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RESUMENRESUMEN
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como una entidad familiar de origen desconocido caracterizada por
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producción defectuosa de lágrimas, por lo que ha sido denominado
síndrome triple AAA (adrenal insufficiency, achalasia, alacrimia); por
lo general aparece durante la primera década de la vida con
disfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos
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retardo mental, hiperreflexia, voz nasal, anisocoria, ataxia,
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RESUMENRESUMEN
En la consulta de endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario
San Vicente de Paúl de Medellín se han identificado 5 pacientes con
las características clínicas propias del síndrome. Todos mostraron
alacrimia e insuficiencia suprarrenal y sólo en uno de los pacientes la
acalasia aún no se ha diagnosticado pero la sintomatología que
presenta es muy.
sugestiva de la misma; la alteración neurológica más común en esta
serie es el retraso mental. La edad media de aparición de la alacrimia
es 3.8 años, de la insuficiencia suprarrenal 4.7 años y de la acalasia
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  • 1.
  • 2. DESORDEN MOTOR DE LADESORDEN MOTOR DE LA MUSCULATURA LISA DELMUSCULATURA LISA DEL ESÓFAGO, EN EL CUAL NO HAYESÓFAGO, EN EL CUAL NO HAY UNA RELAJACIÓN NORMAL DELUNA RELAJACIÓN NORMAL DEL ESFÍNTER ESOFÁGICOESFÍNTER ESOFÁGICO INFERIOR (EEI)INFERIOR (EEI)
  • 4. PrevalenciaPrevalencia 8/8 millones8/8 millones Sur ÁmericaSur Ámerica CausasCausas IdeopaticaIdeopatica Neuronas intramuralesNeuronas intramurales Degeneración neuronalDegeneración neuronal Infecciones viralesInfecciones virales HerenciaHerencia Desoredenes infiltrativos del EEIDesoredenes infiltrativos del EEI
  • 5. SíntomasSíntomas Dolor torácicoDolor torácico DisfagiaDisfagia RGERGE Nauseas y vómitoNauseas y vómito Distres respiratorioDistres respiratorio  MalnutriciónMalnutrición Pérdida de pesoPérdida de peso
  • 6. DiagnosticoDiagnostico Historia clínicaHistoria clínica  Esofagografía (pico de pájaro)Esofagografía (pico de pájaro)  Manométria esofágicaManométria esofágica  Test CCKTest CCK  EndoscopiaEndoscopia
  • 7. EfectosEfectos  Malnutrición mortalidad perinatalMalnutrición mortalidad perinatal  Complicaciones de la terapéuticaComplicaciones de la terapéutica  progesteronaprogesterona  Presión intraabdominalPresión intraabdominal  Vómitos prolongadosVómitos prolongados  Periodo del partoPeriodo del parto  Arritmia cardíaca y muerte súbitaArritmia cardíaca y muerte súbita
  • 8. TratamientoTratamiento  AgenteAgente farmacológicofarmacológico  Dilatación neumáticaDilatación neumática endoscópicaendoscópica  Inyección de T.Inyección de T. botulínicabotulínica  cirugía – miotomía decirugía – miotomía de HellerHeller
  • 9. Sumario de los casos reportados.Sumario de los casos reportados. Reporte No casos Presentación Tto Vía del parto Resultados Conclusión Clemendo y Col, 1969 10 Empeoramiento de los síntomas-10 Dilatación neumática exitosa a las 24 semanas de gestación -1 ? Nacidos vivos-5 (parto preterno ?) No hay indicación para terminación del embarazo Mayberry y Atkinson, 1987 20 Pirosis, nauseas matutinas (estudio retroespectivo): empeoramienro de los síntomas -3; alivio -2;sin cambio-11; desarrollo de síntoma para el 1 trimestre-4. ? ? No hubo una diferencia significante en el No de nacidos vivos de los paciente Vs control No hay evidencia de los efectos adversos de la acalasia sobre la fertilidad, el embarazo o las consecuencias fetales; para el mejoramiento de los síntomas –dilatación endoscopica neumática Satin y col, 1992 1 Vómito, pérdida de peso (38 sem) Dílatación neumática (posparto) Inducción del parto vaginal (38 sem) Infante saludable Fiest y col, 1993 1 Vómito, difagi progresiva, pérdida de peso (8 sem) Dilatación con balón endoscópi ca (11 sem) Parto vaginal espontáneo (35 sem) Infante saludable La dilatación neumática es un tto beneficioso durente el embarazo.
