Trastornos Del Espectro Autista

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Trastornos Del Espectro Autista

  1. 1. Trastornos del espectro autista Enfoque Psiquiátrico Becados Psiquiatría infanto-Juvenil Dra. Claudia Torres Dra. Laura Kamei Dr. José Gaete
  2. 2. Introducción <ul><li>Variedad de desórdenes o trastornos biológicos del desarrollo, complejos, que presentan 3 criterios centrales : </li></ul><ul><li>1) Alteración severa de la interacción social (reciprocidad) </li></ul><ul><li>2) Alteración severa de la comunicación (lenguaje comprensivo y expresivo) </li></ul><ul><li>3) Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y estereotipados: Rutinas, patrones de juego o intereses restringidos, estereotipias motoras, destrezas imaginativas rígidas y restringidas </li></ul>
  3. 3. Trastornos “generalizados” del desarrollo DSM-IV <ul><li>Trastorno autístico </li></ul><ul><li>Trastorno de Asperguer </li></ul><ul><li>Trastorno de Rett </li></ul><ul><li>Trastorno desintegrativo infantil </li></ul><ul><li>Trastorno generalizado del desarrollo no especificados en otro lugar </li></ul>
  4. 4. Desórdenes “penetrantes” del desarrollo CIE-10 <ul><li>Autismo infantil </li></ul><ul><li>Autismo atípico </li></ul><ul><li>Síndrome de Rett </li></ul><ul><li>Otro desorden desintegrativo infantil </li></ul><ul><li>Desorden hiperactivo asociado con RM y movimientos estereotipados </li></ul><ul><li>Síndrome de Asperguer </li></ul><ul><li>Otros desórdenes penetrantes del desarrollo </li></ul><ul><li>No especificado </li></ul>
  5. 5. Prevalencia <ul><li>Estudios iniciales: 0,2 a 0,5 / 1000 (Volkmar, 1998). </li></ul><ul><li>Ha ido en aumento progresivo (mejor diagnóstico, criterios diagnósticos). </li></ul><ul><li>El 94% se diagnostica antes de los 3 años </li></ul><ul><li>USA: Incidencia de 1 / 500 a 1000 personas </li></ul><ul><li>Ocurre en todos los grupos raciales, étnicos y sociales </li></ul><ul><li>Sexo: H:M = 3-4:1 </li></ul>
  6. 6. Prevalencia <ul><li>No hay relación entre autismo y nivel socioeconómico. </li></ul><ul><li>Prevalencia aumenta significativamente al incluir niños con otros diagnósticos dentro del espectro autista: Por cada 2 niños con trastorno autista hay 3 niños con autismo atípico. </li></ul>
  7. 7. Etiología <ul><li>Sin causa Exacta </li></ul><ul><li>Factores involucrados: - Genéticos </li></ul><ul><li>- Inmunológicos </li></ul><ul><li>- Infecciosos </li></ul><ul><li>- Neurológicos </li></ul><ul><li>- Metabólicos </li></ul><ul><li>- Ambientales </li></ul><ul><li>No son causa de Autismo: </li></ul><ul><li>- Calidad del cuidado de los padres </li></ul><ul><li>- Vacunas (2001: Instituto medicina y AAP) </li></ul>
  8. 8. Etiología <ul><li>Factores Genéticos </li></ul><ul><li>Estudios recientes confirman influencia genética (predisposición) </li></ul><ul><li>Tasa de autismo entre hermanos es 50 veces mayor </li></ul><ul><li>Hasta 92% de concordancia entre mellizos monocigotos (10% dicigotos) </li></ul><ul><li>6 a 24% de hermanos tiene un trastorno del desarrollo </li></ul><ul><li>Riesgo de 2° hijo: 3 a 6% </li></ul><ul><li>No está claro modo de transmisión: ¿Poligénica? </li></ul><ul><li>Asociado a otros trastornos genéticos conocidos: Esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, PKU, X frágil </li></ul>
  9. 9. Etiología <ul><li>Factores inmunológicos </li></ul><ul><li>Estaría dado por función inmune deprimida, mecanismos autoinmunitarios o inmunodesregulación: </li></ul><ul><li>Neurotrasmosores </li></ul><ul><li>25% de niños autistas con hiperserotoninemia (High 5HTa1) </li></ul><ul><li>Mecanismos e importancia no claros </li></ul>
