Síndrome de sanfilippo.

Síndrome
de
Sanfilippo
José María Olayo olayo.blogspot.com

Conocida como el alzhéimer infantil, el
síndrome de sanfilippo afecta a cerca
de 70 niños en España. Desde hace más
de dos años, la Fundación Stop San Filippo,
puesta en marcha por los padres de Dani,
un niño de siete años que padece la
enfermedad, busca influir en la rapidez
de la investigación y recaudar fondos
para traer a España un ensayo clínico
para tratar este síndrome ...

… Cristina Sánchez es, junto con su marido,
fundadora de esta organización, y sabe
mejor que nadie que esta enfermedad se
basa en la acumulación una sustancia
tóxica en las células del organismo, en su
mayoría, en el Sistema Nervioso Central,
provocando toda una serie de síntomas
como hiperactividad, trastornos del sueño
o problemas respiratorios y causando
finalmente la muerte prematura
durante la adolescencia ...

“El problema es que se confunden con
síntomas normales en un niño, como
un catarro o una diarrea y no es hasta
los tres años, cuando llega la edad de
escolarización, cuando suelen empezar
saltar las alarmas, ya que son niños muy
hiperactivos y empiezan a mostrar un
retraso, les cuesta hablar, centrarse
y relacionarse con los demás”.
Cristina Sánchez

… según avanza la enfermedad, los niños
van distanciándose en su desarrollo
respecto de sus compañeros hasta
una edad comprendida entre los 5 y
los 8 años, donde empiezan a manifestar
perdida de habilidades adquiridas, como el
control de esfínteres, el habla o el caminar.

No existe tratamiento ni cura aunque
los síntomas se pueden tratar mediante
terapias físicas como fisioterapia, o
equinoterapia para evitar que los
músculos se deterioren, dado que la
sustancia tóxica se acumula en todos
los órganos aunque mayoritariamente
en el cerebro, que controla todas las
funciones vitales del organismo.

"Entras en un despacho y los médicos te
dicen que no puedes hacer nada, sólo irte
a tu casa y darle la mejor calidad de vida
a tu hijo mientras esperas a que llegue
el desenlace de la enfermedad y que
con ocho años pierda todas las habilidades
que ha ganado. Es algo que jamás quieres
oír y para lo que nadie está preparado,
pero cuando te rehaces, te repites
que algo tiene que haber para
retrasar la enfermedad".
Cristina Sánchez

La enfermedad de Sanfilippo es un grupo
de cuatro síndromes diferentes, que
todos se caracterizan por la excreción
aumentada en orina del glucosaminoglicano
heparán sulfato. Cada uno de estos
síndromes es consecuencia de un déficit
enzimático específico implicado en la
degradación del heparán sulfato.
Según el defecto enzimático se
clasifican en los tipos A, B, C y D.

Dentro de las enfermedades lisosomales las
mucopolisacaridosis son, el segundo grupo
de enfermedades con más afectados, y en
nuestra población representan un 33% de
todos los pacientes. Los tipos I y II son los
más frecuentes, aunque si se toman todas
las MPS III en conjunto (tipos A, B, C y D)
son las más frecuentes de este grupo
de enfermedades.
Se diagnostican aproximadamente unos
5-7 nuevos casos nuevos cada año de
enfermedad de Sanfilippo en España.
http://www.sergas.es/Docs/Avalia-t/InfMucopolisac.pdf

En el caso de la enfermedad de Sanfilippo,
se analizan cuatro enzimas diferentes
para identificar el tipo de la enfermedad:
Sanfilippo A .- Heparan-N-Sulfatasa o Sulfamidasa
Sanfilippo B .- Alfa-D-N-Acetilglucosaminidasa
Sanfilippo C .- Acetil-coA-Alfa-glucosaminidtransferasa
Sanfilippo D.- N-Acetilglucosamina-6-sulfatasa
Una vez detectado cual de las enzimas
es deficitaria, el paciente queda
diagnosticado de enfermedad de
Sanfilippo del tipo concreto detectado.
Sabiendo el diagnóstico de la enfermedad
en el paciente, es posible realizar
el diagnóstico prenatal bioquímico en
un nuevo embarazo de los padres

