La terapia ocupacional ayuda a las personas con síndrome de Rett a lograr un estado de vida pleno y satisfactorio mediante el uso de actividades o intervenciones con objetivos concretos y estar en condiciones de poder participar al máximo posible en las actividades de la vida cotidiana, como alimentarse y vestirse,
y en las actividades ocupacionales que son relevantes y atractivas. También ofrece asesoramiento sobre los métodos de acceso para la comunicación.
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El Síndrome de Rett fue descubierto en 1966
por el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria),
quien describió 22 niñas en una publicación
médica alemana. Sin embargo, esta publicación
no recibió el reconocimiento esperado y la
mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento
de la enfermedad hasta mucho más tarde a causa
de la escasa divulgación de este artículo.
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A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia
junto con otros colegas de Francia y Portugal
publicaron en inglés, en una revista de gran
difusión, una revisión del síndrome de Rett
que comprendía 35 casos. El año siguiente, en
una conferencia que tuvo lugar en Viena, se
aportaron documentos clínicos y nuevos datos
bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En enero
de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F.
Kennedy para niños con discapacidad en
Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser
organizó la primera reunión mantenida en
Estados Unidos sobre el Síndrome de Rett.
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Un gran avance ocurrió en 1999, cuando una
investigadora de la Universidad de Baylor
(Houston, EE.UU.) llamada Ruthie Amir
descubrió MECP2, el gen que, cuando muta,
causa el síndrome de Rett. El descubrimiento
del gen ubicado en el sitio Xq28 en el cromosoma X
fue un triunfo para el equipo de Baylor, dirigido
por Huda Y. Zoghbi. Este descubrimiento demostró
que el síndrome de Rett es un trastorno ligado al
cromosoma X, lo que explica por qué generalmente
se encuentra en las niñas.
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El interés por el síndrome y su conocimiento
están creciendo a gran velocidad.
La bibliografía médica contiene ahora informes
de casos de muchos grupos étnicos por todo
el mundo. Los estudios realizados hasta la
fecha han encontrado que la frecuencia
del síndrome de Rett es de 1:10.000
nacimientos de niñas vivas.
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Clínica.
El síndrome de Rett típico se desarrolla en una serie de fases:
FASE 1. Estancamiento de inicio temprano (6-18m): previamente patrón de desarrollo
normal o levemente alterado. Frecuente alteración de conducta y del patrón de sueño.
Deceleración del crecimiento del perímetro cefálico. Duración de esta fase: semanas-meses.
FASE 2. Regresión rápida (1-4 años): pérdida de destrezas manuales, del lenguaje adquirido
(aunque pueden mantener bisílabos) y del interés comunicativo. De haberse conseguido la
bipedestación y deambulación, suele desarrollarse una marcha apráxica con mayor componente
lateral y apoyo asimétrico. Déficit cognitivo variable. Las estereotipias manuales (de lavado de
manos, palmadas o movimientos de mano) son casi constantes. Duración de esta fase: semanas
a meses (hasta un año).
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FASE 3. Periodo pseudo-estacionario: progresiva mejora del contacto social y de
conexión con el medio. Restitución parcial de deambulación y uso de manos.
En esta fase aparecen la mayor parte de las patologías asociadas al S. Rett (comorbilidades).
Duración de esta fase: años-décadas, puede durar hasta la vida adulta sin deterioro posterior.
FASE 4. Deterioro motor tardío: no todos los pacientes atraviesan este periodo.
Empeoramiento de la movilidad con cese de deambulación, dishabilidad severa con atrofia
aumento de espasticidad, en ocasiones clínica parkinsoniana con fenómenos on-off y cambios
de conducta con apatía y rechazo de la alimentación.
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Comorbilidades.
Los pacientes con síndrome de Rett presentan frecuentemente otros trastornos, tanto
neurológicos como de otros sistemas, que necesitan tratamientos específicos y que en
muchos casos suelen ser la principal causa de alteración de la calidad de vida.
- Epilepsia: presente entre 66-90% de los pacientes, puede ser refractaria hasta en un
17-20%. Pueden ser crisis generalizadas (motoras tónicoclónicas, ausencias) o focales
(motoras tónicas, focales con disminución de la alerta…). El patrón EEG es variable,
aunque suele estar enlentecido con respecto a su edad.
