuentran frecuentemente normal; la IgM disminuida y las IgA e IgE elevadas. El dx definitivo es detectar la mutación en el gen WASP.
  7. 7. • Tto: la transfusión de plaquetas radiadas, la administración de inmunogammaglobulina G IV, la esplenectomia y la profilaxis con antibióticos (trimetoprim) y antivirales (aciclovir) son los ttos iniciales que mejoran el pronostico de los pacientes con Sx de Wiskott-Aldrich. El tto contra el eccema requiere de esteroides tópicos y, en casos severos, esteroides sistémicos. El trasplante de MO es el único tto curativo, pero sus indicaciones son puntuales.• Pronostico: la esperanza de vida hace 30 años era de 2-3 años, actualmente los pacientes sometidos a trasplante de MO hoy en día tienen entre 20-30 años, y parecen estar curados, pero faltan estudios.
  8. 8. Ataxia-Telangectasia• Inmunodeficiencia que afecta a un número de diversos órganos del cuerpo. Se caracteriza por: anormalidades neurológicas que resultan en una marcha inestable (ataxia), vasos sanguíneos dilatados (telangectasias) de la piel y ojos, y una inmunodeficiencia variable que involucra respuestas inmunes tanto celular, como humoral y una predisposición a ciertas clases de cáncer.
  9. 9. • El dx de la AT se basa por lo gral por lo general en hallazgos clínicos característicos y el soporte de los resultados de los análisis clínicos. Una de las pruebas de laboratorio de más ayuda es la medida de “proteínas fetales” en sangre. La gran mayoría de los pacientes con AT ( 95%) presentan niveles elevados de -fetoproteína en suero.• Aun no existe cura para ningún de los problemas de la AT, el tto es de apoyo en gran medida. Se deben incluir terapéuticas físicos y ocupacionales en el equipo de tto para prevenir el desarrollo de rigidez en los músculos y mantener movilidad funcional.
  10. 10. • Expectativas: en gral, la AT sigue un curso progresivo. Sin embargo, se debe enfatizar, que el curso de la enfermedad puede ser bastante variable y es difícil predecir el curso que tomara cualquier individuo dado.• Muchos pacientes son confinados a una silla de ruedas en su adolescencia. Las infecciones en pulmón y senos paranasales son comunes y pueden dañar los pulmones aún cuando sean tratadas a tiempo. Los canceres son también comunes.
  11. 11. Síndrome de Di George• Es un defecto congénito debido a un desarrollo anormal del tercer y cuarto arcos faríngeos, por alteración del gen TBX1, 22q11. como consecuencia no se desarrollan ni el timo ni las glándulas paratiroides. Simultáneamente puede haber malformaciones de esófago, tráquea y aorta. Las orejas pueden estar colocadas en posición inferior a la normal ó existir alguna alteración en la cara. El defecto se debe a la carencia del timo. Existe una carencia de circulación de LsT, y las zonas timodependientes de los ganglios linfáticos y del bazo, son atróficas.
  12. 12. • La sintomatología puede iniciarse por hipocalcemia. Desde el punto de vista inmunológico, son frecuentes las manifestaciones infecciosas por virus, hongos, parásitos y bacterias que crecen intracelularmente.• Si se sospecha de la presencia de este padecimiento, la confirmación puede ser obtenida por la demostración de los niveles reducidos de cels T ( 1500 L), aunque pueden ser normales ó elevados, y una supresión de la porción cromosómica 22q11.2. Actualmente el dx prenatal se la supresión 22q11.2 puede realizarse por PCR y fluorescencia in situ son hibridización.
  13. 13. • La terapia de esta enfermedad es el trasplante de componentes funcionales del timo fetal, cuyos fragmentos se colocan bajo una cápsula renal. Los afectados mejoran con la edad, quizá debido a la activación a través de los años, de un sitio extratímico de maduración.• Expectativas: el panorama para un niño con sx de Di George depende del grado en el que se encuentra afectado en el niño. La severidad de la enfermedad cardiaca es usualmente un factor determinante de mayor importancia.
  14. 14. Candidiasis mucocutánea crónica (CMC)• Es un sx heterogéneo y raro caracterizado por una respuesta inmunitaria ineficaz ante la infección por moos del género Cándida spp, especialmente Cándida albicans y, en menor medida, por dermatofitos. Los cuadros clínicos escenciales son las infecciones candidiásicas crónicas o recurrentes de la piel, mucosas y uñas. El inicio temprano de la sintomatología o una presentación diseminada de las lesiones predice una enfermedad grave, pero raramente se observa el desarrollo de candidiasis sistémica o sepsis por moos del género cándida spp.
  15. 15. • En algunos casos, se comporta como una enfermedad familiar; predomina la herencia autonómica dominante. En una minoría de los casos se presenta en forma esporádica; puede acompañarse de enfermedades autoinmunitarias ó diferentes endocrinopatías.• El sx poliendocrinopatía autoinmunitaria- candidiasis-distrofia ectodérmica o APECED. Se caracteriza por la asociación de por lo menos dos de las siguientes enfermedades: CMC, hipotiroidismo y enfermedad de Addison.