El diagnóstico prenatal de la enfermedad
de Sanfilippo es posible.
Se puede realizar en vellosidades coriales
(a las 10-12 semanas de gestación)
o en líquido amniótico (a las 15-16
semanas de gestación).
Si se tiene el genotipo (mutaciones) del caso
índice, el diagnóstico prenatal puede realizarse
en las vellosidades de corion sin necesidad
de cultivarse, puesto que se puede extraer
DNA de ellas directamente. Ello permite tener
el resultado del estudio muy al principio de la
gestación. El estudio molecular también se
puede realizar con DNA extraído de amniocitos
cultivados a partir del líquido amniótico.
http://www.stopsanfilippo.org/2011/09/el-diagnostico-de-la-enfermedad-de-sanfilippo-laura-gort-y-m%C2%AA-jose-coll/

Existen más de 40 enfermedades Lisosomales
entre las que se encuentra el Síndrome de
Sanfilippo ó Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) ...
Dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000
nacimientos, está considerada
dentro del grupo de enfermedades raras.

… los lisosomas contienen diferentes enzimas
que ayudan a descomponer y reciclar materiales
complejos que el cuerpo no necesita, cuando
nuestro cuerpo carece de una de estas encimas,
el material que debería descomponer se acumula
en las células con consecuencias devastadoras
para el organismo, causando deterioro mental,
hiperactividad y tendencias autodestructivas,
desembocando en una muerte prematura
durante la adolescencia ...

… en el caso de Sanfilippo el material acumulado
es Heparán Sulfato, y la enzima de la
que carecen depende del subtipo.
En el tipo A el gen se denomina SGSH y
está localizado en 17q25.3.
En el tipo B, el gen responsable es NAGLU
y tiene su locus en 17p21.
En el tipo C el gen se denomina HGSNAT
con locus en 8p11.1.
El gen del tipo D es GNS y
se localiza en 12q14 8-12 ...

Los signos, fuera de los neurológicos, en la
MPS III son leves y en ocasiones difíciles
de identificar lo que hace que el diagnóstico
pueda retrasarse significativamente
después de iniciados los síntomas.
En los primeros años puede haber ligera
hepatomegalia, caries, rinitis crónica,
infecciones repetidas de las vías aéreas
superiores y diarrea crónica .

Síntomas
Los síntomas iniciales suelen aparecer entre
los dos y los cuatro años, y en ocasiones
se pueden confundir con un trastorno de
déficit de atención (TDA) al tratarse de
hiperactividad y dificultad en el aprendizaje.
Si a estos síntomas le añadimos otros de
carácter físico, como infecciones respiratorias
y de oído frecuentes, pelo grueso y cejas
pobladas, entonces puede tratarse de una
Mucopolisacaridosis tipo III o Sanfilippo.

La enfermedad suele diagnosticarse entre
los dos y seis años de edad, si bien es cierto,
depende de cada país. Una vez se sospecha
de una posible Mucopolisacaridosis tipo III,
el primer paso es realizar un análisis de
orina (Test de Berry) en busca de altas
concentraciones de Heparán Sulfato.
Confirmado este punto será necesario realizar
un análisis de fibroblastos para identificar cual
de las cuatro enzimas es la deficiente, y por
lo tanto determinar el subtipo, A, B, C ó D.