  10. 10. Etiología <ul><li>Hallazgos neuroanatómicos </li></ul><ul><li>Sistema límbico frontal: Alteración neuronal en hipocampo, amígdala </li></ul><ul><li>Cerebelo y oliva inferior:  cels de Purkinje </li></ul><ul><li>Hallazgos ECG </li></ul><ul><li>50% niños autistas con registros epileptiformes, sin crisis convulsivas </li></ul><ul><li>Convulsiones epilépticas en autismo: 25 a 30% en adultos jóvenes </li></ul><ul><li>2 períodos peak aparición epilepsia: </li></ul><ul><li>- 1ª infancia </li></ul><ul><li>- posterior 10 años </li></ul><ul><li>Factor de riesgo: RM, historia familiar epilepsia </li></ul>
  11. 11. Autismo <ul><li>Desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la interacción y comunicación social </li></ul><ul><li>Repertorio sumamente restringido de actividades e intereses </li></ul><ul><li>Falta de la capacidad para integrar su experiencia, su entorno y a sí mismo </li></ul>
  12. 12. Cuadro Clínico <ul><li>Usamos el término autismo para describir el trastorno autista y el trastorno generalizado del desarrollo </li></ul><ul><li>Padres se refieren a los niños: </li></ul><ul><ul><li>“ Autosuficientes” </li></ul></ul><ul><ul><li>“ Más felices cuando los dejan solos” </li></ul></ul><ul><ul><li>“ Actúan como si la gente no existiera” </li></ul></ul><ul><ul><li>“ Silenciosa sabiduría” </li></ul></ul><ul><li>Comienzo precoz </li></ul><ul><li>- Algún indicio claro de desarrollo anormal está presente antes de los 30 a 36 meses (18 m) </li></ul>
  13. 13. Criterios Diagnósticos Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social <ul><li>Escaso o ausente contacto visual con las personas (“mirada que traspasa a las personas”) </li></ul><ul><li>Falta de iniciativa en la búsqueda de interacción con sus padres </li></ul><ul><li>Falta de búsqueda espontánea para compartir gozos, intereses, logros </li></ul><ul><li>Falta de “atención conjunta”: desinterés por juegos sociales tempranos (“estoy-no estoy”) </li></ul>
  14. 14. Criterios Diagnósticos Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social <ul><li>Evitación del contacto físico (respuestas sensoriales anormales) </li></ul><ul><li>Falla en el desarrollo temprano de la teoría de la mente (Frith 1989) </li></ul><ul><li>Egocentrismo extremo </li></ul><ul><li>Falla en el reconocimiento de la originalidad de los otros seres humanos </li></ul>
  15. 15. Criterios Diagnósticos Alteración severa de la comunicación <ul><li>Gran dificultad en la comprensión de gestos y lenguaje: M alinterpretan las expresiones faciales humanas (ríen cuando los otros lloran y viceversa) </li></ul><ul><li>Escasas destrezas de comunicación social </li></ul><ul><li>Intención comunicativa ausente o muy esporádica </li></ul><ul><li>Ausencia o desarrollo no espontáneo de acto de apuntar con el dedo índice (indicador precoz) </li></ul><ul><li>Imitación social deficiente (despedirse con la mano) </li></ul><ul><li>Retraso y alteración del desarrollo del lenguaje expresivo y comprensivo </li></ul><ul><li>Balbuceo anormal (sonidos monótonos) es un síntoma crucial del desarrollo anormal del lenguaje en el autismo </li></ul>
