Variación
Genética. Ciencia que estudia la herencia y variación de los seres vivos.
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Caso Un par de genes
Caracteres Cualitativos
Denotan cualidad (Color, forma etc)
Dependen de un gen
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Caso: dos pares de genes
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a) Dominancia completa
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Genéticas

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Medio Ambiente

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MUTACIÓN
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Puntuales: Cuando se afecta un punto, una base ó gene en el cromos...
Causas de las Deficiencias y Duplicaciones:
1. Natural ó espontánea. Por sinapsis
irregular y posterior entrecruzamiento

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Apariencia en Meiosis:
Se puede detectar en paquiteno por la falta de apareamiento en
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Translocaciones: Intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos.
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Segregación Adyacente
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Semiesterilidad
Cambios en el fenotipo
En humanos, el síndrome Cry-Du-Chat
En plantas y animales es ...
Ejemplo de Translocación Múltiple
Poliploidía: Cambio en el número
Crom 1

Crom 2

Pentaploide 5n=10
Euploidía:
Alteración de
juegos completos
de cromosomas...
ORIGEN DE AUTOPOLIPLOIDES
No-Disyunción
a) DUPLICACIÓN ESPONTÁNEA (O
INDUCIDA) DE CROMOSOMAS
(MITOSIS)

b) FORMACIÓN DE GA...
ORIGEN DE AUTO POLIPLOIDES
DUPLICACIÓN ESPONTÁNEA (O INDUCIDA)
DE CROMOSOMAS (MITOSIS)(MITOSIS)

Meiosis
Replicación
cromo...
Formas de producir un
Aloautotetraploide

4n
(♂)

(♀)
4n
Aneuploides
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Variación en mejoramiento de plantas

