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Eurordis. enfermedades raras.

Las enfermedades raras son poco frecuentes pero afectan a muchas personas en el mundo. Es necesario investigar y atender a todas estas personas para que tengan derecho a un futuro digno.

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Eurordis. enfermedades raras.

  1. 1. José María Olayo olayo.blogspot.com EurordisEurordis EnfermedadeEnfermedade rraararass
  2. 2. José María Olayo olayo.blogspot.com Las enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas (definición de la UE).
  3. 3. José María Olayo olayo.blogspot.com La mayoría de las enfermedades son de origen genético. El 50% afecta a niños.
  4. 4. José María Olayo olayo.blogspot.com Existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas. No existe cura para la gran mayoría.
  5. 5. José María Olayo olayo.blogspot.com Cada año hay 2.000 casos nuevos de niños con enfermedad sin expectativas de curación y necesitan asistencia especializada para ser tratados.
  6. 6. José María Olayo olayo.blogspot.com Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los dos años, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
  7. 7. José María Olayo olayo.blogspot.com En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. Una enfermedad rara puede afectar a solo unos pocos pacientes en la UE, y otras afectan hasta 245.000. Existen mas de 6.000 enfermedades raras. En total las enfermedades raras afectan a 30 millones de ciudadanos europeos. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.
  8. 8. José María Olayo olayo.blogspot.com A pesar de esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos comunes de gran importancia. Las principales características son las siguientes: 1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida; 2. Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 % de las enfermedades raras; 3. Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía; 4. Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria; 5. Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos, se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida; 6. Las enfermedades raras son difíciles de tratar: las familias encuentran enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado.
  9. 9. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.eurordis.org/es/enfermedades-raras EURORDIS es una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que representa a 705 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 63 países. Es, por lo tanto, la voz de 30 millones de pacientes afectados de enfermedades raras en toda Europa. Apoya la creación y el desarrollo de alianzas nacionales de enfermedades raras y las federaciones y redes europeas de enfermedades específicas. EURORDIS se fundó en 1997 y cuenta con el apoyo de sus miembros y la Asociación Francesa de Distrofia Muscular (AFM), fundaciones corporativas de la Comisión Europea y la industria sanitaria.
  10. 10. José María Olayo olayo.blogspot.com Algunos de sus logros: • Contribución a la adopción del Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos de la UE en 1999 • Contribución a la adopción del Reglamento sobre Medicamentos para uso pediátrico de la UE en 2006 • Contribución a la adopción del Reglamento sobre Terapias Avanzadas de la UE en 2007 • Contribución a la adopción de la Comunicación de la Comisión sobre Enfermedades Raras de la UE en 2008 • Contribución a la adopción de la Recomendación del Consejo sobre la Acción Europea para las Enfermedades Raras de la UE en 2009 • Contribución a la promoción y mantenimiento de las enfermedades raras como: • Promoción de los Planes Nacionales y Estrategias sobre Enfermedades Raras en todos los 27 Estados Miembros de la UE y otros países europeos • Contribución a la designación de más de 800 medicamentos huérfanos • Organización de las Conferencias Europeas sobre Enfermedades Raras (ECRD) • Organización del Día Internacional de las Enfermedades Raras
  11. 11. José María Olayo olayo.blogspot.com Política Sanitaria & Servicios de Asistencia Sanitaria • PROMOVER EL DESARROLLO DE POLÍTICAS SANITARIAS DE ENFERMEDADES RARAS EURORDIS exige la adopción y apoya de forma activa la ejecución de estrategias coherentes y coordinadas a nivel nacional y europeo. Inician y organizan la Conferencia Europea de Enfermedades Raras (ECRD). • PONER A LOS PACIENTES AL CENTRO DE LA ATENCIÓN DEL SISTEMA DE ASISTENCIA SANITARIA EURORDIS dirige encuestas y proyectos que tienen por objeto dar voz a los pacientes en la política sanitaria que les afecta. De esta manera proponemos modelos de organización de servicios sociales y asistencia sanitaria adaptados, particularmente, Centros de Experiencia y Redes de Referencia Europeas, bases de datos y registros, pruebas genéticas y consejo genético y despistaje neonatal.
  12. 12. José María Olayo olayo.blogspot.com Política Sanitaria & Servicios de Asistencia Sanitaria • APOYO A SERVICIOS ESPECIALIZADOS EURORDIS promueve la implementación de servicios adaptados a la situación y necesidades especiales de las personas con enfermedades raras, facilitando el establecimiento de contactos con servicios de asistencia para el descanso de los cuidadores y Programas de Recreo Terapéuticos en Europa.
  13. 13. José María Olayo olayo.blogspot.com Investigación, Medicamentos & Terapias • DESARROLLAR POLÍTICAS DE INVESTIGACIÓN EURORDIS contribuye a la promoción y mantenimiento de las enfermedades raras como una prioridad en política de investigación de la UE y en los planes de financiación. • PROMOVER EL DESARROLLO DE MEDICAMENTOS & EL ACCESO A LOS TRATAMIENTOS EURORDIS interviene en los procesos reguladores de medicamentos huérfanos, terapias avanzadas y de uso pediátrico y trabaja con la industria para acelerar el desarrollo y disponibilidad de tratamientos. promueve mejor acceso a las medicinas, además de información a los pacientes, transparente y de calidad. • APOYO DE LA INVESTIGACIÓN CLÍNICA EURORDIS ha creado y mantiene la red europea de ADN, los Bancos de Células y Tejidos para Enfermedades Raras (EuroBioBank). Representa a los pacientes en redes de investigación europeas y los empodera en actividades de investigación clínica.
