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El diagnóstico de las enfermedades raras.

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De las 7.000 enfermedades raras detectadas, el 70% de ellas carecen de conocimientos médicos y científicos.

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El diagnóstico de las enfermedades raras.

  1. 1. José María Olayo olayo.blogspot.com El diagnóstico de las enfermedades raras
  2. 2. José María Olayo olayo.blogspot.com En España, hay tres millones de ciudadanos que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras de las que solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30% y que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos
  3. 3. José María Olayo olayo.blogspot.com Dentro de las enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo de patologías: el 80% de ellas son genéticas y el 85%, crónicas; más del 50% comienzan a manifestarse en la infancia, más del 50% se acompañan de síntomas neurológicos y en casi un 50% de los casos, afectan al pronóstico vital de quien la sufre
  4. 4. José María Olayo olayo.blogspot.com Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas
  5. 5. José María Olayo olayo.blogspot.com En España tenemos, por ejemplo: > Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…). > Cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica > De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística > 5.000 casos de Esclerodermia > Unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne > 2.500 casos de Síndrome de Tourette > 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta > 1.000 casos de patologías mitocondriales > De 250 a 300 afectados por leucodistrofias > 200 casos de la Enfermedad de Wilson > 100 casos de la Enfermedad de Pompe > 150 casos de Anemia de Fanconi > 80 casos del Síndrome de Apert > 6 casos del Síndrome de Joubert
  6. 6. José María Olayo olayo.blogspot.com La mayoría de estos pacientes tiene algún grado de dependencia (un 75% de ellos) y alrededor del 85 % padece alguna discapacidad física o emocional, según la última encuesta realizada sobre el impacto sociosanitario de las enfermedades raras
  7. 7. José María Olayo olayo.blogspot.com Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad
  8. 8. José María Olayo olayo.blogspot.com A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo uno de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo uno de cada 3 han recibido ya prestación. La medida de dedicación al cuidado de un afectado es de 5 horas diarias
  9. 9. José María Olayo olayo.blogspot.com Por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%)
  10. 10. José María Olayo olayo.blogspot.com “La complejidad etiológica de estas enfermedades, así como su baja prevalencia, hace que el conocimiento que existe sea aún muy escaso, lo que a su vez dificulta muchísimo su diagnóstico". Jordi Gascón Bayarri coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN
  11. 11. José María Olayo olayo.blogspot.com Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo. Lo más habitual es que los apoyos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero también hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%)
  12. 12. José María Olayo olayo.blogspot.com Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. En un 37% se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido oportunidades de formación
  13. 13. José María Olayo olayo.blogspot.com La problemática de las enfermedades raras deriva de sus características: - Son enfermedades mal conocidas. - En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica. - Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras. - Requieren estudios genéticos muy especializados. - Necesitan seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios. - Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud. - Escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria. - Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar. - Reconoce una serie de dificultades con las enfermedades raras que se pueden resumir en: - Desconocimiento y desinformación de los profesionales. - Complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva. - Ausencia de terapias. - Alta morbi-mortalidad. - Altos niveles de discapacidad-dependencia. - Fuerte carga económica y familiar. - Co-morbilidad de los familiares. - Problemas educativos y laborales. Principales conclusiones de la ponencia de estudio encargada de analizar la situación de los pacientes con enfermedades raras (Senado, 2007)
  14. 14. José María Olayo olayo.blogspot.com El tiempo medio que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años
  15. 15. José María Olayo olayo.blogspot.com Alrededor de un 20 por ciento de los pacientes tarda más de 10, por lo que la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha reivindicado la necesidad de fomentar los centros de referencia para estas patologías y la equidad de acceso a los mismos, así como programas de formación específicos para el personal sanitario
  16. 16. José María Olayo olayo.blogspot.com “En el marco del Día Mundial de las enfermedades raras, desde FEDER se quiere solicitar a las autoridades competentes que implementen las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico a través del desarrollo de acciones vinculadas a la mejora de: la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria". Juan Carrión Presidente de FEDER
  17. 17. José María Olayo olayo.blogspot.com El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%)
  18. 18. José María Olayo olayo.blogspot.com "Es necesario garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos y terapias avanzadas para estas enfermedades, fomentar la investigación y su aplicación en la clínica y potenciar los servicios de rehabilitación, neuropsicología, logopedia, centros de día, imprescindibles en muchas de estas enfermedades". Jordi Gascón Bayarri coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN
  19. 19. José María Olayo olayo.blogspot.com Enlaces recomendados
  20. 20. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.enfermedades-raras.org/index.php/dia-mundial-2015
  21. 21. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.isciii.es/ISCIII/es/general/index.shtml
  22. 22. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.ciberer.es/
  23. 23. José María Olayo olayo.blogspot.com El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer), dependiente del Imserso, se configura como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades. http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htm
  24. 24. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.sen.es/
  25. 25. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.medicosypacientes.com/articulos/dmenfermedadesraras26215.html
  26. 26. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent2/groups/imserso/documents/binario/enserio.pdf
  27. 27. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/erunenfoqueprctico.pdf
  28. 28. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/estrategiaenfermedadesrarassis.pdf
  29. 29. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/informe_seguimiento_estrategia.pdf
  30. 30. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/orientacionesvaloracindiscapac.pdf
  31. 31. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/desafosyestrategiascomunicativ.pdf
  32. 32. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/documentomarcotrabajosocialpar.pdf
  33. 33. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/guiacreer-federact.pdf
  34. 34. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/gv_depela.pdf
  35. 35. José María Olayo olayo.blogspot.com El tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20 por ciento de los pacientes tarda más de 10, por ello, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha reivindicado la necesidad de fomentar los centros de referencia para estas patologías y la equidad de acceso a los mismos, así como programas de formación específicos para el personal sanitario. http://sid.usal.es/noticias/discapacidad/52417/1-1/el-20-de-los-pacientes-con-enfermedad-rara-tarda-mas-de-10-anos-en-recibir-un-diagnostico.aspx

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