  16. 16. Criterios Diagnósticos Alteración severa de la comunicación <ul><ul><li>Anormalidades en el desarrollo del lenguaje </li></ul></ul><ul><ul><li>Ecolalia (inmediata y/o diferida) </li></ul></ul><ul><ul><li>Evitación o confusión en los pronombres personales (inversión pronominal) </li></ul></ul><ul><ul><li>Déficit en la comprensión pragmática del lenguaje (entender metáforas, expresiones idiomáticas, chistes, ironías) </li></ul></ul><ul><ul><li>Alteración en la prosodia: Entonación plana, monótona. Volumen de la voz </li></ul></ul><ul><ul><li>Alteración de la comunicación no verbal </li></ul></ul>
  17. 17. Criterios Diagnósticos Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y estereotipados <ul><li>Apegos anormales </li></ul><ul><ul><li>Apegos bizarros a ciertos objetos o partes de ellos ej: piedras, rizos de cabello, piezas plásticas o metálicas de juguetes </li></ul></ul><ul><ul><li>Se fascinan con objetos brillantes ej: objetos de vidrio, joyas, u objetos que giran: ruedas de autos. Monedas, trompos </li></ul></ul><ul><ul><li>Los objetos son seleccionados sobre la base del placer sensorial que les produce ej: color, textura </li></ul></ul><ul><ul><li>El niño los lleva constantemente, al ser separado de ellos reaccionan catastróficamente </li></ul></ul>
  18. 18. Criterios Diagnósticos Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y estereotipados <ul><li>Resistencia al cambio </li></ul><ul><li>- Requieren de rutinas patológicamente rígidas </li></ul><ul><li>- Pueden pasar horas alineando autos u otros objetos </li></ul><ul><li>Insistencia en lo mismo </li></ul><ul><li>- Patrones de conducta rígidos y restringidos: comer sólo cierto tipo y marca de alimentos, jugar siempre lo mismo o hablar de mismos temas (expertos en recorridos de buses, líneas de metro, capitales del mundo) </li></ul><ul><li>Estereotipias motoras </li></ul><ul><li>- Los niños con funcionamiento más precario presentan conductas estereotipadas menos complejas como aleteo de manos, balanceo </li></ul>
  19. 19. Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnósticos <ul><li>Trastornos de la modulación sensorial </li></ul><ul><li>Estímulo auditivo </li></ul><ul><ul><li>La más característica </li></ul></ul><ul><ul><li>Extrema variabilidad de reacción al sonido </li></ul></ul><ul><ul><li>No muestran mayor reacción a sonidos intensos (explosión) </li></ul></ul><ul><ul><li>Sonidos de intensidad ordinaria, cubren sus oídos o sus ojos </li></ul></ul><ul><li>Estímulo visual </li></ul><ul><ul><li>Dan la impresión que les es dificultoso reconocer lo que ven </li></ul></ul><ul><ul><li>La gente le puede preguntar a los padres si su hijo es ciego </li></ul></ul><ul><ul><li>Extrema fascinación con los contrastes lumínicos </li></ul></ul><ul><li>Estímulo doloroso, calor o frío </li></ul><ul><ul><li>Reducida sensibilidad </li></ul></ul><ul><li>Estímulo táctil </li></ul><ul><ul><li>Resistencia a ser tocados, prefieren ser tocados rudamente a las suaves caricias </li></ul></ul>
  20. 20. Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnósticos <ul><li>Dispraxia </li></ul><ul><li>(Dificultad de ideación y/o planeamiento motor): Consiste en una gran dificultad de reproducir actos complejos, secuenciales, nuevos para el niño </li></ul><ul><li>Alteraciones del funcionamiento cognitivo : RM </li></ul><ul><li>Hiperactividad : Alta comorbilidad con Sd Asperger (Ehlers & Gillberg 1993) </li></ul><ul><li>Autoagresión : Al darse con R.M </li></ul>
