El Proyecto Genoma Humano buscó determinar la secuencia completa del ADN humano y mapear los aproximadamente 25,000 genes. Iniciado en 1990 con un presupuesto de $90 mil millones de dólares, el proyecto terminó un borrador inicial en 2001 y la secuencia completa en 2003, dos años antes de lo planeado. El conocimiento de la secuencia genómica completa puede tener gran relevancia para la biomedicina y genética clínica, aunque descubrir la secuencia genética no revela todo sobre el fenotipo de un organismo.
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