  • 10. Sumario de los casos reportadosSumario de los casos reportados. Cont. Cont Fiest y col, 1993 1 Vómito, difagi progresiva, pérdida de peso (8 sem) Dilatación con balón endoscópi ca (11 sem) Parto vaginal espontáneo (35 sem) Infante saludable La dilatación neumática es un tto beneficioso durente el embarazo. Bacina y Col 1 Muerte súbita (inexplicable) (6 meses de embarazo) Hipótesis: la estimulación vagal y la insuficiencia respiratoria fueron producidas por compresión directa del megaesófago; no se encontró de que el embarazo fuera factor de complicación. Kalish, 1999 1 Vómito, esofagitis por candida (31 sem) Fluconazol IV Parto vaginal espontánea (38 sem) Ohno y col, 2000 1 Malnutricón materna, distres fetal intrainterino (27 sem) Miotomia- fundoplasti a (posparto) Muerte fetal intrauterina y parto normal 21 mês después del tratamiento La cirugía de la miotomía mejora los resultados del embarazo.
  • 11. ObjetivosObjetivos Aprender que la acalasia es un desordenAprender que la acalasia es un desorden neuromuscular por medio del cual el esfínterneuromuscular por medio del cual el esfínter esofágico inferior no se relaja normalmenteesofágico inferior no se relaja normalmente con la deglución y que esto afecta a hombrescon la deglución y que esto afecta a hombres y mujeres de todas las edades, explica quey mujeres de todas las edades, explica que hay tratamientos quirúrgicos y nohay tratamientos quirúrgicos y no quirúrgicos, y recordar que hay pocosquirúrgicos, y recordar que hay pocos estudios reportados en el embarazo.estudios reportados en el embarazo.
  • 12.
  • 13. Colombia Médica Vol. 37 Nº 2, 2006 (Abril-Junio)Colombia Médica Vol. 37 Nº 2, 2006 (Abril-Junio) Síndrome de Allgrove. Informe de casos.Síndrome de Allgrove. Informe de casos. ALEJANDRO ROMÁN1, CATALINA MONTOYA1,ALEJANDRO ROMÁN1, CATALINA MONTOYA1, JULIANA ZAPATA1, JUAN MANUEL ALFARO,JULIANA ZAPATA1, JUAN MANUEL ALFARO, M.D.2, VITAL BALTHAZAR, M.D.3M.D.2, VITAL BALTHAZAR, M.D.3 RESUMENRESUMEN El síndrome de Allgrove fue descrito en 1978 por Allgrove et al. como una entidad familiar de origen desconocido caracterizada por deficiencia aislada de glucorticoides, acalasia esofágica y producción defectuosa de lágrimas, por lo que ha sido denominado síndrome triple AAA (adrenal insufficiency, achalasia, alacrimia); por lo general aparece durante la primera década de la vida con disfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos diagnosticados de novo en los adultos en quienes predominan síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como retardo mental, hiperreflexia, voz nasal, anisocoria, ataxia, hipotensión postural y disfunción sexual.
  • 14. Colombia Médica Vol. 37 Nº 2, 2006 (Abril-Junio)Colombia Médica Vol. 37 Nº 2, 2006 (Abril-Junio) Síndrome de Allgrove. Informe de casos.Síndrome de Allgrove. Informe de casos. ALEJANDRO ROMÁN1, CATALINA MONTOYA1,ALEJANDRO ROMÁN1, CATALINA MONTOYA1, JULIANA ZAPATA1, JUAN MANUEL ALFARO, M.D.2,JULIANA ZAPATA1, JUAN MANUEL ALFARO, M.D.2, VITAL BALTHAZAR, M.D.3VITAL BALTHAZAR, M.D.3 RESUMENRESUMEN En la consulta de endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín se han identificado 5 pacientes con las características clínicas propias del síndrome. Todos mostraron alacrimia e insuficiencia suprarrenal y sólo en uno de los pacientes la acalasia aún no se ha diagnosticado pero la sintomatología que presenta es muy. sugestiva de la misma; la alteración neurológica más común en esta serie es el retraso mental. La edad media de aparición de la alacrimia es 3.8 años, de la insuficiencia suprarrenal 4.7 años y de la acalasia 7.2 años. Un hallazgo interesante y poco informado es el hipotiroidismo, que es subclínico en tres pacientes, permanente en uno y transitorio en otro.