Este documento proporciona información sobre la ecografía genética, incluyendo que es un estudio estandarizado para evaluar correctamente al feto entre las 11 y 13 semanas, y que busca marcadores ecográficos de fenotipos patológicos como el síndrome de Down. Describe marcadores específicos como la translucencia nucal, los huesos nasales, el ductus venoso, el ángulo facial y el flujo tricúspideo, y explica cómo medir y valorar cada uno. También menciona algunas anomalías
2. ECOGRAFÍA GENÉTICA
ESTUDIO ESTANDARIZADO PARA LA CORRECTA EVALUACION FETAL.
DESDE LAS 11 A LAS 13 S + 6 d. (IDEAL A LAS 12 Sem)
LCC: 45 – 84 mm.
BUSQUEDA Y EVALUACION DE MARCADORES ECOGRAFICOS DEL
FENOTIPO PATOLOGICO.
ESPECIALMENTE EFECTIVO EN LA SINDROME DE DOWN.
METODO SEGURO EFICIENTE Y ACCESIBLE.
ECÓGRAFO DE ALTA RESOLUCIÓN.
3. ¿POR QUÉ DE 11-13+6SS?
La ausencia de osificación de la calota craneana, disminuyendo la agudeza
en el diagnóstico de acrania/anencefaliaen el 1er trimestre.
Hueso nasal no se osifica antes de las 11ss, casi 50% de los fetos tienen
incompetencia de valvas tricuspídeas a las 10ss.
Herniación fisiológica del instestino que dificulta el diagnóstico de
onfalocele antes de las 11ss.
4. ECOGRAFÍA GENÉTICA:
MARCADORES ESPECIFICOS
En 1866, Langdon Down describió individuos, con piel de apariencia
grande para su edad (TN incrementada), con nariz pequeña (ausencia de
hueso nasal) y cara aplanada (ángulo frontomaxilofacial).
Ante anomalías cardíacas frecuentes, se consideraron los marcadores:
Ductus Venoso y Flujo Válvula Tricúspide.
6. TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
ESPACIO COMPRENDIDO ENTRE LA
PIEL Y LOS TEJIDOS PROFUNDOS DE
LA NUCA.
ASOCIADO A TRISOMIAS 21, 18, 13,
MONOSOMIA X.
DETECCIÓN APROXIMADA PARA
SÍNDROME DE DOWN : 75-80%
7. TRANSLUCENCIA NUCAL (TN):
Imagen Ecográfica
Corte sagital medio.
Feto en posición neutra.
Incluyendo en la imagen sólo cabeza
y tórax.
Magnificación de la imagen(75%).
Calipers emplazados de interno-
interno de los bordes de la tn y en
sentido perpendicular.
9. TRANSLUCENCIA NUCAL (TN):
Medición
DEBE MEDIRSE LA PARTE MAS
ANCHA.
PARTE INTERNA- INTERNA DE LOS
BORDES DE LA TN Y EN SENTIDO
PERPENDICULAR.
SE REALIZAN 3 MEDICIONES Y SE
TOMA LA MAYOR.
VALOR NORMAL: <2.5 mm
(AJUSTABLE A PERCENTILES)
SE CONSIDERA POSITIVO SI EL VALOR
ES > P95 PARA EG.
13. HUESOS NASALES (HN)
LOS BEBÉS CON SÍNDROME DE
DOWN TIENEN LOS HUESOS
PROPIOS DE LA NARIZ MÁS
PEQUEÑOS QUE LOS BEBÉS SANOS.
ASOCIADO A TRISOMIAS 21, 18, 13
DETECCION APROX.:
70% (T21), 50% (T18), 30% (T13),
14. HUESOS NASALES (HN):
Imagen Ecográfica
Con el 75% de la pantalla ocupada
por el feto.
Corte sagital medio:
Diencéfalo (talamos) visible.
Flexión de la cabeza en 45° de
acuerdo a la columna fetal.
Primera línea: piel nasal (1)
Segunda línea: hueso nasal (2)
Tercera línea: punta de la nariz (3)
16. HUESOS NASALES (HN):
Valoración
Anormales cuando miden menos
de 2.5 mm.
Se considera ausencia de Hueso
Nasal la no visualización o una
clara disminución de la
ecogenicidad de la línea 2
19. ÁNGULO FACIAL
Se mide en el perfil de la cara
fetal.
Es definido por la intersección de
dos líneas:
Una sobre la superficie superior
del paladar y otra que une la
punta más anterior y superior del
paladar con la frente fetal.
