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Genetica

  1. 1. Científicos hallan nuevas pistas sobre elorigen genético de la hipertensión.EFEMadridUn grupo internacional de investigadores, en el que participan científicos españoles, haidentificado 16 nuevas características genéticas asociadas al riesgo de hipertensiónarterial en población de origen europeo.Los resultados de esta investigación se publican en sendos artículos de las revistasNature y Nature Genetics.Estas 16 nuevas características genéticas se suman a otras 13 ya conocidas."Se han identificado 16 nuevas zonas del ADN asociadas con una mayor probabilidadde presentar cifras elevadas de presión arterial, de modo que en la actualidad conocemos29 asociadas con esta enfermedad", relatan Roberto Elosua y Gavin Lucas, del grupo deinvestigación en epidemiología y genética cardiovascular del Instituto de InvestigaciónHospital del Mar (IMIM), en Barcelona.El efecto de cada una de estas "características de riesgo" es muy pequeño, pero el riesgoaumenta a medida de que se acumulen esas variantes genéticas en una persona.Las 29 variantes genéticas conocidas hasta el momento están a su vez relacionadas conel riesgo de presentar hipertrofia ventricular (enfermedad cardíaca consistente en unaumento del grosor del músculo cardíaco), ictus o accidente cerebral e infarto demiocardio.A mayor número de estas características genéticas de riesgo de hipertensión, mayorprobabilidad de presentar ictus e infarto de miocardio, según los investigadores desendos estudios.Sin embargo, los científicos afirman que uno de los "resultados más sorprendentes" esque estas variantes no se asocian con la presencia de insuficiencia renal, "sugiriendo quela hipertensión es una consecuencia pero no una causa de la patología renal".La hipertensión arterial es una enfermedad crónica caracterizada por un incrementocontinuo de la presión sanguínea en las arterias, recuerda el instituto catalán en una notade prensa.Se sabe que los factores genéticos explican una parte "significativa" del riesgo dehipertensión, por ello, según el IMIM, se están invirtiendo "muchos esfuerzos" enidentificar las características genéticas vinculadas a esta patología.Para llevar a cabo estos trabajos, que abren la puerta a la investigación sobre nuevasdianas terapéuticas para el control de la hipertensión, se ha analizado a más de 200.000personas.
  2. 2. Abren centro de mejoría genética.San Pedro de MacorísCon el apoyo del Ministerio de Medio Ambiente, Plan Quisqueya Verde y el FondoEspecial para el Desarrollo Agropecuario (FEDA), quedó inaugurado el Centro deMejoramiento Genético en Cumayasa, San Pedro de Macorís.El director ejecutivo del FEDA, Martín Aníbal Camacho, informó que el propósito deeste proyecto es producir y conservar diferentes árboles endémicos del país y lasdiferentes zonas.Dijo que su institución tiene a cargo el manejo de cría, conservación y reproducción demulos y burros, ya que estos animales tienen la particularidad de representar el únicomedio de transporte para el desenvolvimiento de trabajos en el campo y serán utilizadospor el Ministerio del Medio Ambiente en los parques forestales donde el acceso a losbosques escabrosos es impenetrable por la condiciones del terreno en donde nihelicópteros tienen acceso.Dijo además que estos animales pueden llegar y transportar diversas cargas, desdeplántulas forestales hasta agua en caso de incendios forestales.El director del FEDA dijo que este proyecto forma parte de un renglón más delorganismo para dotar a campesinos de este medio de carga y transporte, ya quecontribuye a multiplicar la población de estos animales los cuales han ido escaseandoen nuestro país.La inauguración de este Centro de Mejoramiento Genético contó con la presencia delministerio de Medio Ambiente, el director ejecutivo del FEDA, Martín A. Camacho; eldirector del SENPA, el encargado del Plan Quisqueya Verde, el gobernador de laprovincia San Pedro de Macorís, técnicos de las diferentes instituciones y moradores dela zona.
