Enfermedades Cromosomicas

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Enfermedades Cromosomicas

  1. 1. ENFERMEDADES CROMOSOMICAS http://www.espol.edu.ec
  2. 2. Existen diversas causas neuropsicológicas que afectan el desarrollo del ser humano desde las mas simples hasta las mas complejas; que pueden afectar desde su gestación hasta su nacimiento y mas aun en el desarrollo en su primera infancia .
  3. 3. ETIOLOGIA <ul><li>Según muchos autores la discapacidad intelectual o RM no es una enfermedad sino un conjunto de enfermedades y síndromes que tienen en común una limitación del nivel intelectual que impide o dificulta desde la infancia o adolescencia el funcionamiento normal de la persona en su entorno familiar o social y laboral: </li></ul><ul><li>El RM es de causas multifactorial resultado de la interacción de dos aspectos. </li></ul>
  4. 4. <ul><li>A) Según el tipo de riesgo se </li></ul><ul><li>habla de factores biomédicos, </li></ul><ul><li>sociales, conductuales y educativos . </li></ul><ul><li>B)Según el momento de aparición </li></ul><ul><li>de los mismos se habla de causas </li></ul><ul><li>prenatales y posnatales, los </li></ul><ul><li>factores biomédicos están </li></ul><ul><li>relacionados con procesos biológicos </li></ul><ul><li>como el trastorno genético o la </li></ul><ul><li>nutrición. </li></ul>
  5. 5. SINDROME DE DOWN <ul><li>La causa es la aparición de un </li></ul><ul><li>cromosoma 21 de mas. </li></ul><ul><li>Su incidencia es de 1,2 casos de cada 1000 nacimientos a términos y supone el 16% de la población con RM, el riesgo que nazca un niño afectado aumenta progresivamente a partir de los 35 años de la madre. </li></ul><ul><li>Presentan un nivel de deficiencia intelectual leve o moderada pero si se aplican técnicas adecuadas de estimulación precoz y de educación especial siendo excepcional un coeficiente de inteligencia normal. </li></ul>
  6. 6. TRISONOMIA 18 O SINDROME EDWARD <ul><li>Es la segunda trisonomia autosómica mas frecuente presenta una elevada mortalidad posnatal y solo los fetos femeninos llegan a termino. </li></ul><ul><li>Esta trisonomia se relaciona con una edad mayor materna y solo el 10% de los recien nacidos llegan a los tres meses de vida. </li></ul><ul><li>Su características fenotípica es bajo peso, tórax en escudo, cardiopatías congénita, anomalías renales hiperflexión de dedos hipertonía y pies “en mecedoras” </li></ul>
  7. 7. TRISONOMIA 13 o SINDROME DE PATAU <ul><li>Es el result ado de una trisonomia en el grupoD(cromosoma13-15) denominada tambíen holoprosencedalia. </li></ul><ul><li>So lo el 18% supera el año de vida presentan microcefalia, labio leporino, polidactila. Sus características son crisis apneícas (espasmos sollozantes), labio y paladar hendido, mal formación pabellón auditivo, criptorquidia, pliegue palmar único, retraso mental, pueden presentar convulsiones. </li></ul>
  8. 8. SÍNDROME DE X FRÁGIL O BELL <ul><li>Causa mas frecuente en el RM, a lo largo de las generaciones de una misma familia va aumentando la frecuencia de hombres afectados y disminuyendo el número de portadores, representa el 10% de los casos mentales y es difícil diagnosticar. </li></ul><ul><li>Se caracteriza por: </li></ul><ul><li>-Retraso en su adquisición y </li></ul><ul><li>discursos desordenados. </li></ul><ul><li>-Crisis epilépticas. </li></ul><ul><li>-Trastornos conductuales evitación del contacto aversión a ser tocado. </li></ul><ul><li>-Impulsividad. </li></ul><ul><li>-Estrabismo. </li></ul><ul><li>-Las mujeres tienen menor posibilidad de retardo mental. </li></ul>
  9. 9. SINDROME DE TURNER <ul><li>Es una monosomia del cromosoma X (45X) </li></ul><ul><li>El fenómeno de esta alteración cromosómica es femenino </li></ul><ul><li>Presenta talla baja sin aparición de caracteres sexuales secundarios digénesis gonadal y útero hipoplacico amenorrea primaria coartación de la aorta enema en manos y pies algunos un RM ligero. </li></ul>
  10. 10. SINDROME DE WILLIAMS <ul><li>Esta producido por perdida del material Genético del cromosoma 7 y presenta: </li></ul><ul><li>RM leve o moderado con </li></ul><ul><li>alteración de las habilidad verbal </li></ul><ul><li>Déficit motor y perceptivos </li></ul><ul><li>Personalidad extrovertidos </li></ul><ul><li>Defectos digestivos, vasculares, </li></ul><ul><li>auditivos renales. </li></ul><ul><li>Trastornos psiquiátricos. </li></ul><ul><li>Problemas Conductuales como: </li></ul><ul><li>Hiperactividad y Falta de atención </li></ul><ul><li>En algunos casos Autismo, y Retraso Alteración del desarrollo cognitivo. </li></ul>
  11. 11. SINDROME DE PRADER WILL <ul><li>Se debe a la perdida del material genético en el cromosoma 15, heredado del padre. </li></ul><ul><li>Presentan: </li></ul><ul><li>-RM moderado 60% de los </li></ul><ul><li>casos son obesos y tienden </li></ul><ul><li>a robar o esconder </li></ul><ul><li>alimentos. </li></ul><ul><li>-Tienen problemas de adaptación, no toleran los cambios de rutina, rabietas y muestra de agresividad. </li></ul>
  12. 12. SINDROME DE ANGELMAN <ul><li>Se debe a la perdida del material genético del cromosoma 15 , pero de herencia materna, a los seis o doce meses aparece retraso en el desarrollo motor. </li></ul><ul><li>Presentan: </li></ul><ul><li>-RM. grave o profundo. </li></ul><ul><li>-Graves trastornos de la </li></ul><ul><li>adquisición y expresión del lenguaje, marcha atáxica </li></ul><ul><li>-La mayoría no anda hasta los tres o cuatro años. </li></ul>
  13. 13. AUTISMO <ul><li>Trastorno que se manifiesta antes de los tres años y se caracterizan por: </li></ul><ul><li>-Alteraciones en el desarrollo cognitivo en las relaciones y habilidades sociales. </li></ul><ul><li>-Falta de contacto visual. </li></ul><ul><li>-Falta de comunicación o pobreza del lenguaje con estereotipias y repeticiones del lenguaje. </li></ul><ul><li>-Estos niños presentan RM pero es muy difícil la obtención del coeficiente intelectual debido a los problemas conductuales y de comunicación. </li></ul>
  14. 14. GRACIAS

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