Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Adenosin desaminasa

424 views

Published on

Deficiencia de adenosin desaminasa

Published in: Science
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Adenosin desaminasa

  1. 1. Instituto Politécnico Nacional Escuela Superior de Medicina Bioquímica Médica III Deficiencia de Adenosin desaminasa Equipo 5 Cuevas López Judith González Velázquez Brenda Osuna Padilla Jade Rosas Morales Leslie
  2. 2. Caso clínico El paciente es el segundo hijo de la familia. La primera niña murió a los dos meses de edad con meningitis, neumonía, candidiasis oral y otitis media. La autopsia mostró hipoplasia linfoide, ausencia de placas de Peyer, pocos linfocitos en el bazo y el timo era rudimentario. El niño mostró marcada deficiencia de células linfoides en el cordón umbilical. A los tres meses presentó ausencia completa de linfocitos en la sangre periférica. Su aspecto era grotesco, con protusión de la lengua (macroglosia) y ganaba poco peso. Presentó otitis media, tos seca persistente y dificultad para el avance intelectual (escolar).
  3. 3. A los tres meses se le trasplantó hígado fetal fresco, con lo que aparecieron gradualmente células T y B seguido de la presencia de IgM e IgA circulantes. A los diez meses del trasplante, los nódulos linfáticos superficiales se hicieron palpables, desaparecieron las infecciones y se encontró actividad adenosina desaminasa en linfocitos. Al año de edad ya era un niño alegre, alerta, de buen peso y con buen crecimiento del cabello. Otros casos han sido tratados con éxito mediante trasplantes de médula ósea.
  4. 4. Adenosin Desaminasa Enzima que interviene en la vía de rescate de la degradación de las purinas. Cataliza la desaminación irreversible de la adenosina a inosina. Su deficiencia provoca una acumulación de desoxiadenosina y de sus precursores, lo que tiene efectos tóxicos sobre los linfocitos. El número de linfocitos B y T disminuye pudiendo ser normal al nacimiento e ir en decremento con la edad. Cromosoma 20.
  5. 5. Epidemiología El 85% de los casos de deficiencia de ADA, las manifestaciones clínico- inmunológicas corresponden a una IDCS (inmunodeficiencia combinada grave).
  6. 6. adenosin desaminasa en metabolismo purico la ADA cataliza la desaminación hidrolítica de la adenosina y de la desoxiadenosina en inosina y desoxiinosina, respectivamente. la afinidad de la enzima por la desoxiadenosina es mayor a su afinidad por la adenosina. en ausencia de la ADA, los cambios de transformación del desoxirribonucleótido son más limitados que las posibilidades de transformación que presenta la adenosina. Razón por la cual en esta enfermedad se observa una acumulacion considerable de desoxiadenosina en plasma y orina que en su análogo ribosado.
  7. 7. adenosin desaminasa en metabolismo purico
  8. 8. Fisiopatología d= desoxirribonucleótidos
  9. 9. Signos y síntomas
  10. 10. Diagnóstico
  11. 11. Tratamiento Trasplante de médula ósea. Células genéticamente modificadas. Terapia de reemplazo enzimático que utiliza PEG-ADA.
  12. 12. Bibliografía http://es.slideshare.net/wumpscut/adenosin-deaminasa-ada http://es.slideshare.net/dinorah018005522222/idp2 http://www.inmunologia.org/Upload/Articles/1/9/194.pdf

×