  1. 1. Variación Genética. Ciencia que estudia la herencia y variación de los seres vivos. P1 AA x Alta Aa P2 Bajo V. Discontinua: Típica de los características de tipo cualitativos Aa F1 Segregar Gametos: ½ A ♀ ½a ½A ½a ½A ¼ AA ¼ Aa ½a F2 Tipos de Variación ¼ Aa ¼ aa ♂ Mayor Variación Relación Genotípica: ¼ AA: 2/4 Aa: ¼ aa V. Contínua: Típica de los caractreres de tipo cuantitativo.
  2. 2. Caso Un par de genes Caracteres Cualitativos Denotan cualidad (Color, forma etc) Dependen de un gen Herencia Mendeliana o simple Dominancia completa Poco influenciados x el ambiente Producen un grafico discontinuo Variación Discontinua ¾ 2/4 ¼ A_ aa Clases fenotipicas Caracteres cuantitativos Denotan cantidad Dependen de más de un par de genes Herencia compleja o cuantitativa Dominancia Incompleta Muy influenciados x el ambiente Producen un gráfico continuo Variación Continua 2/4 ¼ AA Aa aa Clases fenotipicas
  3. 3. Caso: dos pares de genes P1 AABB x aabb P2 F1 AaBb a) Dominancia completa F2 b)Dominancia Incompleta A) 1 AABB4 Dom C) 2 AA Bb3 dom B) 1 AA bb 2 dom D) 2 Aa BB3 dom E) 4 Aa Bb 2 dom F) 2 Aa bb 1 dom H) 1 aa BB 2 dom G) 2 aa Bb 1 dom I) 1 aa bb 0 dom 9/16 A_ B_ 3/16 A_ bb 3/16 aa B_ 1/16 aa bb 9 Fr Variación Discontinua * 4 6 * Variación Continua 3 Fr 3 * * * A_ B_ A_bb aa B_ aa bb Clases fenotipicas * * 2 1 * * * * A * * B C D E F G H Clases fenotipicas I
  4. 4. Causas de variación Genéticas Segregación Recombinación Entrecruzamiento Mutación Medio Ambiente Latitud-Longitud Temperatura Humedad Tipo de Suelo Etc. Leyes de la herencia Pakiteno de meiosis Evento fortuito Fr: 1/10 000 a 1/100 000
  5. 5. MUTACIÓN Cambio en el Genotipo que afecta al fenotipo. Puntuales: Cuando se afecta un punto, una base ó gene en el cromosoma Clasificación Estructurales: Cambios en la estructura del cromosomas. Cromosómicas Numéricas: Cambios en el número de cromosomas (Poliploidia)
  6. 6. Causas de las Deficiencias y Duplicaciones: 1. Natural ó espontánea. Por sinapsis irregular y posterior entrecruzamiento Sinapsis Normal Sinapsis Anormal A B C D F G H a b c d f 2. Artificial. Por agentes mutagénicos. -Radiaciones. Del tipo de onda corta, RX, R-UV etc. -Mutágenos químicos. Actinomicina –D, Naranja de Acridina etc. -De otra aberraciones cromosómicas. A B C D F G H g h a b c d f g h Entrecruzamiento A B C D F G H a Normal Normal b c d f g h A B C a b c d f g h D F G H A B C D F G H a A B Def Deficiente a b c d f g h C c b d f gh D F G H Duplicado Dup
  7. 7. Apariencia en Meiosis: Se puede detectar en paquiteno por la falta de apareamiento en la región “PERDIDA”, por ejemplo: a) Terminal Se pierde un segmento terminal Terminal.Falta de apareamiento A B C D F N b) Intersticial Perdida de un segmento Intersticial. intermedio A B C D F G H Def-G H a b c d f g h Def-C Def Apareamiento a b D F G H (Meiosis) C Asa por falta de apareamiento Normal A B D F Deficiente Def a b D D F G H F G H G H
  8. 8. Efectos. 1. Cambios en el fenotipo, el cual depende del tamaño y la importancia del segmento perdido. 2. En Drosophila melanogaster, la DUPLICACIÓN reduce la fertilidad y viabilidad, y si es homocigota causa la muerte. 3. En maíz, causa esterilidad en los granos de polen; la vía femenina tolera o soporta las deficiencias. 4. Seudodominancia, por efecto de la ausencia del homólogo respectivo. Utilidad. Es de utilidad en la localización de genes (Mapeo genético).
  9. 9. Inversiones. Es la aberración estructural más frecuente en las poblaciones silvestres de los organismos superiores. Cromosoma Normal A B C D E F G H A B C D E F G H Rupturas Giro 180° A B E D C F G H Definición. Un bloque de cromatina de un giro de 180° por efecto de dos rompimientos en el cromosoma. Segmento inverido Cromosoma Normal A B C D E F G H Causas u origen. 1.- Natural ó espontánea. Por un efecto de “empalme-rompimientofusión; este proceso se origina en la interfase de meiosis durante la condensación de los cromosomas. 2.- Artificial. Por agentes mutagénicos. D E C A B D D G H Empalme C E A B G H Ruptura A B E D C F G H Inversión E A B C G H Fusión
  10. 10. Plunkett y Sturtervant, en Drosophila percibieron el cambio en el orden de los genes: a) En D. simulans: Sp st H DL b) En D. melanogaster; Sp st P DL Cual orden fue primero? Efecto del entrecruzamiento: Anafase-I de meiosis N A B C D E F G H I Entrecruzamiento D A B E D C F G H D C Sinapsis N A B C Asa E E F G H I A B F G H A B C D E F G H N I A B C D E B A Productos HGF CDE F G H A B E D C F G H Un Normal Un Dicentrico Acentrico Invertido P Ca; H Ca; Se pregunta
  11. 11. En Drosophila A B C D E F G H N I n n A B C D E B A Efectos: •En Drosophila, no se encuentra una reducción grave de la viabilidad de los gametos. óvulo n 2n n HGF CDE F G H n n Se pierde MEIOSIS A B E D C F G H Megaspora Funcional En plantas superiores Oosfera N N D A D N A Deficiente A D Deficiente I I I Anafase-I Fin de la meiosos-I Invertido Fin de la meiosos-II • En plantas superiores: 1. Solo en maíz sucede algo semejante en la formación del saco embrionario. 2. La supervivencia depende de cómo se forme el saco embrionario. 3. Se sabe que una megaspora da origen a un saco embrionario. 4. El cromatidio normal queda por lo regular en la célula basal u oosfera. 5. El ceomatidio dicéntrico se rompe en la ANAFASE-I, y puede quedar incluido en la megaspora basal, contribuyendo a la inviabilidad del cigoto. 6. En el polen existe un porciento considerable de esterilidad.
  12. 12. Translocaciones: Intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos. Ruptura A B © C D E F X Y © M N O Normal Rupturas A B A B © C D E F X Y © C D E F © M N O Def Translocado a) T. Simple © M N O Normal X Y © C D E F T A B © C D E F N b) T. Recíproca T Apariencia En Sinapsis X Y N A B O N M © A B © C D E F © © C D E F Y X N T O N M Y X Apareamiento en paquiteno A B X Y © © M N O M N O T N
  13. 13. Translocaciones: Segregación Segregación Adyacente GAMETOS CON DEFICIENCIAS Y DUPLICACIONES (ESTÉRILES) Segregación Alterna Gametos con cromosomas intactos (Fértiles) Gametos con Cromosomas Translocados (Fértiles)
  14. 14. Efectos       Semiesterilidad Cambios en el fenotipo En humanos, el síndrome Cry-Du-Chat En plantas y animales es un mecanismo evolutivo y adaptativo. Alacranes, cucarachas, etc. En Oenothera todos los cromosomas están implicados en translocaciones múltiples.
  15. 15. Ejemplo de Translocación Múltiple
  16. 16. Poliploidía: Cambio en el número Crom 1 Crom 2 Pentaploide 5n=10 Euploidía: Alteración de juegos completos de cromosomas, múltiplos de “n” (Eu=Verdadera) + Tetraploide 4n=8 Triploide 3n=6 Diploide 2n=4 - Monoploide n=2 Crom 1 Aneuploidía: Alteración de determinados cromosomas del genomio. (Aneu=Falsa) Tetrasómico 2n+2 Trisómico Disómico 2n+1 2n=4 Crom 2 Dos crom extra Un crom extra Normal Monosómico 2n-1 Un crom de menos Nulisómico 2n-2 Dos crom de menos
  17. 17. ORIGEN DE AUTOPOLIPLOIDES No-Disyunción a) DUPLICACIÓN ESPONTÁNEA (O INDUCIDA) DE CROMOSOMAS (MITOSIS) b) FORMACIÓN DE GAMETOS FUNCIONALES NO REDUCIDOS (MEIOSIS) Figura 5.2. No disyunción en meiosis y mitosis
  18. 18. ORIGEN DE AUTO POLIPLOIDES DUPLICACIÓN ESPONTÁNEA (O INDUCIDA) DE CROMOSOMAS (MITOSIS)(MITOSIS) Meiosis Replicación cromosómica A A Cromátidas Hermanas La célula no se divide 2n B B Célula Diploide AA BB 2n=4 Aplicación de colchicina Célula Tetraploide AAAA BBBB 4n=8 2n Gametos
  19. 19. Formas de producir un Aloautotetraploide 4n (♂) (♀) 4n
  20. 20. Aneuploides Trisomías en Datura

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