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Mucopolisacaridosis tipo 1

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MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 1

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Mucopolisacaridosis tipo 1

  1. 1. MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 1
  2. 2. DEFINICION La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es la enfermedad de almacenamiento lisosomal prototipo. Secundaria a la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, lo que conlleva a disfunción multiorgánica, progresiva, debilitante y fatal. Resulta en la acumulación de glucosaminoglucanos en diferentes tejidos y órganos, con severidad variable y tres síndromes clínicos de acuerdo con la gravedad. glucosaminoglucanos: dermatan y heparan sulfato Cada tipo de glucosaminoglucano tiene órganos de depósito principales: heparán sulfato: produce síntomas neurológicos dermatán sulfato: produce miocardiopatía y valvulopatía. Es una enfermedad autonómica recesiva, y el gen responsable está localizado en el locus 4p16.3. Las mutaciones más frecuentemente encontradas en estos pacientes son W402X Q70X, que provocan un déficit total de actividad enzimática.
  3. 3. EPIDEMIOLOGIA • Se estima una prevalencia de 1/100.000. • Del total de casos de MPS 1: - 57% corresponde al síndrome de Hurler: forma más grave de la enfermedad, de progresión rápida. Diagnóstico antes de los 2 años de edad y una esperanza de vida menor a 20 años sin tratamiento. - 23% al síndrome de Hurler-Scheie:formas intermedias de la enfermedad. Diagnóstico entre os 3 y 8 años. Esperanza de vida de entre 20 y 30 años. - 20% al síndrome de Scheie: forma más atenuada de la enfermedad, de progresión más lenta. Diagnóstico a partir de los 10 años de edad con una esperanza de vida de 35 a 40 años
  4. 4. FACTORES GENETICOS Y AMBIENTALES • Antecedentes familiares de una enfermedad genética. • Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común. • Padres que no muestran síntomas pero son portadores del gen de la enfermedad. • cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
  5. 5. MANIFESTACIONES CLINICAS • Rasgos faciales gruesos • Infecciones tempranas frecuentes de las vías respiratorias, incluida la otitis media • Hernia inguinal o umbilical • Hepatoesplenomegalia • Hallazgos esqueléticos y articulares característicos (deformidad gibosa; limitación del rango de movimiento de la articulación) • Hallazgos oculares característicos (nubosidad corneal)
  6. 6. • Aspecto general: – Rasgos faciales toscos: nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes, orejas de implantación baja, con lóbulos prominentes. – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara y del cuerpo. Pelo estropajoso. – Engrosamiento de la piel. – Cuello corto. • Manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso periférico (SNP): -Trastornos del aprendizaje. – Retraso mental. –Hidrocefalia comunicante. – Compresión de la médula espinal. –Síndrome del túnel carpiano/mano en garra.
  7. 7. • Manifestaciones oftalmológicas: – Opacidad corneal. – Disminución de agudeza visual. – Ceguera. – Glaucoma. – Fotosensibilidad. • Manifestaciones otorrinolargológicas (ORL): – Rinorrea. – Otitis media e infecciones respiratorias recurrentes. – Pérdida de audición. – Respiración ruidosa. – Obstrucción de las vías aéreas superiores. – Apnea/hipopnea durante el sueño. – Astenia y somnolencia diurna. • Manifestaciones del aparato respiratorio: – Síndrome restrictivo y obstructivo. – Disnea. – Infecciones de las vías respiratorias recurrentes. – Insuficiencia respiratoria. – Hipertensión pulmonar, Cor pulmonale. Manifestaciones del aparato cardiovascular: – Displasia valvular/insuficiencia aórtica y mitral. – Obstrucción de las arterias coronarias. – Arritmias. – Hipertrofia ventricular izquierda. – Miocardiopatía/insuficiencia cardíaca.
  8. 8. • Manifestaciones osteoarticulares: – Rigidez articular. – Contracturas articulares. – Disóstosis múltiple. – Displasia de cadera. – Genu valgo. – Cifosis lumbar. – Baja estatura. – Atrapamiento de los nervios. – Mano en garra. – Limitación de la movilidad y de la capacidad de deambulación. •Manifestaciones del aparato digestivo: – Hepatosplenomegalia. – Hernia umbilical e inguinal recurrentes. – Diarrea/estreñimiento.

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