Es muy importante conocer las
mutaciones por dos razones:
· Los padres pueden beneficiarse de un
diagnóstico prenatal en futuros embarazos.
Puede realizarse un test por biopsia corial
pasadas entre 12 y 15 semanas desde la última
menstruación. También es posible realizar un
embarazo mediante técnica de Diagnóstico
Genético Pre-implantación (PGD), que implica
el uso combinado de técnicas de reproducción
asistida y de genética molecular.
· Podrían existir futuras terapias que dependan
del tipo de mutación, como puede ser el
caso de las Chaperonas.
Las chaperonas son proteínas que favorecen la función de
otras proteínas, por ejemplo ayudando a su plegamiento.
Una proteína está compuesta por la unión de varios
aminoácidos, formando una cadena larga que se pliega
en una determinada forma tridimensional. El plegamiento
correcto es muy importante, puesto que en caso contrario
la proteína no será funcional y será desechada.

Problemas frecuentes
Infecciones respiratorias, nasales y de
oídos, adenoides y amígdalas (es frecuente
la eliminación de vegetaciones, la reducción
o eliminación de amígdalas, y la colocación
de drenajes de ventilación en oídos).
Obstrucción de la vía aérea por hipertrofia
de la lengua, respiración ruda ...

Psicomotricidad: Pueden tener dificultad para
aprender a caminar ó mantener el equilibrio, y
las caídas suelen ser frecuentes. La acumulación
de mucopolisacáridos en las articulaciones puede
tener un efecto sobre la elasticidad de los
tejidos, y por lo tanto afectar al movimiento de
algunas extremidades. Apertura incompleta de
los codos, torpeza en los dedos, rigidez en
caderas y tobillos. El ejercicio es una actividad
importante para todos los niños, y especialmente
para los afectados por este síndrome. Correr,
montar en bicicleta, nadar, saltar. Podemos
trabajar la psicomotricidad fina y la
concentración con puzles sencillos, bloques,
buscar los iguales, piezas ensartables …

Hiperactividad y trastornos de conducta
son frecuentes, y probablemente son los
aspectos mas difíciles de manejar, provocando
fatiga, ansiedad, y trastornos del sueño.
Existen numerosos fármacos que pueden ayudar,
si bien es cierto que no hay un tratamiento
universal, por lo que la respuesta puede ser
muy diferente en cada niño. Dada la naturaleza
de estos medicamentos es imprescindible el
control médico. Como consecuencia de esta
hiperactividad, los niños tocan todo lo que
encuentran a su alrededor, sin tener en
cuenta las consecuencias. Debemos tener
una especial atención sobre todas aquellas
cosas que puedan suponer un riesgo en el
hogar: medicamentos, detergentes, hornos,
cocina, ventanas, terrazas, escaleras …
http://www.docstoc.com/docs/110779483/TRASTORNO-POR-HIPERACTIVIDAD-Y-D%EF%BF%BDFICIT-DE-ATENCI%EF%BF%BDN

Las diarreas son frecuentes en estos niños,
y aunque no existe una dieta que puede
controlarlas por completo, la mayoría de los
niños mejoran evitando aquellos alimentos
que los padres han observado les provocan
mayor diarrea. Con frecuencia algunos
padres eliminan de la dieta de sus hijos
el gluten, la lactosa y el azúcar blanca …

La dificultad en el aprendizaje del lenguaje
es común en estos niños, por lo que es
muy recomendable que tengan todos los
apoyos necesarios en su colegio,
logopeda, psicoterapeuta…
El control del esfínter con frecuencia
nunca llega a ser completo, y aún siendo
adquirido, con el paso del tiempo puede
perderse al igual que otras habilidades.

El Síndrome de Sanfilippo se hereda como
un rasgo autosómico recesivo, por tanto
se expresa sólo en homocigóticos, los cuales
deben haber heredado un alelo mutante de
cada uno de los padres. Ambos padres del
enfermo son generalmente portadores de
la enfermedad (heterocigóticos); el riesgo
de que sus hijos reciban el alelo recesivo
de cada uno de ellos y por tanto resulten
afectados es de 1:4 (25%); la probabilidad
de que tengan hijos sanos para el Síndrome
de Sanfilippo 1:4 (25%) e hijos portadores
del Síndrome de Sanfilippo 1:2 (50%),
afectándose ambos sexos por igual” ...