- Otras patologías neurológicas: presentan un trastorno cognitivo grave, con especial
restricción en las capacidades de expresión. También son frecuentes las alteraciones
de la marcha (40-50% de los pacientes no consiguen marcha autónoma), manierismos,
trastornos del movimiento, signos de espasticidad o trastornos paroxísticos no epilépticos.
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Comorbilidades.
(...)
- Patrón respiratorio patológico: aparecen en torno a los 5 años y para la quinta
década de vida el 95% de los pacientes han tenido algún tipo de alteración en
el patrón respiratorio. Ocurren típicamente en vigilia, aunque pueden estar
presentes en el despertar o durante el sueño. Existen 2 fenotipos que pueden
estar presentes en el mismo paciente:
o Hiperventilatorio: respiración superficial y rápida o hiperventilación forzada.
o Hipoventilatorio: apnea, Valsalva y/o respiración apnéusica.
Aunque sólo una minoría presenta disfunción respiratoria significativa, hasta un cuarto
de las muertes que se producen en síndrome de Rett está causada de forma primaria
por disregulación respiratoria. Pueden remitir de manera espontánea durante largos
periodos (hasta un año) en un 20% de los casos.
(...)
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Comorbilidades.
(...)
- Disfunción autonómica: mala perfusión distal.
- Alteración cardiológica: mayor porcentaje de trastorno de la conducción cardiaca
como la prolongación del intervalo QT se ha descrito en el 30-40%, pudiendo ser
una de las causas de muerte súbita en estos pacientes.
- Trastorno de sueño: las alteraciones en el sueño son casi una constante, describiéndose
insomnio de conciliación o de mantenimiento hasta en el 93% de los niñas con síndrome
de Rett. Es uno de los aspectos que más afecta a la calidad de vida del paciente y del
núcleo familiar. Aparte del insomnio, son frecuentes los trastornos del ritmo circadiano,
el bruxismo, la presencia de apneas centrales y obstructivas y episodios de llanto, grito
o risa incontrolada. En caso de no ser tratadas, estas alteraciones suelen persistir en
edad adulta siendo una causa importante de gran morbilidad.
(...)
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Comorbilidades.
(...)
- Trastorno del comportamiento: son frecuentes la ansiedad (68-75%) y los trastornos
del estado de ánimo (66-77%). También es frecuente la irritabilidad que en ocasiones
se acompaña de conductas autolesivas.
- Cifoescoliosis y trastornos óseos: prevalencia de escoliosis en torno al 70%, más en
adolescentes, facilitado por dificultad en la marcha e hipotonía. Estas alteraciones
musculo-esqueléticas conllevan en muchos casos dolor.
- Trastornos gastrointestinales: estreñimiento, disfagia, reflujo gastroesofágico,
discinesia biliar.
(...)
12. José María Olayo olayo.blogspot.com
Comorbilidades.
(...)
- Retraso ponderoestatural: las causas de este retraso pondero-estatural son
múltiples e incluyen la falta de ingesta, apraxia motora y trastornos respiratorios
del sueño entre otros.
- Bruxismo y alteraciones bucodentales: maloclusión, alteraciones del esmalte, caries.
- Osteopenia-fragilidad ósea, la cual está presente en el 97% de las niñas con síndrome
de Rett a los nueve años, ocasiona en muchos casos fracturas espontáneas o por
traumatismos de baja energía.
- Disautonomía, con alteraciones frecuentes en la sensibilidad al dolor alterada.
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Diagnóstico.
El diagnóstico es clínico, necesitando para el diagnóstico que el paciente cumpla
una serie de criterios clínicos. Hay dos variantes:
- Síndrome de Rett clásico; para su diagnóstico requiere:
- Un periodo de regresión seguido de estabilización.
- Todos los criterios principales y ninguno de exclusión.
- No son necesarios criterios de apoyo, aunque son frecuentes.
- Síndrome de Rett atípico; en el que para su diagnóstico se requiere:
- Un periodo de regresión seguido de estabilización.
- Al menos 2 de los cuatro criterios principales.
- 5 de los once criterios de apoyo.
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PAUTAS DE COMUNICACIÓN del síndrome de Rett:
Manual para terapeutas, educadores y familias,
es una obra traducida al español facilitada por
la Asociación Española de Síndrome de Rett
y la Asociación Catalana de Síndrome de Rett.
Cita del presente libro:
Townend, G.S., Bartolotta, T.E., Urbanowicz,
A., Wandin, H., Curfs, L.M.G. (2020). Pautas de
comunicación del síndrome de Rett: manual para
terapeutas, educadores y familias. Rett Expertise
Centre Netherlands-GKC, Maastricht, Países Bajos,
y Rettsyndrome.org, Cincinnati, OH.