  21. 21. Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnósticos <ul><li>Impulsividad, agresividad </li></ul><ul><li>Alteración de la conducta alimentaria (pica, preferencia de alimentos blandos, por dificultad en la masticación) </li></ul><ul><li>Alteración en el sueño </li></ul><ul><li>Falta de respuesta a peligros reales </li></ul><ul><li>Temor incontrolado a estímulos no peligrosos </li></ul>
  22. 22. Diagnósticos diferenciales <ul><li>Síndrome de Asperger </li></ul><ul><li>Síndrome de Rett </li></ul><ul><li>Trastorno desintegrativo infantil </li></ul><ul><li>Trastornos severos del lenguaje </li></ul><ul><li>Esquizofrenia infantil </li></ul><ul><li>Retardo mental </li></ul><ul><li>Ceguera periférica congénita </li></ul><ul><li>Deprivación psicosocial </li></ul><ul><li>Trastorno obsesivo compulsivo </li></ul><ul><li>Síndrome de Tourette </li></ul><ul><li>Mutismo selectivo </li></ul>
  23. 23. Detección <ul><li>Las madres intuyen algún problema en el desarrollo en forma muy temprana (8 meses), principalmente después del año: No aparece suficiente lenguaje y hay tendencia al ensimismamiento </li></ul><ul><li>Consultan al pediatra quien plantea sobreprotección y sugiere esperar </li></ul><ul><li>Generalmente a los 18 m de edad se pueden medir la mayoría de los síntomas </li></ul><ul><li>En general, un diagnóstico formal de autismo puede realizarse a los 2 años de edad, pero normalmente se hace entre 2 y 3 años </li></ul>
  24. 24. Detección <ul><li>Un estudio en USA (Tuchman, 1997): </li></ul><ul><li>- 1ª consulta a neurólogo: 3% < 2 años </li></ul><ul><li>17% 2 y 3 años </li></ul><ul><li>60% > 3 años </li></ul><ul><li>Método de screening: CHAT a los 18 m en control sano (Checklist for autism in toddlers) </li></ul><ul><li>“ Riesgo de una dificultad del desarrollo” </li></ul>
  25. 25. CHAT <ul><li>The Checklist for Autism in Toddlers </li></ul><ul><li>Desarrollada por Baron-Cohen (Br. J Psychiat 1992; 161:839-43) </li></ul><ul><li>Diseñado para aplicarse a los 18 m de edad </li></ul><ul><li>Útil en la detección precoz de síntomas de autismo </li></ul><ul><li>Ítem para padres y otro (pediatra) de observación </li></ul><ul><li>Tiempo de aplicación: 5 minutos </li></ul><ul><li>También pesquisaría a niños con trastorno mixto del lenguaje </li></ul>
  26. 29. Síntomas y signos sugerentes <ul><li>0 a 6 meses </li></ul><ul><ul><li>“ No responden”, “no sonríen” </li></ul></ul><ul><ul><li>Falta de reacciones anticipatorias (levantarlo en brazos) </li></ul></ul><ul><ul><li>Trastornos del sueño </li></ul></ul><ul><ul><li>Poco demandantes de atención (“muy bueno para ser verdad”) </li></ul></ul><ul><ul><li>Dificultades en la alimentación </li></ul></ul><ul><ul><li>Irritabilidad </li></ul></ul><ul><ul><li>Alteraciones de la succión </li></ul></ul><ul><ul><li>Tiene prensión palmar pero no mira el objeto. </li></ul></ul><ul><ul><li>Alteraciones en el sostén de la cabeza (posiciones extrañas o evitan contacto visual girando la cabeza) </li></ul></ul>
  27. 30. Síntomas y signos sugerentes <ul><li>6 a 12 meses </li></ul><ul><ul><li>Respuestas anormales ante el sonido </li></ul></ul><ul><ul><li>Conducta evitativa </li></ul></ul><ul><ul><li>Rechazo del contacto físico </li></ul></ul><ul><ul><li>Movimientos estereotipados de las manos </li></ul></ul><ul><ul><li>Falta de reacción ante la desaparición de objetos del campo visual </li></ul></ul>
  28. 31. Síntomas y signos sugerentes <ul><li>12 meses </li></ul><ul><ul><li>Ausencia de balbuceo </li></ul></ul><ul><ul><li>Ausencia de algún tipo de gesto social </li></ul></ul><ul><ul><li>(señalar, despedirse con la mano) </li></ul></ul><ul><li>16 meses </li></ul><ul><ul><li>Ausencia de 1ª palabras </li></ul></ul><ul><li>24 meses </li></ul><ul><ul><li>Ausencia de frases de dos palabras </li></ul></ul><ul><li>Pérdida de cualquier habilidad del lenguaje o social a cualquier edad </li></ul>