… en cada nuevo embarazo existe un 25%
de probabilidades de tener un hijo afecto.
La ciencia nos permite eliminar este riesgo
con técnicas de Diagnóstico Genético Pre-
implantación, y también nos da la opción
de realizar un test durante el embarazo,
aunque ambas opciones tiene connotaciones
éticas y morales que cada uno afronta de
manera diferente. A partir del momento
en que exista tratamiento lo mas importante
será detectar la enfermedad cuanto antes,
no podremos evitar la enfermedad, pero
si podremos tratarla, y esta es la dirección
en la que trabajaremos.
http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_SanFilippo

La Fundación Stop Sanfilippo es una organización
independiente y sin ánimo de lucro dedicada
al fomento y desarrollo de la investigación
contra el Síndrome de Sanfilippo.
En 2012 adoptó la forma jurídica de fundación
después de un año trabajando como asociación ...
http://www.stopsanfilippo.org/

… tiene como misión fomentar la investigación
contra el Síndrome de Sanfilippo con el
objetivo de conseguir una cura o tratamiento,
mejorar la calidad de vida de los niños
afectados y de sus familias, y difundir el
conocimiento de la enfermedad para
lograr un diagnóstico temprano ...

Visión:
· Fomentar la investigación contra el
Síndrome de Sanfilippo.
· Informar y orientar a los padres de los niños
afectados por el Síndrome de Sanfilippo.
· Velar por el cumplimiento de los derechos
de los niños afectados.
· Sensibilizar a la sociedad sobre la problemática
de las enfermedades raras y en particular
sobre el Síndrome de Sanfilippo.
http://www.stopsanfilippo.org/

Valores:
· Responsabilidad, compromiso y transparencia
en todas las actividades y programas
que desarrollamos.
· Tolerancia, respeto e igualdad. Atendemos
a todos los afectados independientemente
de su nacionalidad, sexo, religión,
ideología política, etc.
· Independencia garantizada por la pluralidad
de nuestras fuentes de financiación.

Ben Dream´s, The Children´s Medical Research
Foundation , The Sanfilippo Research
Foundation, Team Sanfilippo, Fondation
Sanfilippo Suiza y Stop Sanfilippo, han
colaborado en hacer posible que el Nationwide
Children´s Hospital de Ohio avance en el
desarrollo de la terapia génica al punto de
presentar un nuevo fármaco a la FDA y
solicitar ensayo clínico en humanos,
previsto para finales de 2014 ...

… junto a todas estas fundaciones han
demostrado el valor y poder que reside
en trabajar juntas por el mismo objetivo
y afrontan el año 2014 con el objetivo de
conseguir un ensayo clínico en España de
terapia génica desarrollada en Estados
Unidos de la mano de la Dra. Hayan Fu
y el Dr. Douglas McArthy del centro
Nationwide Children de Ohio.
Este grupo investigador ha conseguido tratar
la enfermedad de Sanfilippo en ratones con
resultados muy prometedores, y es por ello
que necesitan pasarlo a la clínica en pacientes.

Tapones solidarios en España.
infórmate dónde entregarlos
llamando al 658784398
http://sanfilippobarcelona.blogspot.com.es/

ENVIA UN SMS CON LA
PALABRA - SANFILIPPO -
al 28029 coste del mensaje
1,20 euros que se destinan
íntegros a la investigación
del sindrome de sanfilippo.