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Reconocimiento de Rettsyndrome.org
Como Fundación Internacional del Síndrome
de Rett (conocida hoy como Rettsyndrome. org),
nos enorgullece formar parte de esta iniciativa
mundial de investigación para las familias afectadas
por el síndrome de Rett y para la comunidad que se
ha comprometido a ayudarles a avanzar.
El trabajo de Gillian Townend, Theresa Bartolotta,
Anna Urbanowicz, Helena Wandin, Leopold Curfs y
muchos otros investigadores y colaboradores es una
excelente muestra de la dedicación y el compromiso
de mejorar la calidad de vida de nuestros hijos y
seres queridos que viven con el síndrome de Rett.
Para nosotros es todo un honor apoyar a estos
distinguidos investigadores. Estamos muy
agradecidos por su trabajo.
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“Para muchas familias que conviven con el síndrome de Rett,
encontrar un modo de comunicarse es uno de los mayores retos.
Aprender a utilizar la comunicación aumentativa y alternativa
(CAA) y aprender a facilitar que los seres queridos maximicen
su potencial implica creer en las capacidades de uno mismo,
hacer un gran esfuerzo y recibir mucho apoyo.
En su búsqueda de información y recursos para adaptar las
evaluaciones y para gestionar la comunicación, los padres
(y los profesionales) se ven en la necesidad de recibir un
apoyo especializado y de compartir puntos de vista para
abordar estos aspectos. Sin embargo, hasta el momento,
no ha habido una gran orientación documentada”.
Mariëlle van den Berg
Presidenta, Asociación del Síndrome de Rett
de los Países Bajos (Nederlandse Rett Syndroom Vereniging)
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Propósito de este manual.
El presente manual se creó para compartir las pautas recomendadas para evaluar,
intervenir y gestionar a largo plazo la comunicación de personas con síndrome de Rett
y para proporcionar información general al respecto a los cuidadores y profesionales.
Estas pautas están destinadas a todas las personas con síndrome de Rett típico o
atípico, tanto hombres como mujeres, de todos los orígenes y culturas.
Esta guía se creó para poder adaptarse a diferentes situaciones y circunstancias.
No se trata de instrucciones paso a paso que los pacientes de todos los países y
servicios deban seguir y aplicar de forma idéntica. El objetivo es proporcionar
información básica que las familias de todo el mundo puedan compartir con
los terapeutas y educadores para que cualquier persona con síndrome de Rett
pueda desarrollar todo su potencial comunicativo.
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Cómo utilizar este manual.
El manual está dividido en ocho secciones, con información y recomendaciones
relativas a lo siguiente:
(1) guía de orientación,
(2) práctica profesional,
(3) características del síndrome de Rett y afecciones coexistentes,
(4) estrategias para optimizar el contacto,
(5) evaluación general de la comunicación,
(6) evaluación de CAA,
(7) evaluación del sistema/dispositivo de CAA y
(8) intervención.
19. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Técnicas y estrategias de CAA.
Herramientas utilizadas por los profesionales de la comunicación para
maximizar la comunicación en los usuarios de CAA. Pueden consistir en
formación directa, formación ambiental, rutinas y guiones, intervención
de lenguaje, manipulación del ambiente, desarrollo del vocabulario básico,
formación de los interlocutores, formación alfabetizadora, capacitación
en habilidades sociales y juegos de rol.
20. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Método de acceso.
La forma en que una persona es capaz de activar o controlar un sistema
de CAA con un nivel tecnológico alto o bajo (por ejemplo, mediante el
tacto directo, la fijación de la mirada o el uso de un interruptor).
21. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Comunicación asistida.
Uso de herramientas, dispositivos o sistemas externos para mejorar
la comunicación. Estos pueden ser electrónicos o no electrónicos
(nivel tecnológico alto o bajo).
22. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Modelación asistida del lenguaje/
Estimulación asistida del lenguaje
Estimulación aumentada del lenguaje.
Similar a la anterior, esta estrategia se centra en modelar el uso de
la CAA. en entornos con un uso lingüístico intenso que proporcionan
muchas oportunidades para usar la CAA.
23. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Evaluación.
Modo de averiguar los puntos fuertes y las necesidades de una persona
para identificar las formas de apoyo que se necesitan y/o planificar
los próximos pasos y objetivos para el desarrollo futuro.
24. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Comunicación aumentativa y alternativa (CAA).
Todas las formas de comunicación (distintas del discurso oral) que se )
utilizan para expresar pensamientos, necesidades, deseos e ideas.
25. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Sí óptimo.
Este es el método utilizado por la persona con síndrome de Rett para
responder «sí» de una manera clara para sus interlocutores. El «sí» está
altamente individualizado y puede adoptar diferentes formas, como un
movimiento de cabeza, un asentimiento, una sonrisa, una mirada a algo
o un movimiento de la mano, el brazo o el cuerpo. El «sí» óptimo suele
reconocerse observando a la persona con síndrome de Rett en distintos
entornos de comunicación y discerniendo cómo responde a las
preguntas de «sí/no».
26. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Cuidador.
Madre- padre u otra persona que se encarga de cuidar a una
persona con síndrome de Rett.
Entorno de comunicación.
El entorno en el que la persona con síndrome de Rett tiene la posibilidad
de comunicarse. El entorno se refiere al contexto físico, así como a otras
personas que estén presentes y cualquier requisito particular de dicho
contexto (por ejemplo, instructivo, social o médico).
27. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Interlocutor (a).
Alguien que interactúa con una persona con síndrome de Rett.
Pueden o no tener experiencia en el uso de técnicas específicas
para mejorar y facilitar la interacción, y es probable que necesiten
cierto nivel de formación en técnicas adecuadas en caso de que
no estén capacitados.
28. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Profesional de la comunicación.
Profesional con conocimientos (educación y experiencia) en materia
de comunicación y en la evaluación y el tratamiento de los trastornos
de la comunicación. El profesional de la comunicación que trabaja
con personas con síndrome de Rett suele ser un logopeda.
29. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Competencia comunicativa.
«La situación en que se es funcionalmente operativo en la comunicación
diaria y se dispone de suficientes conocimientos, sentido crítico y
habilidades para comunicarse eficazmente en la vida diaria» (Light, 1989).
La competencia comunicativa depende del conocimiento, el sentido crítico
y las habilidades en cuatro dominios interrelacionados: lingüístico, operacional,
social y estratégico.
30. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Vocabulario básico.
Palabras de alta frecuencia que constituyen alrededor del 80 % de las
usadas por la mayoría de la gente cada día, especialmente verbos,
adjetivos y pronombres (p. ej., interrogativos).
31. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Visualización dinámica.
La selección de una palabra o símbolo en la pantalla genera
automáticamente un cambio en el conjunto de palabras o
símbolos visualizados (por ejemplo, lleva a una nueva página).
32. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Dispositivo de control ocular.
Tipo de dispositivo generador de habla con control por mirada. Incorpora
un sistema de seguimiento ocular integrado o un módulo de seguimiento
ocular conectable para detectar y analizar dónde mira el usuario.
En general, la velocidad y la precisión de la selección pueden ajustarse
a las necesidades de cada usuario. Es decir, se ajusta el tiempo que el
usuario debe observar un elemento para seleccionarlo (tiempo de
permanencia) y el tamaño/número de elementos en pantalla.
33. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Vocabulario marginal.
Palabras de menor frecuencia (principalmente sustantivos) que
suelen ser específicas del contexto.
Sistema de CAA de alta tecnología.
Dispositivo electrónico con salida de voz. La pantalla puede ser estática o
dinámica, y la salida puede ser habla grabada/digitalizada o habla sintetizada.
Los sistemas de alta tecnología van desde simples dispositivos de un solo
mensaje hasta sistemas complejos basados en ordenadores.
34. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Holística.
Visión general de la persona con síndrome de Rett como una
persona completa, en lugar de observar o tratar características
o necesidades particulares de forma aislada.
Intervención.
Estrategias y técnicas utilizadas para lograr objetivos a corto plazo.
35. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Interlocutores clave.
Interlocutores humanos habituales de una persona con síndrome de Rett.
Competencia lingüística.
Habilidades lingüísticas receptivas y expresivas de la persona.
36. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Sistema de CAA de baja tecnología.
Sistema que no es electrónico y no requiere una fuente de energía
(por ejemplo, objetos sueltos, fotos y tablero o libro de comunicación).
Gestión.
Apoyo que se ofrece a más largo plazo, que incluye estrategias, técnicas
y sistemas que se utilizan diariamente para facilitar la comunicación de
la persona y que la ayudan a participar en las actividades cotidianas.
37. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Modelación.