  3. 3. Mutación genética es la responsable derara enfermedad en el Suroeste.Doris PantaleónSanto DomingoSe trata de una mutación genética alojada en el cromosoma número 20, que provoca ladeficiencia de una enzima, el mal que afecta a miembros de diferentes familias dedeterminadas comunidades del Suroeste del país, que padecen de una rara enfermedaddegenerativa que lesiona el sistema locomotor. Esas son las conclusiones de una investigación que durante 11 años realizó un grupo deexpertos alemanes y dominicanos, encabezados por el neurólogo internista dominicano,Pedro Roa, del equipo de médicos del Centro de Medicina Avanzada y Telemedicina(Cedimat). Roa explicó que durante la investigación que abarcó a 23 casos documentados, sedeterminó que la mutación es hereditaria y no está vinculada necesariamente a laconsanguinidad o casamiento de personas de una misma familia. La enfermedad que afecta a los pacientes se llama Neurodegeneración Asociada aDeficiencia de Pantotenato Kinasa 2 y eso causa acumulación de hierro en los gangliosde la base del cerebro. Los resultados de la investigación serán expuestos durante la IXJornada Médico Científica Dr. Juan Ml. Taveras, que desarrolla Cedimat. Dijo que la herencia viene de muchos años atrás y se ha mantenido en las familias quehabitan en esa parte del país donde la movilidad social es escasa, ya que las personas nomigran con frecuencia de esa zona y las que migran hacia allí no permanecen muchotiempo para de esa manera disminuir el chance de tener hijos con la enfermedad.Señaló que en la investigación se encontró que los pacientes tienen todos en común unamisma mutación genética, la cual se encuentra alojada en el cromosoma 20 y causa ladeficiencia de una enzima que se conoce como Pantotenato Kinasa 2 (PanK2).“Esa es la mutación que se conoció en la evaluación genética que se hizo con la muestrade los voluntarios que aceptaron de manera libre ser estudiados para conocer el origende su enfermedad”, señaló el especialista.Roa dijo que para que exista una ser humano con esa condición, necesariamente debedarse la unión de dos personas que sean portadoras de la mutación para poder tener unhijo con esta enfermedad. “Es decir dos personas portadoras sanas pueden tener en un25 por ciento de las veces en cada embarazo un hijo afectado con la enfermedad”,añadió.Explicó que no es porque tengan consanguinidad, ya que no es un alto nivel deconsanguinidad, sino que se trata del hecho de haber permanecido por mucho tiempo enesa población las mismas familias y haber alternabilidad genética, “es decir, no hay
  4. 4. nuevos genes que vengan de otros lugares que hagan menos frecuentes esa mutación enese lugar”.TiempoRoa dijo que fue en los últimos dos años cuando el equipo de investigadores realizó unaevaluación genética completa de los individuos afectados con ese problema.Dijo que esa enfermedad es poco frecuente en otros países y que la prevalencia a nivelinternacional se estima en un caso por cada tres millones de personas, pero que enRepública Dominicana está concentrado básicamente en determinadas zonas delsuroeste., aunque durante la investigación han recibido pacientes de prácticamente todo el país. La manera de evitar el nacimiento de niños con esta enfermedad es evitando la unión dedos portadores sanos. Esa condición se determina mediante análisis de sangre que aúnno está disponible en el país.SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDADTRATAMIENTOLos primeros síntomas de esta enfermedad son los trastornos del movimiento, sigue laparte motora de las extremidades superiores, los brazos, las manos, luego el cuello ytodo el proceso de tragar.El investigador explicó que existen tratamientos paliativos para los afectados,ayudándoles a mejorar la calidad de vida y previniendo las complicaciones asociadas ala enfermedad. Entre esas complicaciones figuran traumatismos de miembros y cráneos,fruto de las caídas frecuentes que sufren; desnutrición, debido a que no pueden tragar deuna manera normal, y broncoaspiración o paso del alimento a la vía aérea durante elintento de tragarlo.Dijo que fruto de la atención se ha logrado que no se haya tenido fallecimiento de niñosafectados, ya que hay mayor educación en la familia.Equipo La investigación por la parte de expertos alemanes ha estado a cargo delprofesor Arnd Rolfs, y los doctores Peter Stoeter y Herwin Speckter. Se ha recibido laasistencia reciente de las doctoras Susam Hayflick y Penny Hogarth, de Estados Unidos.Del país, además del doctor Roa, han participado los doctores Eddy Pérez Then, DioneRivera, Carolina Baez, Rafael Fermín Delgado y Alejandro Antune.

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