Somos miembros de:
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)
Asociación Española de Fundraising (AEFR)
https://www.stopsanfilippo.org/fundacion/

La Fundación necesita 3 millones de euros para la puesta en marcha en nuestro país
de un ensayo clínico en terapia génica sobre el síndrome que se realizaría de forma
paralela al ya iniciado en el Nationwide Children’s Hospital en Columbus
(Estados Unidos). Un estudio que, como destaca la Fundación, “facilitaría
una oportunidad a los niños españoles afectados por este enfermedad”.

http://www.stopsanfilippo.org/2011/09/el-diagnostico-de-la-enfermedad-de-sanfilippo-laura-gort-y-m%C2%AA-jose-coll/

Este blog está creado para la información a familias
afectadas por el Sindrome de Sanfilippo.
,Actualmente formamos parte del "Consorcio
Hands", unión de Asociaciones en la lucha
por financiar los proyectos científicos.
Podemos salvar la vida de los niños Sanfilippo,
estamos más cerca que nunca.

http://www.sanfilippobcn.org/

La Asociación Sanfilippo Barcelona de Terrassa,
se une al proyecto de impulsión de terápia
génica para Sanfilippo tipo A en España como
uso compasivo, creado por los laboratorios
Lysogene en París.
LYSOGENE anuncia su intención de Impulsar el
Programa de Uso Compasivo en España en terapia
génica Sanfilippo A. LYSOGENE sigue haciendo
enormes progresos en el ámbito de su programa
clínico de terapia génica contra el Síndrome de
Sanfilippo tipo A denominado SAF-301 y basado
en AAV. En menos de dos meses después de la
finalización con éxito de su primer estudio en
humanos, y pocos días después de anunciar
la incorporación de LYSOGENE EE.UU. Inc.,
LYSOGENE confirma que está explorando
activamente oportunidades para incluir pacientes
bajo el Programa de Uso Compasivo en España.

Este artículo da a conocer dos sujetos que padecen el
síndrome de Sanfilippo. Daniel, es un niño que presenta
el de grado más leve. En cambio, Javi, es un adolescente
que hoy en día “ni habla ni articula palabra, aunque
si lo hace con sus ojos”.
Familia con hijos que padece el síndrome de Sanfilippo.
Font: Comunidad lisosomal, Lauren Saint A.

Stop Sanfilippo es una Organización sin ánimo de lucro,
formada tras la absoluta certeza de la existencia de
conocimiento y tecnología por parte de grupos de
investigación sobre este síndrome. Creamos esta
Fundación por la necesidad de conseguir fondos
para dedicarlos de manera íntegra a investigación
sobre este síndrome, a nivel mundial.
http://www.movilsolidario.es/el-sindrome-de-sanfilippo/

http://www.bebesymas.com/salud-infantil/sindrome-de-sanfilippo-unos-padres-piden-ayuda-para-salvar-la-vida-de-sus-tres-hijos

El Síndrome de Sanfilippo, también denominado “Alzheimer
infantil”, es una rara enfermedad genética de carácter
hereditario que afecta exclusivamente a los niños, haciendo
que su esperanza de vida sea corta y no puedan vivir más
allá de la adolescencia. Esta enfermedad se caracteriza
por la ausencia de una enzima necesaria para que el
organismo pueda descomponer los glicosaminoglicanos,
estructuras glucídicas cuya función es proporcionar
energía inmediata y estructural a las células.
http://pequelia.es/96146/sindrome-de-sanfilippo-o-alzheimer-infantil/

http://www.deia.com/2014/01/15/bizkaia/profesionales-desarrollaran-en-bilbao-acciones-para-investigar-la-enfermedad-de-san-filippo

Conocida como el alzhéimer infantil, el síndrome de San Filippo afecta a cerca de 70 niños en
España. Desde hace más de dos años, la Fundación Stop San Filippo, puesta en marcha por los
padres de Dani, un niño de siete años que padece la enfermedad, busca influir en la rapidez de la
investigación y recaudar fondos para traer a España un ensayo clínico para trata este síndrome.
http://ecodiario.eleconomista.es/sociedad/noticias/5508916/02/14/Discapacidad-el-sindrome-de-sanfilippo-conocido-como-el-alzheimer-infantil-afecta-a-70-ninos-en-espana.html#.Kku8PBSjEGcu4lo

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