20. ÁNGULO FACIAL
En los fetos cromosómicamente
normales el ángulo facial
disminuye con la longitud cráneo-
caudal (banda azul).
El ángulo está por encima del
rango normal en un 45% de fetos
con trisomía 21
21. DUCTUS VENOSO
Pequeña porción de la vena
umbilical antes de su llegada al
corazón.
Tiene un papel crítico dirigiendo
la sangre oxigenada al cerebro
fetal.
Asociado a trisomia 21, 18, 13,
cardiopatías.
Detección aprox. 80 – 90% de
cromosopatias, variable en
cardiopatías
22. DUCTUS VENOSO:
Imagen Ecográfica
El feto no debe estar en
movimiento.
Corte para-sagital derecho.
La imagen debe ampliarse lo
suficiente como para que el tórax
y abdomen fetal ocupen toda la
pantalla.
Usar el doppler color para
demostrar vena umbilical, ductus
venoso, aorta y corazón fetal.
23. DUCTUS VENOSO:
Imagen Ecográfica
LA VENTANA DEL DOPPLER PULSADO
DEBE SER PEQUEÑA.
EL ÁNGULO DE INSONACIÓN DEBE
SER MENOR DE 30 GRADOS.
AL MENOS 3 ONDAS DE BUENA
CALIDAD Y MISMO TAMAÑO.
24. DUCTUS VENOSO:
Valoración
NORMAL: ONDAS CARACTERÍSTICAS
LA ONDA OBTENIDA SE PUEDE
CLASIFICAR EN BASE A LA ONDA-A
ENTRE POSITIVA (NORMAL) O
REVERSA (ANORMAL).
SUGIERE RIESGO ELEVADO DE
SÍNDROME DE DOWN O
CARDIOPATÍA CONGÉNITA. (65%)
26. FLUJO TRICUSPIDEO
LA VÁLVULA TRICUSPIDEA SEPARA EL
VENTRÍCULO DERECHO (VD) DE LA
AURÍCULA DERECHA (AD).
EN ALGUNOS CASOS LAS VÁLVULAS
PUEDEN TENER UN FLUJO EN
DIRECCIÓN OPUESTA
(REGURGITACIÓN).
27. FLUJO TRICUSPIDEO
EL FLUJO SANGUÍNEO A TRAVÉS DE
LA VÁLVULA TRICUSPIDEA PRODUCE
UNA ONDA CARACTERÍSTICA QUE
PUEDE SER NORMAL O ANORMAL
(REGURGITACIÓN).
ONDA ANORMAL EN EL 55% DE
FETOS CON TRISOMÍA 21
29. ONFALOCELE
MALFORMACIÓN EN LA QUE PARTE
DEL INTESTINO Y A VECES EL HÍGADO
PROTRUYEN A TRAVÉS DEL
ABDOMEN FETAL.
APROXIMADAMENTE LA MITAD DE
FETOS CON ONFALOCELE TIENEN
DEFECTOS CROMOSÓMICOS
30. MEGAVEJIGA
DEFINIDA POR UNA VEJIGA DE 7mm
O MÁS.
ASOCIADO A TRISOMÍAS 13 Y 18.
EN LOS FETOS
CROMOSÓMICAMENTE NORMALES
LA MEGAVEJIGA DESAPARECE EN UN
90% DE LOS CASOS.
31. ACRANIA / ANENCEFALIA
TRAS LA SEMANA 11 SE OSIFICA EL
CRÁNEO.
EL CRÁNEO NO SE FORMA Y EL
CEREBRO SE DAÑA DE FORMA
SEVERA.
90% DE LOS CASOS CAUSA
DESCONOCIDA.
32. HOLOPROSENCEFALIA
EL CEREBRO NO SE DESARROLLA
EN DOS HEMISFERIOS COMO
OCURRE NORMALMENTE
SE ASOCIA A ANOMALÍAS
FACIALES COMO PALADAR
HENDIDO
33. ESPINA BÍFIDA
FALLO EN EL CIERRE DE LA
COLUMNA VERTEBRAL, DANDO
LUGAR A UNA LESIÓN DE LOS
NERVIOS QUE SE DIRIGEN HACIA LAS
PIERNAS Y LA VEJIGA.
EL SUPLEMENTO EN LA DIETA
MATERNA CON ÁCIDO FÓLICO
ANTES Y DESPUÉS DE LA
CONCEPCIÓN, REDUCE EL RIESGO DE
DESARROLLAR ESPINA BÍFIDA