  29. 32. Derivación <ul><li>Evaluación por especialistas en trastorno del desarrollo: </li></ul><ul><li>- Neurólogo infantil </li></ul><ul><li>- Psiquiatra infantil </li></ul><ul><li>- Fonoaudiólogo </li></ul><ul><li>- Terapeuta ocupacional </li></ul>
  30. 33. Exámenes de laboratorio <ul><li>Orientados a detectar diagnósticos diferenciales </li></ul><ul><li>De rutina se recomienda: </li></ul><ul><li>- Evaluación audiológica (audiometría e impedanciometría) En < 3 años: PEA </li></ul><ul><li>- EEG prolongado (al menos 6 hrs de sueño) </li></ul><ul><li>- Screening metabólico: aá en orina y sangre, láctico en sangre, piruvato y carnitina, ácidos orgánicos en orina, pruebas tiroideas y Pb en sangre </li></ul>
  31. 34. Exámenes de laboratorio <ul><li>Cariograma </li></ul><ul><li>Evaluación inmunológica: En caso de sospecha de inmunodepresión o alergia </li></ul><ul><li>Neuroimágenes: Sólo en niños con clínica o EEG sugerentes de lesión focal </li></ul>
  32. 35. Evolución y pronóstico <ul><li>2 grupos para predecir pronóstico </li></ul><ul><ul><li>1) Niños con RM severo o profundo : Pronóstico limitado, son dependientes </li></ul></ul><ul><ul><li>2) RM moderado a CI normal : Pronóstico depende de CI e “ Inicio precoz del tratamiento” </li></ul></ul><ul><li>Inicio precoz tratamiento: </li></ul><ul><ul><li>Mejores resultados </li></ul></ul><ul><ul><li>Planificación educativa </li></ul></ul><ul><ul><li>Previsión de ayudas familiares y asistenciales </li></ul></ul><ul><li>La mayoría no tiene autonomía y depende del apoyo de sus padres y familiares </li></ul><ul><ul><li>Manejo del estrés familiar </li></ul></ul><ul><ul><li>Puesta en marcha de adecuada atención médica y psicoeducativa </li></ul></ul>
  33. 36. En ausencia de intervención precoz <ul><li>1 a 2% llegan a ser “normales” </li></ul><ul><li>10% evolución “buena”: Logran un funcionamiento adecuado en lenguaje y/o conductas sociales. (colegio y trabajo). Persisten peculiaridades en lenguaje o personalidad </li></ul><ul><li>20% “aceptable”: Logra progresos educacionales y sociales, a pesar de tener un lenguaje pobre y limitado </li></ul><ul><li>70% “muy limitada”: Escaso progreso en la mayoría de las áreas </li></ul>
  34. 37. Intervención precoz e intensiva <ul><li>Terapia conductual: 42% de los niños serían indistinguibles de los normales </li></ul><ul><li>Rehabilitación con enfoque multidisciplinario y terapia basada en la interacción: 58% de los niños serían indistinguibles de los normales </li></ul>
  35. 38. Tratamiento <ul><li>Objetivo en pacientes con RM severo </li></ul><ul><ul><li>Logro de conductas adaptativas que le permitan el funcionamiento lo más independiente posible </li></ul></ul><ul><ul><li>Habilidades de la vida diaria: limpieza, alimentación, vestirse </li></ul></ul><ul><ul><li>Seguir instrucciones simples </li></ul></ul><ul><ul><li>Poder comunicar necesidades básicas </li></ul></ul><ul><li>Objetivo en pacientes RM moderado a normal </li></ul><ul><ul><li>Sacar la máxima ventaja de la plasticidad de los procesos neurológicos y conductuales en los 1º años de vida </li></ul></ul><ul><li>Esencial : Precocidad, intensidad y permanente interacción 1:1. </li></ul>

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