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Anomalías cromosómicas

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Anomalías cromosómicas

  1. 1. ANOMALIAS CROMOSOMICAS LUGO BALDERAS JOSE LUIS
  2. 2. ANOMALIAS CROMOSOMICAS • Anomalía cromosómica: cualquier cambio producido en el número/estructura del material cromosómico en un individuo. Puede afectar a uno o más autosomas, cromosomas sexuales o ambos.  Tipo más frecuente de anomalía con repercusión clínica es la ANEUPLOIDIA.  Translocaciones frecuentes, sin efecto fenotípico.
  3. 3. ANOMALIAS CROMOSOMICAS • Consecuencias fenotípicas dependen de: Naturaleza específica Desequilibrio resultante del genoma Genes específicos afectados Transmisión a la siguiente generación
  4. 4. ANOMALIAS NUMERICAS • Euploide: Adición o deleción de grupos completos de cromosomas. Múltiplo exacto del número haploide de cromosomas.  Poliploidía: uno o más juegos de cromosomas. Triploidía, tetraploidía . • Aneuploide: Adición o deleción de un cromosoma. Cualquier otro número.  Monosomía: ausencia de un cromosoma en el par.  Trisomía: copia adicional del cromosoma.
  5. 5. EUPLOIDIA
  6. 6. TRIPLOIDIA 69 XXX 69 XXY 69 XYY • No sobreviven mucho tiempo. • 1 – 3% de fecundaciones. • Resultado de dispermia en su mayoría. • Fallo meiótico >> óvulo o espermatozoide diploide.
  7. 7. TRIPLOIDIA 69 XXX 69 XXY 69 XYY • Expresión fenotípica depende del conjunto extra de cromosomas: Extra paterno Anomalías de placenta: molas hidatiformes parciales Extra materno Aborto precoz durante gestación.
  8. 8. TRIPLOIDIA
  9. 9. TETRAPLOIDIA • Fallo en la finalización de una división temprana del cigoto. 92 XXXX 92 XXYY
  10. 10. ANEUPLOIDIA
  11. 11. ANEUPLOIDIA • Trastorno más común >> trisomía >> 21. (+18, 13) • Trisomía de todo un cromosoma es incompatible. • Monosomía de todo un cromosoma es letal (excepción: Turner) 5% 21 18 13
  12. 12. ANEUPLOIDIA • Mecanismo más frecuente: NO DISYUNCION EN MEIOSIS I.
  13. 13. ANEUPLOIDIA • Tendencia a no disyunción asociado con: • frecuencia (↓) • lugar de recombinaciones (cercanas a centrómero) • No disyunción en divisiones meióticas sucesivas. • No disyunción tras cigoto → mosaicismo.
  14. 14. ANOMALIAS ESTRUCTURALES • Tras roturas cromosómicas seguidas de reconstitución. • 1 de 375 nacidos vivos. • Espontánea o inducida por agentes externos. • En todas las células o en forma de mosaico. EQUILIBRADAS Complemento cromosómico normal. DESEQUILIBRAD AS Pérdida o ganancia de material.  1 centrómero funcional  2 telómeros
  15. 15. DESEQUILIBRADOS
  16. 16. REORDENAMIENTOS DESEQUILIBRADOS • Fenotipo suele ser anormal por existencia de deleciones, duplicaciones o ambas. • Duplicación origina trisomía parcial. • Deleción origina monosomía parcial. DUPLICACION MARCADOR Y ANILLO CROMOSOMA DICENTRICO ISOCROMOSOMA DELECIÓN
  17. 17. DELECIONES • Pérdida de un segmento cromosómico. • Simple rotura o entrecruzamiento desigual. • Consecuencias clínicas reflejan la haploinsuficiencia. • 1/7,000 nacidos vivos. • Terminal: en el extremo de un cromosoma. • Intersticial: a lo largo de uno de sus brazos.
  18. 18. DELECIONES  Síndrome del maullido de gato (5)  Síndrome de Prader-Willi (15 pat.)  Síndrome de Angelman (15 mat.) 5 15 pat. 15 mat.
  19. 19. DUPLICACIONES • Entrecruzamiento desigual o segregación anormal meiótica. • Menos peligrosas que las deleciones. • Algunas anomalías fenotípicas (trisomía parcial).  Síndrome Pallister-Killian (12p)
  20. 20. CROMOSOMAS MARCADORES • Cromosomas muy pequeños no identificados. • Suelen presentarse en mosaico. • Elemento extra cromosómico. • Diminutos:heterocromatina centromérica. • Grandes: material de un brazo. • Neocentrómeros: carecen de ADN centromérico, tienen actividad. • Anillos: carecen de secuencias teloméricas. centrómero? estable.
  21. 21. ISOCROMOSOMAS • 1 brazo perdido + 1 brazo duplicado. • Monosomía y trisomía parcial.  Error de división del centrómero en meiosis II.  Intercambio entre brazos homólogos proximales al centrómero.  El más común es el del brazo q del cromosoma X en mujeres con síndrome de Turner.
  22. 22. CROMOSOMAS DICENTRICOS • 2 segmentos con centrómero se fusionan y pierden sus fragmentos acéntricos. • Seudodicéntricos: mitóticamente estables si un centrómero se inactiva o ambos se coordinan durante la anafase. • Los más comunes son los relacionados con cromosomas sexuales.
  23. 23. EQUILIBRADOS
  24. 24. REORDENAMIENTOS EQUILIBRADOS • NO tienen efectos fenotípicos. • Riesgo de mutaciones en siguiente generación (1 – 20 %). • Puede haber rotura de un gen >> mutación. INVERSIONES INSERCIONES MOSAICISMOTRANSLOCACIONES
  25. 25. INVERSIONES • Dos roturas >> reconstitución con el segmento entre las dos roturas invertido. • Paracéntricas: roturas en el mismo brazo. NO incluye centrómero. • Pericéntricas: una rotura en cada brazo. Incluye centrómero. • Pericéntricas más fácil de identificar. • No afecta fenotipo. • Descendencia: gametos anormales o no viables. • Pericéntricas tienen más descendencia viable.
  26. 26. INVERSIONES
  27. 27. INVERSIONES • Portador pericéntrico: 5 – 10% descendencia anormal. • 3 inversiones: cromosomas 3, 8 y 9. • La inversión más frecuente es pericéntrica en cromosoma 9.  3: portadores n, hijos fenotipo anómalos.  8: 6% descendencia anormal, letal con retraso y anomalías cardiacas.  9: 1% de todos los evaluados en citogenética. No hay efectos en portador o descendencia.
  28. 28. TRANSLOCACIONES • Intercambio de segmentos entre dos cromosomas usualmente NO HOMOLOGOS. • Recíprocas: rotura de no homólogos con intercambio recíproco. No cambia # de cromosomas. • Robertsonianas: dos acrocéntricos se fusionan cerca de sus regiones centroméricas y pierden brazos p. Cariotipo: 45. Frecuentes 13 y 14: reordenamiento más común.
  29. 29. TRANSLOCACIONES
  30. 30. MOSAICISMO • Anomalía cromosómica NO presente en todas las células. • Numérico (más común) o estructural. • Cariotipado convencional. • No disyunción en división mitótica poscigótica.
  31. 31. REFERENCIAS • Genética en Medicina. Thompson & Thompson. 7ª edición (2008). R. L. Nussbaum, R.R. McInnes y H.F. Willard. Elsevier- Masson, S.A., Barcelona. Edición española de la séptima americana. • SMITH. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ª edición (2006). Elsevier España.

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