  14. 14. José María Olayo olayo.blogspot.com Información & Redes • CONSTRUIR LA COMUNIDAD EURORDIS quiere empoderar a los pacientes de enfermedades raras, permitiéndoles compartir y aprender entre ellos; su fuerza está en los números y en actuar juntos de forma coordinada. EURORDIS cuenta con más de 500 organizaciones miembros en cerca de 50 países. • INFORMAR & SENSIBILIZAR A LA POBLACIÓN EURORDIS utiliza la posición crucial que ocupa en la comunidad de las enfermedades raras para informar, educar y sensibilizar a la población sobre las enfermedades raras. Ha puesto en marcha y coordina el Día de las Enfermedades Raras a nivel internacional. • SERVICIOS DE INFORMACIÓN A LOS PACIENTES EURORDIS promociona servicios de información adaptados a la situación y necesidades especiales de las personas con enfermedades raras; facilita el establecimiento de redes de Líneas de Ayuda de enfermedades raras en Europa y el acceso a información para el paciente a través de nuestras páginas web.
  15. 15. José María Olayo olayo.blogspot.com Las enfermedades raras son crónicas, progresivas, debilitantes, discapacitantes, graves o muy graves y a menudo ponen en riesgo la vida del paciente. No hay suficiente investigación y conocimiento. Las personas afectadas por enfermedades raras se enfrentan a los mismos problemas, como: retraso en el diagnóstico, diagnostico erróneo, falta de información, estrés psicológico y carga financiera, falta de apoyo práctico en la vida diaria, falta de acceso a expertos y a los estándares de atención médica.
  16. 16. José María Olayo olayo.blogspot.com EURORDIS tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en Europa mediante su defensa a nivel europeo, ayudando a la investigación y al desarrollo de medicamentos, a las redes de grupos de pacientes, aumentando la concienciación y otras acciones diseñadas para luchar contra el impacto de las enfermedades raras en las vidas de los pacientes y de sus familias.
  17. 17. José María Olayo olayo.blogspot.com El Consejo de las Alianzas Nacionales 25 miembros y observadores en: • Alemania • Bélgica • Bulgaria • Canadá • Chipre • Croacia • Dinamarca • España • Estados Unidos de América • Francia • Georgia • Grecia • Holanda • Hungría • Irlanda • Italia • Luxemburgo • Portugal • Rumania • Rusia • Suecia • Suiza • Reino Unido EURORDIS también colabora con alianzas nacionales en Taiwán, Nueva Zelanda, Malasia y Latinoamérica.
  18. 18. José María Olayo olayo.blogspot.com EURORDIS Correo electrónico: eurordis@eurordis.org • Oficina de París Plateforme Maladies Rares 96, rue Didot, 75014 Paris – France Tel: +(33) 1 56 53 52 10 • Oficina de Bruselas Rue de la loi 26 Bureau n°9 – 2è étage 1040 Bruselas - Bélgica Tel: +(32) 2 644 3401
  19. 19. José María Olayo olayo.blogspot.com Páginas relacionadas y recomendadas
  20. 20. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.eurordis.org/es
  21. 21. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.eurordis.org/sites/default/files/Eurordis_brochure_SP.pdf
  22. 22. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.eurordis.org/sites/default/files/members.pdf
  23. 23. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.eurordis.org/sites/default/files/EURORDIS_Rapport_Research_2012.pdf
  24. 24. José María Olayo olayo.blogspot.com http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/the-voice-of-rare-disease-patients.pdf
  25. 25. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.eurordis.org/IMG/pdf/Princeps_document-SN.pdf
  26. 26. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.eurordis.org/sites/default/files/paper-social-policies-services-eja-wp6.pdf
  27. 27. José María Olayo olayo.blogspot.com Orphanet es un portal multilingüe de referencia sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, que proporciona información sobre 6.000 enfermedades. Ofrece una gran variedad de servicios, como una enciclopedia de enfermedades raras, una base de datos de servicios y un inventario de medicamentos huérfanos. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
  28. 28. José María Olayo olayo.blogspot.com PubMed da acceso a más de 21 millones de citas de MEDLINE, periódicos de ciencia biológica, y enlaces a muchos sitios con artículos sin coste. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
  29. 29. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.diseaseinfosearch.org/
  30. 30. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.ciberer.es/
  31. 31. José María Olayo olayo.blogspot.com El Instituto de Salud Carlos III es el principal Organismo Público de Investigación (OPI), que financia, gestiona y ejecuta la investigación biomédica en España. Con una trayectoria de más de 20 años de investigación en ciencias de la vida y de la salud y prestación de servicios de referencia, es además el organismo gestor de la Acción Estratégica en Salud (AES) en el marco del Plan Nacional de I+D+I. Adscrito orgánicamente al Ministerio de Economía y Competitividad (Real Decreto 345/2012) y funcionalmente, tanto a este mismo como al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (Real Decreto 200/2012), tiene como misión principal el fomento de la generación de conocimiento científico en ciencias de la salud y el impulso de la innovación en la atención sanitaria y en la prevención de la enfermedad. http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/quienes-somos.shtml
  32. 32. José María Olayo olayo.blogspot.com https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx
  33. 33. José María Olayo olayo.blogspot.com Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras
  34. 34. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.irdirc.org/

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