Mutaciones

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Una mutación es una alteración irreparable en la molécula de ADN, la cual se hereda.

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Mutaciones

  1. 1. <ul><li>Mutaciones </li></ul><ul><li>Causas de las mutaciones </li></ul><ul><li>Clases de mutaciones </li></ul><ul><li>Aneuploidías en humanos </li></ul><ul><li>Aneuploidías más comunes </li></ul><ul><li>Enfermedades hereditarias </li></ul><ul><li>Anemia falciforme </li></ul>Genética y anomalías
  2. 2. Mutaciones <ul><li>Alteración irreparable en la mólecula de ADN. </li></ul><ul><li>Se puede transmitir a la descendencia. </li></ul>Regresar <ul><li>Efecto de las mutaciones </li></ul><ul><li>Mutaciones perjudiciales </li></ul><ul><li>Mutaciones beneficiosas </li></ul>No se transmiten Mutación somática Mutación gamética Se transmiten
  3. 3. Causas de las mutaciones <ul><li>Las mutaciones pueden producirse de manera natural o ser inducidas. </li></ul>Regresar <ul><li>Mutaciones naturales </li></ul><ul><ul><li>Se producen en condiciones normales. </li></ul></ul><ul><ul><li>Son la base de la evolución. </li></ul></ul><ul><ul><li>Son causadas por fallas en la replicación del ADN . </li></ul></ul><ul><li>Mutaciones inducidas </li></ul><ul><ul><li>Son provocadas por alguna sustancia (agente mutagénico). </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Agente físicos: Radiaciones ionizantes. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Agentes químicos: Sustancias químicas. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Agentes biológicos: Bacterias y virus. </li></ul></ul></ul>
  4. 4. Clases de mutaciones Regresar <ul><li>Mutaciones en el genoma </li></ul><ul><li>Según el mecanismo que le dio origen: </li></ul><ul><li>Mutaciones génicas (puntuales) </li></ul><ul><li>Mutaciones estructurales </li></ul><ul><li>Poliploides </li></ul><ul><li>Aneuploides </li></ul><ul><li>Por sustitución de bases </li></ul><ul><li>Por inserción </li></ul><ul><li>Por supresión </li></ul><ul><li>Por supresión </li></ul><ul><li>Por traslocación </li></ul><ul><li>Por inserción </li></ul><ul><li>Por inversión </li></ul>X X X G-C-C-T-T-T-A-C-C-G-T-C-A-A C-G-G-A-A-A-T-G-G-G-A-G-T-T G-C-C-A-C-C-G-T-C-A-A C-G-G-T-G-C-G-A-G-T-T G-C-C-T- G -T-A-C-C-G-T-C-A-A C-G-G-A-A-A-T-G-C-G-A-G-T-T G-C-C-T-T-T-A-C-C-G-T-C-A-A- A-T-C C-G-G-A-A-A-T-G-C-G-A-G-T-T- T-A-G +
  5. 5. Aneuploidías en humanos <ul><li>Las aneuploídas alteran el número de cromosomas de diferentes maneras. </li></ul><ul><li>Por lo general están relacionados a cromosomas sexuales. </li></ul>Regresar <ul><li>Tipos </li></ul><ul><li>Nulisomía </li></ul><ul><li>Monosomía </li></ul><ul><li>Disomía </li></ul><ul><li>Trisomía </li></ul><ul><li>Tetrasomía </li></ul><ul><li>Pentasomía </li></ul>2n – 2 2n – 1 2n 2n + 1 2n + 2 2n + 3 <ul><li>Causas </li></ul>Falla en la gametogénesis Un cromosoma se retrasa en meiosis No hay separación de cromosomas sexuales
  6. 6. Aneuploidías más comunes Regresar Síndrome de Down 45 autosomas + XX o XY Síndrome de Turner 44 autosomas + XO Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Síndrome de supermujer 44 autosomas + XXX Síndrome de superhombre 44 autosomas + XYY Variable 1 / 5 000 (niñas) 1 / 1 000 (niños) 1 / 1 500 (niñas) 1 / 1 000 (niños) Hombres muy altos. Problemas de aprendizaje y retardo. Personalidad infantil. Tendencia agresiva y antisocial. Ojos rasgados y cuello ancho. Diferentes grados de retardo mental. Crecimiento retardado y piel rugosa. Muy cariñosos. No hay madurez sexual. Atrofia en ovarios. Enanismo y esterilidad. Hombres con características sexuales mixtas. Esterilidad. A veces presentan retardo mental. Mujeres altas. De inteligencia y apariencia normal. Fértiles con escaso desarrollo de mamas y genitales externos. Nombre y notación cromosomal Frecuencia Características
  7. 7. Enfermedades hereditarias <ul><li>Se transmiten mediante genes, de generación en generación. </li></ul>Regresar <ul><li>Enfermedades monogénicas </li></ul><ul><li>Autosómica </li></ul><ul><li>Sexual </li></ul><ul><li>Enfermedades poligénicas </li></ul><ul><li>Enfermedades mitocondriales </li></ul><ul><li>Dominante </li></ul><ul><li>Recesiva </li></ul><ul><li>Recesiva </li></ul>25% progenie afectada <ul><li>Dominante </li></ul>75% progenie afectada <ul><li>En varios alelos. </li></ul><ul><li>No siguen herencia mendeliana simple. </li></ul><ul><li>Mutaciones puntuales. </li></ul><ul><li>Se heredan de madre a hijo. </li></ul>2 alelos recesivos Alelo recesivo en cromosoma X Afectados según madre o padre portador ADN mitocondrial
  8. 8. Anemia falciforme <ul><li>Enfermedad que produce anemia crónica. </li></ul><ul><li>Se origina por mutación puntual. </li></ul><ul><li>Genera una subunidad diferente en la hemoglobina. </li></ul><ul><li>Aparecen glóbulos rojos alargados y puntiagudos. </li></ul>Regresar Glóbulo rojo en condiciones normales Individuo con anemia falciforme Glóbulo rojo degenerado Individuo normal Genotipo AA Genotipo Aa Individuo portador Individuo normal Genotipo aa

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