  16. 16. • El diagnostico se realiza mediante la sospecha clínica; se indican estudios inmunológicos. En la citometría de flujo en pacientes con CMC informa niveles bajos ó normales de LsT y cels NK. El déficit en la inmunidad mediada por cels se constata a través de una prueba de candidina, que denota ausencia de induración tanto a las 48 hrs como a la semana de aplicación. Se puede hacer cultivo donde se detecta crecimiento de Cándida en las lesiones del paciente.
  17. 17. • Tradicionalmente, el tto de los pacientes con CMC se basa en la terapia de las enfermedades infecciosas secundarias al déficit inmunológico (itraconazol 100mg/VO/1 vez al día/ 2 meses y nistatina 1 000 000 UI/mL/VO/4 veces al día) y el tto de las endocrinopatías y complicaciones asociadas, pero estos ttos son sólo paliativos, no resuelven el déficit inmunológico.
  18. 18. Deficiencia selectiva de IgA• Es la deficiencia severa o ausencia total de clase de IgA de inmunoglobulinas en el suero sanguíneo y secreciones. La causa de la deficiencia selectiva de IgA es desconocida.• Es la más común de las enfermedades de inmunodeficiencias primarias. Muchos de estos individuos presentan enfermedades relativamente ligeras y generalmente no se encuentran lo suficientemente enfermos para ser vistos por un médico.
  19. 19. • Un problema común en la deficiencia de IgA es la susceptibilidad a infecciones. Infecciones recurrentes del oído, sinusitis, bronquitis y neumonía son las infecciones más comúnmente observadas. Estas infecciones se pueden volver crónicas. Además, puede ser que las infecciones no desaparezcan con el tto, y los pacientes pueden permanecer con antibióticos durante más tiempo de lo normal.• El dx se sospecha comúnmente por la existencia, ya sea recurrente ó crónica, de infecciones, alergias, enfermedades autoinmunes ó diarrea crónica. El dx se establece cuando los análisis del suero sanguíneo del paciente demuestran una marcada reducción ó casi ausencia de IgA con niveles normales de otras clases principales de Igs.
  20. 20. • Tto: las preparaciones de globulina gamma que se encuentran disponibles en este momento no tienen cantidades significativas de IgA.• El tto de los problemas asociados debe ser dirigido hacia el problema en particular.• Expectativas: es una de las formas más leves de inmunodeficiencias, puede resultar también en enfermedades graves en algunas personas. En gral. El pronóstico depende de las enfermedades asociadas.
  21. 21. Inmunodeficiencia común variable• También llamada hipogammaglobulinemia adquirida o disgammaglobulinemia, es un grupo heterogéneo de desordenes que afecta a los LsT y los B. constituye uno de los principales Sxs de deficiencia de Acs.• Esta patología comprende un amplio grupo de desórdenes, destacándose una hipogammaglobulinemia de IgG, e IgA con niveles fluctuantes de IgM y con variados números absolutos de LsB.
  22. 22. • La presentación inicial de esta patología puede ser muy variada al incluir alteraciones de distintos subtipos de Ls y diferentes cuadros clínicos como trombocitopenia, giardiasis crónica, fenómenos de mala absorción y diarrea.• Los pacientes presentan rasgos clínicos e inmunológicos muy diversos, siendo necesario realizar un diagnóstico diferencial para excluir otras causas.• Uno de los métodos más importantes para el dx es la sospecha clínica y la realización de estudios inmunológicos pertinentes, principalmente cuantificación de Igs séricas, y se complementan con estudios de Acs específicos; el dx de enfermedades infecciosas en pacientes con deficiencia de Acs se realiza mediante ensayos de cultivo directo o identificación de ácidos nucleicos.
  23. 23. • El tto es la administración de Acs en forma de gammaglobulina IV cada 2-4 semanas, siendo las dosis más usual entre 200-400mg/kg. Con ello se consigue prevenir las complicaciones a largo plazo de las infecciones y mejoría de la calidad de vida de los pacientes.• Pronostico: la necesidad del dx precoz y tto adecuado para evitar secuelas a largo plazo, mejoran la calidad de vida de los pacientes.
  24. 24. Síndrome de hiper-IgE• Sx de Job; Sx de Burckley• Es rara y compleja que se distingue por abscesos recurrentes en la piel, causados por S. aureus, neumonías recurrentes con formación de neumatoceles, eosinofilia y concentraciones séricas de IgE mayores de 2000 UI/mL.• El sx de hiper-IgE es autosómico dominante: se manifiesta con alteraciones musculo esqueléticas como: fracturas, deformaciones, remodelación ósea, retardo en la caída de dentición primaria, hiperextensibilidad, escoliosis, osteoporosis, además de las infecciones como neumonía con formación de neumatoceles y abscesos en la piel y otros órganos.
  25. 25. • Autosómico recesivo: se manifiesta con anomalías en el desarrollo estructural de la línea media, cursando con asimetrías faciales y defectos cardíacos.• El dx puede establecerse con relativa facilidad cuando los pacientes tienen sx de hiper-IgE. Los criterios de Grimbacher apoyan el dx.• No existe tto especifico, se recomienda el uso de penicilinas resistentes a penicilinasas de vida media larga. Cuando se trata de un agente como S. aureus resistente a metilcilina, se recomienda Trimetroprim- Sulfametoxazol.• También se reporta el uso de ácido ascórbico y cimetidina.• La administración de Ig IV disminuye la producción de IgE, el eccema, las infecciones por S. aureus, así como la incidencia de neumonía hasta en 80% de los casos.

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