Estrategia en la que el interlocutor «predica con el ejemplo» (por ejemplo,
señalando símbolos en un sistema de baja tecnología o de alta tecnología
mientras habla con la persona con síndrome de Rett).
Comunicación multimodal.
Comunicarse con una combinación de modalidades (diferentes maneras);
por ejemplo, expresiones faciales, movimientos corporales, gestos,
sonidos, mirada, imágenes, fotos, símbolos y palabras escritas.
También puede incluir el discurso oral.
38. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Terapeuta ocupacional.
Profesional de la salud que trabaja para ayudar a las personas a lograr
un estado de vida pleno y satisfactorio mediante el uso de actividades
o intervenciones con objetivos concretos. Un terapeuta ocupacional
puede ayudar a las personas con síndrome de Rett a participar al máximo
posible en las actividades de la vida cotidiana, como alimentarse y vestirse,
y en las actividades ocupacionales que son relevantes y atractivas. También
pueden asesorar sobre los métodos de acceso para la comunicación.
39. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Juego de páginas.
La forma en que se organizan las palabras en un dispositivo de CAA.
Esto puede variar según la elección de las palabras/elementos del
vocabulario que se desee visualizar, el número y el tamaño de
los elementos de cada página y los símbolos que se utilicen.
Los juegos de páginas pueden organizarse de varias maneras (por
ejemplo, por categorías semánticas, actividad/tema, contexto, y
vocabulario básico y marginal).
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Glosario de términos.
Control asistido por un compañero ( PAS).
Estrategia para ayudar a la persona a elegir o acceder al vocabulario
en un tablero o libro de comunicación. El interlocutor enumera una
serie de opciones y luego vuelve a revisar las opciones una por una,
dando tiempo a la persona con síndrome de Rett para decir «sí»
a la opción que desea.
41. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Pasaporte de comunicación personal.
Forma de organizar y compartir información clave sobre cómo
se comunica una persona y las técnicas, estrategias y equipo
que necesita o usa para que todos los interlocutores puedan
actuar de forma coherente. Normalmente se escriben en
primera persona para dar peso al dueño de la información.
42. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Fisioterapeuta.
Profesional de la salud que trabaja para mejorar la movilidad, función
física y calidad de vida mediante revisiones e intervenciones físicas.
Puede ayudar a las personas con síndrome de Rett aplicando programas para
mejorar el rango de movimiento, la fuerza y la capacidad deambulatoria.
Asimismo, puede asesorar sobre la forma correcta de sentarse y situarse
cuando se utilicen equipos de adaptación como sillas de ruedas y soportes
para estar de pie. También se conoce como técnico en fisioterapia.
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Glosario de términos.
Habla grabada o digitalizada.
Habla natural (a menudo la voz de un interlocutor) que es grabada,
almacenada y reproducida por un dispositivo.
Práctica reflexiva.
Capacidad de analizar las acciones de uno mismo y los efectos asociados,
y de comprometerse con un proceso de estudio y mejora continuos.
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Glosario de términos.
Vocabulario o sistema amplio.
Se refiere a una combinación de palabras básicas y secundarias que
pueden utilizarse en muchas situaciones y entornos a lo largo del día.
Competencia social.
La habilidad de la persona en la comunicación y el discurso interpersonal.
45. José María Olayo olayo.blogspot.com
Glosario de términos.
Dispositivo generador de habla.
Elemento de alta tecnología que consiste normalmente en un sistema
informático más complejo que un dispositivo de mensaje simple o único.
Logopeda.
Profesional de la salud que identifica los puntos fuertes y las dificultades
de comunicación y diseña programas de terapia para maximizar el potencial
comunicativo de las personas con síndrome de Rett. También imparte formación
a los interlocutores y participa en el diseño y gestión de los sistemas de CAA.
También se llama terapeuta del habla o del lenguaje.
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Glosario de términos.
Visualización estática.
Las palabras/símbolos permanecen fijos cuando se seleccionan.
Competencia estratégica.
La habilidad de la persona para utilizar estrategias para superar
las dificultades en la comunicación utilizando la CAA.
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Glosario de términos.
Habla sintetizada.
Habla electrónica producida por ordenador que a menudo puede ser
ajustada para que coincida con el género, la edad y el origen étnico del usuario.
Comunicación no asistida.
No usar herramientas externas para comunicarse, sino confiar en el propio
cuerpo para transmitir mensajes (con gestos, señales o vocalizaciones).
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